Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT

Hiện nay, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là phương pháp sàng lọc trước sinh được chị em phụ nữ rất quan tâm. Đặc biệt đối với các bậc cha mẹ tương lai cũng như các đơn vị y tế cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, việc hiểu rõ kết quả xét nghiệm NIPT là rất quan trọng. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho bạn đọc các thông tin cần thiết và hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT một cách chính xác nhất.

1. Tìm hiểu về xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là xét nghiệm sàng lọc chính xác đối với các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể bao gồm thể tam bội phổ biến (Hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards), lệch bội nhiễm sắc thể giới tính (Hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter…) và các rối loạn nhiễm sắc thể cụ thể khác.

Khi mang thai, một số DNA của em bé sẽ được giải phóng vào máu của thai phụ. Dựa vào cơ sở khoa học này, NIPT tiến hành phân tích thông tin di truyền có trong các đoạn DNA tự do của thai nhi để tìm ra các rối loạn di truyền trong bộ gen của em bé. Thông thường, tỷ lệ DNA tự do thai nhi sẽ đủ điều kiện phân tích khi thai kỳ của mẹ được 9 tuần tuổi trở lên.

Nhìn chung, NIPT khác với các phương pháp sàng lọc trước sinh thông thường ở hai tiêu chí:

Đầu tiên, các phương pháp sàng lọc thông thường sử dụng nồng độ protein huyết thanh trong máu mẹ và kết quả lâm sàng cho tỷ lệ dương tính giả cao hơn (không chính xác “nguy cơ cao” nhưng thai kỳ không bị ảnh hưởng) và tỷ lệ âm tính giả (không chính xác “nguy cơ thấp” nhưng thai nhi thực tế bị ảnh hưởng) nhiều hơn xét nghiệm NIPT.
Thứ hai, các phương pháp sàng lọc thông thường cần phải kết hợp nhiều yếu tố bao gồm kết quả siêu âm, kết quả của các xét nghiệm sàng lọc khác và tiền sử gia đình có liên quan, mới có thể đưa ra kết luận cuối cùng. NIPT chủ yếu dựa vào phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, vì vậy chỉ cần thực hiện một lần duy nhất sử dụng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ.

2. Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT

Thông thường, khi thực hiện xét nghiệm NIPT, các mẹ bầu sẽ nhận được phiếu kết quả chỉ sau 5 – 7 ngày. Với từng đơn vị thực hiện xét nghiệm khác nhau sẽ quy định từng cách đọc khác nhau. Dưới đây là hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT một cách chính xác nhất, mẹ bầu nên nắm vững các bước sau đây:

Bước 1: Trên kết quả xét nghiệm NIPT thường bao gồm các thông tin về thông tin thai phụ, tuần thai, số lượng thai, thời gian nhận mẫu và ngày trả xét nghiệm. Thai phụ nên kiểm tra kỹ các thông tin này để tránh việc trả nhầm kết quả
Bước 2: Sau khi nhận kết quả xét nghiệm, mẹ bầu nghe kỹ tư vấn từ bác sĩ có chuyên môn để lựa chọn phương án tốt nhất.

Kết quả xét nghiệm NIPT sẽ được chia ra thành 3 trường hợp chính là ‘Nguy cơ cao’ hoặc ‘Nguy cơ thấp’ và không xác định được hội chứng. Cụ thể:

Trường hợp kết quả NIPT có nguy cơ cao

Trên phiếu kết quả, thai phụ có thể thấy kết luận “Phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể”, “Dương tính”, “Nguy cơ cao”,… có nghĩa là một bản sao thừa hoặc thiếu của nhiễm sắc thể đã được xác định. Kết quả này cho biết thai nhi trong bụng mẹ có nguy cơ cao mắc phải hội chứng, dị tật.

Ví dụ, nếu kết quả NIPT ghi nhận “nguy cơ cao” đối với tình trạng Trisomy 21 (Hội chứng Down), thì em bé trong bụng mẹ 99% đã mắc phải rối loạn này.

