Mang thai là hành trình thiêng liêng và đầy cảm xúc của người phụ nữ. Tuy nhiên, bên cạnh niềm vui sướng, các mẹ bầu cũng không tránh khỏi những lo âu, đặc biệt là về sức khỏe của thai nhi. Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi ra đời như một giải pháp hữu ích giúp phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn, góp phần mang đến thai kỳ an toàn và khỏe mạnh cho cả mẹ và bé.
1. Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là gì?
Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là một nhóm các xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số dị tật bẩm sinh có thể kể đến như:
– Dị tật ống thần kinh: ảnh hưởng đến não bộ và tủy sống
– Dị tật tim bẩm sinh: ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của tim
– Các hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau…
– Các dị tật hình thái như thiếu chi, hở hàm ếch…
Các kết quả xét nghiệm sàng lọc giúp nhanh chóng phát hiện các dị tật bẩm sinh của trẻ, đảm bảo sức khỏe của cả mẹ và bé cũng như sớm đưa ra các phương án nếu bé được chẩn đoán bị dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi có thể được thực hiện theo hai nhóm phương pháp chính:
– Nhóm xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn: bao gồm xét nghiệm máu mẹ (Double Test, Triple Test, xét nghiệm NIPT) và siêu âm thai.
– Nhóm xét nghiệm chẩn đoán: bao gồm chọc ối và sinh thiết gai nhau, tuy nhiên chỉ được khuyến cáo cho những trường hợp có nguy cơ cao.
2. Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi có chính xác không?
Độ chính xác của xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phụ thuộc vào phương pháp thực hiện và thời điểm thực hiện.
2.1. Siêu âm
Siêu âm là phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh đơn giản và dễ thực hiện nhất trong thai kỳ của mẹ bầu, thường bao gồm siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp siêu âm hình thái học.
Siêu âm đo độ mờ da gáy là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi sớm nhất bằng hình ảnh, được thực hiện khi khám thai vào khoảng tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ. Kết quả siêu âm độ mờ da gáy sẽ giúp đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi như sau:
- Độ mờ da gáy nhỏ hơn 2.5 mm: Nguy cơ dị tật thai nhi thấp.
- Độ mờ da gáy từ 3mm trở lên: Nguy cơ cao mắc các bất thường nhiễm sắc thể.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng kết quả đo độ mờ da gáy chỉ mang tính chất sàng lọc, chỉ ra nhóm nguy cơ dị tật thai nhi cao. Do vậy, để khẳng định chẩn đoán, mẹ bầu cần kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán khác như xét nghiệm máu mẹ (Double test, Triple test), NIPT, chọc ối hoặc sinh thiết gai thai.
Trong khi đó, siêu âm hình thái học thường được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 20 – 24 của thai kỳ. Đây được xem là thời điểm vàng và bắt buộc thực hiện để đánh giá về mặt cấu trúc và hình thái của thai nhi, tầm soát dị tật nếu có.
2.2. Xét nghiệm sàng lọc dị tật Double Test
Double Test là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi quan trọng mà mẹ bầu nên thực hiện trong giai đoạn từ tuần 11 đến 13 của thai kỳ. Theo khuyến cáo, thời điểm “vàng” để thực hiện xét nghiệm này là tuần 12, giúp mang lại kết quả chính xác và hiệu quả nhất.
Double test tiến hành kiểm tra nồng độ 2 chất PAPP-A và β-hCG tự do trong máu mẹ bầu do thai nhi tiết ra, kết hợp với kết quả siêu âm độ mờ da gáy. Từ đó, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Trisomy 13, Trisomy 18 và Trisomy 21 có thể xảy ra trong thai kỳ đối với thai nhi.
Xét nghiệm Double test cho độ chính xác từ 80-85%. Xét nghiệm là khá đơn giản nên mẹ bầu có thể lựa chọn thực hiện ở nhiều đơn vị, cơ sở y tế.
2.3. Xét nghiệm Triple Test
Triple Test là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi quan trọng nên được thực hiện trong giai đoạn 15 – 20 tuần thai kỳ. Tuy nhiên, thời điểm lý tưởng nhất là từ tuần 16 đến tuần 18, mang lại kết quả chính xác với độ tin cậy lên đến 80 – 85%.
Triple test giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh,… cho thai nhi, góp phần bảo vệ sức khỏe thai nhi và mang đến thai kỳ an toàn cho mẹ bầu.
2.4. NIPT – sàng lọc trước sinh không xâm lấn
NIPT là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi với độ chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé. Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm này từ tuần thứ 9 của thai kỳ, chỉ cần lấy một lượng nhỏ máu (khoảng 7 – 10ml) từ mẹ bầu.
Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn NIPT giúp hiện các hội chứng như:
- Hội chứng Down.
- Hội chứng Trisomy 18.
