Một trong những nỗi trăn trở lớn nhất của các mẹ bầu khi mang thai chính là sức khỏe của thai nhi. Xét nghiệm dị tật thai nhi là giải pháp giúp mẹ bầu an tâm hơn về sự phát triển của con yêu. Tuy nhiên, nhiều mẹ bầu vẫn băn khoăn về độ chính xác của loại xét nghiệm này. Bài viết của GENVIET sẽ giải đáp thắc mắc cho mẹ bầu về vấn đề này.
1. Xét nghiệm dị tật thai nhi là gì?
Xét nghiệm dị tật thai nhi là gì?
Xét nghiệm dị tật thai nhi là một nhóm các xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ nhằm phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh ở thai nhi. Những bất thường này có thể ảnh hưởng đến cấu trúc cơ thể, chức năng của các cơ quan hoặc sự phát triển trí tuệ của trẻ.
Có hai loại xét nghiệm dị tật thai nhi chính:
- Xét nghiệm sàng lọc: Double Test, Triple Test và xét nghiệm NIPT. Đây là những xét nghiệm đơn giản, không xâm lấn, thường được thực hiện thông qua xét nghiệm máu mẹ hoặc siêu âm thai. Xét nghiệm sàng lọc có thể giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc các dị tật phổ biến như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.
- Xét nghiệm chẩn đoán: Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là những xét nghiệm xâm lấn, được thực hiện khi kết quả xét nghiệm sàng lọc cao hoặc có dấu hiệu bất thường khác trên thai nhi. Xét nghiệm chẩn đoán có thể giúp xác định chính xác thai nhi có mắc dị tật hay không.
Xét nghiệm sàng lọc thai kỳ là bước kiểm tra thiết yếu cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là những ai thuộc các nhóm nguy cơ cao như:
– Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Nhóm phụ nữ mang thai sau 35 tuổi tăng nguy cơ sinh con mắc dị tật di truyền cao hơn do lão hóa tế bào trứng.
– Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc dị tật.
– Mẹ có tiền sử thai chết lưu, sảy thai hoặc sức khỏe kém:
– Mẹ bị nhiễm trùng khi mang thai. Ví dụ: Cúm, rubella, CMV,… có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, gây ra dị tật bẩm sinh.
– Các bà mẹ tương lai thường xuyên phải tiếp xúc với môi trường ô nhiễm, hóa chất độc hại, bụi và chất phóng xạ.
Nhìn chung, xét nghiệm sàng lọc thai kỳ là một công cụ hữu ích giúp bảo vệ sức khỏe cho thai nhi và mẹ bầu. Việc thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm và đầy đủ sẽ góp phần nâng cao tỷ lệ sinh con khỏe mạnh, giảm thiểu nguy cơ dị tật bẩm sinh.
2. Độ chính xác của xét nghiệm dị tật thai nhi
Độ chính xác của xét nghiệm dị tật thai nhi phụ thuộc vào loại xét nghiệm và giai đoạn thực hiện. Cụ thể:
2.1. Xét nghiệm Double Test
Double Test có chính xác không?
Double Test là phương pháp xét nghiệm máu mẹ bầu nhằm phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi, bao gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Xét nghiệm này có thể thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ, giúp mẹ bầu an tâm hơn về sức khỏe của con yêu.
Double Test ghi điểm với độ chính xác cao (85-95%). Tuy nhiên, khi kết quả cho thấy nguy cơ cao mắc hội chứng Down, Edwards hoặc Patau, mẹ bầu cần tiến hành chọc ối để xác nhận chẩn đoán chính xác. Double test lấy máu của mẹ để xét nghiệm, nên an toàn cho mẹ và thai nhi.
2.2. Xét nghiệm Triple Test
Giống với Double Test, Triple Test cũng là xét nghiệm máu thai phụ để chẩn đoán dị tật thai nhi dựa trên các chỉ số sinh hóa. Tuy nhiên, Triple Test tiến xa hơn khi phân tích 3 chỉ số: AFP, Estriol và hCG, cung cấp thông tin chi tiết về nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi bao gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards và dị tật ống thần kinh.
