Xét nghiệm ADN thai nhi là một trong những phương pháp quan trọng giúp xác định mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha tiềm năng. Với sự phát triển của khoa học công nghệ, các phương pháp xét nghiệm ADN ngày càng trở nên phổ biến và tiện lợi. Tuy nhiên, câu hỏi đặt ra là liệu xét nghiệm ADN thai nhi có thực sự chính xác hay không? Bài viết này sẽ cung cấp một cái nhìn toàn diện về các phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi, tính chính xác của chúng, cũng như những yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.
1. Các phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi
1.1. Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn (NIPT)
Xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi không xâm lấn (NIPT) là một phương pháp tiên tiến được sử dụng để xác định mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha tiềm năng mà không cần phải can thiệp trực tiếp vào thai nhi. Phương pháp này dựa trên việc thu thập mẫu máu từ người mẹ, trong đó chứa một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi (cfDNA). Nhờ công nghệ phân tích ADN hiện đại, các chuyên gia có thể tách biệt và kiểm tra cfDNA này để xác định mối quan hệ di truyền.
Ưu điểm lớn nhất của NIPT là tính an toàn cao, không gây rủi ro cho cả mẹ và thai nhi, đồng thời có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ. NIPT có độ chính xác rất cao, lên tới 99,9% trong việc phát hiện các đặc điểm di truyền và xác định mối quan hệ huyết thống. Tuy nhiên, kết quả của NIPT vẫn có thể bị ảnh hưởng bởi lượng ADN thai nhi trong máu mẹ, do đó cần thực hiện tại các cơ sở uy tín để đảm bảo kết quả chính xác.
1.2. Xét nghiệm ADN qua dịch ối
Một phương pháp khác là xét nghiệm ADN thông qua lấy mẫu dịch ối, thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ sử dụng một kim mỏng để rút một lượng nhỏ dịch ối bao quanh thai nhi. Dịch ối này chứa các tế bào của thai nhi, từ đó ADN của thai nhi có thể được phân tích. Phương pháp này cung cấp độ chính xác cao nhưng cũng đi kèm với một số nguy cơ như sảy thai.
1.3. Xét nghiệm ADN qua mẫu nhau thai
Xét nghiệm ADN qua mẫu nhau thai, hay còn gọi là lấy mẫu nhung màng đệm (CVS), là một phương pháp được tiến hành sớm hơn, từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Phương pháp này liên quan đến việc lấy một mẫu nhỏ từ mô nhau thai để kiểm tra các vấn đề di truyền của thai nhi. CVS cung cấp thông tin chi tiết và đáng tin cậy, nhưng do tính chất xâm lấn, nó cũng tiềm ẩn một số rủi ro tương tự như xét nghiệm dịch ối.
2. Tính chính xác của các phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi
2.1. Độ chính xác của NIPT
NIPT là một phương pháp rất chính xác trong việc xác định mối quan hệ huyết thống với tỷ lệ chính xác lên đến 99,9%. Phương pháp này còn đặc biệt hiệu quả trong việc phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, và Patau. Tuy nhiên, độ chính xác của NIPT có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố như: thời điểm thực hiện xét nghiệm, lượng ADN thai nhi trong máu mẹ, và các yếu tố môi trường khác.
2.2. Độ chính xác của xét nghiệm qua dịch ối
Xét nghiệm qua dịch ối có độ chính xác rất cao, gần như tuyệt đối trong việc phân tích ADN của thai nhi. Vì dịch ối chứa các tế bào của thai nhi, việc phân tích ADN từ dịch ối cho kết quả chính xác về mối quan hệ huyết thống và các bất thường di truyền. Tuy nhiên, như đã đề cập, phương pháp này có những rủi ro nhất định và không phải lúc nào cũng được khuyến nghị thực hiện nếu không có lý do y tế cụ thể.
2.3. Độ chính xác của xét nghiệm qua bằng CVS
Tương tự như xét nghiệm qua dịch ối, xét nghiệm qua mẫu nhau thai cũng có độ chính xác rất cao. Kết quả từ xét nghiệm này thường được sử dụng để xác định các bất thường nhiễm sắc thể và các vấn đề di truyền khác. Tuy nhiên, vì tính chất xâm lấn của nó, CVS cũng tiềm ẩn những rủi ro tương tự như xét nghiệm dịch ối.
3. Các yếu tố ảnh hưởng đến tính chính xác của xét nghiệm ADN thai nhi
3.1. Thời điểm thực hiện xét nghiệm
Thời điểm thực hiện xét nghiệm đóng vai trò quan trọng trong việc xác định độ chính xác của kết quả. Đối với NIPT, việc xét nghiệm quá sớm (trước tuần thứ 9) có thể dẫn đến lượng ADN thai nhi trong máu mẹ không đủ để phân tích, làm giảm độ chính xác. Ngược lại, xét nghiệm dịch ối và CVS thường được thực hiện trong khung thời gian cụ thể để đảm bảo tính chính xác cao nhất.
3.2. Lượng ADN thai nhi trong máu mẹ
Đối với phương pháp NIPT, lượng ADN thai nhi (cfDNA) trong máu mẹ phải đạt một ngưỡng nhất định để đảm bảo kết quả chính xác. Các yếu tố như cân nặng của mẹ, số lượng thai nhi (mang thai đôi, ba), và các yếu tố sinh học khác có thể ảnh hưởng đến lượng cfDNA này. Nếu lượng ADN thai nhi quá thấp, kết quả có thể không đủ chính xác hoặc không thể đưa ra kết luận rõ ràng.
3.3. Kỹ thuật lấy mẫu và phân tích
Kỹ thuật lấy mẫu và phân tích ADN cũng đóng vai trò quan trọng trong việc xác định độ chính xác của xét nghiệm. Việc lấy mẫu không đúng cách, hoặc phân tích ADN không chính xác có thể dẫn đến sai lệch kết quả. Do đó, việc chọn lựa các cơ sở y tế uy tín với trang thiết bị hiện đại và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm là rất quan trọng.
Xét nghiệm ADN thai nhi là một công cụ hữu ích trong việc xác định mối quan hệ huyết thống và phát hiện sớm các bất thường di truyền. Tính chính xác của các phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi như NIPT, xét nghiệm dịch ối và CVS đều rất cao, tuy nhiên, mỗi phương pháp có những ưu và nhược điểm riêng. Việc lựa chọn phương pháp xét nghiệm nào nên dựa trên sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa, cũng như cân nhắc kỹ lưỡng giữa lợi ích và rủi ro.
Nếu các bậc cha mẹ còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến xét nghiệm ADN di truyền, xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT, hãy liên hệ tới hotline 0943.333.189 của GENVIET để các bác sĩ của chúng tôi hỗ trợ sớm nhất.
>> Xem thêm:
- Phương pháp xét nghiệm ADN huyết thống cha con khi mang thai
- Mẹ nên xét nghiệm ADN khi mang thai ở tuần bao nhiêu?
- Xét nghiệm ADN làm giấy khai sinh khi đang mang thai được không?
——————
TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENVIET – HỆ THỐNG LẤY MÁU MIỄN PHÍ TẠI NHÀ TRÊN TOÀN QUỐC
Hotline: 0943.333.189
Fanpage: fb.com/Trungtamxetnghiemgenviet
Địa chỉ: Toà Sunshine city, Ciputra, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
