Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể gây nguy hiểm tới sức khỏe tổng thể, bao gồm một số biểu hiện như mệt mỏi, suy dinh dưỡng, da nhợt nhạt, dễ chảy máu, dễ bầm tím và nhiễm trùng tái phát…

1. Tổng quan về bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh hay Thalassemia là một chứng rối loạn máu di truyền khiến khả năng sản xuất huyết sắc tố Hemoglobin của cơ thể ít hơn bình thường. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy nuôi dưỡng toàn bộ cơ thể. Việc thiếu hụt hemoglobin gây ra tình trạng thiếu máu, suy giảm sức khỏe và mệt mỏi…

Nếu mắc bệnh thalassemia thể nhẹ, người bệnh có thể không cần điều trị vì hầu như bệnh không ảnh hưởng tới sức khỏe tổng thể. Tuy nhiên những thể bệnh Thalassemia nặng hơn có thể phải truyền máu thường xuyên hoặc tiếp nhận các phương pháp điều trị tích cực khác để giảm thiểu các triệu chứng của bệnh.

Bệnh tan máu bẩm sinh chủ yếu được chia thành 2 nhóm chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia, tương ứng với 4 mức độ ảnh hưởng tới sức khỏe bao gồm: Thể nhẹ, thể trung bình, thể nặng và thể rất nặng. Các dấu hiệu và triệu chứng biểu hiện của bệnh tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng trên. Một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia có thể bao gồm:

Mệt mỏi
Suy nhược cơ thể
Da nhợt nhạt hoặc vàng
Biến dạng xương mặt
Chậm phát triển thể chất
Bụng chướng to do gan và lá lách bị phù…

Thậm chí một số trẻ được chẩn đoán mắc Thalassemia có thể tử vong ngay trong thai kỳ hoặc phát triển bệnh khi vừa mới chào đời. Các trường hợp mắc bệnh còn lại thường bắt đầu có biểu hiện bệnh trong giai đoạn 5 hoặc 6 tuổi.

2. Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là do đột biến DNA của các tế bào tạo ra huyết sắc tố Hemoglobin – thành phần cấu tạo nên tế bào hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Các đột biến liên quan đến bệnh Thalassemia được di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Các phân tử huyết sắc tố Hemoglobin được tạo thành từ các chuỗi gọi là chuỗi Alpha và Beta có thể bị ảnh hưởng bởi đột biến. Trong trường hợp bệnh nhân mắc Thalassemia, việc sản xuất chuỗi Alpha hoặc Beta bị giảm. Do đó, bệnh tan máu bẩm sinh được chia ra thành Alpha-thalassemia hoặc Beta-thalassemia dựa trên chuỗi phân tử bị ảnh hưởng này.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh tan máu bẩm sinh sẽ phụ thuộc vào số lượng đột biến gen mà người bệnh thừa hưởng từ đời cha mẹ. Nhận càng nhiều gen đột biến, bệnh Thalassemia càng nghiêm trọng. Cụ thể:

Bệnh tan máu bẩm sinh Alpha-thalassemia: Có 4 gen tham gia vào quá trình sản xuất chuỗi alpha hemoglobin. Nếu người bệnh thừa hưởng:

Một gen bị đột biến: Không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh. Tuy nhiên bạn vẫn là người mang mầm bệnh và có thể di truyền cho thế hệ sau.
Hai gen bị đột biến: Bệnh nhân mắc Thalassemia ở thể nhẹ, có thể bị thiếu máu nhẹ nhưng không ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe.
Ba gen đột biến: Người bệnh có các dấu hiệu và triệu chứng của thể trung bình hoặc nặng.
Bốn gen đột biến: Đây là trường hợp rất hiếm và thường dẫn đến thai chết lưu ngay trong thai kỳ. Trẻ sinh ra với tình trạng này thường tử vong ngay sau khi sinh hoặc phải điều trị truyền máu và hồi phục chức năng suốt đời.

Bệnh tan máu bẩm sinh Beta-thalassemia: Có 2 gen tham gia vào quá trình sản xuất chuỗi beta hemoglobin. Nếu người bệnh thừa hưởng:

Một gen bị đột biến: Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ. Người bệnh thường không có triệu chứng hoặc chỉ bị thiếu máu nhẹ.
Hai gen bị đột biến: Bệnh nhân sẽ mắc Thalassemia từ thể trung bình đến nặng, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe. Tình trạng này được gọi là thalassemia thể nặng hoặc thiếu máu Cooley.

3. Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh. Trong số đó có tới 25% trẻ mắc bệnh mức độ nặng. Trẻ mắc tan máu bẩm sinh nặng có thể gặp nguy hiểm đến tính mạng. Bên cạnh đó trẻ mắc tan máu bẩm sinh cần yêu cầu điều trị thường xuyên và lâu dài.

Cụ thể, đối với Thalassemia thể nhẹ hoặc người bệnh chỉ mang gen lặn thì không ảnh hưởng đến sức khỏe, khả năng phát triển bình thường. Tuy nhiên, bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm nếu bệnh tiến triển từ thể trung bình đến nặng, có thể bao gồm các biến chứng như:

Tình trạng quá tải sắt: Trong quá trình truyền máu điều trị, bệnh nhân mắc Thalassemia có thể bị dư thừa sắt trong cơ thể. Quá nhiều chất sắt có thể gây tổn thương cho tim, gan và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều chỉnh các quá trình trên khắp cơ thể.
Nhiễm trùng: Những người mắc bệnh thalassemia có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, cũng như bị suy giảm hệ thống miễn dịch đáng kể.

Trong trường hợp người bệnh mắc tan máu bẩm sinh thể nặng, các biến chứng nghiêm trọng hơn bao gồm:

Biến dạng xương: Sau 10 tuổi, trẻ có những biến chứng như biến dạng xương (hộp sọ to, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu,…); da sạm, xỉn, củng mạc mắt vàng, dậy thì muộn,… Bên cạnh đó, hiện tượng giãn nở của tủy xương còn khiến xương mỏng và giòn, làm tăng nguy cơ gãy xương.
Gan và lá lách phù to
Vấn đề tim mạch: Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân bắt đầu gặp các vấn đề về tim mạch như suy tim, rối loạn nhịp tim,…

Nhìn chung, bệnh tan máu bẩm sinh này rất nguy hiểm, đặc biệt là đối với những người mắc bệnh thể nặng. Bệnh làm giảm tuổi thọ nghiêm trọng ở người bệnh thể nặng, đối với người thể trung bình dù các biện pháp điều trị có thể duy trì tuổi thọ của người bệnh nhưng phải chấp nhận điều trị bệnh suốt đời.

———————

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GEN VIỆT

Hotline: 0943.333.189

Hệ thống lấy mẫu tại nhà trên toàn quốc

Fanpage: fb.com/Sanglocditattruocsinh

Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Tây Hồ, Hà Nội