Triple Test được thực hiện khi thai được 16 – 18 tuần, có độ chính xác cao từ 80-85%. Nếu bỏ lỡ Double Test trong 3 tháng đầu thai kỳ, mẹ bầu vẫn có thể thực hiện Triple Test trong 3 tháng tiếp theo để kiểm tra thai nhi. Triple Test là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả cao cần được xác định bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
2.3. Xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT có chính xác không?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc thai nhi tiên tiến, giúp phát hiện sớm hầu hết các loại dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể. Điểm vượt trội của NIPT là sử dụng công nghệ phân tích DNA thai nhi tự do trong máu mẹ, không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và bé.
Giống như hai phương pháp Double Test và Triple Test, xét nghiệm NIPT cũng có quy trình thực hiện đơn giản, chỉ cần lấy mẫu máu từ tĩnh mạch mẹ. Phụ nữ mang thai có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9, sớm hơn so với các phương pháp khác. Nổi bật với độ chính xác cao trên 99%, NIPT mang đến kết quả đáng tin cậy, hạn chế tối đa nguy cơ sai sót.
2.4. Chọc ối
Chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện từ tuần thai thứ 15 trở đi vì đây là thời điểm ít gây ảnh hưởng đến thai nhi nhất. Trong đó, bác sĩ sẽ lấy một mẫu nước ối nhỏ bằng 1 ống kim tiêm nhọn qua thành bụng của mẹ. Sau đó mẫu nước ối được phân tích để phát hiện các dị tật của thai nhi nếu có. Độ chính xác của phương pháp chọc ối gần như tuyệt đối (>99.9%), là một trong những xét nghiệm trước sinh có độ tin cậy cao nhất hiện nay.
Vì là một thủ thuật xâm lấn, chọc ối tiềm ẩn một số nguy cơ sảy thai hoặc nhiễm trùng khi tiến hành xét nghiệm. Cho kết quả chậm (sau 1 – 2 tuần làm xét nghiệm). Do đó, trước khi quyết định thực hiện chọc ối, thai phụ cần được bác sĩ tư vấn kỹ lưỡng về lợi ích và nguy cơ của thủ thuật này.
2.5. Sinh thiết gai nhau
Sinh thiết gai thai là phương pháp xâm lấn nhằm chẩn đoán dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Bằng cách thu thập mẫu tế bào từ gai thai (phần đệm bao quanh phôi thai), xét nghiệm này giúp xác định các bất thường di truyền một cách chính xác (>95%). Tuy nhiên, cần lưu ý sinh thiết gai nhau cũng có nguy cơ sảy thai thấp (khoảng 1/500) khi thực hiện giống như chọc ối. Kết quả xét nghiệm sẽ được thông báo sau 2 – 4 tuần.
3. Chi phí các xét nghiệm dị tật thai nhi cập nhật mới nhất
Xét nghiệm dị tật thai nhi hết bao nhiêu tiền?
Chi phí các xét nghiệm dị tật thai thay đổi tùy theo phương pháp xét nghiệm và đơn vị thực hiện xét nghiệm mà bạn lựa chọn. Dưới đây là mức giá của từng loại xét nghiệm được GENVIET tổng hợp:
| Tên xét nghiệm sàng lọc | Chi phí thực hiện |
| Double Test | 400.000 – 1.000.000 đồng |
| Triple Test | 500.000 – 1.000.000 đồng |
| Sàng lọc không xâm lấn NIPT | 3.500.000 – 12.000.000 đồng |
| Chọc ối | 2.500.000 – 10.000.000 đồng |
| Sinh thiết gai nhau | 5.000.000 – 10.000.000 đồng |
Xét nghiệm dị tật thai nhi là biện pháp hữu ích giúp thai phụ phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời để bảo vệ sức khỏe của thai nhi. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng không có xét nghiệm nào đảm bảo 100% chính xác. Do đó, thai phụ cần tham khảo ý kiến bác sĩ để lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp và hiểu rõ về độ chính xác cũng như những rủi ro tiềm ẩn của từng phương pháp.
>> Xem thêm:
- Các phương pháp sàng lọc trước sinh cần thiết cho mẹ bầu
- Bác sĩ sản khoa giải đáp: Khám sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần bao nhiêu?
- Khám sàng lọc dị tật thai nhi hết bao nhiêu tiền?
——————
TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENVIET – HỆ THỐNG LẤY MÁU MIỄN PHÍ TẠI NHÀ TRÊN TOÀN QUỐC
Hotline: 0943.333.189
Fanpage: fb.com/Trungtamxetnghiemgenviet
Địa chỉ: Toà Sunshine city, Ciputra, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
