Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?

Hiện nay xét nghiệm NIPT đang được nhiều bậc phụ huynh tin tưởng sử dụng. Bên cạnh vai trò chính là kiểm tra dị tật bẩm sinh cho thai nhi, thắc mắc xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không cũng nhận được nhiều sự quan tâm của mọi người. Để trả lời được câu hỏi này, hãy cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây.

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, là một phương pháp xét nghiệm hiện đại được sử dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật di truyền. Trong những năm gần đây, xét nghiệm NIPT ngày càng phổ biến do độ chính xác cao và không gây ảnh hưởng đến thai nhi.

Nhờ kỹ thuật xét nghiệm NIPT hiện đại, các bác sĩ có thể xác định chính xác các bất thường về nhiễm sắc thể dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi, bao gồm hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards,… Ưu điểm của phương pháp này là không xâm lấn, chỉ cần lấy mẫu máu thai nhi từ tuần thứ 10 thông qua máu mẹ. Phân tích DNA tự do trong máu mẹ giúp phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn, hỗ trợ thai phụ có biện pháp theo dõi và chăm sóc thai kỳ phù hợp.

Đặc điểm nổi bật của xét nghiệm NIPT:

Phát hiện sớm: Xác định dị tật thai nhi từ giai đoạn đầu thai kỳ, giúp can thiệp sớm nếu cần thiết.
Độ chính xác cao: Tỷ lệ chính xác lên đến 99,9%, mang lại kết quả đáng tin cậy.
An toàn: Chỉ cần sử dụng mẫu máu tĩnh mạch mẹ, không cần xâm lấn nên không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.
Tiện lợi: Thực hiện đơn giản, chỉ cần lấy 7 – 10ml máu mẹ.
Thời gian trả kết quả nhanh: chỉ sau 5 – 7 ngày, kết quả NIPT được trả về tận nơi cho cha mẹ.

Có thể thấy, xét nghiệm NIPT là công cụ hữu ích giúp sàng lọc dị tật thai nhi hiệu quả, góp phần bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai. Ngoài ra, bên cạnh mục đích chính là sàng lọc dị tật thai nhi, nhiều mẹ bầu cũng quan tâm đến việc liệu xét nghiệm NIPT có thể biết được giới tính thai nhi hay không.

2. Xét nghiệm NIPT có thể biết được trai hay gái không?

Câu trả lời là có. Xét nghiệm NIPT có thể xác định giới tính thai nhi với độ chính xác lên đến 99,9%. Lý do là vì trong quá trình xét nghiệm, các bác sĩ sẽ phân tích các đoạn DNA thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Nếu phát hiện nhiễm sắc thể Y, thai nhi chắc chắn là con trai. Ngược lại, nếu không phát hiện nhiễm sắc thể Y, thai nhi chắc chắn là con gái.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng:

Trên kết quả xét nghiệm NIPT thường không ghi rõ giới tính thai nhi. Một số đơn vị y tế quy ước giới tính thai nhi thông qua mã phiếu xét nghiệm. Mã số chẵn trong xét nghiệm NIPT là bé gái và mã số lẻ trong xét nghiệm NIPT là trai. Tuy nhiên, trên thực tế chưa có chuyên gia nào xác minh tính thật – giả của cách đọc kết quả xét nghiệm này. Do đó, mẹ bầu cần trao đổi với bác sĩ để được giải thích kết quả và biết giới tính thai nhi.
Xét nghiệm NIPT không phải là phương pháp duy nhất để biết giới tính thai nhi. Mẹ bầu có thể tham khảo thêm các phương pháp khác như siêu âm thai hoặc xét nghiệm máu thai nhi.
Xét nghiệm NIPT chỉ mang tính chất sàng lọc, không thể khẳng định chắc chắn thai nhi có mắc dị tật hay không. Do đó, nếu kết quả xét nghiệm nghi ngờ thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật, mẹ bầu cần được bác sĩ tư vấn để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán khác.

Việc biết được giới tính của em bé sẽ giúp cha mẹ chuẩn bị tốt hơn cho việc chào đón con yêu. Biết giới tính thai nhi giúp bố mẹ có thể chuẩn bị tốt hơn về mặt tinh thần, vật chất cho việc nuôi dạy con sau khi bé chào đời.

3. Mẹ bầu cần làm gì sau khi có kết quả NIPT?

Những điều cần biết sau khi xét nghiệm NIPT

Thông thường, các cơ sở y tế sẽ cung cấp kết quả xét nghiệm NIPT cho khách hàng sau khoảng 3 – 5 ngày làm việc. Tuy nhiên, thời gian cụ thể có thể thay đổi đôi chút tùy thuộc vào quy trình xét nghiệm của từng cơ sở và số lượng mẫu xét nghiệm trong cùng thời điểm. Có 3 trường hợp kết luận trong xét nghiệm NIPT:

“Không phát hiện thấy lệch bội”, có nghĩa là kết quả xét nghiệm của con bạn bình thường. Kết luận cho thấy nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh do bất thường NST rất thấp, cũng như sức khỏe thai nhi có khả năng cao là phát triển bình thường. Cụ thể:

Thai nhi không mắc các hội chứng Down, Edwards, Patau do bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21.
Nhiễm sắc thể giới tính (XY) của thai nhi bình thường.
Không phát hiện các vi mất đoạn trên một số NST quan trọng (22q11.2; 15q1.2; 1q1.2; 1q26; 4p và 5p).

“Có phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể”, có nghĩa là kết quả xét nghiệm phát hiện ra điểm bất thường. Thai nhi có nguy cơ mắc một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể được xác định. Trường hợp này thai phụ cần trao đổi kĩ với bác sĩ chuyên môn để có hướng xử trí phù hợp nhất.

“Kết quả chưa xác định nguy cơ”, có nghĩa là chưa thể đưa ra kết luận cuối cùng do một số lý do như mẫu máu không đảm bảo, lượng DNA tự do thai nhi trong máu mẹ chưa đạt điều kiện hoặc sự cố máy móc… Thai phụ sẽ được đề nghị thu mẫu sau đó xét nghiệm lại. Nếu xét nghiệm lần 2 vẫn chưa xác định được nguy cơ, thai phụ và bác sĩ sẽ cân nhắc làm xét nghiệm chuẩn đoán.

Lưu ý:

Kết quả NIPT chỉ mang tính chất tham khảo, cần được bác sĩ chuyên khoa tư vấn và giải thích cụ thể.
Việc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần cân nhắc kỹ lưỡng do có thể tiềm ẩn nguy cơ cho thai nhi.
Thai phụ tiếp tục theo dõi thai nhi định kỳ theo khuyến cáo của bác sĩ sản khoa kể cả sau khi đã thực hiện xét nghiệm NIPT.

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp xét nghiệm hiện đại, an toàn và hiệu quả, giúp sàng lọc các dị tật thai nhi một cách chính xác. Đồng thời, xét nghiệm NIPT hoàn toàn có thể xác định chính xác giới tính của em bé. Tuy nhiên, mẹ bầu cần sử dụng xét nghiệm NIPT một cách hợp lý và tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ.