Nên xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy?

Sàng lọc dị tật thai nhi là một bước quan trọng trong thai kỳ giúp phát hiện sớm các nguy cơ bất thường ở thai nhi, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, nâng cao tỷ lệ thành công cho việc điều trị và mang đến cơ hội sống sót tốt nhất cho bé. Việc lựa chọn thời điểm nên xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy đóng vai trò then chốt trong việc đảm bảo hiệu quả và độ chính xác của kết quả.

Bài viết này của GENVIET sẽ giải đáp thắc mắc nên xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy và đâu là thời điểm vàng để thực hiện.

1. Lợi ích của việc xét nghiệm dị tật thai nhi

Xét nghiệm dị tật thai nhi có tốt không?

Dị tật thai nhi là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng cơ thể xuất hiện trong quá trình mang thai, ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của thai nhi. Những khiếm khuyết này có thể ảnh hưởng đến thể chất, di truyền, thậm chí đe dọa tính mạng của thai nhi, dẫn đến tình trạng sảy thai, lưu thai hoặc sinh non. Một số dị tật thai nhi phổ biến bao gồm: tim bẩm sinh, hội chứng Down, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật hệ thần kinh, ống thần kinh…

Nhờ có các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi, bác sĩ có thể nắm bắt được tình trạng sức khỏe và sự phát triển của em bé trong bụng mẹ, đồng thời kịp thời phát hiện các dị tật thai nhi này nếu có. Với sự tiến bộ khoa học kỹ thuật, nhiều dị tật bẩm sinh nay có thể được điều trị khỏi hoặc cải thiện đáng kể nếu phát hiện sớm qua sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Cụ thể, xét nghiệm dị tật thai nhi có ý nghĩa quan trọng trong việc:

– Phát hiện kịp thời: Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh ngay từ trong thai kỳ, tạo điều kiện cho việc can thiệp y tế kịp thời, giảm thiểu nguy cơ biến chứng và nâng cao tỷ lệ thành công trong điều trị.

– Lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp: Việc phát hiện sớm giúp bác sĩ có thời gian để nghiên cứu, lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp với từng trường hợp, đảm bảo hiệu quả tối ưu và hạn chế tối đa rủi ro cho thai nhi và thai phụ.

– Chuẩn bị tâm lý cho gia đình: Khi biết trước về tình trạng sức khỏe của con, gia đình có thể chuẩn bị tâm lý và tinh thần để cùng bé vượt qua những thử thách trong tương lai.

2. Nên xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy?

Ở mỗi thời điểm thai kỳ, thai phụ sẽ cần thực hiện những kiểm tra khác nhau. Tùy thuộc vào từng loại xét nghiệm mà có thời điểm thực hiện khác nhau. Tuy nhiên, nói chung, các xét nghiệm sàng lọc nên được thực vào tam cá nguyệt thứ nhất và tam cá nguyệt thứ 2 đây là thời gian để bác sĩ phát hiện được các vấn đề và có kế hoạch can thiệp phù hợp.

2.1. Xét nghiệm dị tật thai nhi 3 tháng đầu

Các chuyên gia y tế khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai, bất kể có nguy cơ cao hay không, đều nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt đầu tiên. Việc sàng lọc sớm giúp phát hiện tới 95% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down và 97% trường hợp thể tam nhiễm sắc thể 18/13 với độ chính xác cao.

Quy trình sàng lọc ba tháng đầu thường kết hợp giữa siêu âm thai nhi và xét nghiệm double test (xét nghiệm máu của mẹ). Nhờ đó, có thể xác định nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nhất định. Sàng lọc có thể thực hiện đơn lẻ hoặc kết hợp với các xét nghiệm khác. Có 3 biện pháp xét nghiệm dị tật thai nhi mà mẹ bầu không được bỏ qua trong 3 tháng đầu bao gồm:

– Siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) là phương pháp quan trọng giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Kỹ thuật này dựa vào việc đo lượng dịch tích tụ ở vùng da gáy thai nhi – dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Down. Trường hợp độ mờ da gáy nhỏ hơn 3mm có nghĩa thai nhi có sức khỏe bình thường. Nếu chỉ số này cao hơn 3mm thì em bé có nguy cơ mắc hội chứng Down.

– Double Test là xét nghiệm quan trọng được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ mang thai trong quý đầu (từ tuần 11 đến hết tuần 13) để sàng lọc nguy cơ của 3 hội chứng phổ biến là Down, Patau và Edwards. Xét nghiệm Double Test được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của mẹ bầu để xét nghiệm nồng độ freeBeta hCG và PAPP-A. Kết quả xét nghiệm sẽ được bác sĩ đánh giá bằng việc kết hợp tuổi mẹ, tuần thai, độ mờ da gáy và một số yếu tố khác. Tỷ lệ chính xác của Double Test khoảng 85-90%.

– Xét nghiệm sàng lọc NIPT: Với độ chính xác và tin cậy lên tới 99%, NIPT cũng là xét nghiệm được khuyến cáo thực hiện cho tất cả các mẹ bầu. Xét nghiệm NIPT sử dụng công nghệ phân tích DNA thai nhi trong máu mẹ, nhờ đó có thể phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc trên 10 hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể và hơn 86 loại vi/mất lặp đoạn.

Đặc biệt thai phụ có thể làm xét nghiệm NIPT sớm ngay từ tuần thai thứ 9, đây là xét nghiệm sàng lọc dị tật an toàn và không xâm lấn.

– Sinh thiết gai rau chorionic transcervical (CVS): đây là xét nghiệm tiền sản được thực hiện khi thai nhi được chẩn đoán có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh, hoặc gia đình có tiền sử bệnh di truyền như bệnh máu khó đông. Xét nghiệm này giúp xác định chính xác các rối loạn di truyền ở thai nhi. Quy trình thực hiện ở giai đoạn sau của ba tháng đầu thai kỳ, nhất là ở giai đoạn tuần thứ 10 – 13 của thai kỳ.

2.2. Xét nghiệm dị tật thai nhi trong 3 tháng giữa thai kỳ

Sàng lọc dị tật thai nhi trong giai đoạn tam cá nguyệt thứ hai (thường từ tuần 15 đến 20) bao gồm các loại xét nghiệm để tiếp tục đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Bao gồm:

– Xét nghiệm Triple test: còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Xét nghiệm này giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh với độ chính xác đạt khoảng 85%. Tuy nhiên để tăng độ chính xác thì Triple Test cần được kết hợp với kết quả Double Test và các chỉ số khác như độ mờ da gáy, tuổi thai, siêu âm hình thái…

– Xét nghiệm NIPT: Trong trường hợp mẹ chưa kịp làm các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu thì vẫn có thể sử dụng xét nghiệm NIPT. Đặc biệt đối với kết quả xét nghiệm Double Test hoặc siêu âm độ mờ da gáy nguy cơ cao thì cần làm thêm xét nghiệm NIPT hoặc các xét nghiệm xâm lấn để khẳng định lại kết quả.

– Chọc ối: Chọc ối là phương pháp chẩn đoán chính xác các dị tật thai nhi, thường được bác sĩ chỉ định thực hiện khi thai phụ có kết quả xét nghiệm sàng lọc NIPT, Double Test, Triple Test nguy cơ cao. Thủ thuật chọc ối sẽ dùng kim tiêm xuyên qua thành bụng thai phụ để lấy một lượng nhỏ nước ối bao quanh thai nhi. Nước ối chứa tế bào thai nhi, giúp chẩn đoán các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và các khuyết tật ống thần kinh hở (ONTDs) như nứt đốt sống.

Nhờ tiến bộ y khoa, chọc ối ngày nay được thực hiện đơn giản và an toàn hơn, giúp chẩn đoán chính xác các dị tật thai nhi. Thời điểm thực hiện thích hợp nhất là từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ.

3. Xét nghiệm dị tật thai nhi cần lưu ý những gì?

Để đảm bảo cho kết quả khám và siêu âm thai chính xác nhất, mẹ bầu nên lưu ý một số vấn đề như sau:

– Mẹ nên lựa chọn những cơ sở y tế xét nghiệm dị tật thai nhi uy tín, chất lượng cả về máy móc lẫn trình độ bác sĩ để có được kết quả thăm khám tốt nhất. Một trong những đơn vị cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT tốt nhất hiện nay là Trung tâm xét nghiệm GENVIET. Nếu mẹ bầu cần đăng ký làm NIPT hãy liên hệ qua số hotline 0943.333.189 để được các bác sĩ hỗ trợ sớm nhất.

– Trước khi xét nghiệm, mẹ nên tìm hiểu những khuyến cáo của từng phương pháp xét nghiệm để chuẩn bị tốt nhất cho quá trình lấy mẫu, không làm ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm. Cụ thể đối với xét nghiệm NIPT mẹ bầu không cần phải nhịn ăn trước khi lấy mẫu, chỉ cần giữ sức khỏe và tâm lý thoải mái.

– Nếu có câu hỏi cần thắc mắc, mẹ hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ ngay trong buổi thăm khám để được tư vấn chi tiết và giải thích rõ ràng.

Xét nghiệm dị tật thai nhi là một phần quan trọng trong việc chăm sóc sức khỏe thai sản. Việc lựa chọn thời điểm xét nghiệm phù hợp và thực hiện xét nghiệm tại cơ sở y tế uy tín sẽ giúp đảm bảo hiệu quả và độ chính xác của kết quả, góp phần mang đến cho bé yêu một khởi đầu khỏe mạnh.