Xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Mang thai là hành trình thiêng liêng và đầy cảm xúc đối với mỗi người phụ nữ. Tuy nhiên, bên cạnh niềm vui háo hức chào đón con yêu, không ít mẹ bầu cũng lo lắng về sức khỏe thai nhi. Xét nghiệm NIPT là phương pháp giúp giải đáp những băn khoăn của mẹ bầu về sức khỏe thai nhi một cách chính xác và an toàn. Vậy, xét nghiệm NIPT thực sự có thể biết được những gì? Bài viết này sẽ cung cấp cho bạn thông tin chi tiết về khả năng “thần kỳ” của xét nghiệm NIPT, giúp mẹ bầu có cái nhìn đầy đủ và toàn diện về phương pháp này.

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, là kỹ thuật tiên tiến sử dụng mẫu máu của mẹ để phân tích DNA thai nhi lưu hành tự do trong máu mẹ. Phương pháp này mang đến nhiều lợi ích nổi bật, bao gồm:

An toàn tuyệt đối:

Phương pháp sàng lọc NIPT được đánh giá cao bởi tính an toàn tuyệt đối, không gây ra bất kỳ tác dụng phụ nào cho sức khỏe thai phụ và thai nhi. Quá trình thực hiện đơn giản, chỉ cần lấy 7-10ml máu tĩnh mạch của mẹ bầu để tách chiết DNA ngoại bào. Sau đó, DNA ngoại bào được giải trình tự và phân tích bằng kỹ thuật tiên tiến, nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể.

Độ chính xác cao:

Khác với các phương pháp sàng lọc truyền thống, NIPT sử dụng DNA thai nhi lưu hành tự do trong máu mẹ để thực hiện xét nghiệm. Nhờ vậy, NIPT không bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường vốn có thể tác động đến kết quả sàng lọc.

Hơn nữa, NIPT được thực hiện bởi thuật toán phân tích giải trình tự gen thế hệ mới và hệ thống thiết bị xét nghiệm công nghệ cao, mang đến độ chính xác lên đến 99.9% cho việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.

Sàng lọc sớm các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến ở thai nhi:

Trước khi có xét nghiệm NIPT, các thai phụ thường thực hiện các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double Test, Triple Test để đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi. Tuy nhiên các xét nghiệm này cần đợi đủ từ tuần thai thứ 12 trở đi mới thực hiện được, cũng như cho tỷ lệ chính xác chưa cao chỉ khoảng 80-90%. Vì vậy, việc phát hiện dị tật bẩm sinh thai nhi muộn khiến việc can thiệp, điều trị trở nên khó khăn và hiệu quả không cao.

Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT ra đời đã khắc phục được hạn chế của các phương pháp truyền thống. NIPT cho phép sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi từ rất sớm, ngay từ tuần thai thứ 9 của thai kỳ.

2. Xét nghiệm NIPT có thể biết được những gì?

Xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Khả năng “thần kỳ” của xét nghiệm NIPT nằm ở việc cung cấp cho mẹ bầu thông tin chi tiết về sức khỏe thai nhi, bao gồm:

Các hội chứng phổ biến: Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện chính xác các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13).
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể giới tính như hội syndrome Turner (monosomy X), hội syndrome Klinefelter (XXY), hội syndrome Jacobs (XYY), hội syndrome tam X (XXX).
Sàng lọc 86 đột biến vi mất đoạn hoặc lặp đoạn NST dẫn đến các bệnh hiếm gặp như DiGeorge, Criduchat… khiến trẻ mắc bệnh gặp các khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và thể chất như thiểu năng trí tuệ, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, động kinh, khóc tiếng mèo kêu,…
Bất thường về số lượng trên tất cả các NST còn lại.

Chính vì khả năng sàng lọc được nhiều hội chứng bẩm sinh nguy hiểm mà vẫn đảm bảo độ an toàn tuyệt đối và tỷ lệ chính xác cao nên xét nghiệm NIPT được rất nhiều bác sĩ sản khoa khuyến khích thai phụ thực hiện. Điều này sẽ đảm bảo con yêu phát triển khỏe mạnh đồng thời hạn chế tối đa những vấn đề ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ bầu, tránh nguy cơ sảy thai, sinh non.

3. Những lưu ý trước khi xét nghiệm NIPT

Để đảm bảo kết quả xét nghiệm NIPT chính xác và hiệu quả nhất, mẹ bầu cần lưu ý một số điều sau:

Thời điểm thực hiện:

Nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 trở đi, thời điểm này thai nhi đã phát triển đủ để thu thập được lượng DNA cần thiết cho xét nghiệm.
Một số trường hợp có thể thực hiện sớm hơn, với điều kiện lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đạt điều kiện để phân tích các bất thường nhiễm thể của em bé.

Sức khỏe của mẹ bầu:

Mẹ bầu cần thông báo cho bác sĩ về tình trạng sức khỏe hiện tại, bao gồm các bệnh lý nền, dị ứng thuốc, v.v.
Một số trường hợp đặc biệt như thai phụ mang thai đôi, thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể, mẹ bầu từng có thai lưu, sảy thai, truyền máu, ung thư… cần được bác sĩ tư vấn cụ thể trước khi thực hiện xét nghiệm.

Chuẩn bị trước khi xét nghiệm:

Không cần nhịn ăn hoặc uống nước trước khi xét nghiệm.
Mẹ bầu cần giữ tâm lý thoải mái, không nên quá căng thẳng, lo lắng. Bởi xét nghiệm được thực hiện nhanh chóng, kỹ thuật viên sẽ lấy một lượng máu khoảng 7 – 10ml ở tĩnh mạch trên cánh tay nên không gây đau đớn.

Lưu ý sau khi xét nghiệm:

Mẹ bầu có thể nghỉ ngơi ngay sau khi xét nghiệm.
Kết quả xét nghiệm thường có sau 3 – 7 ngày làm việc, tùy từng cơ sở xét nghiệm khác nhau.
Sau khi nhận kết quả, mẹ bầu nên hỏi ý kiến bác sĩ để được tư vấn giải thích chi tiết về kết quả xét nghiệm của mình.

Một trong những vấn đề quan trọng mà mẹ bầu không nên bỏ qua là lựa chọn địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín. Điều này sẽ đảm bảo an toàn cho mẹ bầu và thai nhi đồng thời yên tâm về độ chính xác của kết quả cũng như chi phí thực hiện.

Nếu mẹ bầu chưa biết nên xét nghiệm NIPT ở đâu thì có thể lựa chọn xét nghiệm tại Trung tâm xét nghiệm GENVIET. Không chỉ quy tụ đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, GENVIET còn chú trọng đầu tư hệ thống máy móc xét nghiệm hiện đại, tự động hóa, luôn cập nhật công nghệ mới, nhờ đó mang lại kết quả xét nghiệm chính xác, nhanh chóng.