Nguyên nhân trẻ sơ sinh bị bệnh Down

Bệnh Down là một trong những hội chứng do bất thường về nhiễm sắc thể, xảy ra phổ biến đối với trẻ em. Phần lớn trẻ sơ sinh bị bệnh Down là do ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh. Để hiểu rõ nguyên nhân gây bệnh, mời bạn đọc cùng GENVIET tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.

1. Hội chứng Down là gì?

Bệnh Down là bất thường di truyền xảy ra khi trẻ sơ sinh bị thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào của cơ thể. Thường thì một em bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, nhưng những em bé mắc bệnh Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, hay ngành y gọi là Tam bội thể 21. Bản sao dư thừa này gây ra các khiếm khuyết về chức năng của não và cơ thể bé phát triển, gây những vấn đề nặng nề về cả thể chất và tinh thần.

Hội chứng Down là gì?

Trẻ sơ sinh bị bệnh Down thường có khuôn mặt đặc trưng và một số bất thường về ngoại hình và sức khỏe giống nhau như: chậm phát triển, cổ ngắn, chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to hoặc mắc bệnh tim bẩm sinh… Bên cạnh đó, tất cả trẻ em bị ảnh hưởng đều có chỉ số IQ (Chỉ số thông minh) nằm trong mức thấp đến trung bình trong giới hạn thấp và chậm nói hơn những đứa trẻ khác.

Hội chứng Down được chia ra thành ba loại, thông thường khó nhận ra sự khác biệt giữa từng loại nếu không nhìn vào nhiễm sắc thể đồ, vì các đặc điểm ngoại hình và hành vi của chúng tương tự nhau:

Thể tam nhiễm 21: Khoảng 95% người mắc hội chứng Down bị tam nhiễm sắc thể 21. Với hội chứng này, mỗi tế bào trong cơ thể có 3 bản sao riêng biệt của nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2 bản sao thông thường.
Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome): Đây là một dạng Down hiếm gặp, khi người mắc phải chỉ có một số tế bào có thêm bản sao của nhiễm sắc thể 21. Sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh gây thể khảm lên các tế bào bình thường và bất thường là nguyên nhân của dạng Down thể khảm này.
Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi trước hoặc trong quá trình thụ tinh, một đoạn của nhiễm sắc thể 21 bị đính vào một nhiễm sắc thể khác. Những đứa trẻ mắc dạng Hội chứng Down này thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng cũng có đặc điểm di truyền của nhiễm sắc thể 21 đính lên nhiễm sắc thể kia.

2. Nguyên nhân trẻ sơ sinh bị bệnh Down

Nguyên nhân trẻ sơ sinh bị bệnh Down

Đối với những trẻ bình thường, cơ thể sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể nhận được từ cả bố và mẹ. Mỗi cặp nhiễm sắc thể này quyết định đến sự phát triển và giới tính của thai nhi. Bệnh Down xảy ra do tình trạng Tam bội thể 21. Đây là hậu quả của quá trình phân chia tế bào bất thường, ở đây là nhiễm sắc thể 21, khiến tế bào có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 như bình thường. Nguyên nhân này cũng được xác định là khiến cho nhiều trẻ mắc hội chứng nhất.

Cho đến nay, chưa có tác nhân môi trường hay hành vi nào được chứng minh dẫn đến nguyên nhân trẻ sơ sinh bị bệnh Down. Sau rất nhiều nghiên cứu về lỗi khi phân chia tế bào, các nhà nghiên cứu phát hiện được.

Phần lớn các trường hợp, bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 đến từ người mẹ, trong trứng. Nhất là đối với thai phụ trên 35 thì tỉ lệ trẻ sơ sinh bị mắc bệnh Down càng tăng lên
Một số lượng nhỏ (dưới 5%) các trường hợp bản sao dư đến từ người cha, thông qua tinh trùng.
Những trường hợp còn lại lỗi phân chia tế bào xảy ra sau giai đoạn thụ tinh, khi bào thai bắt đầu phát triển.

