XÉT NGHIỆM NIPT GIÁ BAO NHIÊU TIỀN?

Một trong những câu hỏi được quan tâm nhiều nhất về xét nghiệm sàng lọc NIPT là “Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu tiền?”. Để biết được chi phí xét nghiệm hết bao nhiêu, cũng như các thông tin về quy trình được thực hiện như thế nào và sàng lọc được bao nhiêu bệnh, mời bạn đọc cùng GENVIET theo dõi chi tiết trong bài viết sau đây.

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là một phương pháp sàng lọc trước sinh không đòi hỏi can thiệp xâm lấn, nhằm phân tích các đoạn nhỏ DNA của thai nhi di chuyển trong máu của phụ nữ mang thai. Khác biệt với phần lớn DNA được tìm thấy trong nhân của tế bào, các đoạn DNA nhỏ này tự do di chuyển và không liên kết với bất kỳ tế bào nào, do đó được gọi là DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA).

Trong quá trình mang thai, máu của bà bầu sẽ chứa một hỗn hợp cfDNA, bao gồm cả DNA từ tế bào của mẹ và tế bào của nhau thai. Tế bào nhau thai là các tế bào mô trong tử cung liên kết với thai nhi và là nguồn cung cấp máu của mẹ. Những tế bào này thường được giải phóng vào máu của mẹ suốt quá trình thai kỳ. 

Các nghiên cứu cho thấy DNA trong tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Thông qua phân tích cfDNA từ tế bào nhau thai giúp bác sĩ phát hiện sớm các dấu hiệu di truyền bất thường mà không gây hại cho sức khỏe thai kỳ. Do đó, so với các phương pháp xét nghiệm truyền thống khác như chọc ối, NIPT ít gây nguy cơ cho thai nhi vì chỉ cần 7 – 10ml máu tĩnh mạch người mẹ để làm xét nghiệm.

2. Xét nghiệm NIPT sàng lọc được bao nhiêu hội chứng

Xét nghiệm NIPT sàng lọc được bao nhiêu hội chứng

Nhìn chung, NIPT là phương pháp không xâm lấn có khả năng sàng lọc các hội chứng gây dị tật bẩm sinh nguy hiểm nhiều nhất ở thời điểm hiện tại. Trong đó:

– Sàng lọc đơn thai: NIPT có thể phát hiện trên 10 bệnh lý phổ biến và nguy hiểm liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể:

• Hội chứng Down (tam nhiễm NST 21)
• Hội chứng Edwards (tam nhiễm NST 18)
• Hội chứng Patau (tam nhiễm NST 13)
• Bất thường NST giới tính: Hội chứng Turner (monosomy X), hội chứng Klinefelter (XXY), thể tam nhiễm XXX

Bên cạnh đó, NIPT còn có thể phát hiện tương đối chính xác lên tới 86 đột biến vi mất đoạn gây ra những hội chứng hiếm gặp như:

• Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11)
• Hội chứng Angelman (mất đoạn 15q11)
• Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p)
• Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p)

– Sàng lọc song thai cùng trứng hoặc khác trứng: 

Trường hợp đa thai dễ mang biến chứng và có nguy cơ cao bị tổn thương liên quan đến thủ thuật sau khi chọc ối. Vì vậy cần có một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn có hiệu quả và mang lại độ chính xác cao như xét nghiệm NIPT.

Đối với đa thai, xét nghiệm NIPT sẽ phát hiện được ba hội chứng di truyền phổ biến là hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13). Mặc dù khả năng sàng lọc bệnh không được toàn diện như đối với đơn thai, xét nghiệm NIPT vẫn được khuyến cáo nên là lựa chọn sàng lọc đầu tay cho thai đôi và là xét nghiệm rất cần thiết khi mang đa thai.

3. Xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Xét nghiệm NIPT có tỷ lệ chính xác lên tới 99% trong việc đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng do bất thường gen như hội chứng Down. Tuy nhiên tỷ lệ chính xác này sẽ có sự thay đổi đối với mỗi loại bệnh khác nhau. Ví dụ hội chứng Down (Trisomy 21) đạt trên 99%, Hội chứng Edwards (Trisomy 18) đạt khoảng 97%, Hội chứng Patau (Trisomy 13) có độ chính xác thấp hơn một chút là khoảng 87%…

Mẹ bầu cần lưu ý NIPT chỉ là một loại xét nghiệm sàng lọc và không đưa ra kết luận chắc chắn về tình trạng di truyền của thai nhi. Xét nghiệm này chỉ có thể đưa ra ước tính về rủi ro trong một số trường hợp cụ thể, có thể là tăng hoặc giảm nguy cơ. Trong một số trường hợp, kết quả của NIPT có nguy cơ cao nhưng thai nhi thực tế không mắc bệnh (kết quả dương tính giả), hoặc ngược lại, kết luận nguy cơ thấp nhưng thai nhi thực tế có mắc bệnh (kết quả âm tính giả). 

Ngoài ra, do NIPT phân tích cùng lúc cả cfDNA của thai nhi và của mẹ, nên có thể phát hiện ra một số bệnh lý di truyền liên quan của người mẹ như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia…

Một trong những yếu tố quan trọng giúp bảo đảm kết quả xét nghiệm NIPT chính xác là tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ. Theo đó, tỷ lệ cfDNA của thai nhi cần phải đạt trên 4% và thai kỳ của mẹ cần đủ 9 tuần mới có thể đảm bảo mức tỷ lệ này. 

Nếu tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp, có thể gây khó khăn trong việc thực hiện xét nghiệm hoặc dễ dẫn đến trường hợp âm tính giả. Nguyên nhân tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể do thực hiện xét nghiệm NIPT quá sớm trong thai kỳ, do lỗi lấy mẫu, do tình trạng béo phì của mẹ và bất thường thai nhi.

