Xét nghiệm NIPT có phát hiện tim bẩm sinh không?

Tim bẩm sinh là căn bệnh cực kỳ nguy hiểm gây ra nhiều biến chứng như suy tim, suy hô hấp, thậm chí tử vong. Hiện nay xét nghiệm NIPT được nhiều bậc cha mẹ tin tưởng lựa chọn để sàng lọc các hội chứng dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Vậy, xét nghiệm NIPT có phát hiện tim bẩm sinh hay không? Bài viết sau đây sẽ cung cấp cho bạn đọc những thông tin chi tiết về vấn đề này.

1. Bệnh tim bẩm sinh

Nguy cơ mắc tim bẩm sinh ở trẻ em

Tim bẩm sinh là nhóm dị tật tim mạch xảy ra trong quá trình phát triển thai nhi, ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của tim. Những dị tật này có thể xuất hiện ở bất kỳ giai đoạn nào trong quá trình phát triển tim, từ khi hình thành ống tim nguyên thủy đến khi hình thành hoàn chỉnh các buồng tim, van tim và mạch máu lớn.

Nguyên nhân gây ra dị tật tim bẩm sinh vẫn chưa được xác định chính xác, tuy nhiên trẻ sơ sinh có nguy cơ cao mắc bệnh hơn nếu:

Bố mẹ hoặc người thân trong gia đình có tiền sử mắc bệnh. Ngay cả khi bố mẹ mang gen di truyền dị tật tim nhưng bản thân không biểu hiện bệnh, vẫn có khả năng họ sẽ di truyền gen này cho con cái.
Khi mang thai, mạ bầu sử dụng thuốc bừa bãi, lạm dụng chất kích thích như rượu, bia, ma túy. Ngoài ra, tiếp xúc với tia X, chất phóng xạ hoặc sống trong môi trường ô nhiễm cũng có thể gây hại cho thai nhi, góp phần hình thành dị tật tim bẩm sinh.
Mẹ bầu mắc một số bệnh lý trong giai đoạn thai kỳ, đặc biệt là 3 tháng đầu. Các bệnh truyền nhiễm như Herpes, Rubella, Cytomegalo và các bệnh lý mãn tính như đái tháo đường, Lupus ban đỏ nếu không được kiểm soát tốt đều có thể ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển tim thai và dẫn đến dị tật tim bẩm sinh.

Tim bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ em, đồng thời là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến tử vong do dị tật bẩm sinh ở lứa tuổi này. Hiện nay, nhiều bậc phụ huynh rất quan tâm đến vấn đề sàng lọc trước sinh để kịp thời phát hiện các dị tật nguy hiểm như tim bẩm sinh. Một trong số phương pháp sàng lọc có độ an toàn và chính xác cao nhất là xét nghiệm NIPT. Vậy câu hỏi đặt ra là xét nghiệm NIPT có phát hiện tim bẩm sinh không?

2. Xét nghiệm NIPT có phát hiện tim bẩm sinh không?

Trước khi trả lời được câu hỏi này, bạn đọc cần hiểu được xét nghiệm NIPT là gì, nguyên lý hoạt động của nó như thế nào, và phạm vi kiểm tra dị tật của xét nghiệm NIPT ra sao.

NIPT là viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing, nghĩa là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Đây là một phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các dị tật nhiễm sắc thể ở thai nhi, như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau… Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ máu từ tĩnh mạch của người mẹ, sau đó phân tích DNA thai nhi lưu hành trong máu mẹ.

Nghiên cứu cho thấy nguyên lý hoạt động của xét nghiệm NIPT là phân tích các đoạn DNA tự do (cffDNA) của thai nhi có nguồn gốc từ nhau thai lưu hành trong máu người mẹ. Các đoạn cffDNA này thường mang thông tin di truyền giống hệt với DNA trong tế bào của thai nhi. Vì vậy, thông qua phân tích cfDNA có thể phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Như vậy, xét nghiệm NIPT hoạt động dựa trên nguyên tắc phân tích DNA thai nhi tự do nên chỉ có khả năng sàng lọc các dị tật di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể, không bao gồm tim bẩm sinh. Hay nói cách khác, xét nghiệm NIPT không thể phát hiện chính xác thai nhi có mắc tim bẩm sinh hay không.

