Bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em: Nguyên nhân và cách điều trị

Tại Việt Nam, bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng tới 8000 trẻ em mỗi năm. Bệnh gây ra nhiều hệ lụy nghiêm trọng tới sức khỏe của trẻ, thậm chí là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sớm ở thai nhi. Để biết thêm về nguyên nhân và cách điều trị bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em, mời bạn đọc cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết sau đây.

1. Thông tin chung về bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh hay Thalassemia là một nhóm bệnh rối loạn về máu ảnh hưởng đến chức năng sản xuất huyết sắc tố hemoglobin của cơ thể. Hemoglobin là một thành phần quan trọng của các tế bào hồng cầu (máu) có nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Tại Việt Nam, bệnh tan máu bẩm sinh được ghi nhận từ năm 1960, hiện nay có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, trong đó có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng. Bệnh phân bố khắp cả nước, phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên có thể đạt trên 40%, trong khi tỷ lệ này ở người Kinh khoảng 2 – 4%.

2. Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em

Tan máu bẩm sinh xuất phát từ việc không đủ tổng hợp chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu chủ yếu được hình thành từ huyết sắc tố, và huyết sắc tố bình thường bao gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1.

Tế bào hồng cầu của trẻ mắc tan máu bẩm sinh Thalassemia thường không có độ bền, dễ bị phá hủy sớm, gây ra tình trạng thiếu máu và ứ sắt. Khi một trong hai loại sắc tố bị thiếu, đặc biệt là sắc tố α, đặc tính của hồng cầu sẽ bị thay đổi khiến chúng trở nên dễ vỡ. Do đó, tình trạng tan máu hoặc vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời của người bệnh.

Bệnh tan máu bẩm sinh được chia thành 2 loại phụ thuộc vào chuỗi globin bị khiếm khuyết, bao gồm: α-Thalassemia và β-Thalassemia. Trong đó, Beta Thalassemia là dạng phổ biến nhất và được phân loại thành các mức độ ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh từ nhẹ đến nặng:

• Thể nhẹ: Những người mắc β-Thalassemia thể nhẹ thường không có triệu chứng hoặc đôi khi có thể bị thiếu máu nhẹ nhưng thường không cần điều trị y tế.
• Thể trung gian: Biểu hiện thiếu máu rõ ở trẻ từ 5 – 6 tuổi; Trẻ sẽ cần được truyền máu và điều trị y tế tùy theo các dạng biến chứng của bệnh.
• Thể nặng (còn gọi là bệnh thiếu máu Cooley ). Biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi; gan và lá lách to, vàng da, chậm phát triển vận động và thể chất. Nếu không được điều trị bệnh sẽ ngày càng trầm trọng. Người bệnh sẽ bị biến dạng gương mặt: mũi tẹt, dô xương trán và xương chẩm, nhô xương hàm, nguy hiểm hơn có thể đe dọa tính mạng. 

Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả 2 gen bệnh của bố và mẹ. Cứ 5 trường hợp bố mẹ khi kết hôn có thể sinh ra con mắc bệnh hoặc mang gen gây bệnh Thalassemia. Chẳng hạn, nếu bố và mẹ cùng mang gen gây bệnh, xác suất sinh con mắc bệnh thể nặng là 25%; thể nhẹ là 50%; và xác suất sinh con khỏe mạnh là 25%.

3. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em

Nếu trẻ được chẩn đoán mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ thì các bậc phụ huynh không cần quá lo lắng vì hầu như sức khỏe của trẻ không bị ảnh hưởng và vẫn có khả năng phát triển như bình thường. Đôi khi trẻ có thể bị thiếu máu nhẹ nhưng không quá nghiêm trọng.

Tuy nhiên nếu mắc Thalassemia thể trung gian hoặc nặng thì trẻ cần được can thiệp điều trị kịp thời để không gặp các biến chứng nguy hiểm. Bệnh thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào khi trẻ mới sinh nhưng bắt đầu có dấu hiệu bị thiếu máu khi trẻ lên 2 tuổi. Các dấu hiệu thiếu máu ở bệnh Thalassemia thể trung gian hoặc nặng có thể bao gồm:

• Khó thở, mệt mỏi, khó chịu.
• Da nhạt màu hoặc có màu vàng.
• Biến dạng dương mặt.
• Bụng lồi.
• Tăng trưởng kém.
• Nước tiểu màu tối.

Trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể trung gian hoặc thể nặng cũng bị dư thừa sắt do phải truyền máu thường xuyên. Đây chính là nguyên nhân khiến các cơ quan như tim, gan và hệ nội tiết của người bệnh gặp biến chứng nghiêm trọng:

• Biến dạng xương do thay đổi trong tủy xương (nơi sản xuất hồng cầu).
• Gan, lá lách bị phù: các bác sĩ có thể cần phải cắt bỏ lá lách nếu xảy ra tình trạng chèn ép lên các cơ quan khác.
• Sỏi mật: Sắt tích tụ không được đào thải gây sỏi mật gây đau đớn cho trẻ.
• Tăng nguy cơ nhiễm trùng, đặc biệt trong trường hợp bác sĩ phải cắt bỏ lá lách (lá lách giúp chống lại một số bệnh nhiễm trùng).
• Bệnh tiểu đường do tổn thương tuyến tụy và hệ thống nội tiết

4. Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em như thế nào?

Việc điều trị sẽ được áp dụng cho trẻ mắc tan máu bẩm sinh từ thể trung gian đến thể nặng. Nếu được điều trị liên tục, trẻ vẫn có khả năng phát triển bình thường. Phương pháp điều trị bao gồm truyền máu thường xuyên để tăng nồng độ hemoglobin trong máu. Tuy nhiên, việc truyền máu có thể dẫn đến tình trạng quá tải sắt (tích tụ sắt trong máu). Sự quá tải này có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm tiểu đường, suy tim và bệnh gan. Do đó, bệnh nhân cần tiếp tục điều trị thêm các biến chứng này.

Điều trị thiếu máu

Chỉ định: Bệnh nhân có chỉ định truyền máu khi 2 lần kiểm tra đều cho thấy Hb<7g/dl, hay Hb>7g/dl nhưng có biến dạng xương.

Truyền máu: Bệnh nhân được truyền hồng cầu lắng, máu mới, lượng 10ml/kg trong 2-3h. Tần suất truyền máu có thể mỗi 4-6 tuần một lần tùy mức độ. Bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ trong quá trình truyền máu tại bệnh viện.

Mục đích: duy trì Hb>10g/dl, giúp trẻ phát triển bình thường, tránh biến dạng xương.

Điều trị ứng sắt

Chỉ định thải sắt được đặt ra ở trẻ trên 3 tuổi, khi mà ferritin huyết thanh >1000ng/ml

Mục đích: ngăn ngừa tổn thương các cơ quan do ứ sắt, đặc biệt là tim và nội tiết.

Desferoxamin tiêm dưới da 30-50mg/kg trong 8-12h × 5-7 ngày/tuần, hoặc tiêm tĩnh mạch lúc truyền máu.

Chú ý theo dõi thị lực, thính lực hàng năm.

Cấy ghép tủy xương

Hiện nay, ghép tủy xương là cơ hội duy nhất để chữa khỏi bệnh Thalassemia thể nặng nhưng rủi ro rất cao. Cơ hội tìm được người hiến tặng tương thích là khoảng 30%. Tỷ lệ thành công của phẫu thuật ghép tủy xương sẽ cao hơn ở trẻ nhỏ không bị thừa sắt. Tuy nhiên các rủi ro biến chứng sau khi được cấy ghép, thậm chí gây tử vong là tương đối cao.

Nghiên cứu di truyền đang được tiến hành với hy vọng tìm ra phương pháp chữa trị bệnh thalassemia thể nặng trong tương lai. Hơn nữa, bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em là bệnh có thể phòng tránh được. Do đó, việc phòng tránh, tìm hiểu và tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ, góp phần đảm bảo chất lượng cuộc sống và chất lượng dân số cho cộng đồng.

———————

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GEN VIỆT

 Hotline: 0943.333.189

 Hệ thống lấy mẫu tại nhà trên toàn quốc

 Fanpage: fb.com/Sanglocditattruocsinh

 Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Tây Hồ, Hà Nội