Dấu hiệu thai nhi bị dị tật: Cách nhận biết chính xác mẹ cần lưu ý

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của cơ thể thai nhi xảy ra trong quá trình mang thai. Các dị tật này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào của cơ thể, bao gồm tim, não, tủy sống, xương, cơ, mặt, và các cơ quan nội tạng. Các dấu hiệu thai nhi bị dị tật cũng rất đa dạng.

Mặc dù không phải tất cả các trường hợp mang thai đều dẫn đến thai nhi bị dị tật, nhưng có một số dấu hiệu có thể cảnh báo cho mẹ bầu về nguy cơ cao thai nhi gặp vấn đề. Bài viết dưới đây của GENVIET sẽ giúp mẹ nhận biết dấu hiệu thai nhi bị dị tật giúp ích cho việc chẩn đoán và điều trị, góp phần nâng cao khả năng sống sót và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ sau khi sinh.

1. Các dị tật thai nhi thường gặp

Dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào của cơ thể trẻ sơ sinh, từ tim mạch, thần kinh đến hệ xương khớp. Trong đó, các dị tật do bất thường nhiễm sắc thể, dị tật thần kinh và tim mạch là phổ biến nhất. Đặc biệt, dị tật ống thần kinh là vấn đề đáng quan tâm, chiếm tỷ lệ cao trên tổng số ca sinh.

1.1. Dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể

Dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra khi thai nhi có quá nhiều, quá ít hoặc cấu trúc bất thường ở một hoặc nhiều nhiễm sắc thể.

Thông thường, mỗi tế bào cơ thể con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, với tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Mỗi cặp nhiễm sắc thể được nhận từ bố và mẹ. Tuy nhiên, do một số sai sót trong quá trình hình thành tinh trùng hoặc trứng, thai nhi có thể nhận được số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể khác biệt so với bình thường.

Có ba loại rối loạn nhiễm sắc thể chính là rối loạn số lượng nhiễm sắc thể, rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể, và rối loạn chuyển đoạn gây đột biến. Tùy theo từng thay đổi mà trẻ có thể mắc phải hội chứng Down, Patau,… Hiện nay, chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn cho các dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể này.

1.2. Dị tật về tim

Dị tật tim bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của tim xuất hiện từ khi còn trong bào thai. Những dị tật này có thể ảnh hưởng đến khả năng bơm máu của tim, dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau.

Có rất nhiều loại dị tật tim bẩm sinh khác nhau, với mức độ nghiêm trọng từ nhẹ đến nặng. Một số dị tật tim bẩm sinh phổ biến bao gồm hẹp van tim, hở van tim, tự thông liên nhĩ, tự thông liên thất, dị tật vách tim… Nhiều trường hợp bệnh tim xuất phát từ yếu tố di truyền. Do đó, nếu tiền sử gia đình có người mắc bệnh tim, việc sàng lọc thai nhi sớm bằng siêu âm 4D đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi.

1.3. Dị tật về hệ thần kinh

Dị tật về hệ thần kinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của hệ thần kinh, bao gồm não bộ, tủy sống, dây thần kinh và các cơ quan liên quan. Những dị tật này có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động, cảm giác, học tập và giao tiếp của trẻ.

Từ tuần thứ 12 của thai kỳ, việc theo dõi sức khỏe thai nhi trở nên quan trọng hơn bao giờ hết. Đây là giai đoạn mà các dấu hiệu cảnh báo nguy cơ dị tật thần kinh bắt đầu xuất hiện, giúp cha mẹ có thể phát hiện sớm và can thiệp kịp thời. Đặc biệt, trong giai đoạn tam cá nguyệt thứ 2, các khiếm khuyết về cấu trúc não bộ của thai nhi sẽ trở nên rõ ràng hơn thông qua các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hình ảnh tiên tiến.

