Sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi là một phần quan trọng trong việc đảm bảo sức khỏe cho thai nhi và mẹ bầu. Việc lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp sẽ giúp phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, góp phần nâng cao tỷ lệ sinh con khỏe mạnh. Bài viết này sẽ cung cấp thông tin về các gói xét nghiệm dị tật thai nhi chính xác nhất hiện nay, giúp các mẹ bầu có lựa chọn sáng suốt cho thai kỳ của mình.

1. Đối tượng cần làm các gói xét nghiệm dị tật thai nhi

Ai cần thực hiện các gói xét nghiệm dị tật thai nhi

Dị tật thai nhi hoàn toàn có thể được kiểm soát và chữa khỏi hoàn toàn nếu được phát hiện và có biện pháp can thiệp kịp thời. Chính vì vậy, mẹ bầu nên thực hiện khám sàng lọc trước sinh sớm nhất có thể, đặc biệt là các đối tượng sau:  

• Mẹ bầu mang thai từ 35 tuổi trở lên
• Mẹ bầu là người có sức khỏe yếu đã từng phải đối mặt với thai chết lưu và sảy thai nhưng không rõ nguyên nhân
• Mẹ bầu thường xuyên căng thẳng, tâm trạng thay đổi thất thường khi mang thai
• Mẹ bầu thường xuyên làm việc trong môi trường hóa chất độc hại
• Mẹ bầu sử dụng nhiều chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá
• Mẹ bầu bị mắc các bệnh cảm cúm, sởi, thủy đậu, quai bị và rubella, trong 3 tháng đầu của thai kỳ
• Gia đình, họ hàng người thân có người dị tật, chất độc da cam hoặc mắc các bệnh lý di truyền;
• Sử dụng các loại thuốc kháng sinh chống chỉ định với bà bầu. Các mẹ bầu có bị lý mãn tính như: tiểu đường, cao HA …

Các bác sĩ chuyên khoa khuyên rằng việc khám thai thường xuyên và định kỳ kết hợp với sàng lọc trước sinh là những biện pháp quan trọng nhằm nắm được tình trạng phát triển của thai nhi, đánh giá những rủi ro, phát hiện các biến chứng trong thai kỳ, cũng như chẩn đoán sớm và đầy đủ những dị tật bẩm sinh của thai nhi, nhằm có một kế hoạch ra đời an toàn và điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn cơ hội sửa chữa.

2. Các gói xét nghiệm dị tật thai nhi chính xác nhất hiện nay

Có ba loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi được các bác sĩ sản khoa khuyên dùng cho phụ nữ mang thai nhằm phát hiện sớm những dị tật thai nhi.

1.1 Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại, sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Nhờ vậy, NIPT có độ chính xác cao trong việc phát hiện các hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau,… các vi/mất lặp đoạn và thậm chí cho biết cả giới tính thai nhi một cách chính xác.

Trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ DNA của thai nhi được giải phóng từ nhau thai và đi vào máu mẹ. Lượng DNA này được gọi là DNA tự do (cfDNA) và thường mang thông tin di truyền giống hệt với DNA trong nhân tế bào của thai nhi. Hàm lượng cfDNA của thai nhi tăng dần theo tuổi thai. Từ tuần thứ 9 trở đi, lượng cfDNA đủ điều kiện để phân tích tìm kiếm các bất thường nhiễm sắc thể bằng xét nghiệm NIPT.

So với hai phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống Double Test và Triple Test, thì NIPT được đánh giá là xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao nhất hiện nay. Tỷ lệ đạt >99%. Lý do NIPT có độ chính xác cao là vì:

– Sử dụng công nghệ tiên tiến: NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự gen NGS (Next-Generation Sequencing) hiện đại, có khả năng phân tích DNA với độ chính xác cao.

– Phân tích DNA thai nhi: NIPT phân tích DNA tự do của thai nhi được tách ra từ hỗn hợp máu mẹ, ít bị ảnh hưởng bởi điều kiện môi trường, do đó mang lại kết quả chính xác hơn so với các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống.

– Được thực hiện tại các phòng xét nghiệm uy tín: NIPT chỉ nên được thực hiện tại các phòng xét nghiệm uy tín, có đầy đủ trang thiết bị và đội ngũ nhân viên chuyên môn cao.

Đặc biệt, xét nghiệm NIPT không xâm lấn, chỉ cần lấy mẫu máu tĩnh mạch của mẹ (khoảng 7 -10ml) nên an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé. Mặc dù có độ chính xác rất cao, lên tới 99% đối với hội chứng Down, Patau, Edwards nhưng xét nghiệm NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, đối với kết quả dương tính cần được chẩn đoán xác định bằng các phương pháp khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau thai.

1.2 Xét nghiệm chọc ối

Chọc ối xét nghiệm dị tật thai nhi thường được tiến hành vào tuần 15-18, do đây là thời điểm đủ nước ối, việc lấy đi một lượng nhỏ nước ối sẽ không ảnh hưởng đến thai kỳ. Nhìn chung, đây là một kỹ thuật y khoa quan trọng trong thai kỳ, giúp bác sĩ chẩn đoán các dị tật tiềm ẩn ở thai nhi. Quy trình này được thực hiện dưới sự theo dõi chặt chẽ của siêu âm, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. 

Bằng cách sử dụng kim siêu nhỏ, bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ nước ối (khoảng 15-30ml) từ buồng ối thông qua thành bụng của mẹ. Mẫu nước ối này sau đó được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích di truyền để xác định các dị tật thai nhi nếu có cũng như tầm soát sức khỏe toàn diện cho thai nhi.

