Việc đảm bảo sức khỏe cho thai nhi là ưu tiên hàng đầu của mọi bà bầu. Một trong những biện pháp quan trọng để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi chính là xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Vậy, xét nghiệm sàng lọc trước sinh nên làm lúc nào? Mời các bạn cùng GENVIET tìm hiểu trong bài viết dưới đây.
1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có cần thiết không?
Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Theo số liệu thống kê, mỗi năm có tới 8 triệu trẻ em trên thế giới chào đời mắc dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, con số này cũng không hề nhỏ, với hơn 1 triệu trẻ bị khiếm khuyết cơ thể khi sinh ra. Những dị tật bẩm sinh bao gồm nhiều dạng khác nhau, phổ biến nhất là hội chứng Down, Edwards, chậm phát triển trí tuệ, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật ống thần kinh, vô sọ, dị tật tay chân, khuyết tứ chi…
Những dị tật bẩm sinh này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe, mà còn tác động đến tâm lý, tinh thần của trẻ, gây ra gánh nặng về kinh tế cho gia đình và xã hội. Do đó, việc phòng ngừa và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh là vô cùng cần thiết và quan trọng. Sàng lọc trước sinh là phương pháp hữu ích giúp mẹ bầu biết được nguy cơ con mình mắc dị tật bẩm sinh với độ chính xác lên đến 99%. Lợi ích tuyệt vời mà xét nghiệm này mang lại bao gồm:
– Mang lại sự an tâm cho mẹ bầu: Nếu kết quả âm tính, mẹ bầu sẽ bớt lo lắng và có tâm lý thoải mái hơn để tận hưởng thai kỳ.
– Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh: Từ đó, các bà mẹ có thể đưa ra quyết định phù hợp về việc tiếp tục thai kỳ hay không.
– Có biện pháp can thiệp kịp thời: Nếu phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, các bác sĩ có thể can thiệp điều trị ngay lập tức, giúp cải thiện tiên lượng cho thai nhi.
– Chuẩn bị tinh thần và tài chính: Khi biết trước nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh, các gia đình có thể chuẩn bị tinh thần và tài chính để chào đón và chăm sóc con một cách tốt nhất.
2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nên làm lúc nào?
Thời điểm “vàng” thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay bao gồm: siêu âm, Double test, Triple test, chọc ối và xét nghiệm NIPT. Thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào từng loại xét nghiệm, Cụ thể như sau:
2.1. Siêu âm
Siêu âm là phương pháp sàng lọc trước sinh bằng hình ảnh phổ biến và dễ thực hiện nhất trong thai kỳ của mẹ. Nhờ siêu âm, mẹ bầu có thể theo dõi vị trí, sự phát triển của thai nhi, đo lường các chỉ số cơ thể, quan sát hình thành các bộ phận và đảm bảo sức khỏe cho bé. Siêu âm an toàn, hiệu quả, mang đến hình ảnh rõ nét, giúp bác sĩ quan sát chi tiết, là phương pháp khám thai định kỳ không thể thiếu trong thai kỳ của mỗi mẹ bầu.
Có 3 mốc quan trọng trong thai kỳ mẹ bầu cần phải siêu âm 4D để sàng lọc dị tật thai:
+ Tuần thai thứ 11 – 13: Siêu âm đo độ mờ da gáy, xác định những hội chứng dị tật bẩm sinh mà trẻ có thể mắc phải.
+ Tuần thai thứ 18 – 22: Siêu âm 4D giúp đánh giá các dị tật về tim bẩm sinh, sứt môi hàm ếch, vô sọ,…
+ Tuần thai 30 – 32 tuần: Siêu âm 4D giúp khảo sát các dị tật muộn của thai như: các bất thường về tim, động mạch, não,…
Căn cứ vào kết quả siêu âm bác sĩ sẽ cho mẹ bầu lời khuyên chính xác và hiệu quả nhất.