Mặc dù không thể chẩn đoán tim bẩm sinh, xét nghiệm NIPT vẫn đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ mắc bệnh này ở thai nhi. Y học hiện địa vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính xác gây dị tật tim bẩm sinh nhưng một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards… được xác định là các yếu tố nguy cơ gây bệnh tim bẩm sinh.

Và những hội chứng bẩm sinh trên có thể được phát hiện thông qua phương pháp xét nghiệm sàng lọc NIPT. Thông qua đó giúp bác sĩ xác định nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Vì vậy mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT giúp kiểm tra sức khoẻ thai nhi cũng như tầm soát sớm các dị tật thai nhi liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Từ đó giúp xác định thêm các chỉ số nguy cơ có thể cấu thành dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

3. Dị tật tim bẩm sinh được phát hiện bằng phương pháp nào?

Bệnh tim bẩm sinh có chẩn đoán được không?

Hiện nay, siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi là phương pháp phổ biến được sử dụng để phát hiện nguy cơ mắc dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi. Trong giai đoạn từ tuần 21 đến 24 thai kỳ, siêu âm sẽ giúp bác sĩ khảo sát hình thái học của thai nhi, từ đó đánh giá và theo dõi nguy cơ dị tật tim bẩm sinh.

Theo khuyến cáo của các chuyên gia, giai đoạn từ tuần 21 đến 24 thai kỳ được xem là “thời điểm vàng” để thực hiện siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi. Lý do là vì trong giai đoạn này, thai nhi đã phát triển đủ lớn để có thể quan sát rõ ràng các chi tiết hình thái, từ đó giúp bác sĩ phát hiện các bất thường liên quan đến tim mạch, thần kinh và các cơ quan khác của thai nhi.

Vì vậy, nhằm theo dõi sức khỏe và sự phát triển toàn diện của thai nhi, đồng thời phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các vấn đề tim mạch để có biện pháp can thiệp kịp thời, các bác sĩ luôn khuyến cáo thai phụ cần thực hiện đầy đủ các lịch khám thai định kỳ, bao gồm siêu âm thai và các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Mặc dù siêu âm chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện các vấn đề tim mạch ở thai nhi, độ chính xác của phương pháp này chỉ đạt từ 70-85%. Do đó, vẫn xảy ra trường hợp một số bất thường tim mạch không được phát hiện qua siêu âm.

Để có kết luận chính xác nhất về nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi, đặc biệt là trong những trường hợp nghi ngờ cao sau khi siêu âm tim thai, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai. Nhờ độ chính xác cao lên đến 99,99%, những xét nghiệm này đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán các bất thường tim mạch ở thai nhi.

Tuy nhiên đây là những phương pháp xâm lấn có nguy cơ cao gây nguy hiểm cho thai nhi và sức khoẻ của mẹ bầu nên thường không được ưu tiên thực hiện.

Tóm lại, mặc dù không thể trực tiếp phát hiện dị tật tim bẩm sinh, xét nghiệm NIPT vẫn đóng vai trò quan trọng trong việc sàng lọc nguy cơ mắc các dị tật tim nghiêm trọng ở thai nhi. Bằng cách cung cấp thông tin về các chỉ số nguy cơ tiềm ẩn, NIPT hỗ trợ bác sĩ đưa ra chẩn đoán và tư vấn phù hợp cho thai phụ, góp phần bảo vệ sức khỏe thai nhi. Hy vọng bài viết này đã cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích về xét nghiệm NIPT và khả năng phát hiện tim bẩm sinh của phương pháp này.