BỆNH TAN MÁU BẨM SINH PHÁT BỆNH KHI NÀO?

Tan máu bẩm sinh là căn bệnh di truyền nguy hiểm nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời. Việc hiểu rõ các mức độ bệnh, cũng như nắm được từng giai đoạn tiến triển của bệnh có thể giúp dự phòng và có phương án điều trị kịp thời. Để biết thêm thông tin và cách điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thì bạn hãy cùng GENVIET tìm hiểu ngay qua bài viết dưới đây nhé!

1. Bệnh tan máu bẩm sinh là như thế nào?

Bệnh tan máu bẩm sinh là như thế nào?

Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn được nhiều người biết đến với tên gọi là Thalassemia. Đây là căn bệnh liên quan đến chứng thiếu máu do tan máu di truyền. Người mang gen biểu hiện bệnh có thể sẽ khởi phát bệnh từ sớm, tình trạng gặp phải là thiếu máu và thừa sắt gây ảnh hưởng đến cả đặc điểm thể hình lẫn hoạt động của các cơ quan trong cơ thể.

Bệnh tan máu bẩm sinh có liên quan đến sự bất thường trong cấu trúc của hemoglobin – một loại protein có trong hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy. Bệnh nhân thường phải trải qua tình trạng thiếu máu do hồng cầu bị phá hủy nghiêm trọng. Do đó, biểu hiện chính của bệnh thường bao gồm thiếu máu và ứ sắt trên tất cả các cơ quan trong cơ thể.

Thalassemia là một trong những bệnh lý phổ biến và có tỷ lệ mắc cao nhất trên toàn cầu. Theo các số liệu thống kê, khoảng 7% dân số thế giới mang gen gây ra bệnh tan máu bẩm sinh. Đáng lưu ý là nhiều người mang gen bệnh không hề biết về tình trạng của mình. Bệnh thường chỉ được phát hiện khi đã gây ra hậu quả nghiêm trọng đối với sức khỏe, tinh thần, và kinh tế của gia đình.

2. Bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào?

Bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào?

Bệnh tan máu bẩm sinh có thời điểm phát bệnh khác nhau tùy thuộc vào mức độ bệnh mà bệnh nhân mắc phải, thậm chí bệnh có thể không có biểu hiện lâm sàng nếu bệnh nhân mang thể gen lặn. Cụ thể:

Bệnh tan máu bẩm sinh có 2 thể bệnh chính:

Alpha – Thalassemia: là do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi ∝-globin

Beta – Thalassemia: là do đột biến một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.

Tùy theo mức độ bệnh mà bệnh nhân Thalassemia có thời điểm phát bệnh khác nhau:

Thalassemia mức độ rất nặng

Đây là dạng có dấu hiệu phát bệnh sớm nhất, thai nhi ngay trong bụng mẹ đã có dấu hiệu phù thai, hỏng thai trước khi sinh. Trẻ sinh ra có thể tử vong sớm ngay sau khi sinh do biến chứng thiếu máu nặng, suy tim thai.

Thalassemia mức độ nặng

Trẻ xuất hiện triệu chứng tan máu bẩm sinh có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.

Nếu không phát hiện sớm bệnh Thalassemia, trẻ bị thiếu máu trầm trọng sẽ gây ra nhiều vấn đề sức khỏe và phát triển thể chất, tinh thần. Ngoài ra, trẻ cũng dễ bị gan lách to, vàng da, đi kèm với đặc điểm hình thái đặc biệt như: xương trán và xương chẩm dô ra, mũi tẹt, xương hàm trên nhô,…

Thalassemia mức độ trung bình

Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Tình trạng thiếu máu nhẹ hoặc trung bình (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Bệnh có thể có xu hướng gây thiếu máu nặng hơn, tình trạng thừa sắt ngày càng nghiêm trọng nên nếu không phát hiện và điều trị sớm, biến chứng gặp phải cũng rất nghiêm trọng.

