[CẬP NHẬT] SO SÁNH CÁC GÓI XÉT NGHIỆM NIPT MỚI NHẤT
Các trung tâm y tế, cơ sở xét nghiệm hiện nay đều cung cấp đa dạng các gói xét nghiệm NIPT. Điều này tạo điều kiện thuận lợi cho thai phụ dễ dàng tiếp cận với các dịch vụ phù hợp với nhu cầu. Vậy bà bầu có hiểu hết ý nghĩa của các gói xét nghiệm NIPT để có cho mình lựa chọn tốt nhất hay không? Ngay sau đây, các mẹ hãy cùng GenViet tìm hiểu chi tiết về ứng dụng và chi phí của các gói xét nghiệm NIPT phổ biến nhất hiện nay nhé!
1. Hiểu đúng về xét nghiệm NIPT?
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh dùng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền. Đây là phương pháp được nhiều thai phụ lựa chọn bởi ưu điểm không xâm lấn, giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi để quản lý thai kỳ hiệu quả.
Xét nghiệm không xâm lấn NIPT dựa vào DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Từ đó bác sĩ chuyên môn sẽ khảo sát bất thường số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp hạn chế các xét nghiệm không cần thiết bằng các phương pháp chẩn đoán truyền thống nhiều rủi ro như sinh thiết nhau thai hay chọc nước ối. Hạn chế các nguy cơ ảnh hưởng tới cả mẹ và thai nhi, đồng thời đem tới kết quả xét nghiệm chính xác cao tới 99,98%.
Tuy nhiên mẹ cần lưu ý rằng NIPT chỉ cho biết nguy cơ mắc bệnh của thai nhi là cao hay thấp, chứ không thể trả lời chính xác thai nhi có bị bệnh hay không. Nếu kết quả NIPT cho nguy cơ cao, bác sĩ có thể phải chỉ định thai phụ làm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác nhất.
Các chuyên gia khuyến cáo thai phụ nên xét nghiệm NIPT ở thời điểm sớm của thai kỳ, từ tuần thứ 9 trở đi để phát hiện các bất thường nhằm có hướng can thiệp kịp thời và quản lý thai kỳ hiệu quả. Đặc biệt với những phụ nữ mang thai khi đã lớn tuổi, có nguy cơ cao mắc bệnh di truyền thì càng cần thực hiện những phương pháp này. Nếu chi phí sàng lọc NIPT không phải vấn đề lớn, thì phụ nữ mang thai nên thực hiện sàng lọc này để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
2. Các gói xét nghiệm NIPT
2.1. Gói xét nghiệm NIPT 3 (Gói cơ bản)
NIPT 3 là một trong những gói cơ bản của xét nghiệm NIPT, áp dụng được với cả thai đơn và thai đôi với độ chính xác lên tới 99,9%. Với mức chi phí thấp dao động từ 2.000.000 – 5.000.000Đ tùy từng cơ sở, NIPT 3 sẽ là lựa chọn phù hợp với điều kiện kinh tế của nhiều gia đình. Tại gói cơ bản này, bác sĩ sẽ phát hiện được 3 hội chứng thường gặp bao gồm:
– Hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21): Hội chứng này là căn bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh với tỉ lệ 1/7 trẻ. Những trẻ bị Down có ngoại hình đặc trưng như mũi tẹt, mắt xếch, đầu ngắn, bé, vai tròn, tai nhỏ,… Trẻ Down tiếp thu kém, khó hòa nhập xã hội và thường mắc các bệnh liên quan đến tim mạch,…
– Hội chứng Edwards (trisomy 18, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 18): Theo thống kê, cứ 3000 – 8000 trẻ sơ sinh thì có 1 bé sinh ra mắc hội chứng Edwards. Tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng Edwards thường là dưới 1 tuổi. Đặc điểm chung thường gặp ở người mắc Edwards là chậm phát triển trong tử cung, trương lực cơ tăng, chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
– Hội chứng Patau (trisomy 13, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 13): tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc Patau rơi vào khoảng 1/5000. Tuổi thọ của trẻ bị bệnh thường dưới 1 tuổi. Cũng tương tự hội chứng Edwards, tùy vào tình trạng sức khỏe cụ thể sẽ có biểu hiện lâm sàng khác nhau như: bất thường về tim, não, thận; sứt môi và chẻ vòm hầu; khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.
