Dị tật thai nhi là nguyên nhân phổ biến nhất ảnh hưởng tới sức khỏe và tính mạng của trẻ em. Vì vậy, việc thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi là một bước quan trọng trong chăm sóc thai kỳ. Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ giải đáp thắc mắc xét nghiệm dị tật thai nhi là gì, cần làm xét nghiệm nào?
1. Xét nghiệm dị tật thai nhi là gì?
Xét nghiệm dị tật thai nhi là gì?
Dị tật thai nhi là các bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của cơ thể thai nhi, thường xảy ra ngay trong quá trình phát triển thai kỳ. Những dị tật này có thể là kết quả của các yếu tố di truyền, môi trường, hoặc kết hợp cả hai.
Dị tật thai nhi có thể ảnh hưởng đến một phần hoặc toàn bộ cơ thể của thai nhi và ảnh hưởng tới sức khỏe và phát triển của trẻ sau này. Các loại dị tật thai nhi phổ biến bao gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hở ống thần kinh, hở môi và hàm, và một loạt các vấn đề khác liên quan đến tim, não, gan, thận và xương.
Nhờ tiến bộ trong y học, dị tật thai nhi có thể được phát hiện từ sớm bằng các phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi. Đây là phương pháp xét nghiệm như siêu âm, phân tích mẫu máu hoặc mô, nhằm kiểm tra và đánh giá sức khỏe của thai nhi.
2. Tại sao mẹ bầu cần làm xét nghiệm dị tật thai nhi?
Dị tật thai nhi là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong chu sinh và sau khi sinh. Thống kê cho thấy mỗi năm, ở Việt Nam có gần 1,5 triệu em bé được sinh ra, và trong số đó, tỷ lệ trẻ em bị dị tật bẩm sinh chiếm 1/33, tương đương với việc mỗi 13 phút lại có một em bé với dị tật bẩm sinh được sinh ra. Đáng chú ý, có đến 11% trẻ sơ sinh tử vong là do các vấn đề liên quan đến dị tật bẩm sinh.
Chính vì thế, việc kiểm tra trước sinh (đối với dị tật thai nhi) đã trở thành một phần quan trọng trong chăm sóc sản khoa. Đây là căn cứ quan trọng giúp bác sĩ phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi và đưa ra phương pháp giải quyết phù hợp để giảm thiểu tối đa những hậu quả nguy hiểm ảnh hưởng đến mẹ và bé.
3. Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi hiện nay
Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi hiện nay
Thông thường xét nghiệm dị tật thai nhi gồm hai loại chính:
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: xét nghiệm double test, triple test, xét nghiệm NIPT, siêu âm hình thái học. Kết quả của những xét nghiệm này cho biết khả năng thai nhi bị dị bội hoặc một vài rối loạn khác.
- Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Những xét nghiệm này có thể khẳng định thai nhi có thực sự bị rối loạn di truyền hay không. Mẫu xét nghiệm là những tế bào lấy từ thủ thuật chọc dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Mỗi loại xét nghiệm sẽ có ưu điểm và nhược điểm riêng. Dưới đây là những thông tin quan trọng về các loại xét nghiệm dị tật bẩm sinh phổ biến nhất hiện nay:
Xét nghiệm Double test
Xét nghiệm double test là một loại kiểm tra được thực hiện trong quý đầu của thai kỳ, từ giữa tuần thứ 9 đến cuối tuần thứ 13. Đây là bước quan trọng đối với tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là những người có tiền sử gia đình về dị tật bẩm sinh, độ tuổi trên 35, hoặc đang sử dụng các loại thuốc hoặc hóa chất có thể gây hại cho thai nhi. Ngoài ra, những phụ nữ có các vấn đề sức khỏe như tiểu đường, sử dụng insulin, hoặc nhiễm virus cũng cần thực hiện xét nghiệm này.
Quá trình xét nghiệm double test liên quan đến việc lấy mẫu máu từ phụ nữ mang thai để đánh giá nồng độ của freeBeta hCG và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein-A). Xét nghiệm này có khả năng phát hiện khả năng mắc 3 hội chứng ở thai nhi bao gồm: Down, Patau, Edwards.
Xét nghiệm Triple test
Triple Test thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thai thứ 16 đến tuần thai thứ 18. Trong đó, chuyên gia phân tích nồng độ của ba hoạt chất được tìm thấy trong huyết thanh của mẹ, gồm estriol, AFP và beta-hCG tự do, nhằm phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward, và dị tật ống thần kinh với độ chính xác lên đến 90%. Trong trường hợp kết quả cho thấy thai nhi có dấu hiệu của dị tật bẩm sinh, chuyên gia có thể yêu cầu thực hiện thêm xét nghiệm chọc ối để đưa ra kết luận chính xác hơn.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Thực hiện xét nghiệm NIPT là một phương pháp giúp phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ bằng cách kiểm tra các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST). Nhờ công nghệ giải mã trình tự thế hệ mới, NIPT cho kết quả chính xác gần như tuyệt đối (99,98%). Hơn nữa, xét nghiệm này được thực hiện an toàn, chính xác và có thể thay thế hoàn toàn Double Test và Triple Test.