Thalassemia mức độ nhẹ

Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nhẹ thường không phát hiện bệnh nếu không đi kèm với bệnh lý khác do triệu chứng thiếu máu rất kín đáo. Khi mang thai, phẫu thuật hoặc nhiễm trùng, biểu hiện bệnh Thalassemia mới rõ ràng và được phát hiện. Phát hiện sớm giúp dự phòng tốt hơn biến chứng do Thalassemia kết hợp với bệnh lý hay tình trạng thiếu máu khác gây nguy hiểm đến sức khỏe, tính mạng người bệnh.

3. Cách xử lý khi phát hiện mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Cách xử lý khi phát hiện mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Trường hợp bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở mức độ nhẹ thì không cần quá lo lắng vì bệnh hầu như không ảnh hưởng tới sức khỏe và hoạt động thường ngày của bạn. Tuy nhiên bản thân người bệnh vẫn mang gen bệnh và có khả năng di truyền cho thế hệ sau, do đó bạn nên chủ động thực hiện dự phòng bệnh cũng như khám sàng lọc tiền hôn nhân nếu có ý định kết hôn, mang thai.

Đối với trường hợp bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh ở mức độ nặng hoặc trung bình, bạn cần tới bệnh viện chuyên khoa để được thăm khám và có phương án điều trị kịp thời. Các phương pháp có thể bao gồm:

Chỉ định truyền máu: Việc sử dụng truyền máu thường xuyên và thuốc kháng sinh đã cải thiện triển vọng cho trẻ em mắc bệnh thalassemia thể nặng. Việc truyền máu thường xuyên giúp giữ cho nồng độ hemoglobin của người bệnh ở mức gần bình thường và ngăn ngừa nhiều biến chứng của bệnh.

Bệnh nhân thalassemia sẽ được chỉ định truyền máu lần đầu khi:

Tiêu chuẩn lâm sàng: Bệnh nhân chậm phát triển, có thể xuất hiện triệu chứng biến dạng mặt, gan lách to, sạm da
Tiêu chuẩn cận lâm sàng: Hb < 7g/dL xác định sau khi đã loại trừ nguyên nhân khác như thiếu sắt và nhiễm trùng kèm theo.
Các xét nghiệm chẩn đoán xác định bệnh nhân mắc thalassemia thể nặng.
Chỉ định truyền máu thường quy khi Hct < 25% hay Hb < 8g/dL.
Tuỳ theo mức độ tán huyết ở mỗi người bệnh mà khoảng cách truyền máu sẽ nằm ở khoảng 4 – 6 tuần, duy trì Hb ở ngưỡng 9,5 – 11g/dL sau truyền.

Thải sắt: Truyền máu nhiều lần sẽ dẫn đến tình trạng thừa sắt và tích tụ sắt trong cơ thể. Điều này có thể gây hại cho các cơ quan như tim, gan… Việc điều trị thải sắt sẽ được chỉ định khi chỉ số ferritin máu > 1000ng/ml, hay sau khi người bệnh đã thực hiện truyền máu 10-20 lần.

Điều trị hỗ trợ: Cắt lách là phương pháp điều trị được chỉ định trong những trường hợp lách to quá rốn (độ IV) và truyền HCL >250ml /kg /năm mới duy trì Hb ở ngưỡng an toàn (Hb>9-10g/dL).

Hiện nay bệnh tan máu bẩm sinh vẫn chưa có phương pháp điều trị tận gốc những phương pháp án trên chỉ giúp người bệnh hỗ trợ điều trị. Do vậy, việc chủ động tầm soát gen bệnh trước khi mang thai là phương pháp đầu tay để mẹ có thể hạn chế biến chứng do bệnh gây ra. Đây là căn bệnh mãn tính suốt đời có tính di truyền cao nên người bị bệnh cần được sự quan tâm theo dõi tình trạng sức khỏe của bản thân nhất là trước khi mang thai.

——————

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENVIET – HỆ THỐNG LẤY MÁU MIỄN PHÍ TẠI NHÀ TRÊN TOÀN QUỐC

Hotline: 0943.333.189

Fanpage: fb.com/Sanglocditattruocsinh

Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Tây Hồ, Hà Nội