Thông qua xét nghiệm nước ối, các bác sĩ có thể phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau, góp phần đưa ra chẩn đoán chính xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi. Chọc ối cũng có thể xác định được một số bệnh di truyền khác như bệnh hồng cầu lưỡi liềm, thalassemia,…

Ưu điểm của chọc ối:

• Chẩn đoán xác định dị tật thai nhi với độ chính xác cao, gần như tuyệt đối.
• Có thể xét nghiệm được nhiều loại bệnh di truyền khác nhau.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng chọc ối là một thủ thuật xâm lấn, tiềm ẩn một số nguy cơ nhất định như sảy thai (1/500 trường hợp), rò rỉ nước ối, nhiễm trùng,… Do vậy, chỉ thực hiện chọc ối trên những thai phụ có nguy cơ cao bất thường về di truyền. Cụ thể, bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối ở những phụ nữ mang thai có những yếu tố nguy cơ sau:

• Tuổi cao trên 40.
• Bố hoặc mẹ của bé có thành viên trong gia đình mắc các hội chứng liên quan đến rối loạn trong bộ nhiễm sắc thể.
• Bản thân người mẹ có mang bệnh lý di truyền.
• Người mẹ đã có kết quả xét nghiệm sàng lọc máu Double Test, Triple Test, NIPT hoặc siêu âm cho thấy dấu hiệu bất thường.

Với sự phát triển của y học hiện đại, chọc ối ngày càng trở nên an toàn và hiệu quả hơn. Quy trình này đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe thai nhi, giúp các bậc cha mẹ có được những thông tin cần thiết để đưa ra quyết định sáng suốt, đặc biệt khi đã có kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao.

1.3 Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS)

Gai nhau là những cấu trúc nhỏ, hình ngón tay nằm trong nhau thai, chứa vật chất di truyền tương tự như tế bào thai nhi. Sinh thiết gai nhau là một thủ thuật xâm lấn giúp lấy mẫu tế bào gai nhau để thực hiện xét nghiệm di truyền, từ đó chẩn đoán các dị tật bẩm sinh tiềm ẩn ở thai nhi.

Quy trình lấy mẫu gai nhau thai phụ sẽ được gây tê giảm đau. Bác sĩ sẽ sử dụng ống thông hoặc kim chuyên dụng để lấy mẫu gai nhau thông qua đường âm đạo hoặc dùng kim chọc qua thành bụng, xuyên qua tử cung và rút một ít mô gai nhau từ nhau thai.

Mặc dù sinh thiết gai nhau có thể chẩn đoán chính xác gần như tuyệt đối dị tật thai nhi tương tư như chọc ối, tuy nhiên không phải ai cũng cần thực hiện. Các trường hợp được chỉ định sinh thiết gai nhau là:

– Các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước đó như triple test, combined test, đo độ mờ da gáy cho kết quả thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật di truyền.

– Kết quả siêu âm thai phát hiện một số dị tật như dị tật tim, cấu trúc thận bất thường, dãn não thất, sứt môi, hở hàm ếch,…

– Sản phụ lớn hơn 35 tuổi vì tỉ lệ những bà mẹ này có nguy cơ cao sinh ra những em bé có bất thường di truyền như hội chứng Down.

– Sản phụ có tiền sử sinh con bị Down hoặc các bệnh rối loạn di truyền trước đó.

– Người vợ hoặc chồng đang mắc các bệnh lý di truyền như bệnh xơ nang, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm,..

Thông qua xét nghiệm gai nhau, các bác sĩ có thể phát hiện sớm trên 3 loại bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edward, nhược cơ Duchenne, bệnh Thalassaemia, thiếu hụt antitrypsin, hội chứng nhiễm sắc thể X, bệnh lý xơ nang (cystic fibrosis)… Giúp đưa ra chẩn đoán chính xác về tình trạng sức khỏe thai nhi, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời nếu cần thiết.

Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện khi thai nhi ở tuần 10-12, sớm hơn so với chọc ối (thực hiện sau tuần 15). Điều này giúp cha mẹ có kết quả xét nghiệm sớm hơn, từ đó có thêm thời gian để cân nhắc và đưa ra quyết định phù hợp cho thai kỳ. Tuy nhiên, thai phụ cũng cần đặc biệt chú ý đến các nguy cơ tiềm ẩn tương tự như chọc ối của phương pháp này trước khi quyết định thực hiện.

Sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe cho mẹ và bé. Hy vọng bài viết này đã cung cấp cho các mẹ bầu những thông tin hữu ích để lựa chọn được gói xét nghiệm dị tật thai nhi chính xác và phù hợp nhất.

Nếu bạn còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến các gói xét nghiệm dị tật thai nhi hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vị xét nghiệm NIPT hay các dịch vụ khác của GENVIET, có thể liên hệ trực tiếp đến GENVIET hoặc liên hệ hotline 0943.333.189 để được tư vấn miễn phí.

>> Xem thêm:

• Các phương pháp sàng lọc trước sinh cần thiết cho mẹ bầu
• Bác sĩ sản khoa giải đáp: Khám sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần bao nhiêu?
• Khám sàng lọc dị tật thai nhi hết bao nhiêu tiền?

——————

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENVIET – HỆ THỐNG LẤY MÁU MIỄN PHÍ TẠI NHÀ TRÊN TOÀN QUỐC

Hotline: 0943.333.189

Fanpage: fb.com/Trungtamxetnghiemgenviet

Địa chỉ: Toà Sunshine city, Ciputra, Bắc Từ Liêm, Hà Nội