Các phương pháp xét nghiệm Down cho thai nhi

Bệnh Down là hội chứng di truyền để lại nhiều hệ lụy nặng nề cho sức khỏe của trẻ, cũng là nỗi đau và gánh nặng đối với gia đình và xã hội. Hiện nay, các phương pháp xét nghiệm Down cho thai nhi là biện pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down để có phương pháp can thiệp phù hợp.

1. Triệu chứng lâm sàng của bệnh Down

Hội chứng Down gây ra các triệu chứng lâm sàng đặc trưng

Hội chứng Down hay bệnh Down là một trong những tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể (NST) phổ biến nhất hiện nay. Rối loạn này thường xảy ra ngay từ giai đoạn phân chia tế bào hình thành phôi thai, do thừa một NST 21 trong bộ nhiễm sắc thể của tất cả hoặc một số tế bào.

Thông thường, thai nhi được thừa hưởng vật chất di truyền gồm tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, trong đó một nửa nhận từ mẹ và một nửa nhận từ cha. Khoảng 95% trẻ mắc hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Tình trạng thừa một NST 21 này được gọi là Tam bội thể 21 hoặc Trisomy 21. Đây chính là nguyên nhân trực tiếp gây ra bệnh Down cho thai nhi.

Hầu hết trẻ mắc bệnh Down đều mang một số đặc điểm về ngoại hình và sức khỏe đặc trưng. Tùy vào mức độ ảnh hưởng của hội chứng Down mà các triệu chứng của bệnh có thể thay đổi khác nhau. Dưới đây là một số triệu chứng lâm sàng điển hình của hội chứng Down dễ nhận biết:

Khuôn mặt đặc trưng: Đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn, gốc mũi tẹt, khe mắt xếch, lưỡi to và dày, thường thè ra ngoài, tai nhỏ, ở vị trí thấp. Đặc điểm khuôn mặt của những đứa trẻ Down rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên hay còn gọi là bộ mặt Down.
Bàn tay rộng, các ngón ngắn, có nếp ngang đơn độc ở lòng bàn tay
Cơ và dây chằng yếu. Trẻ chậm biết lẫy, bò, đi hơn các trẻ bình thường. Ở trẻ sơ sinh, tình trạng nhược cơ có thể gây khó khăn trong việc ăn uống.
Khi mới sinh trẻ thường có cân nặng và kích thước bình thường. Nhưng sau đó trẻ có khuynh hướng phát triển chậm hơn các trẻ khác. Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ Down thường chậm phát triển từ nhẹ tới vừa, IQ trung bình là 50.
Trẻ thường kèm theo một số biến chứng bẩm sinh khác: dị tật tim (thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot), dị tật về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp.

2. Khi nào mẹ bầu nên xét nghiệm Down cho thai nhi?

Hội chứng Down là bất thường xảy ra một cách ngẫu nhiên trong thai kỳ của mẹ, do đó hiện nay chưa có phương pháp phòng tránh, cũng như liệu pháp điều trị hoàn toàn bệnh lý này. Do đó, các phương pháp xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh có vai trò rất quan trọng trong việc phát hiện sớm các trường hợp trẻ mắc hội chứng Down.

Thai phụ nào cũng có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down, vì vậy các bác sĩ sản khoa đều khuyến cáo tất cả các thai phụ nên thực hiện xét nghiệm Down cho thai nhi đầy đủ. Đặc biệt, xét nghiệm Down cực kỳ quan trọng nếu mẹ hoặc bé thuộc nhóm nguy cơ cao sau:

– Tuổi mẹ khi mang thai cao (trên 35 tuổi).

– Cha mẹ có tiền sử sinh con có dị tật bẩm sinh, sẩy thai liên tiếp, thai chết lưu.

– Thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Down phát hiện bằng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

– Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể (NST).

– Trẻ em hoặc người lớn nghi ngờ có các dấu hiệu lâm sàng của hội chứng Down.

3. Các phương pháp xét nghiệm Down cho thai nhi

Có thể nói rằng, các phương pháp xét nghiệm Down cho thai nhi rất quan trọng để bác sĩ nhận biết nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down của mẹ bầu. Qua đó, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên phù hợp với từng đối tượng mẹ bầu.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là các phương pháp giúp đánh giá nguy cơ thai mắc hội chứng Down. Ưu điểm của nhóm xét nghiệm sàng lọc là không cần xâm lấn nên rất an toàn cho cả mẹ và bé. Tuy nhiên nhược điểm là độ chính xác của một số xét nghiệm còn chưa cao. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể thực hiện bao gồm:

– Sàng lọc qua huyết thanh của mẹ: Double test (thực hiện khi thai từ 11 tuần – 14 tuần), Triple test (thực hiện khi thai được 14 tuần – 20 tuần. Hai loại xét nghiệm này đảm bảo độ chính xác khoảng 70-80%, tuy nhiên cần kết hợp thêm siêu âm đo độ mờ da gáy.

– Sàng lọc bằng siêu âm thai: các hình ảnh dị tật thai hay gặp trong hội chứng Down: đo độ mờ da gáy, dị tật tim, thiểu sản/bất sản xương mũi…

– Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): phát hiện nguy cơ thai mắc hội chứng Down qua xét nghiệm DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Xét nghiệm được thực hiện khi thai trên 9 tuần tuổi cho độ chính xác cao nhất trong nhóm xét nghiệm sàng lọc (>99.9%).

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh

Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán chính xác hội chứng Down với độ chính xác cao như: xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trên dịch ối, QF PCR, mẫu nhau thai.

Tuy nhiên, do nhóm xét nghiệm chẩn đoán đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau nên có thể gặp một tỷ lệ nhỏ (1 – 3%) sảy thai hoặc các tai biến thai kỳ khác. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh thường áp dụng cho các thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao như có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh nguy cơ cao với chứng Down, siêu âm thai có hình ảnh bất thường hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.

Chẩn đoán sau sinh

Sau khi sinh, trẻ mắc hội chứng Down có thể dễ nhận biết qua các triệu chứng lâm sàng đặc trưng. Sau đó, các xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ máu ngoại vi lập Karyotype sẽ được tiến hành thêm nhằm xác định chính xác liệu trẻ có mắc hội chứng Down hay không.

Trung tâm xét nghiệm GENVIET tự hào là đơn vị xét nghiệm quy tụ nhiều chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm; nhân viên được đào tạo chuyên sâu cùng các trang thiết bị hiện đại với phòng xét nghiệm khép kín đạt tiêu chuẩn quốc tế. Hơn nữa, GENVIET sở hữu mạng lưới kỹ thuật viên lấy máu tại nhà trên toàn quốc, sẵn sàng phục vụ quý khách hàng vào tất cả các ngày trong tuần (kể cả ngày nghỉ).

Vì vậy, GENVIET là một trong những đơn vị xét nghiệm chuyên nghiệp và uy tín nhất để cung cấp các phương pháp xét nghiệm Down cho thai nhi nói riêng và các bất thường di truyền nói chung. Nếu cha mẹ có nhu cầu làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT, hãy liên hệ qua hotline để nhận được tư vấn miễn phí từ các bác sĩ tại GENVIET.