Như vậy, gói NIPT 3 sẽ phù hợp hơn đối với thai phụ nguy cơ thấp, không có tiền sử dị tật. Tuy nhiên nếu thai phụ thuộc diện nguy cơ cao, trên 35 tuổi thì nên tham khảo các gói NIPT toàn diện hơn.
2.2. Gói xét nghiệm NIPT 4
Với gói NIPT 4, thai phụ sẽ được sàng lọc thêm 4 hội chứng do lệch bội NST giới tính bên cạnh 3 hội chứng cơ bản là Down, Patau, Edwards.
– Hội chứng Turner: bệnh do mất 1 phần hay toàn thể nhiễm sắc thể giới tính X ở nữ giới. Hội chứng xảy ra với tỷ lệ 1-1,5% trường hợp mang thai, và cứ 2000 bé gái được sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Turner gồm dị tật về cấu trúc tim, chiều cao thấp, rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn tới mất kinh nguyệt và vô sinh.
– Hội chứng Klinefelter: sự đột biến thêm 1 X trong cặp NST giới tính XY. Cứ 500 bé trai ra đời có 1 trẻ mắc phải hội chứng này. Người mắc phải hội chứng có nguy cơ ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường. Ngoài ra, dễ gặp phải các biến chứng về tâm thần, các bệnh nội tiết, loãng xương,…
– Thể tam X: Thể tam X xuất hiện khi nhiễm sắc thể giới tính xuất hiện đột biến dẫn tới có 3 NST X thay vì 2 như bình thường. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh còn sống. Thể tam X khó phân biệt bằng mắt thường như các dị tật bẩm sinh khác.
– Hội chứng Jacobs: Đây là thể tam nhiễm 47 xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/840 trẻ sơ sinh nam. Jacobs là hội chứng khó phát hiện bởi không phải trường hợp nào cũng có biểu hiện bất thường. Những đặc điểm thường gặp của Jacobs gồm: khó khăn khi học nói, chậm phát triển ngôn ngữ; tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài ra, có 1 số đặc điểm ngoại hình như tăng mỡ bụng, đầu to, răng lớn bất thường, bàn chân phẳng,…
Gói NIPT 4 có khả năng sàng lọc nhiều bệnh hơn do đó chi phí cũng nhỉnh hơn một chút so với gói NIPT 3. Giá dao động từ 3.000.000 – 6.000.000 tùy cơ sở xét nghiệm và thời gian trả kết quả khoảng trong vòng 3 – 5 ngày.
So với gói sàng lọc NIPT 3, mẹ bầu chỉ cần thêm chút kinh phí để thực hiện gói NIPT 4 đã có thể phát hiện thêm 4 loại dị tật nguy hiểm. Vì vậy đây cũng là gói được nhiều mẹ bầu lựa chọn, thường là mẹ có thu nhập vừa phải, không có các yếu tố nguy cơ hoặc kết quả sàng lọc khác đánh giá có nguy cơ cao.
2.3. Gói xét nghiệm NIPT 23
Hiện nay, NIPT 23 được đánh giá là gói xét nghiệm tối ưu nhất vì chi phí hợp lý cũng như khả năng phát hiện các dị tật thai nhi đa dạng hơn, toàn diện hơn các gói NIPT thông thường.
Bên cạnh 3 hội chứng di truyền phổ biến nhất là: Hội chứng Down (Trisomy 21); Hội chứng Edwards (Trisomy 18); Hội chứng Patau (Trisomy 13), NIPT 23 có thể phát hiện lệch bội trên cặp NST giới tính tương tự như gói NIPT 4 và đặc biệt là toàn bộ 19 cặp NST còn lại. Hiện tượng lệch bội là nguyên nhân hàng đầu gây sảy thai sớm, sảy thai liên tiếp dẫn đến vô sinh, thai chết lưu, khuyết tật bộ phận nghiêm trọng, quái thai… Do đó, thai phụ nên sàng lọc toàn diện với gói NIPT 23 để không để lại biến chứng sau này.