- Hội chứng Trisomy 13 – thiếu NST 13 của thai nhi.
- Các vấn đề bất thường trong việc thiếu hoặc thừa của nhiễm sắc thể X hoặc Y (nhiễm sắc thể giới tính).
- Các hội chứng do mất, lặp đoạn nhiễm sắc thể gây ra.
Xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên đến 99,98%, vượt trội so với các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi khác. Nhờ vậy, NIPT giúp hạn chế tối đa việc sử dụng các phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai rau, mang đến thai kỳ an toàn và giảm thiểu tối đa nguy cơ cho cả mẹ và bé.
2.5. Chọc ối
Chọc ối là phương pháp xét nghiệm chẩn đoán các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gen ở thai nhi. Tuy nhiên, do tính chất xâm lấn nhất định, xét nghiệm này chỉ được thực hiện khi có những yếu tố nghi ngờ bị bệnh di truyền, bệnh lý liên quan đến đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, nhiễm trùng bào thai.
Chọc ối được thực hiện từ tuần thai thứ 15 trở đi vì đây là thời điểm ít gây ảnh hưởng đến thai nhi nhất. Nhờ việc phân tách ADN của thai nhi lẫn trong nước ối để thực hiện xét nghiệm giúp cho kết quả của chọc ối có độ chính xác tới 99,99%.
2.6. Sinh thiết gai nhau
Sinh thiết gai thai là xét nghiệm xâm lấn được thực hiện để chẩn đoán các dị tật thai nhi có thể mắc phải. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu tế bào nhỏ từ phần đệm bao quanh phôi thai (gai thai) để phân tích và xác định các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gen.
Sinh thiết gai thai thường được thực hiện vào tuần thai thứ 10 – 13, tuy nhiên, thời điểm cụ thể có thể thay đổi tùy theo từng trường hợp. Quá trình thực hiện được thực hiện bởi bác sĩ có chuyên môn cao và thường diễn ra nhanh chóng, ít gây đau đớn cho mẹ bầu.
Tương tự như chọc ối, sinh thiết gai nhau cho kết quả chẩn đoán dị tật bẩm sinh ở thai nhi chính xác cao, lên đến 99,9%. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ được thực hiện khi có sự chỉ định của bác sĩ vì có tiềm ẩn một số nguy cơ ảnh hưởng tới thai kỳ.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi chỉ cung cấp thông tin về nguy cơ thai nhi mắc dị tật, chứ không khẳng định chắc chắn thai nhi có bị dị tật hay không. Do đó, việc kết hợp xét nghiệm sàng lọc với các phương pháp chẩn đoán khác như chọc ối và sinh thiết gai nhau sẽ giúp xác định chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi.
3. Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi
Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi mang lại nhiều lợi ích quan trọng cho mẹ bầu và thai nhi bao gồm:
– Phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn: giúp mẹ bầu có sự chuẩn bị tinh thần và kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp.
– Tạo điều kiện cho các can thiệp y tế kịp thời: nếu thai nhi được chẩn đoán mắc dị tật, các bác sĩ có thể đưa ra phương pháp điều trị phù hợp để giảm thiểu nguy cơ biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ sau khi sinh.
– Giảm thiểu tỷ lệ sinh con mắc dị tật: nhờ việc sàng lọc và chẩn đoán sớm, các trường hợp thai nhi mắc dị tật nặng có thể được đình chỉ thai nghén theo quy định của pháp luật, góp phần giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Ngoài ra, khi thực hiện sàng lọc dị tật cho thai kỳ của mình, mẹ bầu nên lưu ý một số điều sau:
– Tham khảo ý kiến bác sĩ để lựa chọn phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phù hợp với tình trạng sức khỏe và nguy cơ của bản thân.
– Cung cấp đầy đủ thông tin chính xác cho bác sĩ về tiền sử bệnh lý bản thân và gia đình.
– Thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm theo hướng dẫn của bác sĩ.
– Trao đổi trực tiếp với bác sĩ về kết quả xét nghiệm và các vấn đề liên quan.
Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là một công cụ hữu ích giúp bảo vệ sức khỏe thai nhi và mang đến niềm vui trọn vẹn cho hành trình làm mẹ. Hãy chủ động thực hiện xét nghiệm theo hướng dẫn của bác sĩ để có một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh nhé.
> Xem thêm:
- Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ quan trọng như thế nào?
- Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu bao nhiêu tiền?
- Xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy là tốt nhất? Lời khuyên từ bác sĩ sản khoa
——————
TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENVIET – HỆ THỐNG LẤY MÁU MIỄN PHÍ TẠI NHÀ TRÊN TOÀN QUỐC
Hotline: 0943.333.189
Fanpage: fb.com/Trungtamxetnghiemgenviet
Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Tây Hồ, Hà Nội