Đây là lý do NIPT được Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ, Hiệp hội chẩn đoán tiền sinh quốc tế, Hiệp hội hệ Gen Hoa Kỳ tin tưởng và khuyến cáo tất cả thai phụ thực hiện.
Chọc ối
Đây là phương pháp lấy mẫu nước ối trực tiếp qua thành tử cung của mẹ bằng một cây kim mỏng chuyên dụng. Mẫu nước ối sau đó sẽ được xét nghiệm phân tích các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của thai nhi, với tỷ lệ chính xác lên tới 99%. Phương pháp này thường thực hiện sau tuần thứ 16 của thai kỳ, được chỉ định trong trường hợp:
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho kết quả bất thường.
- Mẹ đã có thai kỳ trước mang một bất thường nhiễm sắc thể có nguy cơ lặp lại ở thai kỳ sau.
- Tiền sử gia đình về bất thường di truyền nào đó.
- Vợ hoặc chồng là người mang bất thường di truyền.
Sinh thiết gai nhau
Sinh thiết gai nhau (CVS) là một xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, thường được chỉ định trong trường hợp bác sĩ phát hiện bất thường khi siêu âm và thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần 14 của thai kỳ. Theo đó, một phần mô nhỏ từ nhau thai được lấy mang đi xét nghiệm để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down và các tình trạng di truyền như tan máu bẩm sinh,… Tuy nhiên, CVS có thể dẫn đến nguy cơ sảy thai (khoảng 1%), gây chảy máu, nhiễm trùng,…
4. Mẹ bầu cần làm xét nghiệm dị tật thai nhi nào?
Mẹ bầu cần làm xét nghiệm dị tật thai nhi nào?
Ưu tiên hàng đầu cho mẹ là các xét nghiệm dị tật thai nhi không xâm lấn vì chúng có độ an toàn cao và độ chính xác ngày càng được cải thiện, sát với chẩn đoán điển hình như xét nghiệm NIPT. Đỡ đi cho mẹ những chỉ định xâm lấn không cần thiết ẩn nấp nhiều rủi ro.
Trong các phương pháp trên, chuyên gia khuyến khích tất cả các thai phụ nên chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm sàng lọc đầu tiên cho thai kỳ, bởi vì:
- Độ chính xác cao lên tới 99,9%
- Tỷ lệ dương tính giả thấp, âm tính giả cực thấp
- An toàn tuyệt đối cho thai kỳ
Lưu ý: Với phương pháp chọc ối, sinh thiết nhau thai hay chọc hút máu cuống rốn, chuyên gia khuyên chỉ đối tượng sản phụ có kết quả sàng lọc không xâm lấn như NIPT cho nguy cơ cao. Đồng thời cần kết hợp siêu âm gợi ý hình ảnh bất thường và có tiền sử nguy cơ đẻ con dị tật mới cần cân nhắc thực hiện.
5. GENVIET – Địa chỉ xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh không xâm lấn NIPT
Nếu có nhu cầu thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thể đến trung tâm xét nghiệm GENVIET – đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới hiện đại nhất hiện nay. GENVIET đã xây dựng được niềm tin vững chắc ở nhiều quý khách hàng nhờ những ưu điểm vượt trội như sau:
- Trang thiết bị hiện đại phù hợp với tiêu chuẩn quốc tế, cam kết mang lại kết quả chính xác, nhanh chóng, hạn chế rủi ro.
- Đội ngũ chuyên gia lâu năm trong lĩnh vực phân tích di truyền.
- Độ chính xác >99%, đặc biệt là với hội chứng Down.
- Xét nghiệm an toàn, không xâm lấn: Bác sĩ chỉ lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch của mẹ để phục vụ quá trình xét nghiệm, không mang lại cảm giác đau đớn, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi.
- Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các bậc phụ huynh có nhu cầu sàng lọc trước sinh có thể trực tiếp xét nghiệm tại GENVIET hoặc đăng ký dịch vụ lấy mẫu tận nơi qua hotline: 0943 333 189.
Nếu mẹ còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến xét nghiệm dị tật thai nhi hoặc muốn được các bác sĩ tại GENVIET tư vấn thêm về dịch vị xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh thì hãy liên hệ ngay với chúng tôi nhé!
——————
TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENVIET – HỆ THỐNG LẤY MÁU MIỄN PHÍ TẠI NHÀ TRÊN TOÀN QUỐC
Hotline: 0943.333.189
Fanpage: fb.com/Sanglocditattruocsinh
Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Tây Hồ, Hà Nội