Vì vậy, khi nhận được kết quả xét nghiệm NIPT có nguy cơ cao, các bậc cha mẹ cần phải xác định rõ hội chứng mà thai nhi có nguy cơ mắc phải được ghi trong phiếu xét nghiệm là gì. Ngoài ra, thai phụ sẽ được cân nhắc, chỉ định làm xét nghiệm chẩn đoán để có kết luận cuối cùng.

Trường hợp kết quả NIPT có nguy cơ thấp

Đây là kết quả mà tất cả mọi bậc cha mẹ đều mong muốn nhận được, có nghĩa là em bé bình thường khỏe mạnh. Phiếu kết quả sẽ ghi trả lời: “Không phát hiện thấy lệch bội của nhiễm sắc thể”, “Âm tính” hoặc “Nguy cơ thấp”,… Kết quả cho thấy nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể là rất thấp, chỉ dưới 1%.

Tuy nhiên, để không bỏ sót bất cứ bất thường nào, mẹ bầu cần tiếp tục duy trì khám thai định kỳ thường xuyên theo hướng dẫn của bác sĩ sản khoa.

Trường hợp xét nghiệm NIPT không xác định được kết quả

Nếu bác sĩ thông báo không thể xác định kết quả NIPT, mẹ bầu có thể được bác sĩ chỉ định lấy lại mẫu máu và xét nghiệm lần 2. Nguyên nhân có thể do bất thường ở mẫu xét nghiệm, sai sót trong quy trình lấy mẫu, bảo quản mẫu hoặc chất lượng DNA thai nhi trong máu mẹ chưa đủ (thường là do mẹ làm NIPT khi chưa đủ tuần thai). Ở lần 2, kết quả vẫn chưa xác định, bác sĩ sẽ cần chỉ định xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) để chẩn đoán chính xác.

3. Cách xử trí sau khi nhận được kết quả NIPT

Sau khi hướng dẫn mẹ đọc kết quả kết quả xét nghiệm NIPT và tùy từng trường hợp và tình trạng sức khỏe thai nhi mà bác sĩ chuyên khoa sản sẽ có những phương án phù hợp để tư vấn cho thai phụ:

Với kết quả nguy cơ cao, ghi nhận bất thường số lượng nhiễm sắc thể như Trisomy 21, Trisomy 13,… Thai phụ nên tham khảo ý kiến của bác sĩ sản khoa để cân nhắc tiến hành thêm xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Mặc dù xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc an toàn, hiệu quả nhưng không thể thay thế hoàn toàn được xét nghiệm chẩn đoán.
Với kết quả chưa xác định nguy cơ: bác sĩ sẽ đề nghị thai phụ thu lại mẫu và xét nghiệm lại. Nếu kết quả xét nghiệm lần 2 vẫn chưa xác định được nguy cơ, thai phụ và bác sĩ sản khoa sẽ cân nhắc làm xét nghiệm chẩn đoán.
Với kết quả nguy cơ thấp: Thai phụ nên tiếp tục theo dõi thai kỳ định kỳ theo khuyến cáo của bác sĩ sản khoa. Mẹ không nên chủ quan vì xét nghiệm NIPT chỉ kiểm tra các rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể. Một số dị tật khác như dị tật ống thần kinh, thiếu hoặc dư thừa bộ phận… cần phải thực hiện siêu âm hình thái để kiểm tra phát hiện kịp thời.

Trung tâm xét nghiệm GENVIET là một trong những địa chỉ uy tín cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT trực tiếp tại phòng xét nghiệm. Không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại, GENVIET luôn đặt quyền lợi của khách hàng lên hàng đầu với chính sách bảo hiểm cao, cũng như chi phí luôn được cập nhật ưu đãi. Hơn nữa, khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.

Để đặt lịch xét nghiệm NIPT tại trung tâm, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE 0943 333 189 để liên hệ ngay với đội ngũ chuyên gia di truyền của GENVIET.