Theo một số bác sĩ, nhiễm sắc thể số 21 có kích thước tương đối nhỏ nên việc thêm 1 bản sao hay mất một đoạn gắn liền với nhiễm sắc thể khác cũng không gây ra sự mất cân bằng quá lớn. Do đó, bệnh Down không khiến cho thai nhi gặp vấn đề nguy hiểm nào về tính mạng, chỉ gây ra những biểu hiện kiểu hình và biến chứng dị tật cho trẻ.

3. Các yếu tố làm tăng nguy cơ trẻ sơ sinh bị bệnh Down

Mặc dù nguyên nhân trẻ sơ sinh bị bệnh Down chủ yếu được xác định do ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào bất thường. Tuy nhiên, một số yếu tố phụ có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh của trẻ cao hơn.

Tuổi của mẹ khi mang thai

Tuổi mẹ càng cao thì quá trình phân chia tế bào để tạo trứng rất dễ xảy ra sai sót. Do đó, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng tăng, cụ thể:

Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200
Mẹ bầu trên 35 tuổi: tỷ lệ này là 1:350
Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100
Mẹ bầu 45 tuổi: tỷ lệ tăng cao 1:30
Mẹ bầu 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10

Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down

Nếu cha mẹ đã từng sinh con mắc hội chứng Down trước đó thì nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100. Các cặp vợ chồng nên tư vấn với bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền để đánh giá nguy cơ trước khi quyết định có con tiếp.

Bố hoặc mẹ mang gen bị biến đổi

Với những trẻ có bố, mẹ mang gen chuyển đoạn di truyền thì nguy cơ sinh con ra mắc hội chứng Down nói riêng và các bất thường gen nói chung là rất cao. Vì vậy, xét nghiệm Gen cũng rất quan trọng đến mức độ nhận biết dị tật thai nhi. Có thể bố mẹ không có dấu hiệu gì về sự biến đổi gen nhưng trong quá trình thụ tinh sự biến đổi gen ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể khiến thai nhi mắc Down.

4. Cách phòng tránh bệnh Down ở trẻ sơ sinh

Mẹ bầu cần làm gì để phòng tránh bệnh Down

Hiện nay, ngành y tế vẫn chưa tìm ra cách phòng tránh Hội chứng Down. Tuy nhiên tin vui là các cặp đôi có thể tầm soát hội chứng này ngay trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ. Nếu thai phụ thuộc nhóm có nguy cơ cao sinh con bị mắc Hội chứng Down, hoặc đã từng sinh con mắc Hội chứng Down, mẹ hãy chủ động tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên môn để có kế hoạch mang thai tốt nhất.

Cách duy nhất để phòng ngừa và phát hiện sớm hội chứng Down là khám thai định kỳ và thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầy đủ. Bệnh Down có thể sàng lọc sớm từ tuần thứ thứ 9 thai kỳ với xét nghiệm NIPT. Đây là phương pháp có ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9 trở đi. NIPT được khuyến khích sử dụng cho tất cả đối tượng mẹ bầu, đặc biệt là nhóm thai phụ có nguy cơ cao.

Tuân thủ đầy đủ các tiêu chuẩn khuyến cáo nghiêm ngặt, kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Trung tâm xét nghiệm GENVIET được coi là “chìa khóa” để giải mã dị tật thai nhi, mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh. Kết quả phân tích sẽ có ngay sau khoảng 3 – 5 ngày với tỷ lệ chính xác >99%. Tại GENVIET, chúng tôi tự hào chưa ghi nhận trường hợp dương tính giả, âm tính giả cho đến nay, và nhận được hàng triệu feedback hài lòng của khách hàng.

Cha mẹ có nhu cầu làm xét nghiệm sàng lọc NIPT cho con thì GENVIET chính là địa chỉ uy tín không thể bỏ qua. Liên hệ ngay Hotline: 0943 333 189 để nhận tư vấn miễn phí của các bác sĩ, chuyên gia di truyền hàng đầu tại GENVIET.