2. Cách nhận biết sớm dấu hiệu thai nhi bị dị tật

Phát hiện sớm dị tật thai nhi là vô cùng quan trọng để có thể can thiệp kịp thời, góp phần nâng cao tỷ lệ sống sót và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ sau sinh. Cha mẹ có thể theo dõi một số dấu hiệu sau đây để phát hiện sớm dấu hiệu dị tật thai nhi:

2.1. Theo dõi thai định kỳ

Dị tật thai nhi, dù ở mức độ nào, cũng mang đến những tổn thương tinh thần sâu sắc cho gia đình và đặt lên vai trẻ gánh nặng suốt đời. Vì vậy, để kịp thời sàng lọc và phát hiện các dị tật thai nhi, các bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm và siêu âm định kỳ trong mỗi lần khám thai.

Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo chỉ định của bác sĩ, bao gồm xét nghiệm sàng lọc Double Test, Triple Test, NIPT (xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn) để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Nếu kết quả của xét nghiệm cho nguy cơ thấp có nghĩa là em bé đang phát triển khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên cha mẹ cũng không nên chủ quan mà vẫn cần siêu âm thai theo đúng lịch trình để theo dõi hình ảnh thai nhi, phát hiện các bất thường về cấu trúc thai nhi sau này.

Đối với trường hợp kết quả xét nghiệm sàng lọc có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ xem xét chỉ định mẹ bầu làm thêm một số xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định lại kết quả. Nhờ đó, những dấu hiệu bất thường có thể được phát hiện kịp thời, tạo cơ sở để đưa ra chẩn đoán và hướng điều trị phù hợp.

Phát hiện sớm dị tật thai nhi không chỉ mang lại lợi ích cho sức khỏe của bé mà còn giúp gia đình có sự chuẩn bị tinh thần và vật chất tốt hơn, từ đó cùng con vượt qua những thử thách phía trước.

2.2. Quan sát những thay đổi bất thường của cơ thể

Bên cạnh việc thực hiện các xét nghiệm và siêu âm theo chỉ định, cha mẹ cũng nên chú ý theo dõi những thay đổi bất thường của cơ thể trong thai kỳ, bao gồm:

– Thay đổi về cử động thai nhi: Thai nhi ít cử động hơn bình thường hoặc cử động dữ dội bất thường.

– Thay đổi về kích thước bụng bầu: Bụng bầu phát triển chậm hoặc to nhanh bất thường.

– Ra máu âm đạo: Ra máu âm đạo bất thường, không do nguyên nhân bong nhau thai. Trong trường hợp này mẹ bầu cần nhanh chóng thăm khám bác sĩ vì hiện tượng xuất huyết âm đạo thường là dấu hiệu không tốt.

– Đau bụng bất thường: Đau bụng dữ dội, liên tục hoặc có kèm theo các triệu chứng khác như buồn nôn, nôn.

– Sưng tấy bất thường: Sưng tấy hay phù nề ở mặt, tay, chân hoặc các bộ phận khác trên cơ thể.

– Thay đổi về cân nặng: Mẹ bầu tăng hoặc giảm cân đột ngột, không rõ lý do.

– Nước tiểu có màu hồng hoặc nâu: Nước tiểu có màu hồng hoặc nâu có thể là dấu hiệu của chảy máu âm đạo, có thể do bong nhau thai hoặc các biến chứng khác gây ra.

– Giảm chuyển động thai nhi: Đây là một trong những dấu hiệu cảnh báo phổ biến nhất. Nếu thai phụ cảm thấy thai nhi ít cử động hơn bình thường, hãy đi khám ngay lập tức.

– Chuyển động thai nhi bất thường: Thay đổi về kiểu mẫu chuyển động của thai nhi, chẳng hạn như tăng hoặc giảm đột ngột hoạt động, có thể là dấu hiệu của các bất thường.

– Sốt: Sốt cao trong thời gian dài có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Nếu thai phụ gặp bất kỳ dấu hiệu nào trong số những dấu hiệu trên, hãy chủ động đi khám bác sĩ ngay lập tức. Bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán và xác định nguyên nhân, từ đó đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.

Trên đây là những dấu hiệu thai nhi bị dị tật và cách phát hiện từ sớm. Việc khám thai định kỳ đầy đủ sẽ là cách phòng tránh hiệu quả nhất cho cả mẹ và bé.