Các gói xét nghiệm NIPT phổ biến nhất hiện nay

Hiện nay có rất nhiều gói xét nghiệm NIPT đa dạng, phù hợp với nhu cầu và điều kiện của mỗi bà bầu. Để đảm bảo tất cả thai phụ hiểu rõ về các gói sàng lọc NIPT và có thể lựa chọn đúng gói xét nghiệm phù hợp nhất, bài viết dưới đây GENVIET sẽ giúp mẹ tổng hợp thông tin về các gói xét nghiệm NIPT phổ biến nhất hiện nay.

1. Xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm kiểm tra xem thai phụ có nguy cơ sinh con mắc các hội chứng rối loạn di truyền hay không. Khi mang thai, một số DNA từ nhau thai mang thông tin di truyền giống hệt với DNA trong tế bào của em bé sẽ được giải phóng vào máu của mẹ. Vì vậy, xét nghiệm NIPT sẽ phân tích thông tin di truyền có trong các đoạn DNA này để sàng lọc một số tình trạng di truyền như Hội chứng Down, bất thường nhiễm sắc thể giới tính (Hội chứng Turner, thể tam X,…).

Kết quả sàng lọc NIPT có thể giúp thai phụ và bác sĩ quyết định các bước xử trí tiếp theo. Trong trường hợp xét nghiệm có kết quả nguy cơ cao với tình trạng bất thường nhiễm sắc thể nào đó, mẹ bầu cần biết có nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối hay không. Đây là những xét nghiệm có tính chẩn đoán chính xác vì tiến hành phân tích DNA có trong tế bào của thai nhi. Tuy nhiên, CVS và chọc ối bắt buộc phải xâm lấn lấy mẫu xét nghiệm nên sẽ tiền ẩn một số nguy cơ biến chứng thai kỳ hoặc thậm chí gây sảy thai.

Mặc dù NIPT là xét nghiệm sàng lọc nhưng vẫn đảm bảo kết quả chính xác rất cao. Đặc biệt đối với hội chứng Down, tỷ lệ chính xác của xét nghiệm NIPT lên tới >99.9%. Do đó, xét nghiệm này được các bác sĩ sản khoa khuyến khích sử dụng cho tất cả thai phụ nhằm bảo vệ sức khỏe thai kỳ, cũng như hạn chế được các phương pháp sàng lọc xâm lấn không cần thiết.

2. Các gói xét nghiệm NIPT phổ biến nhất hiện nay

Tùy theo mỗi đơn vị xét nghiệm NIPT mà sẽ có những tên gói và phạm vi sàng lọc khác nhau. Mỗi gói sàng lọc sẽ có thời gian thực hiện, giá và khả năng phát hiện dị tật khác nhau. Nhìn chung xét nghiệm NIPT sẽ có từ gói cơ bản, đến phổ thông, nâng cao. Và tùy vào tình trạng sức khỏe, tiền sử thai phụ cũng như chi phí mà các bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ những gói sàng lọc cần thiết để mẹ yên tâm bé khỏe mạnh. Đặc biệt, căn cứ vào số lượng bệnh sàng lọc được hoặc phát sinh thêm các dịch vụ khác mà các đơn vị xét nghiệm sẽ có chính sách, giá cả và tên gọi khác nhau.

Tại trung tâm xét nghiệm GENVIET hiện đang có 5 gói xét nghiệm NIPT phổ biến nhất hiện nay, bao gồm: Gói NIPT 3, Gói NIPT 7, Gói NIPT 23, Gói NIPT PLUS, và Gói NIPT Twins dành cho thai đôi. Các gói xét nghiệm sẽ được phân loại dựa trên thời gian thực hiện, giá cả và khả năng phát hiện dị tật khác nhau.

Thai phụ lưu ý các gói NIPT có thể được tiến hành thực hiện SỚM NHẤT từ tuần thứ 9 của thai kỳ và phải có bảo hiểm kết quả đầy đủ.

Gói xét nghiệm NIPT 3

Gói NIPT 3 hay gói xét nghiệm NIPT cơ bản, là gói xét nghiệm sàng lọc cơ bản nhất tại tất cả các cơ sở y tế. Gói xét nghiệm NIPT 3 có giá thấp nhất, cũng như bị hạn chế về số lượng hội chứng sàng lọc, bao gồm bất thường trên 3 cặp nhiễm sắc thể (NST) 13, 18, 21 giúp phát hiện nguy cơ 3 hội chứng phổ biến: Down, Edwards, Patau với độ chính xác lên đến 99,99%.

