Kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Bất kể phụ nữ ở độ tuổi nào khi mang thai đều có nguy cơ sinh con mắc phải tình trạng bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT là phương pháp xét nghiệm máu dành cho tất cả phụ nữ muốn sàng lọc trước sinh cho con. Tuy nhiên nhiều thai phụ còn phân vân về tính hiệu quả và chính xác của xét nghiệm này. Bài viết sau đây sẽ giúp các mẹ làm rõ thắc mắc: “Kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không?”.

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, hay còn gọi là NIPT, là xét nghiệm máu được thực hiện trong thai kỳ để sàng lọc các rối loạn di truyền gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi như hội chứng Down (Trisomy 21), Trisomy 18 và Trisomy 13. Cụ thể, NIPT có thể sàng lọc được các tình trạng bất thường nhiễm sắc thể giới tính (thừa hoặc thiếu) và khảo sát bất thường trên toàn bộ 22 cặp nhiễm sắc thể còn lại.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện trên cơ sở phân tích những đoạn DNA tự do có trong máu của mẹ. Trong suốt quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của mẹ và hàm lượng tăng dần theo tuổi thai. Từ tuần thứ 9, lượng DNA này đã đủ điều kiện để làm xét nghiệm NIPT. Đây chính là nguyên lý hoạt động của xét nghiệm NIPT, trong đó sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, phân tích các DNA tự do này, qua đó xác định và sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Mặc dù có khả năng sàng lọc trên 10 hội chứng bẩm sinh và phát hiện tới hơn 86 bất thường vi/mất lặp đoạn, NIPT không sàng lọc tất cả các tình trạng di truyền. NIPT có thể được thực hiện sớm nhất khi thai đủ 9 tuần và thường mất khoảng 5 – 7 ngày làm việc mới có kết quả.

2. Kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Theo các chuyên gia, NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn có độ chính xác rất cao (>99%). Tuy nhiên, NIPT vẫn tồn tại tỷ lệ sai số nhất định. Hơn nữa, tỷ lệ chính xác còn phụ thuộc vào các yếu tố như đơn vị thực hiện xét nghiệm, tuổi thai, chuyên môn của bác sĩ… nhưng thường nằm trong khoảng 90-99% đối với trường hợp mang thai đơn. Tỷ lệ dương tính giả là rất hiếm, chiếm chưa đến 1% tổng số ca xét nghiệm NIPT.

Các bậc phụ huynh cũng cần lưu ý NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, bác sĩ sẽ không kết luận mang tính chẩn đoán là thai nhi có mắc bệnh hay không. Kết quả xét nghiệm NIPT chỉ có thể đưa ra dự đoán nguy cơ thai nhi mắc bất thường bẩm sinh là cao hay thấp.

Nhìn chung, NIPT là loại xét nghiệm có nhiều ưu điểm vượt trội so với các phương pháp sàng lọc khác. Phương pháp này dựa trên việc phân tích vật liệu di truyền ADN, vì thế sẽ hạn chế được ảnh hưởng của yếu tố bên ngoài. Kết quả xét nghiệm NIPT chính xác tới 99%, do đó được nhiều bác sĩ sản khoa khuyến khích thai phụ nên thực hiện.

3. Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT chính xác

– Trường hợp “Âm tính/Nguy cơ thấp”: Kết quả âm tính hoặc nguy cơ thấp có nghĩa là thai nhi không gặp các vấn đề bất thường di truyền nào trong phạm vi khảo sát. Trong đó, phiếu kết quả sẽ ghi KHÔNG PHÁT HIỆN thấy lệch bội của nhiễm sắc thể 13, 18 và 21, nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên thai phụ vẫn cần tuân thủ lịch khám thai thường xuyên để không bỏ sót bất kỳ tình trạng bất thường nào, đặc biệt là những dị tật bẩm sinh về hình thái như dị tật ống thần kinh, còn đuôi, sứt môi, hở hàm ếch, dính ngón,…

– Trường hợp “Dương tính/Nguy cơ cao”: Kết quả dương tính hoặc có nguy cơ cao có nghĩa là thai kỳ có nguy cơ cao mắc một tình trạng bất thường nhiễm sắc thể cụ thể. Lúc này, phiếu kết quả sẽ có câu trả lời “PHÁT HIỆN về sự lệch bội nhiễm sắc thể”. Thai phụ nên tham khảo ý kiến của bác sĩ trong trường hợp này để có quyết định phù hợp nhất.

– Trường hợp “Không có kết quả/Không thể kết luận”: Đây là trường hợp hiếm khi xảy ra do gặp bất thường ở mẫu xét nghiệm hoặc sai sót y khoa. Do đó, kết quả xét nghiệm NIPT có thể không được báo cáo hoặc có thể không có kết luận. Thai phụ sẽ được đề nghị thu mẫu và làm xét nghiệm lại. Nếu kết quả xét nghiệm lần 2 vẫn chưa xác định được nguy cơ, bác sĩ sản khoa sẽ tư vấn thai phụ làm xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) để chẩn đoán chính xác.

