Theo chuyên gia, tất cả trẻ sơ sinh sau khi chào đời cần được kiểm tra sàng lọc sơ sinh bằng các xét nghiệm thăm dò chuyên sâu để tầm soát những nguy cơ tiềm ẩn về sức khỏe không biểu hiện rõ rệt qua lâm sàng. Vậy xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phát hiện được những bệnh lý nào của trẻ, bài viết dưới đây của GENVIET sẽ giúp bạn trả lời thắc mắc này.
1. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là phương pháp được thực hiện nhằm phát hiện sớm các bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Đây là những bệnh lý nguy hiểm, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Phương pháp này thường được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu gót chân của trẻ sau sinh từ 2 đến 7 ngày tuổi sau khi trẻ ra đời. Tuy nhiên các bác sĩ khuyến khích ba mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ ngay sau khi đủ 48 giờ sau sinh. Thời gian xét nghiệm càng sớm thì cơ hội phục hồi và phát triển của trẻ càng cao, bởi có một số bệnh nếu phát hiện qua muộn sẽ mất đi khả năng phục hồi.
Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu này sẽ được xét nghiệm để tìm kiếm các dấu hiệu của các bệnh lý nội tiết, rối loạn chuyển hóa và các bệnh bẩm sinh gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của trẻ. Các căn bệnh này nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời có thể để lại nhiều hệ quả đáng tiếc như:
– Trẻ phát triển không bình thường: Các bệnh lý tiềm ẩn không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến những tổn thương lâu dài, ảnh hưởng đến trí tuệ, thể chất và tinh thần của trẻ.
– Mang lại nhiều gánh nặng cho gia đình: Việc chăm sóc trẻ mắc bệnh di truyền, rối loạn chuyển hóa thường tốn kém chi phí và thời gian, trở thành gánh nặng cho gia đình cả về mặt tinh thần và vật chất.
2. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phát hiện được những bệnh gì?
Hiện nay, chương trình sàng lọc sơ sinh quốc gia tại Việt Nam đang thực hiện sàng lọc 5 bệnh lý nguy hiểm sau:
2.1. Thiếu men G6PD
Đây là bệnh di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam, với tỷ lệ mắc lâm sàng là 2/100 trẻ. Bệnh ảnh hưởng đến khả năng sản xuất men G6PD của cơ thể. Men G6PD giúp bảo vệ tế bào hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa. Trẻ thiếu men G6PD có thể bị thiếu máu, vàng da, và thậm chí tử vong nếu không được điều trị kịp thời.
Biểu hiện của bệnh thiếu men G6PD:
- Thiếu máu: Biểu hiện phổ biến nhất là thiếu máu, da xanh xao, mệt mỏi, khó thở.
- Vàng da: Do sự phá vỡ tế bào hồng cầu và tăng nồng độ bilirubin, lúc này chức năng gan của trẻ chưa hoàn thiện không thể chuyển hóa hết được lượng bilirubin gây hiện tượng vàng da kéo dài.
- Nước tiểu sẫm màu: Do bilirubin bài tiết qua nước tiểu.
- Lách to: Do sự tích tụ tế bào hồng cầu bị phá hủy trong lách.
- Nguy cơ biến chứng nặng: Nếu không được điều trị kịp thời, thiếu men G6PD có thể dẫn đến biến chứng nguy hiểm như suy thận, tổn thương não, thậm chí tử vong.
2.2. Suy giáp bẩm sinh
Hormone tuyến giáp đóng vai trò then chốt trong việc thúc đẩy sự phát triển toàn diện của trẻ, bao gồm cả trí tuệ. Khi trẻ bị suy giáp, lượng hormone này sản xuất không đủ, dẫn đến ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển trí não. Trẻ suy giáp bẩm sinh nếu không được điều trị kịp thời có thể bị chậm phát triển trí tuệ, còi xương, và mắc phải các vấn đề về tim mạch.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường có biểu hiện vàng da kéo dài, ngủ nhiều ít khóc, lười bú, chậm biết lẫy biết bò, có khuôn mặt điển hình (mắt to, mũi tẹt, má phị, đầu to, môi dày).
2.3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Nguyên nhân gây bệnh là do tuyến thượng thận của trẻ không sản xuất đủ các enzyme để tổng hợp hormon thượng thận cho cơ thể. Điều này dẫn đến tình trạng mất muối, mất điện giải và ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính của trẻ. Biểu hiện thường gặp của bệnh bao gồm: trẻ thiếu linh hoạt, mệt mỏi, lười bú, và có thể có bất thường về cơ quan sinh dục.
Trẻ tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh nếu không được điều trị kịp thời có thể bị suy thận cấp, hoặc rối loạn phát triển giới tính.
