Xét nghiệm ADN (DNA) ngày càng trở nên phổ biến trong đời sống hiện đại với nhiều ứng dụng quan trọng như: xác định huyết thống, chẩn đoán bệnh di truyền, giám định pháp y, nghiên cứu khoa học… Bài viết này của GENVIET sẽ cung cấp thông tin chi tiết về các cách xét nghiệm ADN phổ biến hiện nay, giúp bạn hiểu rõ hơn về quy trình, ưu nhược điểm và lựa chọn phương pháp phù hợp cho nhu cầu của mình.
1. Xét nghiệm ADN là gì?
Xét nghiệm ADN, hay còn gọi là xét nghiệm di truyền, là một loại xét nghiệm y tế sử dụng để phân tích ADN (acid deoxyribonucleic) – phân tử di truyền cơ bản của con người. Xét nghiệm này có thể được thực hiện trên nhiều loại mẫu sinh học khác nhau như máu, nước bọt, tóc, tế bào da,…
ADN của mỗi người thường bao gồm các vật chất di truyền được thừa hưởng từ cả bố và mẹ, trong đó 1 nửa được thừa hưởng từ bố và nửa còn lại nhận từ mẹ. ADN được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và chứa các thông tin di truyền đã được mã hóa. Xét nghiệm ADN phân tích tế bào hoặc mô của bạn để tìm kiếm bất kỳ thay đổi nào về gen, nhiễm sắc thể và protein.
Mục đích chính của xét nghiệm ADN là:
– Xác định mối quan hệ huyết thống: Xét nghiệm ADN có thể xác định chính xác mối quan hệ cha mẹ – con cái, anh chị em ruột thịt, hay các thành viên khác trong gia đình.
– Chẩn đoán bệnh di truyền: Xét nghiệm ADN có thể phát hiện các đột biến gen gây ra các bệnh di truyền như ung thư, hội chứng Down, bệnh tim mạch,…
– Sàng lọc trước sinh: Xét nghiệm ADN giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, hỗ trợ cha mẹ đưa ra quyết định mang thai và sinh nở.
– Xác định danh tính: Xét nghiệm ADN được sử dụng trong pháp y để xác định danh tính của người đã khuất, hỗ trợ phá án và giải quyết các vấn đề liên quan đến pháp luật.
– Xét nghiệm Gen ung thư di truyền: dùng để tầm soát, phát hiện ung thư di truyền từ cha, mẹ, người thân trong gia đình, họ tộc.
– Nghiên cứu khoa học: Xét nghiệm ADN đóng vai trò quan trọng trong nghiên cứu khoa học về di truyền học, sinh học phân tử, y học,…
Bên cạnh các mục đích trên, xét nghiệm ADN còn phục vụ có các hoạt động không nhằm mục đích chẩn đoán tình trạng sức khỏe như:
– Xét nghiệm ADN pháp lý (Forensic testing): là các xét nghiệm pháp lý sử dụng trình tự ADN để xác định mối quan hệ của những người tham gia xét nghiệm theo mục đích pháp lý.
– Xét nghiệm cha (mẹ) con (Parental testing): là xét nghiệm di truyền sử dụng các marker ADN đặc biệt để xác định hai người tham gia xét nghiệm có quan hệ huyết thống cha (mẹ) con hay không.
– Xét nghiệm ADN phả hệ (Genealogical ADN test): dùng để xác định tổ tiên hoặc di truyền theo các nhóm chủng tộc theo phả hệ di truyền.
– Giải mã gen cho trẻ: giúp biết được những bí mật về tính trạng, thể chất, dinh dưỡng và những yếu tố di truyền mà chúng ta kế thừa từ các thế hệ trước.
Xét nghiệm ADN thai nhi là kỹ thuật tiên tiến cho phép phân tích ADN của thai nhi và đối chiếu với mẫu ADN của người cha giả định. Từ đó, xét nghiệm giúp xác định chính xác mối quan hệ huyết thống giữa những người tham gia. Đây được xem là một bước tiến lớn trong y học, mang đến khả năng kiểm tra ADN ngay từ khi em bé còn trong bụng mẹ.
2. Các cách xét nghiệm ADN phổ biến hiện nay
Xét nghiệm ADN có thể thực hiện trên nhiều mẫu xét nghiệm như: mẫu máu, mẫu mô, móng tay, chân tóc, xương, răng, cuống rốn, tế bào niêm mạc miệng,… Các mẫu này đều cho kết quả có độ chính xác cao, không nhiều khác biệt.
