Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết con trai

NIPT là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn được dùng trong sàng lọc sớm các rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down và các tình trạng nhiễm sắc thể khác. Bên cạnh đó, NIPT cũng có thể cho các bậc cha mẹ biết em bé trong bụng là con trai hay con gái. Hãy để GENVIET hướng dẫn mẹ đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết con trai hay gái qua bài viết dưới đây nhé!

1. Thông tin về xét nghiệm NIPT

Tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc NIPT

NIPT (xét nghiệm tiền sản không xâm lấn) là xét nghiệm máu dùng để sàng lọc các hội chứng bẩm sinh liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Patau (Trisomy 13)… NIPT còn được gọi là xét nghiệm sàng lọc DNA không có tế bào (cfDNA).

Khi phụ nữ mang thai, trong máu của họ sẽ chứa hỗn hợp DNA tự do không có tế bào xuất phát từ tế bào của mẹ và tế bào nhau thai. Các tế bào CfDNA nhau thai này được phát hiện mang thông tin di truyền giống hệt với các DNA nằm trong nhân tế bào của thai nhi. Vì vậy, thông qua mẫu máu của mẹ, các bác sĩ di truyền có thể thực hiện xét nghiệm NIPT để kiểm tra các bất thường di truyền sớm cho thai nhi.

Theo các chuyên gia, NIPT là phương pháp xét nghiệm nhanh chóng, đơn giản nhưng cung cấp nhiều thông tin hữu ích về sức khỏe thai kỳ cho mẹ bầu. So với một số phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến khác, NIPT ngày càng được nhiều bậc phụ huynh tin tưởng sử dụng bởi mang lại nhiều ưu điểm vượt trội bao gồm:

Không xâm lấn: NIPT chỉ cần lấy khoảng 7 -10ml máu tĩnh mạch mẹ để tiến hành xét nghiệm. Thai phụ có thể lấy máu bất cứ lúc nào, không cần phải nhịn ăn hoặc kiêng cữ trước khi lấy máu, chỉ cần đảm bảo đúng thời điểm từ 9 tuần thai trở lên.
An toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi: NIPT là phương pháp không xâm lấn nên không có rủi ro tiềm ẩn nào như một số xét nghiệm khác. (Ví dụ, chọc ối và CVS có thể gây sảy thai)
Kết quả chính xác tới 99.9%: NIPT có độ đặc hiệu và độ nhạy cao với các rối loạn di truyền, đặc biệt đối với hội chứng Down. Nhờ đó nó có thể hạn chế tối đa các trường hợp âm tính giả, dương tính giả.
Thời gian thực hiện sớm: NIPT có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9 cho đến hết thai kỳ. Đây là xét nghiệm sàng lọc sớm nhất trong số các phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh hiện nay mà vẫn đảm bảo được độ chính xác cao.
Nhận kết quả nhanh chóng: Chỉ sau khoảng 1 đến 2 tuần, thậm chí sớm hơn tùy thuộc vào đơn vị thai phụ đăng kí xét nghiệm, kết quả NIPT sẽ được trả về tận tay khách hàng.
Thông qua xét nghiệm NIPT, thai phụ cũng có thể biết được em bé trong bụng là con trai hay con gái với tỷ lệ chính xác đạt >99%.

2. Xét nghiệm NIPT xác định giới tính như thế nào?

NIPT dựa trên phân tích DNA tự do của bào thai được tìm thấy trong máu mẹ. Trong quá trình phân tích các mảnh cffDNA này, chuyên viên xét nghiệm có thể kiểm tra được cả các nhiễm sắc thể quy định giới tính của thai nhi. Nếu phát hiện chuỗi DNA nhiễm sắc thể Y trong mẫu máu của người mẹ, thai nhi được xác định mang giới tính nam. Nếu không phát hiện được chuỗi DNA của nhiễm sắc thể Y, bác sĩ sẽ kết luận thai nhi là con gái.

Độ chính xác chẩn đoán của NIPT trong xác định giới tính thai nhi là rất cao. Độ nhạy của xét nghiệm là 98,9% và độ đặc hiệu là 99,6%. Giá trị tiên đoán giới tính nam và giới tính nữ tương ứng cao, lần lượt là 99,6% và 98,8%.