Vì gói NIPT 23 có thể phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại cho thai nhi. Do đó, NIPT 23 sẽ có mức giá cao hơn 1 chút so với gói NIPT 4. Hiện nay, gói sàng lọc NIPT này có mức giá dao động từ 5.000.000 – 8.000.000Đ tùy cơ sở xét nghiệm và thời gian trả kết quả khoảng trong vòng 3 – 5 ngày.
Có thể bạn quan tâm: Tại sao mẹ nên chọn gói xét nghiệm NIPT 23?
2.3. Gói xét nghiệm NIPT Plus (Gói nâng cao)
Gói sàng lọc NIPT Plus phát hiện được tất cả các loại dị tật mà gói NIPT 23 có thể phát hiện ra đồng thời gói này còn phát hiện được 86 đột biến vi mất đoạn. Một số hội chứng nguy hiểm do các đột biến vi mất lặp đoạn có thể kể đến bao gồm:
– Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2)
– Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11.2)
– Hội chứng Wolf-Hirschhorn: Hội chứng mất đoạn 1p36, Hội chứng 4p-Wolf-Hirschhorn
– Hội chứng Cri-du-chat
Gói sàng lọc dị tật này có mức giá tương đối cao, hiện tại Gói NIPT Plus dao động từ 8.000.000 – 11.000.000Đ và thời gian trả kết quả sau khi lấy mẫu khoảng 3 – 5 ngày.
Gói sàng lọc NIPT Plus này có mức chi phí cao hơn, tuy nhiên phát hiện được nhiều loại dị tật, do đó với các mẹ có điều kiện kinh tế hoặc được đánh giá có nguy cơ cao thai nhi bị dị tật thì nên thực hiện sàng lọc này.
3. Mẹ nên làm xét nghiệm NIPT ở đâu?
Dịch vụ xét nghiệm NIPT được nhiều hệ thống bệnh viện sản khoa cũng như các trung tâm xét nghiệm cung cấp với đa dạng các gói và chi phí khác nhau.
Nếu như các bệnh viện lớn tạo niềm tin cho khách hàng thì các trung tâm tư nhân đem lại sự nhanh chóng, tiện lợi và bảo mật thông tin khách hàng hơn. Mỗi cơ sở đều có ưu nhược điểm riêng.
Để giảm thiểu tối đa các thủ tục hành chính rườm rà, chi phí đắt đỏ và thời gian chờ đợi quá lâu tại các bệnh viện công. Thai phụ có thể tham khảo các trung tâm xét nghiệm tư nhân. Dưới đây là gợi ý một số cơ sở xét nghiệm uy tín cho các thai phụ:
– Trung tâm xét nghiệm Gencare: Số 31 Ngõ 18 Đường Nguyễn Cơ Thạch, Nam Từ Liêm, Hà Nội.
– Bệnh viện đại học y Hà Nội: 1 Tôn Thất Tùng, Đống Đa, Hà Nội.
– Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ sản Trung Ương: Tầng 3, Nhà H, số 43 Tràng Thi, Quận Hoàn Kiếm.
– Khoa xét nghiệm Di Truyền Y Học – Bệnh viện Từ Dũ: 284 Cống Quỳnh, Quận 1, TP HCM.
– Bệnh viện Phụ sản – Nhi Đà Nẵng: 402 Lê Văn Hiến, Quận Ngũ Hành Sơn, TP. Đà Nẵng.
Hoặc thai phụ hoàn toàn có thể liên hệ tới Hotline của GenViet để nhận tư vấn và chọn gói xét nghiệm NIPT của chúng tôi sớm nhất. Các ưu đãi NIPT kèm xét nghiệm giới tính thai nhi vẫn đang diễn ra tại GenViet.
—————
Hệ thống xét nghiệm GENVIET tại nhà trên toàn quốc
? Hotline: 0972.693.616
? Địa chỉ:
Cơ sở 1: 401 Xuân Đỉnh, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Cơ sở 2: Lê Văn Hiến, Khuê Mỹ, Ngũ Hành Sơn, Đà Nẵng
Cơ sở 3: Cạnh Bệnh viện nhi đồng 1, Phường 15, Quận 10, Hồ Chí Minh