Xét nghiệm ADN có thể thực hiện từ khi đứa trẻ chưa sinh (sử mẫu tế bào dịch ối thai nhi hoặc sử dụng mẫu máu của người mẹ khi mang thai) hoặc bất kỳ độ tuổi nào bởi hệ gen thiết lập ngay từ khi thụ thai và duy trì bền vững.
Xét nghiệm ADN bằng mẫu máu
Đối với xét nghiệm ADN, lấy mẫu máu là phương pháp truyền thống, phổ biến và đáng tin cậy nhất. Thời gian trả kết quả của xét nghiệm ADN bằng mẫu máu phụ thuộc vào quan hệ huyết thống, có thể là từ 4 giờ đến vài ngày.
Cách lấy mẫu máu xét nghiệm ADN thực hiện như sau:
- Có thể thu thập ở dạng lỏng bằng cách sử dụng kim có ống xi lanh để rút máu từ tĩnh mạch cho vào trong ống đựng máu chuyên dụng
- Thu thập máu ở dạng khô có thể sử dụng kim chích máu để lấy máu ở đầu ngón tay rồi thấm vào tăm bông, bông tiệt trùng hoặc thẻ FTA chuyên dụng với số lượng từ 1 – 2 giọt.
- Thực hiện lấy mẫu máu ở cả 2 người cần xác định quan hệ huyết thống, gửi kèm giấy đề nghị phân tích ADN và chờ kết quả.
Xét nghiệm ADN bằng mẫu tóc có chân
Mẫu tóc dùng để xét nghiệm ADN là một trong số các mẫu dễ thu thập và bảo quản nhất (có thể bảo quản tới vài tháng mà không ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm). Độ chính xác của mẫu tóc tương tự như các mẫu khác do ADN ở các tế bào trong cơ thể đa số giống nhau. Tuy nhiên đối với trẻ sơ sinh hoặc trẻ có tóc quá mảnh thì không nên thu mẫu tóc vì khó nhổ được tóc có chân tóc.
Cách lấy mẫu tóc xét nghiệm ADN như sau:
- Chuẩn bị 2 đến 3 phong bì ghi tên người cần phân tích và quan hệ lên phong bì
- Nhổ 5-7 sợi tóc có chân tóc đặt lên giấy trắng (thường là giấy A4, không sử dụng các loại giấy mềm để gói tóc) sao cho gốc tóc dính lên tờ giấy
- Gói cẩn thận bằng giấy A4 rồi viết thông tin của người cho mẫu cùng với chữ ký bên ngoài, sau đó bỏ vào một phong bì có thông tin tương ứng
- Lặp lại các bước này với người cần lấy mẫu tiếp theo
- Bỏ chung tất cả túi đựng mẫu vào một bì lớn cùng giấy đề nghị phân tích để gửi cho trung tâm phân tích
Xét nghiệm ADN bằng mẫu móng tay, móng chân
Xét nghiệm ADN bằng mẫu móng tay/chân không những có độ chính xác cao mà còn dễ thu thập và bảo quản đơn giản, được nhiều người lựa chọn làm xét nghiệm huyết thống.
Mẫu thường được áp dụng trong trường hợp: Xác định quan hệ huyết thống cha con, mẹ con, ông bà cháu, anh chị em…
Cách lấy mẫu móng tay, móng chân xét nghiệm ADN như sau:
- Rửa sạch cả móng tay và chân của người cần lấy mẫu.
- Cắt móng tay, chân, sao cho được ít nhất 40mg mẫu.
- Gói mẫu cẩn thận bằng giấy A4 trắng sạch, viết thông tin người cho mẫu, chữ ký và cho vào phong bao ghi thông tin tương ứng.
- Gửi cả mẫu xét nghiệm của 2 người cần phân tích vào phong bao lớn, gửi cùng giấy đề nghị phân tích ADN và chờ kết quả.
Xét nghiệm ADN bằng mẫu niêm mạc miệng
Tế bào niêm mạc miệng (tế bào má) thường xuyên bong ra khi có ma sát nhẹ, bám dính tốt vào đầu tăm bông, thao tác dễ dàng an toàn khi lấy do đó có thể được sử dụng để xét nghiệm ADN. Độ chính xác và thời gian trả mẫu này tương tự với mẫu máu và có kết quả từ 4h đến vài ngày tuỳ thuộc vào quan hệ huyết thống).