Các bậc cha mẹ cũng cần lưu ý rằng, đối với các trường hợp thai đôi, đa thai hoặc song thai tiêu biến, xét nghiệm NIPT sẽ không thể xác định giới tính thai nhi chính xác. NIPT chỉ có thể xác định có sự hiện diện của chuỗi DNA mang nhiễm sắc thể Y hoặc nhiễm sắc thể X mà không chỉ ra được em bé nào là con trai hoặc em bé nào là con gái. Một số trường hợp hy hữu xảy ra là có thể có nhiễm sắc thể Y còn sót lại từ trường hợp song thai tiêu biến, dẫn đến kết quả dự đoán thai nhi là con trai nhưng thực tế em bé lại là con gái.

Nhìn chung, việc xác định giới tính thai nhi có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định nguy cơ em bé có mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể giới tính hay không. Thứ hai, việc xác định giới tính thai nhi từ sớm cũng giúp các bậc cha mẹ có sự chuẩn bị sẵn sàng để chăm sóc bé yêu một cách tốt hơn.

3. Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết con trai

Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT con trai

Tại một số đơn vị xét nghiệm, trên phiếu kết quả xét nghiệm NIPT con trai thường được thể hiện bằng một mã số lab lẻ. Ngoài ra, thai phụ cũng có thể được bác sĩ thông báo trực tiếp về giới tính em bé của mình. Tuy nhiên để có thể tự đọc kết quả xét nghiệm NIPT con trai trên phiếu xét nghiệm, thai phụ cần nắm được các thông tin sau đây:

Mã số xét nghiệm NIPT: Theo đó, để biết giới tính thai nhi mẹ bầu đọc ở phần mã phiếu. Mã số chẵn trong xét nghiệm NIPT là bé gái, xét nghiệm NIPT mã số lẻ là trai. Tuy nhiên, tùy thuộc vào đơn vị xét nghiệm có quy ước chung thì mới có thể áp dụng mẹo này.
Hỏi trực tiếp bác sĩ: Để biết chính xác thai nhi là trai hay gái, thai phụ nên tìm đúng bác sĩ phụ trách xét nghiệm để được hướng dẫn và giải đáp, đồng thời xin thêm lời khuyên về cách chăm sóc thai kỳ hiệu quả.

Bên cạnh đó, tình trạng sức khỏe của thai nhi cũng được thể hiện trên phiếu kết quả xét nghiệm NIPT. Dưới đây là một số thông tin hữu ích hướng dẫn các mẹ bầu tự đọc được phiếu kết quả xét nghiệm NIPT của mình:

– Đối với những thai phụ có kết quả xét nghiệm bình thường, trên phiếu sẽ ghi kết quả “Không phát hiện thấy lệch bội của nhiễm sắc thể 13, 18 và 21, nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác; không phát hiện các hiện tượng vi mất đoạn 22q11.2; 15q1.2; 1q1.2; 1q26; 4p và 5p”.

– Đối với những thai phụ có kết quả xét nghiệm phát hiện ra điểm bất thường, trên phiếu kết quả sẽ ghi “Có phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể”.

– Đối với một số trường hợp đặc biệt khi bác sĩ phát hiện các bệnh hiếm gặp ở thai nhi sẽ yêu cầu thai phụ đến để trả kết quả và có những phương án phù hợp cho thai phụ.

Các bậc cha mẹ nên lưu ý rằng xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh cho thai nhi chứ không chỉ nhằm phục vụ mục đích biết giới tính. Vì vậy, giới tính thai nhi thường chỉ là thông tin tham khảo thêm trong xét nghiệm NIPT. Thai phụ nên chú trọng vào nhiệm vụ chính là kiểm tra sức khỏe cho em bé để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh. Trong trường hợp mẹ bầu muốn biết giới tính thai nhi có thể tham khảo dịch vụ xét nghiệm giới tính sớm ngay từ tuần thai thứ 6 tại Trung tâm xét nghiệm GENVIET với chính sách bảo hiểm và bảo mật thông tin tuyệt đối.

Hy vọng bài viết trên đã cung cấp đầy đủ thông tin giúp bạn đọc hiểu được cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT biết con trai. Nếu các bậc cha mẹ có nhu cầu xác định giới tính thai nhi, hãy liên hệ qua Hotline 0943 333 189 để tìm hiểu thêm các thông tin về xét nghiệm NIPT và xét nghiệm giới tính sớm tại Trung tâm xét nghiệm GENVIET.