DẤU HIỆU BỆNH TAN MÁU BẨM SINH Ở TRẺ

Tan máu bẩm sinh là rối loạn di truyền phổ biến ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe của trẻ nhỏ. Việc hiểu rõ các dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ để kịp thời chữa trị là rất quan trọng. Dưới đây là những dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ, cách phòng tránh,… hãy cùng GENVIET tìm hiểu ngay nhé!

1. Bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ

Bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ

Bệnh tan máu bẩm sinh (hay còn gọi là bệnh Thalassemia) là tình trạng rối loạn máu di truyền khiến cơ thể sản xuất ít huyết sắc tố Hemoglobin hơn bình thường. Hemoglobin là protein trong tế bào hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến tất cả các cơ quan trong cơ thể. Khi thiếu loại protein này, các tế bào hồng cầu không thể thực hiện đúng chức năng của mình, dẫn đến triệu chứng đặc trưng của bệnh là thiếu máu từ nhẹ đến nặng.

Bệnh Thalassemia là một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất ở trẻ em. Thống kê trên thế giới, số người mang gen bệnh lên tới 300 triệu người và có khoảng 1.1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh hoặc mang gen di truyền tan máu bẩm sinh. Ở Việt Nam, mỗi năm ghi nhận thêm 8000 ca mắc bệnh Thalassemia với trung bình khoảng 13 triệu người mang gen bệnh trong cộng đồng.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia tùy thuộc vào loại huyết sắc tố bị ảnh hưởng và các mức độ tác động của bệnh. Cụ thể, tan máu bẩm sinh ở trẻ em có 2 loại chính là α(alpha) Thalassemia – Thiếu chuỗi α (anpha) và β (beta) Thalassemia – Thiếu chuỗi β(beta). Trong đó, có 4 mức độ ảnh hưởng tương ứng với 4 thể lâm sàng: 

• Thể nhẹ
• Thể trung bình
• Thể nặng
• Thể rất nặng

Trẻ em mắc bệnh thalassemia có triệu chứng thiếu máu cần phụ thuộc điều trị truyền máu trong suốt cuộc đời. Ngoài ra, họ cần điều trị thải sắt liên tục để loại bỏ lượng sắt dư thừa tích tụ trong máu do truyền máu. Các dạng thalassemia nhẹ hơn, bao gồm thalassemia thể trung bình và thalassemia thể nhẹ, có thể cần điều trị ít tích cực hơn hoặc không cần điều trị gì cả.

2. Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em

Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em

Bệnh thalassemia được phân loại dựa trên mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, nhu cầu truyền máu và loại khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh. Tương ứng với từng mức độ lâm sàng, dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ cũng biểu hiện nhiều triệu chứng khác nhau.

Mức độ rất nặng

Trẻ thường có biểu hiện bệnh ngay ở giai đoạn còn trong bụng mẹ. Thai nhi có nguy cơ phù thai, ngừng phát triển dẫn đến thai chết lưu hoặc sảy thai sớm. Ở mức độ này, trẻ sinh ra có nguy cơ tử vong rất cao do thiếu máu nặng và suy tim thai.

Mức độ nặng

Trẻ em mắc Thalassemia mức độ nặng vẫn được sinh ra bình thường, tuy nhiên các dấu hiệu thiếu máu nặng bắt đầu biểu hiện từ rất sớm, thậm chí, có thể gặp từ ngay sau khi bé chào đời. Thông thường, bệnh thể nặng biểu hiện rõ ràng nhất khi bé được 4 – 6 tháng tuổi và ngày càng trở nên nặng hơn. Một số đặc điểm thể chất của trẻ mắc bệnh nặng có thể quan sát được bao gồm:

• Trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt trở nên vàng
• Chậm phát triển thể chất hơn các trẻ đồng trang lứa
• Thường bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác…

Nếu được phát hiện sớm và điều trị truyền máu kịp thời, trẻ bị bệnh thalassemia vẫn có thể phát triển bình thường cho đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ bắt đầu phải đối mặt với các biến chứng do tăng sinh hồng cầu và sự ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:

• Biến dạng xương: Hộp sọ to hơn, xuất hiện bướu trán, đỉnh đầu nhô lên, gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương, khiến cho trẻ rất dễ bị gãy xương.
• Da sạm, xỉn màu, củng mạc mắt vàng.
• Dậy thì muộn: Nữ đến 15 tuổi nhưng vẫn chưa có kinh nguyệt.
• Chậm phát triển thể lực
• Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân bắt đầu xuất hiện thêm các biến chứng về suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan,…

Do đó, bên cạnh phương pháp truyền máu, trẻ cũng cần được điều trị thải sắt thường xuyên để kiểm soát tối đa các biến chứng nguy hiểm khác của bệnh. Quá trình điều trị cho trẻ mắc Thalassemia thể nặng có thể kéo dài suốt đời. Phụ huynh nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên môn để quyết định liệu trình điều trị phù hợp với tình trạng của trẻ.

Mức độ trung bình

Trẻ em mắc bệnh tan máu bẩm sinh mức độ trung bình xuất hiện triệu chứng bệnh muộn hơn so với thể nặng. Đến khoảng 4 – 6 tuổi, trẻ mới cần phải truyền máu. Tuy bệnh biểu hiện muộn hơn, nhưng nếu trẻ không được điều trị kịp thời và đầy đủ, các biến chứng vẫn có thể xảy ra như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da.

Đến độ tuổi trung niên, bệnh nhân sẽ dần biểu hiện triệu chứng đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Để khắc phục, người bệnh cần được truyền máu và thải sắt đầy đủ, như vậy mới có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

Mức độ nhẹ

Ở trẻ mắc bệnh thalassemia mức độ nhẹ, một hoặc cả hai gen beta-globin không hoạt động bình thường. Họ có thể bị thiếu máu rất kín đáo và đôi khi không được chẩn đoán cho đến khi về già hoặc chỉ khi gặp phải các tình huống mất máu như mang thai, sinh con hoặc tiến hành phẫu thuật. Trẻ vẫn phát triển bình thường và có thể không cần điều trị gì cả. Bên cạnh đó, đôi khi trẻ chỉ cần truyền máu ngắt quãng khi bị căng thẳng hoặc bệnh tật.

Nhìn chung, bệnh thalassemia ở trẻ em ở mức độ nhẹ chỉ dừng lại ở việc mang gen bệnh và thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. 

3. Cần làm gì khi phát hiện dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ

Cần làm gì khi phát hiện dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ

Điều đầu tiên khi nghi ngờ trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh, phụ huynh cần đưa con đến cơ sở y tế chuyên khoa để khám và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán bệnh cần thiết. Bác sĩ sẽ giúp cha mẹ tham vấn về tình trạng của trẻ và những lưu ý về việc điều trị bệnh cũng như chăm sóc người bệnh.

Việc tuân thủ kế hoạch trị liệu của bác sĩ là rất quan trọng đối với người bệnh. Bên cạnh đó người bệnh nên duy trì một thói quen sống lành mạnh, chế độ dinh dưỡng phù hợp như:

• Chú ý tránh tình trạng dư sắt: người bệnh không được tự ý sử dụng các loại vitamin hoặc thuốc bổ sung sắt khi chưa có chỉ định của bác sĩ.
• Chế độ ăn lành mạnh bổ sung thêm rau chủ, hạn chế các thực phẩm giàu chất sắt như thịt đỏ, các loại rau xanh đậm, tần ô,….
• Bổ sung axit folic để tăng tạo hồng cầu và ngăn ngừa những tác động của việc thừa sắt trong cơ thể. Tuy nhiên việc bổ sung liều lượng như nào cần được chỉ định bởi bác sĩ, không tự sử dụng khi chưa có chỉ định.
• Tránh việc nhiễm trùng: người bị bệnh tan máu bẩm sinh có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn so với người bình thường. Đặc biệt với người bệnh đã làm phẫu thuật cắt lách cần chú ý hơn về vấn đề này. Khi người bệnh có dấu hiệu sốt, nguy cơ nhiễm trùng cần đến bệnh viện để được thăm khám.
• Tiêm phòng đầy đủ là điều cần thiết đối với người bệnh để phòng tránh bệnh tật như cúm, viêm não, rubella…

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến, có thể gây nguy hiểm cũng như ảnh hưởng không nhỏ đến chất lượng cuộc sống nếu không được phát hiện, theo dõi và điều trị kịp thời. Hiện nay y học ngày càng phát triển có thể sàng lọc bệnh trước sinh cũng như điều trị hiệu quả, việc lựa chọn cơ sở xét nghiệm sàng lọc trước sinh uy tín để sớm phát hiện bệnh và được tư vấn kịp thời là điều hết sức quan trọng. 

——————

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENVIET – HỆ THỐNG LẤY MÁU MIỄN PHÍ TẠI NHÀ TRÊN TOÀN QUỐC

Hotline: 0943.333.189

Fanpage: fb.com/Sanglocditattruocsinh

Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Tây Hồ, Hà Nội