2.4. Nhóm bệnh rối loạn liên quan đến hemoglobin
Hemoglobin đóng vai trò thiết yếu trong cơ thể, là protein đặc biệt trong tế bào hồng cầu, giúp vận chuyển oxy đến mọi tế bào và lấy đi khí CO2 để thải ra ngoài qua đường hô hấp. Tuy nhiên, một số bệnh lý di truyền có thể ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của Hemoglobin trong hồng cầu, dẫn đến tình trạng thiếu máu bẩm sinh và tán huyết. Nhóm bệnh lý này được gọi chung là rối loạn Hemoglobin.
Hai nhóm bệnh lý Hemoglobin phổ biến nhất là:
– Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia: Do thiếu hụt hoặc biến đổi Hemoglobin, khiến hồng cầu dễ bị vỡ, dẫn đến thiếu máu và các biến chứng nguy hiểm.
– Các biến thể Hemoglobin: Bao gồm HbE, HbD, HbS, HbC, Hb S/C,… Mỗi biến thể đều có cấu trúc và chức năng Hemoglobin khác nhau, gây ra các mức độ bệnh lý từ nhẹ đến nặng, bao gồm thiếu máu, tan huyết và suy tủy.
2.5. Bệnh tim bẩm sinh
Mỗi 1.000 trẻ em chào đời, sẽ có khoảng 9 bé mắc bệnh tim bẩm sinh (CHD). Trong số đó, 25% mắc bệnh tim bẩm sinh nặng và cần can thiệp y tế sớm ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, ngay cả những trường hợp nặng cũng khó phát hiện ra ngay từ lúc chào đời qua các dấu hiệu lâm sàng thông thường. Hầu hết trẻ em mắc CHD đều thiếu hụt oxy trong máu nhưng ít biểu hiện ra bên ngoài như da tím tái hay nghe tim không thấy bất thường.
3. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào?
Như vậy có thể thấy, sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm quan trọng giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền và rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Quy trình thực hiện sàng lọc sơ sinh thường diễn ra như sau:
Bước 1: Khám tổng quát
Qua thăm khám, trẻ sẽ được phát hiện các dị tật bẩm sinh liên quan đến hình thể như tật chân khoèo, hở hàm ếch, trật khớp háng bẩm sinh…
Bước 2: Lấy mẫu xét nghiệm máu gót chân
– Thời điểm: Thông thường, lấy mẫu máu gót chân được thực hiện từ 36 – 72 giờ sau sinh.
– Cách thức:
- Nhân viên y tế sẽ vệ sinh sạch sẽ khu vực gót chân của trẻ bằng cồn.
- Dùng kim chuyên dụng để lấy vài giọt máu gót chân.
- Nhỏ máu lên giấy lọc đặc biệt, đảm bảo thấm đủ lượng máu cần thiết.
- Làm khô giấy lọc và bảo quản cẩn thận để chuyển đến xét nghiệm.
Bước 3: Tiến hành xét nghiệm
– Mẫu máu được chuyển đến phòng xét nghiệm chuyên dụng để phân tích.
– Các kỹ thuật xét nghiệm hiện đại được sử dụng để tìm kiếm các dấu hiệu của bệnh lý di truyền hoặc rối loạn chuyển hóa.
Bước 4: Giải thích kết quả
– Kết quả sàng lọc sơ sinh thường có sau 1 – 2 tuần.
– Kết quả âm tính: Cho thấy trẻ không có dấu hiệu của bệnh lý được sàng lọc, có nghĩa là em bé hoàn toàn khỏe mạnh
– Kết quả dương tính: Cho thấy trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh lý cần được chẩn đoán và điều trị xác định (Chuyển đến bước 5)
Bước 5: Chẩn đoán và điều trị xác định
Khi kết quả sàng lọc bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm một số xét nghiệm chuyên sâu để giúp chẩn đoán bệnh chính xác hơn.
Hy vọng bài viết trên đã cung cấp các thông tin hữu ích về phương pháp sàng lọc sơ sinh. Hiểu được vai trò quan trọng của phương pháp này, các bậc phụ huynh hãy chủ động làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con em mình sớm nhất có thể để đảm bảo trẻ được khỏe mạnh, phát triển bình thường nhé.
> Xem thêm:
- Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ quan trọng như thế nào?
- Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu bao nhiêu tiền?
- Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là xét nghiệm nào? Có chính xác không?
——————
TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENVIET – HỆ THỐNG LẤY MÁU MIỄN PHÍ TẠI NHÀ TRÊN TOÀN QUỐC
Hotline: 0943.333.189
Fanpage: fb.com/Trungtamxetnghiemgenviet
Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Tây Hồ, Hà Nội