Cách lấy mẫu niêm mạc miệng xét nghiệm ADN như sau:
- Trước khi chuẩn bị lấy mẫu không uống cà phê, trà, sữa hoặc hút thuốc (trước 4 giờ) vì có thể làm ảnh hưởng đến chất lượng mẫu
- Lấy mẫu niêm mạc miệng ướt: thường dùng chất lỏng trung gian bằng cách súc miệng bằng chất lỏng đó rồi nhổ vào dụng cụ đựng mẫu chuyên dụng
- Lấy mẫu niêm mạc miệng khô: Sử dụng tăm bông áp sát rồi quẹt vào thành má trong để bong tróc lớp niêm mạc vào đầu tăm bông.
- Lấy mẫu niêm mạc miệng không xâm lấn là không tác động gì cả và bạn chỉ cần nhổ nước bọt vào dụng cụ đựng mẫu chuyên dụng.
Xét nghiệm ADN bằng mẫu nước ối, sinh thiết gai nhau
Xét nghiệm ADN thai nhi xác định huyết thống bằng chọc ối – sinh thiết gai nhau
Xét nghiệm ADN thai nhi xác định huyết thống này không được khuyến khích, bởi việc chọc thu mẫu nước ối hoặc sinh thiết gai nhau có nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi. Vì thế, thường chỉ trong trường hợp đặc biệt, như cần xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh, bác sĩ mới cấp phép chọc ối.
Việc chọc ối lấy mẫu ADN thai nhi có thể thực hiện khi thai đạt tối thiểu 15 tuần tuổi, cần ít nhất từ 2 – 5ml nước ối để xét nghiệm. Ngoài ra, xét nghiệm ADN có thể thực hiện với mẫu cuống rốn sau khi rụng, dịch cơ thể,… nhưng ít phổ biến hơn. Yêu cầu mẫu và cách lấy mẫu sẽ được hướng dẫn cụ thể tại trung tâm xét nghiệm.
Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn
Xét nghiệm ADN bằng mẫu máu tĩnh mạch mẹ
Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn là một phương pháp xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ để xác định một số tình trạng di truyền hoặc để xác minh quan hệ huyết thống. Đây là một kỹ thuật an toàn và không gây hại cho thai nhi, vì không cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn như chọc dò ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.
Quy trình này thường bao gồm các bước sau:
- Thu thập mẫu máu của mẹ: Một mẫu máu của mẹ được lấy từ tĩnh mạch cánh tay. Máu này chứa một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA – cffDNA) do các tế bào của thai nhi giải phóng vào máu mẹ.
- Tách và phân tích ADN: ADN của thai nhi được tách ra từ mẫu máu của mẹ và được phân tích để so sánh với ADN của người cha giả định. Quá trình này sử dụng các kỹ thuật phân tử hiện đại để phát hiện và phân tích các đoạn ADN.
- Xác minh quan hệ huyết thống: Sau khi phân tích ADN của thai nhi, các nhà khoa học sẽ so sánh với ADN của người cha giả định để xác minh quan hệ huyết thống. Kết quả sẽ cho biết liệu người cha giả định có phải là cha sinh học của thai nhi hay không.
Có nhiều cách xét nghiệm ADN khác nhau, mỗi phương pháp có ưu nhược điểm riêng. Việc lựa chọn phương pháp phù hợp phụ thuộc vào mục đích xét nghiệm, chi phí, độ chính xác và an toàn mong muốn của gia đình. Nếu còn thắc mắc hoặc có nhu cầu thực hiện xét nghiệm ADN không xâm lấn, hãy liên hệ với Trung tâm xét nghiệm GENVIET qua hotline 0943.333.189. Đội ngũ y bác sĩ sẽ tư vấn, hỗ trợ nhiệt tình, đảm bảo đáp ứng nhu cầu của bạn nhanh nhất.
>> Xem thêm:
- Các dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi mẹ bầu nên chú ý
- Các gói xét nghiệm dị tật thai nhi chính xác nhất hiện nay
- Cách phòng tránh dị tật bẩm sinh cho thai nhi mẹ bầu cần biết
——————
TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENVIET – HỆ THỐNG LẤY MÁU MIỄN PHÍ TẠI NHÀ TRÊN TOÀN QUỐC
Hotline: 0943.333.189
Fanpage: fb.com/Trungtamxetnghiemgenviet
Địa chỉ: Toà Sunshine city, Ciputra, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