Lưu ý: Không phát hiện bất thường không đồng nghĩa thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh (Trường hợp âm tính giả). Hoặc kết quả kết luận thai kỳ nguy cơ cao cũng không đồng nghĩa 100% thai nhi mắc bệnh (Trường hợp dương tính giả). Bởi lẽ, xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc nên vẫn có khoảng 1% tỷ lệ sai số nhỏ (dương tính giả, âm tính giả). Do đó, thai phụ vẫn cần được theo dõi thai kỳ sát sao, siêu âm thai định kỳ để phát hiện sớm các bất thường và có hướng can thiệp điều trị thích hợp.

4. So sánh kết quả xét nghiệm NIPT với các phương pháp sàng lọc khác

– Sàng lọc huyết thanh, bao gồm xét nghiệm Double Test, Triple Test

Đây là hai phương pháp sàng lọc rất phổ biến có khả năng sàng lọc 3 hội chứng thường gặp bao gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và khuyết tật ống thần kinh (hay còn gọi là tật nứt đốt sống).

Hai phương pháp này đều thuộc nhóm xét nghiệm sàng lọc giống với xét nghiệm NIPT, tuy nhiên độ chính xác và số lượng bệnh sàng lọc đều rất hạn chế. Cụ thể, Double Test có tỷ lệ chính xác đạt khoảng 75%, thường được thực hiện từ tuần thai thứ 10 đến tuần 14 của thai kỳ. Triple Test được thực hiện trong khoảng tuần 16 – 20 của thai kỳ, cho độ chính xác lâm sàng đạt 80%.

– Xét nghiệm chẩn đoán, bao gồm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau CVS

Phương pháp chẩn đoán đưa ra câu trả lời khẳng định “có” hoặc “không” về tình trạng bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ của mẹ. Độ chính xác của xét nghiệm chẩn đoán gần như tuyệt đối, tuy nhiên thai phụ có thể gặp phải các biến chứng thai kỳ hoặc sảy thai nguy hiểm.

Cả chọc ối và sinh thiết gai nhau đều là phương pháp xâm lấn, do đó quy trình thực hiện phải được tiến hành bởi bác sĩ sản khoa có kinh nghiệm.

Sinh thiết gai nhau (CVS): thủ thuật xâm lấn được thực hiện từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy một mảnh nhau thai nhỏ từ tử cung của người mẹ để đánh giá tình trạng bất thường nhiễm sắc thể của thai kỳ.
Chọc ối: Bác sĩ sử dụng một mũi tiêm nhỏ để lấy mẫu dịch ối qua thành bụng của mẹ. Phương pháp này được thực hiện từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Đây là thời điểm lượng nước ối của mẹ đang dồi dào, do đó việc lấy đi một ít nước ối sẽ hạn chế tối đa các rủi ro.

– Siêu âm: sàng lọc các bất thường hình thái và dự đoán nguy cơ mắc một số hội chứng bẩm sinh. Có khoảng 50% trường hợp mang thai mắc hội chứng Down được phát hiện thông qua siêu âm đo độ mờ da gáy. Tuy nhiên cần lưu ý siêu âm không thể thay thế các xét nghiệm tiền sản khác như NIPT do độ chính xác thấp cũng như không thể phát hiện tất cả các loại dị tật bẩm sinh hoặc tình trạng di truyền.

Có thể thấy, so với các phương pháp xét nghiệm khác, NIPT có nhiều ưu điểm vượt trội, đồng thời khắc phục được những nhược điểm của các phương pháp khác. Trong đó, NIPT vừa đảm bảo được độ chính xác tiệm cận với xét nghiệm chẩn đoán (>99%), vừa đảm bảo an toàn tuyệt đối cho thai kỳ của mẹ vì không cần thực hiện xâm lấn. Hơn nữa, thời gian thực hiện của xét nghiệm NIPT cũng sớm nhất trong tất cả các loại xét nghiệm tiền sản hiện nay, ngay từ tuần thai thứ 9 của thai kỳ.

Hi vọng những thông tin trên đã giúp mẹ bầu tìm ra lời giải đáp cho câu hỏi “Kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không?”. Để được tìm hiểu thêm thông tin về xét nghiệm NIPT hoặc có nhu cầu đăng ký thực hiện xét nghiệm NIPT, mời mẹ bầu liên hệ đến hotline 0943 333 189, tổng đài viên của GENVIET luôn sẵn sàng phục vụ quý khách hàng 24/7.