Gần đây chúng tôi có tiếp nhận trường hợp hy hữu của khách hàng tên H. thực hiện xét nghiệm giới tính xy gói cao cấp tại thời điểm thai được 6 tuần tuổi. Sau 2 lần phân tích và trả kết quả dương tính (bé trai). Tuy nhiên đến mốc 22 tuần, chị H. đã phản hồi lại kết quả siêu âm là con gái và hiện tại gia đình đã hạ sinh được một bé gái.
Chị H. báo lại siêu âm ở tuần thai thứ 22 khác với KQ xét nghiệm
Vậy thực hư nguyên nhân do đâu dẫn đến việc 2 lần xét nghiệm giới tính kết luận trai mà lại sinh ra bé gái?
– Đây là ca bệnh vô cùng hiếm gặp và lần đầu tiên được ghi nhận tại trung tâm của chúng tôi.
Ngay sau khi khách hàng báo kết quả siêu âm là con gái, trung tâm đã cho lấy lại máu thực hiện xét nghiệm. Lần xét nghiệm sau đó vẫn cho ra kết quả có nhiễm sắc thể bé trai. Đối với những trường hợp như vậy, chúng tôi nghi ngờ em bé có bất thường về giới tính và đã tư vấn khách hàng kiểm tra lại bằng xét nghiệm chuyên sâu hơn tại khoa di truyền trường đại học Y.
Sau hơn 1 tháng, chị H đã báo lại cho tôi rằng kết quả xét nghiệm bên đại học Y đưa ra em bé có nhiễm sắc thể Y (bé trai) nhưng lại có biểu hiện hình thái cũng như bộ phận sinh dục là nữ giới.
Chị H. xác nhận xét nghiệm NST đồ (BV Đại học Y HN) của bé sau sinh 1 tháng tuổi mang gen bé trai
Trong trường hợp này, bác sĩ chẩn đoán nghi ngờ em bé có thể mắc hội chứng Swyer (SRY) hay còn gọi là rối loạn phát triển giới tính – một bệnh vô cùng hiếm gặp liên quan tới rối loạn nhiễm sắc thể biểu hiện giới tính đặc trưng.
Bác sĩ đã khuyên thai phụ nên làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu về gen để phát hiện kịp thời bệnh lý của em bé.
Cụ thể, mặc dù bệnh nhân có kiểu hình là nữ giới nhưng lại ghi nhận một đột biến trong gen xác định yếu tố hình thành tinh hoàn trên nhiễm sắc thể Y (SRY). Bệnh nhân được xác nhận mắc SRY với chứng rối loạn giới tính kiểu 46XY. Ảnh hưởng của hội chứng này khiến nữ giới mang gen của nam giới và không có kinh nguyệt, dẫn đến vô sinh.
– Về cơ sở khoa học của xét nghiệm giới tính XY
Khách hàng lưu ý rằng, nguyên lý của xét nghiệm giới tính là phân tích bộ gen của thai nhi có trong máu mẹ để tìm ra nhiễm sắc thể Y (quy định giới tính nam); hoặc nhiễm sắc thể X (quy định giới tính nữ). Nếu có sự xuất hiện của nhiễm sắc thể Y, câu trả lời thai nhi mang kiểu hình nam giới. Nếu không có nhiễm sắc thể Y, câu trả lời là thai nhi mang kiểu hình nữ giới.
Do đó, xét nghiệm giới tính hầu như có kết quả chính xác 100%. Ngoại trừ các trường hợp đặc biệt liên quan đến bệnh lý làm rối loạn bộ gen thông thường như hội chứng Swyer hoặc do yếu tố máy móc, trình độ của kỹ thuật viên…
Có thể bạn quan tâm: Cơ sở khoa học của xét nghiệm giới tính XY ngay từ tuần thai thứ 6
– Kết quả xét nghiệm NIPT của chị H. tại GENE SOLUTION cũng ghi nhận kết quả là CON TRAI.
Theo thông tin chị H. cung cấp cho trung tâm, chị đã thực hiện thêm xét nghiệm sàng lọc NIPT gói cơ bản tại GENE SOLUTION. Đơn vị này đã trả kết quả ghi nhận không phát hiện bất thường đối với 3 hội chứng Down, Patau, Edwards. Đồng thời, bác sĩ chịu trách nhiệm xét nghiệm NIPT cho chị H. cũng khẳng định em bé của chị là CON TRAI.
→ Như vậy, kết quả xét nghiệm giới tính sớm của chị H. KHÔNG SAI. Kết quả phản ánh đúng tình trạng giới tính theo bộ gen của em bé. Tuy nhiên do ảnh hưởng của bệnh lý, nằm ngoài phạm vi xét nghiệm nên đã dẫn đến kết quả hiểu lầm không mong muốn.
– Hỗ trợ khách hàng nhiệt tình, cam kết bảo hiểm 100%
Đối với trường hợp của chị H., trung tâm sẵn sàng hỗ trợ hoàn tiền và bồi thường theo chính sách bảo hiểm (30 triệu đồng). Mặc dù kết quả chúng tôi đưa ra là chính xác trong phạm vi xét nghiệm của mình. Việc chi trả bảo hiểm là nguyện vọng của chính Trung tâm nhằm hỗ trợ và chia sẻ khách hàng tốt nhất.
Chúng tôi đề cao sự uy tín và lấy sự an tâm của khách hàng là mục tiêu phát triển lâu dài. Do đó, nếu Quý khách hàng có bất kỳ thắc mắc nào, vui lòng liên hệ qua số hotline của trung tâm 0943 333 189 để được tư vấn trực tiếp miễn phí!
———
Hệ thống : lấy máu miễn phí tại nhà trên toàn quốc
Hotline : 0943 333 189
Địa chỉ :
- Cơ sở 1: 401 Xuân Đỉnh, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
- Cơ sở 2: Lê Văn Hiến, Khuê Mỹ, Ngũ Hành Sơn, Đà Nẵng
- Cơ sở 3: Cạnh Bệnh viện nhi đồng 1, Phường 15, Quận 10, Hồ Chí Minh
