BỆNH TAN MÁU BẨM SINH SỐNG ĐƯỢC BAO LÂU?

Tan máu bẩm sinh là căn bệnh di truyền nguy hiểm gây nhiều hệ lụy về sức khỏe, kinh tế và giống nòi nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Trong đó, câu hỏi “bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu?” là thắc mắc chung của nhiều người. Bài viết sau đây GENVIET sẽ giúp bạn đọc trả lời thắc mắc trên.

1. Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là gì?

Tan máu bẩm sinh  hay còn gọi Thalassemia là một rối loạn di truyền liên quan tới nhóm bệnh lý về huyết sắc tố. Bệnh gây tan máu, thiếu máu nhiều cấp độ và đặc biệt nguy hiểm khi có tỷ lệ di truyền cho thế hệ sau rất cao. Những người mang gen biểu hiện bệnh có thể phát triển triệu chứng bệnh từ sớm, bao gồm tình trạng thiếu máu và thừa sắt, ảnh hưởng đến cả đặc điểm thể chất và hoạt động của các cơ quan trong cơ thể.

Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia là do bất thường huyết sắc tố Hemoglobin (Hb). Đây là thành phần quan trọng trong quá trình vận chuyển oxy ở hồng cầu người. Cụ thể, tình trạng huyết sắc tố Hb có cấu trúc bất thường khiến tế bào hồng cầu bị phá hủy, quá trình vận chuyển oxy gặp nhiều gián đoạn.

Nhìn chung, Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến nhất hiện nay, gây ra nhiều hệ quả nặng nề đối với nòi giống. Bản thân người mắc bệnh có thể gặp phải nhiều biến chứng nguy hiểm, thậm chí đe dọa tới tính mạng. Vì vậy, cần có nhiều biện pháp can thiệp y tế và sự giúp đỡ của gia đình và xã hội để người bệnh có cơ hội hòa nhập với cuộc sống bình thường.

2. Các thể bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Các thể bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Trên thực tế, căn bệnh này có hai dạng chính, bao gồm α-Thalassemia và β-Thalassemia. Phụ thuộc vào sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi α hoặc β của cơ thể và mức độ biểu hiện mà bệnh tan máu bẩm sinh thường được chia thành 4 cấp độ bao gồm:

• Thể bệnh nhẹ: Với người mắc Thalassemia mức độ nhẹ, các triệu chứng bệnh không quá rõ rệt, hoặc thậm chí không có biểu hiện gì khác biệt so với người bình thường. Chỉ tới khi tiến hành phẫu thuật hoặc trong quá trình mang thai, người bệnh mới biết cơ thể mình đang rơi vào tình trạng thiếu máu. Thalassemia mức độ nhẹ thường không ảnh hưởng quá nhiều tới sinh hoạt hàng ngày của bệnh nhân. Tuy nhiên, người mắc vẫn mang gen bệnh Thalassemia có khả năng di truyền cho thế hệ sau.
• Thể bệnh trung bình: Ở mức độ này, bệnh bắt đầu ảnh hưởng tới sức khỏe người bệnh do thiếu máu nhẹ và có xu hướng thiếu máu nặng tăng lên. Đặc biệt, kể từ khi lên 6 tuổi, tình trạng thiếu máu thường xuyên xuất hiện và ảnh hưởng ít nhiều tới cuộc sống hàng ngày.
• Thể bệnh nặng: Ở mức độ nặng, bệnh có thể xuất hiện ngay khi trẻ vừa chào đời và biểu hiện rõ nhất khi trẻ được từ 4 – 6 tháng tuổi. Một số triệu chứng thường gặp như: vàng da, kích thước gan lá lách to bất thường. Hơn nữa, bệnh khiến cấu trúc xương mặt bị biến dạng như xương trán nhô ra, mũi tẹt,…da dẻ xanh xao, yếu ớt. Trẻ mắc bệnh từ khi còn nhỏ và không được chữa trị kịp thời sẽ phải đối mặt với nguy cơ kém phát triển cả về thể chất lẫn trí tuệ.
• Thể bệnh rất nặng: Bệnh ảnh hưởng tới trẻ từ rất sớm, ngay từ giai đoạn bào thai với dấu hiệu như phù thai hoặc hỏng thai. Khi đó, thai nhi có thể gặp một số biến chứng nặng như thiếu máu trầm trọng hoặc suy tim, hậu quả là gây tử vong sớm trước khi trẻ chào đời.

3. Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu?

Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu

Thalassemia là căn bệnh di truyền nguy hiểm nên rất nhiều người thắc mắc không biết người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu? Câu trả lời chính xác sẽ phụ thuộc vào từng mức độ biểu hiện của bệnh.

Ở thể nhẹ và trung bình, bệnh tan máu bẩm sinh không quá ảnh hưởng tới sinh hoạt và sức khỏe của người mắc. Nếu có cuộc sống lành mạnh, bệnh nhân có tuổi thọ tương đương như người khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên, để dự phòng yếu tố di truyền, người mắc bệnh nên thực hiện khám sàng lọc tiền hôn nhân nếu có kế hoạch mang thai và sinh con.

