Xét nghiệm NIPT có phát hiện tan máu bẩm sinh không?

Bệnh tan máu bẩm sinh gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như thiếu máu, suy gan, suy tim, thậm chí tử vong. Với sự phát triển của y học hiện đại, xét nghiệm NIPT đã trở thành công cụ hỗ trợ đắc lực cho việc chẩn đoán sớm các dị tật thai nhi. Vậy, xét nghiệm NIPT có phát hiện tan máu bẩm sinh không? Bài viết này sẽ cung cấp cho bạn những thông tin chi tiết về vấn đề này.

1. Tìm hiểu về bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh hay Thalassemia, là tình trạng rối loạn máu di truyền có tỷ lệ mắc phải cao nhất trên thế giới. Bệnh xảy ra khi cơ thể không tạo ra đủ loại protein gọi là huyết sắc tố hemoglobin, một phần quan trọng của tế bào hồng cầu. Khi không có đủ huyết sắc tố, các tế bào hồng cầu của cơ thể không thể hoạt động bình thường. Đồng thời, chúng cũng tồn tại trong thời gian ngắn hơn, do đó có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh di chuyển trong máu hơn.

Các tế bào hồng cầu có vai trò vận chuyển oxy đến tất cả các tế bào của cơ thể. Khi không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh thì cũng không có đủ oxy cung cấp cho tất cả các tế bào khác của cơ thể. Đây chính là nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu, khiến bệnh nhân thường có biểu hiện mệt mỏi, thể trạng yếu, da dẻ xanh xao hoặc khó thở… Có thể thấy, những người mắc bệnh tan máu bẩm sinh có biểu hiện bệnh rõ ràng nhất là bị thiếu máu từ mức độ nhẹ đến nặng. Thiếu máu nặng hoặc rất nặng có thể gây tổn thương các cơ quan và dẫn đến tử vong.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới WHO, bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng tới 71% số nước trên thế giới. Trong đó, khoảng 7% phụ nữ có thai mang gen bệnh huyết sắc tố và khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị mang gen bệnh. Mỗi năm có khoảng 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia mức độ nặng. Tại Việt Nam, có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.

Hiện nay bệnh tan máu bẩm sinh chưa có phương pháp đặc trị hoàn toàn. Đối với bệnh nhân mắc bệnh thể nhẹ hoặc trung bình có thể duy trì sức khỏe bằng cách truyền máu và thải sắt. Đối với các trường hợp mắc thalassemia thể nặng thì cần điều trị kết hợp nhiều phương pháp để khắc phục các tổn thương do tình trạng thiếu máu nghiêm trọng gây ra như phẫu thuật cắt lá lách, thải sắt…

2. Xét nghiệm NIPT có phát hiện tan máu bẩm sinh không?

Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) – sàng lọc trước sinh không xâm lấn – là phương pháp xét nghiệm hiện đại sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của mẹ bầu để đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi. Vậy, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện tan máu bẩm sinh hay không?

Câu trả lời là KHÔNG. Hiện nay, xét nghiệm NIPT chỉ có thể sàng lọc nguy cơ người mẹ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, chứ không thể chẩn đoán chính xác thai nhi có mắc bệnh hay không.

Điều này là do xét nghiệm NIPT chỉ phân tích DNA tự do từ nhau thai trong máu mẹ, không trực tiếp lấy mẫu từ thai nhi. Do đó, kết quả chỉ mang tính chất sàng lọc, cần được kết hợp với các xét nghiệm chẩn đoán khác để xác định chính xác thai nhi có mắc bệnh hay không.

3. Xét nghiệm NIPT phát hiện được bệnh gì?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh có khả năng phát hiện nguy cơ thai nhi trong bụng mẹ có mắc các rối loạn di truyền hay không chính xác lên tới 99,9%. Với nhiều ưu điểm vượt trội, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện một số bệnh lý bẩm sinh phổ biến ở thai nhi ngay từ tuần thai thứ 9 mà không cần can thiệp xâm lấn. Bao gồm:

Hội chứng Down (Trisomy 21): Do thừa 1 nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào. Trẻ mắc bệnh Down bị thiểu năng trí tuệ, bất thường về đặc điểm hình thể, tim mạch, và gặp các vấn đề sức khỏe khác.
Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Do thừa 1 nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào, dẫn đến nhiều bất thường nghiêm trọng, ảnh hưởng đến tim, cơ quan nội tạng, và sự phát triển của thai nhi. Hầu hết trẻ mắc bệnh chỉ sống sót trong vài tháng sau khi sinh.
Hội chứng Patau (Trisomy 13): Do thừa 1 nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào, gây ra nhiều bất thường nghiêm trọng, ảnh hưởng đến tim, não bộ, cơ quan nội tạng, và sự phát triển của thai nhi. Giống với hội chứng Edwards, thai nhi được chẩn đoán mắc Patau có tỷ lệ sống sót rất thấp.
Bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (XY hoặc X): Hội chứng Klinefelter (XXY); Hội chứng Turner (XO); Hội chứng Jacobs (XYY); Siêu nữ (XXXX).
Một số hội chứng di truyền khác liên quan tới tình trạng bất thường vi/mất lặp đoạn như hội chứng DiGeorge (DGS), hội chứng Wolf-Hirschhorn (WHS), hội chứng Cri-du-chat…

Như vậy, xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lý liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể một cách hiệu quả. Đối với bất thường hình thái hoặc bệnh gen lặn như tan máu bẩm sinh thì nằm ngoài phạm vi kiểm tra của xét nghiệm sàng lọc NIPT.

4. Phương pháp chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh trước sinh

Hiện nay, tại Việt Nam, có 2 phương pháp chẩn đoán trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh là chẩn đoán trước sinh thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi.

Chẩn đoán trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh bằng mẫu tế bào nước ối hoặc gai nhau

Bước 1: Xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh của bố mẹ để xác định đột biến gen.
Bước 2: Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau
Bước 3: Xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh cho thai nhi (trên mẫu bệnh phẩm là tế bào ối hoặc gai rau).

Chẩn đoán trước chuyển phôi

Bước 1: Các cặp vợ chồng xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh trước khi mang thai để xác định đột biến gen của mỗi người.

Bước 2: Khám chuyên khoa sản và tiến hành thụ tinh nhân tạo, sau đó xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh của các phôi.

Bước 3: Lựa chọn và chuyển phôi không bị bệnh vào tử cung của người mẹ.

Ngoài ra, để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.