Độ mờ da gáy cao có nên xét nghiệm NIPT hay chọc ối ?
?⚕️ Độ mờ da gáy (khoảng sáng sau gáy) là sự tụ dịch dưới da phần phía sau cổ thai nhi. Độ mờ da gáy chỉ xuất hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ và thường biến mất khi thai nhi bước vào tam cá nguyệt thứ hai
? Phương pháp sàng lọc đo độ mờ da gáy được thực hiện thông qua siêu âm từ tuần thai thứ 12 -13. Trường hợp độ mờ da gáy cao, thai nhi có nhiều khả năng dương tính với hội chứng Down. Tùy theo từng kết quả, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm NIPT, sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò dịch ối để khẳng định kết luận.
⚠️ Tuy nhiên, sinh thiết gai nhau và chọc dò dịch ối là 2 phương pháp sàng lọc có tính xâm lấn cao, nhiều trường hợp xảy ra nhiễm trùng ối dẫn đến sảy thai, ảnh hưởng nghiêm trọng đến cả mẹ và bé. Ngoài ra, thời điểm thực hiện thường từ tuần 16 – 18, thai phát triển lớn, khó khăn trong việc can thiệp.
?? Vì vậy, trong nhiều trường hợp, khi có kết quả độ mờ da gáy cao, mẹ có thể thực hiện ngay xét nghiệm NIPT. Với hội chứng Down, NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu >99,99%. Đây là phương pháp có thể dùng để kiểm tra lại kết quả đo độ mờ da gáy.
? Xét nghiệm NIPT-Total của GENVIET với độ chính xác lên tới 99,999% giúp phát hiện được những dị tật bẩm sinh mà các phương pháp sàng lọc trước sinh khác khó phát hiện được:
▪ Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.
▪ Bất thường NTS giới tính gây ra: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Jacobs, Thể tam nhiễm XXX.
▪ Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (DiGeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader – Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf – Hirschhorn, Cri-du-chat.
▪ Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại
? Liên hệ để được tư vấn miễn phí: m.me/xetnghiemgen0943333189
?⚕️ Độ mờ da gáy (khoảng sáng sau gáy) là sự tụ dịch dưới da phần phía sau cổ thai nhi. Độ mờ da gáy chỉ xuất hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ và thường biến mất khi thai nhi bước vào tam cá nguyệt thứ hai
? Phương pháp sàng lọc đo độ mờ da gáy được thực hiện thông qua siêu âm từ tuần thai thứ 12 -13. Trường hợp độ mờ da gáy cao, thai nhi có nhiều khả năng dương tính với hội chứng Down. Tùy theo từng kết quả, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm NIPT, sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò dịch ối để khẳng định kết luận.
⚠️ Tuy nhiên, sinh thiết gai nhau và chọc dò dịch ối là 2 phương pháp sàng lọc có tính xâm lấn cao, nhiều trường hợp xảy ra nhiễm trùng ối dẫn đến sảy thai, ảnh hưởng nghiêm trọng đến cả mẹ và bé. Ngoài ra, thời điểm thực hiện thường từ tuần 16 – 18, thai phát triển lớn, khó khăn trong việc can thiệp.
?? Vì vậy, trong nhiều trường hợp, khi có kết quả độ mờ da gáy cao, mẹ có thể thực hiện ngay xét nghiệm NIPT. Với hội chứng Down, NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu >99,99%. Đây là phương pháp có thể dùng để kiểm tra lại kết quả đo độ mờ da gáy.
? Xét nghiệm NIPT-Total của GENVIET với độ chính xác lên tới 99,999% giúp phát hiện được những dị tật bẩm sinh mà các phương pháp sàng lọc trước sinh khác khó phát hiện được:
▪ Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.
▪ Bất thường NTS giới tính gây ra: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Jacobs, Thể tam nhiễm XXX.
▪ Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (DiGeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader – Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf – Hirschhorn, Cri-du-chat.
▪ Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại
? Liên hệ để được tư vấn miễn phí: m.me/xetnghiemgen0943333189
—————-
Hệ thống xét nghiệm GENVIET tại nhà trên toàn quốc
? Hotline: 0972.693.616
? Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