Thalassemia chỉ thực sự nguy hiểm khi bệnh nhân được chẩn đoán mắc thể bệnh nặng hoặc rất nặng. Lúc này, biểu hiện thiếu máu và thừa sắt ở bệnh nhân tiến triển rất nghiêm trọng. Nếu không được điều trị bằng truyền máu và uống thuốc thải sắt kịp thời có thể đe dọa tới tính mạng:

• Đối với trẻ nhỏ nếu được truyền máu đầy đủ và theo dõi sát sao thì từ lúc chào đời đến khoảng 10 tuổi, trẻ vẫn phát triển như bình thường.
• Sau 10 tuổi, cho dù người bệnh được truyền máu đầy đủ thì các biến chứng của bệnh cũng bắt đầu xuất hiện như xương bị biến dạng, dậy thì muộn, da sạm màu, củng mạc mắt vàng…
• Ngoài 20 tuổi, xuất hiện thêm các biến chứng như rối loạn nhịp tim, suy tim, suy gan…

Trong trường hợp bệnh tan máu bẩm sinh ở thể rất nặng, trẻ có thể tử vong ngay khi còn trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh. Bên cạnh đó, đối với những trẻ không được phát hiện và điều trị kịp thời thường tử vong trong độ tuổi từ 15 đến 20 tuổi.

4. Bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không?

Bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không

Bệnh Thalassemia là một loại bệnh di truyền xuất phát từ bất thường gen quy định huyết sắc tố Hemoglobin. Vì vậy, không có phương pháp điều trị nào có thể hoàn toàn chữa khỏi bệnh Thalassemia. Tuy nhiên, nếu được điều trị đúng cách, người bệnh vẫn có thể sống chung với bệnh và duy trì một cuộc sống khỏe mạnh. Đặc biệt đối với thể nhẹ hoặc thể trung bình, người bệnh vẫn có tuổi thọ như bình thường. Dưới đây là một số phương pháp điều trị khắc phục bệnh Thalassemia:

• Truyền máu định kỳ: Bệnh nhân Thalassemia bị thiếu máu từ nhẹ đến nặng tùy theo mức độ bệnh, do vậy sẽ cần truyền máu để duy trì sự sống. Tùy theo mức độ thiếu máu mà người bệnh sẽ cần truyền máu với tần suất liên tục 3-  4 lần/tuần hoặc dài hơn, liều lượng truyền là 15 ml/kg cân nặng.
• Thải sắt: Do phải truyền máu nên cơ thể bệnh nhân Thalassemia còn bị ứ sắt tích tụ theo thời gian, gây ảnh hưởng đến sức khỏe. Do vậy, bên cạnh truyền máu bổ sung, sẽ cần uống thuốc thải sắt hoặc dùng thuốc tiêm định kỳ.
• Phẫu thuật cắt lách: Phẫu thuật cắt lách sẽ làm giảm nhu cầu truyền máu do cường lách, tuy nhiên lại làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Do vậy, phẫu thuật cắt lách có thể dùng để giảm tiến triển bệnh Thalassemia, người bệnh trước phẫu thuật sẽ cần tiêm phòng vắc xin để ngừa nhiễm khuẩn nặng.
• Ghép tủy xương: Ghép tủy xương là phương pháp tốt, có thể khắc phục hiệu quả rối loạn sản xuất tế bào máu tuy nhiên còn phụ thuộc vào nguồn tủy phù hợp. Tốt nhất là ghép tủy từ anh chị em ruột từ khi trẻ nhỏ chưa có biến chứng bệnh nặng, truyền máu ít.
• Điều trị hỗ trợ: Tùy vào biến chứng mà bệnh nhân Thalassemia gặp phải sẽ cần điều trị khắc phục như: Rối loạn nội tiết tố sẽ cần bổ sung nội tiết tố, điều trị loãng xương và các biến chứng tim mạch,…

5. Cách phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

Phương pháp hiệu quả nhất để phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay là khám sức khỏe tiền hôn nhân và thực hiện tầm soát gen bệnh. Dưới đây là một số biện pháp phòng bệnh được các bác sĩ khuyến cáo:

• Các cặp đôi dự định kết hôn và muốn có con nên chủ động đi kiểm tra sức khỏe và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc gen bệnh, bao gồm các kiểm tra lâm sàng chi tiết, để kiểm tra xem họ có mang gen bệnh hay không.
• Để tránh trường hợp sinh ra con bị bệnh ở thể nặng thì người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý tốt nguồn gen khoa học.
• Đối với trường hợp những cặp vợ chồng đều mang gen bệnh thì cần thực hiện các biện pháp nhằm chẩn đoán, tư vấn trước khi mang thai và trước khi sinh phù hợp.
• Làm các xét nghiệm sàng lọc sớm bệnh tan máu bẩm sinh cho bào thai.

Trên đây là những thông giải đáp về thắc bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu? Thalassemia là căn bệnh nguy hiểm với tỷ lệ biến chứng, tử vong cao, do đó bạn cần kiểm tra sức khỏe, tư vấn tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh là biện pháp tốt nhất để hạn chế xuất hiện nguồn gen gây bệnh. Nếu bạn còn thắc mắc về bệnh tam máu bẩm sinh nữa thì đừng quên liên hệ với GENVIET để được bác sĩ của chúng tôi tư vấn giải đáp nhé!

——————

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENVIET – HỆ THỐNG LẤY MÁU MIỄN PHÍ TẠI NHÀ TRÊN TOÀN QUỐC

Hotline: 0943.333.189

Fanpage: fb.com/Sanglocditattruocsinh

Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Tây Hồ, Hà Nội