4.  Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu tiền?

Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu tiền

Chi phí của xét nghiệm NIPT nhìn chung tương đối cao so với các phương pháp sàng lọc khác. Chi phí dao động từ 3.000.000 đến 18.000.000 đồng trên mỗi mẫu xét nghiệm. Nguyên nhân chi phí xét nghiệm NIPT cao như vậy là bởi vì quá trình xét nghiệm sẽ cần phải sử dụng hệ thống máy móc, thiết bị xét nghiệm hiện đại, cũng như những yêu cầu vô cùng khắt khe trong quy trình phân tích, đánh giá và  sàng lọc gen.

Để đưa ra một con số chính xác trả lời cho câu hỏi Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu tiền là rất khó vì mức chi trả cho xét nghiệm này còn cần phải phụ thuộc vào một số yếu tố như:

• Địa điểm thực hiện xét nghiệm: Các bệnh viện hoặc cơ sở y tế thường có các mức giá khác nhau với xét nghiệm này, do đó không có mức giá cố định. Dịch vụ được cung cấp cũng ảnh hưởng đến sự chênh lệch này.
• Gói xét nghiệm: Tùy thuộc vào nhu cầu cụ thể, các đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT thường cung cấp các gói xét nghiệm với mức giá khác nhau. Sự khác biệt này có thể bao gồm khả năng sàng lọc, khả năng phát hiện các hội chứng và bất thường di truyền, cũng như thời gian đợi kết quả. Đây là các yếu tố quyết định mức giá của gói xét nghiệm NIPT.

5. Các gói xét nghiệm NIPT tại GENVIET

Hiện tại Trung tâm xét nghiệm GENVIET cung cấp cho mẹ bầu lên tới 4 gói xét nghiệm NIPT đa dạng với mức giá rất phù hợp chỉ từ 2.000.000đ, bao gồm:

• GÓI NIPT 3: Phát hiện 3 hội chứng Down, Patau, Edwards. Nhận kết quả ngay sau 3 – 5 ngày làm việc.
• GÓI NIPT 7: Phát hiện 3 hội chứng Down, Patau, Edwards và 4 hội chứng bất thường trên cặp nhiễm sắc thể giới tính: Tuner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), Siêu nữ (XXX).
• GÓI NIPT 23: Phát hiện toàn bộ bất thường số lượng nhiễm sắc thể trên 23 cặp nhiễm sắc thể bao gồm 3 hội chứng phổ biến Down, Patau, Edwards và 4 hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể giới tính.
• GÓI NIPT PLUS: Xét nghiệm bất thường trên toàn bộ 23 cặp NST và 86 hội chứng vi mất/lặp đoạn. Đây là gói xét nghiệm NIPT toàn diện và có khả năng sàng lọc rộng nhất hiện nay.

Lưu ý: Toàn bộ các gói xét nghiệm NIPT tại GENVIET đều bao gồm cả giới tính.

Độ chính xác của một xét nghiệm nói chung và xét nghiệm NIPT nói riêng phụ thuộc rất lớn vào hệ thống máy móc, phương pháp tính toán sử dụng trong quá trình phân tích cũng như năng lực của các chuyên gia thực hiện xét nghiệm. Để đảm bảo được các yêu cầu này, các bà mẹ nên tìm đến những trung tâm uy tín, đã được đánh giá và kiểm định.

Trung tâm xét nghiệm GENVIET khẳng định uy tín của mình với hơn 10 năm hoạt động chuyên nghiệm trong lĩnh vực gen di truyền, đồng hành với hàng trăm nghìn mẹ bầu có nhu cầu thực hiện xét nghiệm NIPT trong suốt thời gian qua.

6. Quy trình xét nghiệm NIPT tại GENVIET

Quy trình xét nghiệm NIPT tại GENVIET

Quy trình xét nghiệm NIPT tại GENVIET đảm bảo đủ 4 bước sau:

– Bước 1: Bác sĩ tiến hành khám và tư vấn

– Bước 2: Bác sĩ sẽ lấy từ 7 – 10ml máu từ tĩnh mạch của người mẹ để thực hiện xét nghiệm. Cụ thể:

• Kỹ thuật viên quấn một vòng dây trên cánh tay lấy máu để làm máu chảy chậm lại, đồng thời, tĩnh mạch nổi rõ hơn, thuận tiện cho việc lấy máu.
• Sát trùng vùng da lấy máu bằng bông thấm cồn y tế.
• Kim tiêm được tiêm nhẹ nhàng vào tĩnh mạch và lấy khoảng 7 -10ml máu tĩnh mạch.
• Rút kim tiêm ra và áp một mẫu bông sạch lên chỗ vừa lấy máu, sau đó dán băng cá nhân vào.
• Máu lấy được sẽ chứa trong ống chứa có đầy đủ thông tin người cần xét nghiệm. Sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để tiến hành kiểm tách chiết cần thiết.

– Bước 3: Mẫu sau khi lấy về sẽ được tiến hành phân tích bằng máy tách chiết ADN tự do của thai nhi. Từ đó kết quả phân tích, bác sĩ sẽ kết luận chính xác về nguy cơ có thể bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi hay không.

– Bước 4: Sau 3 – 5 ngày làm việc, bác sĩ sẽ trả kết cho thai phụ.

——————

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENVIET – HỆ THỐNG LẤY MÁU MIỄN PHÍ TẠI NHÀ TRÊN TOÀN QUỐC

Hotline: 0943.333.189

Fanpage: fb.com/Sanglocditattruocsinh

Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Tây Hồ, Hà Nội