Đối với các thai phụ khỏe mạnh, không thuộc nhóm nguy cơ cao có thể cân nhắc lựa chọn gói xét nghiệm NIPT 3 vừa tiết kiệm kinh tế, vừa kiểm tra được sức khỏe thai kỳ của mẹ tương đối toàn diện.

Gói xét nghiệm NIPT 7

Tương ứng với tên gọi, gói xét nghiệm NIPT 7 sẽ sàng lọc được 7 loại dị tật thai nhi bao gồm: 3 hội chứng bẩm sinh phổ biến do bất thường 3 cặp NST 13, 18, 21 như trong gói xét nghiệm NIPT 3 và thêm 4 hội chứng do bất thường trên cặp NST giới tính: Turner, Klinefelter, Jacobs và Triple X. Trong đó:

Hội chứng Turner: Hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể giới tính chỉ ảnh hưởng tới bé gái. Trẻ sinh ra sẽ gặp các bất thường về sinh trưởng, ngoại hình và đặc biệt là mất đi khả năng sinh con do rối loạn phân ly nhiễm sắc thể.

Hội chứng Klinefelter: Hội chứng chỉ ảnh hưởng tới nam giới. Người mắc bệnh sẽ không phát triển các đặc điểm liên quan đến giới tính nam ở độ tuổi dậy thì ví dụ như chậm phát triển tinh hoàn, ống dẫn tinh,…. có thể dẫn tới vô sinh nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời.

Hội chứng tam nhiễm XXX: Hội chứng này còn gọi là hội chứng siêu nữ, nguyên nhân do rối loạn di truyền ADN. Hội chứng tam nhiễm XXX gây ra các vấn đề như: Chậm phát triển não bộ, trí tuệ kém, thậm chí động kinh,… Trung bình cứ 1000 trẻ thì có 1 trẻ mắc hội chứng này.

Hội chứng Jacobs XYY: Đây là hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể giới tính hiếm gặp. Nguyên nhân của hội chứng này là do thừa một bản sao nhiễm sắc thể Y gặp ở nam giới. Hội chứng Jacobs XYY có nguy cơ làm chậm nói, chậm phát triển ở trẻ.

Với mức giá nhỉnh hơn gói xét nghiệm NIPT khoảng từ 1 – 2 triệu đồng nhưng khả năng sàng lọc bệnh đa dạng hơn rất nhiều, do đó, NIPT 7 là gói xét nghiệm được các thai phụ lựa chọn nhiều nhất hiện nay.

Gói xét nghiệm NIPT 23

NIPT 23 là gói xét nghiệm vượt trội về số lượng bệnh sàng lọc được khi tiến hành kiểm tra toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Cụ thể:

Phát hiện lệch bội trên 3 nhiễm sắc thể phổ biến gây ra hội chứng Down, Patau, Edward
Sàng lọc bất thường các nhiễm sắc thể giới tính gây ra 4 hội chứng: Turner, hội chứng tam nhiễm, Klinefelter, Jacobs.
Sàng lọc bất thường trên các cặp nhiễm sắc thể còn lại.

Bên cạnh NIPT 7, NIPT 23 cũng là gói xét nghiệm được đông đảo thai phụ thực hiện vì khả năng kiểm tra toàn diện mà vẫn đảm bảo ở mức chi phí hợp lý.

Gói xét nghiệm NIPT PLUS

Gói sàng lọc NIPT PLUS phát hiện được tất cả các loại dị tật mà gói NIPT 23 có thể phát hiện ra. Đồng thời, điểm nâng cấp và khác biệt của gói này mà chưa có xét nghiệm sàng lọc tiền sản nào làm được đó là khả năng phát hiện tới 86 đột biến vi mất đoạn.

Gói sàng lọc NIPT PLUS có mức chi phí cao hơn, tuy nhiên phát hiện được nhiều loại dị tật, do đó với các mẹ có điều kiện kinh tế hoặc được đánh giá có nguy cơ cao thai nhi bị dị tật thì nên thực hiện gói sàng lọc này.