2.2. Xét nghiệm Double Test
Double test là một trong những biện pháp sàng lọc trước sinh thường quy giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc 3 hội chứng phổ biến là Down, Edwards, Patau. Xét nghiệm này sử dụng các chỉ số như β-hCG tự do, PAPP-A, kết hợp tuổi mẹ, tuổi thai để đưa ra kết quả chính xác. Tuy nhiên để tăng độ chính xác lên đến 90%, kết quả Double Test cần được kết hợp với các chỉ số khác bao gồm xét nghiệm sinh hóa máu mẹ, chiều dài đầu mông (CRL) và siêu âm đo độ mờ da gáy.
Thời điểm tốt nhất để thực hiện Double Test là từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ.
2.3. Triple Test
Tương tự như Double Test, Triple test cũng là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường quy, giúp sàng lọc các dị tật liên quan đến hội chứng Down, Edward, dị tật ống thần kinh. Triple test có độ chính xác lên đến 90% trong việc phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi khi thai 15 – 20 tuần tuổi. Tuy nhiên thời điểm phù hợp nhất để thực hiện xét nghiệm này được khuyến cáo là ở tuần thai 16 – 18.
Triple Test sử dụng ba chất AFP, hCG và Estriol trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh. Nhìn chung đây là xét nghiệm không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và bé, giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật, hỗ trợ mẹ bầu đưa ra quyết định phù hợp cho thai kỳ. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được thực hiện xét nghiệm này.
2.4. Chọc ối
Chọc ối là phương pháp sàng lọc trước sinh xâm lấn, sử dụng mũi kim siêu nhỏ để lấy mẫu nước ối để làm mẫu xét nghiệm. Với sự hỗ trợ của máy siêu âm, việc chọc ối diễn ra an toàn, chính xác, chỉ lấy lượng nước ối nhỏ (15-30ml) nên cơ thể mẹ sẽ tái tạo lại để đảm bảo môi trường sống cho thai nhi.
Chọc ối được thực hiện khi kết quả các xét nghiệm khác cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh. Phương pháp này có độ chính xác lên đến 99,99%, giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau,… và các bệnh di truyền khác. Thời điểm thích hợp để chọc ối là từ tuần 16 đến 22 thai kỳ.
Tuy có độ chính xác gần như tuyệt đối nhưng mẹ bầu nên lưu ý:
- Chọc ối là thủ thuật y tế cần được thực hiện bởi bác sĩ có chuyên môn cao.
- Thai phụ nên tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi thực hiện chọc ối.
- Chọc ối có thể tiềm ẩn một số rủi ro như nhiễm trùng, sảy thai,… tuy nhiên tỷ lệ rất thấp.
2.5. Xét nghiệm NIPT
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sinh sau đẻ muộn hơn so với những phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhưng đã nhanh chóng được nhiều mẹ bầu tin tưởng thực hiện. Lý do là bởi:
– An toàn tuyệt đối: Không xâm lấn, không tiềm ẩn nguy cơ cho mẹ và bé.
– Chính xác cao: Độ tin cậy lên đến 99,99% nhờ ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại.
– Phát hiện đa dạng: Xác định chính xác các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (Down, Edwards, Patau), giới tính (Turner, Klinefelter, tam nhiễm), mất đoạn (Angelman, Digeorge),…
– Thực hiện sớm: Có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9.
Tuy chi phí cao hơn so với các phương pháp khác, NIPT mang lại lợi ích to lớn cho sức khỏe thai nhi và sự an tâm cho mẹ bầu, xứng đáng là lựa chọn hàng đầu trong số các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là biện pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Các bà bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo đúng thời điểm và hướng dẫn của bác sĩ để đảm bảo sức khỏe cho bản thân và thai nhi.
> Xem thêm:
- Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ quan trọng như thế nào?
- Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu bao nhiêu tiền?
- Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là xét nghiệm nào? Có chính xác không?
——————
TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENVIET – HỆ THỐNG LẤY MÁU MIỄN PHÍ TẠI NHÀ TRÊN TOÀN QUỐC
Hotline: 0943.333.189
Fanpage: fb.com/Trungtamxetnghiemgenviet
Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Tây Hồ, Hà Nội