Ngoài ra, một số cơ sở y tế hiện nay cũng cung cấp các gói xét nghiệm NIPT khác nhằm đáp ứng nhu cầu của các bậc cha mẹ về thời gian trả kết quả sớm, biết giới tính thai nhi, chính sách bảo hiểm hoặc sàng lọc thêm các bệnh gen lặn ở mẹ. Các dịch vụ này có thể phát sinh thêm chi phí và có thể được các đơn vị xét nghiệm chia thành các gói xét nghiệm khác nhau. Tại Trung tâm xét nghiệm GENVIET, tất cả các gói xét nghiệm NIPT đều có chính sách bảo hiểm đầy đủ và nhận kèm thông tin về giới tính của em bé mà không mất thêm bất kỳ chi phí nào.

3. Mẹ bầu nên chọn gói xét nghiệm NIPT nào?

Theo khuyến cáo của các chuyên gia di truyền và bác sĩ sản khoa, NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn dành cho tất cả phụ nữ mang thai. Tuy nhiên, nhiều mẹ bầu chưa biết nên chọn gói xét nghiệm nào là tốt nhất. Dưới đây là những lưu ý cơ bản mà mẹ bầu có thể tham khảo để lựa chọn gói NIPT phù hợp nhất với bản thân:

Xác định mẹ bầu có thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao hay không

Nếu mẹ bầu thuộc nhóm thai phụ có nguy cơ cao như mang thai trên 35 tuổi, có kết quả xét nghiệm sàng lọc Double Test/ Triple Test nguy cơ cao, độ mờ da gáy bất thường, có tiền sử gia đình, hoặc đã từng sinh con mắc dị tật hoặc bị sảy thai trước đó, việc lựa chọn gói xét nghiệm sàng lọc được toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể như gói NIPT 23 hoặc NIPT PLUS sẽ giúp kiểm tra toàn diện và chính xác nhất.

Điều kiện kinh tế

Giá thành của gói xét nghiệm NIPT thường được quy định bởi số lượng dị tật được phát hiện. Do đó, gói xét nghiệm nào kiểm tra được càng nhiều bệnh thì giá càng cao. Thai phụ có thể tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia để lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp.

Nếu sức khỏe của mẹ bình thường, chưa từng có tiền sử bệnh lý thì có thể lựa chọn các gói NIPT 3 hoặc NIPT 7 để tiết kiệm chi phí. Với mẹ bầu có điều kiện kinh tế, muốn đảm bảo an toàn nhất cho thai nhi thì có thể lựa chọn các gói NIPT 23, NIPT PLUS để sàng lọc toàn diện cho con.

Lựa chọn đơn vị uy tín

Để đảm bảo tính chính xác và đáng tin cậy của kết quả, các mẹ bầu cần tìm kiếm các cơ sở y tế có uy tín. Hơn nữa, giá xét nghiệm tại mỗi cơ sở cũng có sự chênh lệch đáng kể. Bật mí cho các mẹ là nên lựa chọn các trung tâm xét nghiệm trực tiếp không qua trung gian thì giá cả sẽ thấp hơn. Hơn nữa, việc lựa chọn xét nghiệm tại các trung tâm chuyên về xét nghiệm di truyền sẽ đảm bảo được kết quả chính xác, giảm nguy cơ sai sót, tránh trường hợp dương tính giả.

Thời gian thực hiện xét nghiệm NIPT

Theo các chuyên gia và bác sĩ chuyên khoa sản phân tích, thai nhi càng lớn thì nồng độ ADN tự do trong máu mẹ càng cao, từ đó sẽ cho ra kết quả chính xác hơn. Thời điểm khuyến cáo là từ tuần thứ 9 – 10 trở đi. Tuy nhiên, nếu là một trong các đối tượng mẹ bầu có nguy cơ cao thì nên sàng lọc từ SỚM để có những phương án can thiệp kịp thời.

Trên đây là thông tin về các gói xét nghiệm NIPT phổ biến nhất hiện nay. Nếu các bậc cha mẹ còn chưa hiểu rõ về xét nghiệm NIPT hoặc khó khăn trong việc tìm kiếm địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín, hãy liên hệ 083.424.3399 để được tư vấn từ chuyên gia.