BỆNH TAN MÁU BẨM SINH LÀ GÌ? CÓ DI TRUYỀN KHÔNG?
Bệnh tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất hiện nay. Theo thống kê, bệnh ảnh hưởng tới khoảng 8000 trẻ em Việt Nam hằng năm. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhân phải đối mặt với nhiều hậu quả nặng nề về sức khỏe.
1. Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?
Tan máu bẩm sinh hay còn gọi là Thalassemia là một nhóm các rối loạn gen gây tan máu, thiếu máu di truyền. Người mang gen bệnh Thalassemia có gen quy định chức năng tổng hợp hemoglobin trên gen nhiễm sắc thể số 11 và nhiễm sắc thể số 16 bị lỗi. Các hemoglobin bị lỗi này sẽ cản trở quá trình vận chuyển oxy từ phổi đến các mô và tế bào khác trong cơ thể.
Có thể thấy, các tế bào hồng cầu có nhiệm vụ mang oxy đến tất cả các tế bào của cơ thể. Oxy được xem là nguồn cung cấp năng lượng cho tế bào để hoạt động. Vì vậy, khi các tế bào không đủ nhiều và khỏe mạnh dẫn tới việc cung cấp oxy cho cơ thể bị thiếu hụt.
Việc các gen quy định chức năng của hemoglobin bị lỗi gây nên các hiện tượng thiếu máu và các tình trạng khác. Nhiều trường hợp biểu hiện bệnh mức độ nặng, trẻ có thể tử vong khi còn trong bụng mẹ hoặc sinh ra với tình trạng thiếu máu nặng cần truyền máu kéo dài với các biến chứng dai dẳng như chậm phát triển, suy tim, xơ gan …
2. Thực trạng bệnh tan máu bẩm sinh
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới. Năm 2012, thế giới có khoảng 7% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia Thế giới (TIF – Thalassemia International Federation). Nguy hiểm hơn, mỗi năm ghi nhận khoảng 500.000 người mắc bệnh ở thể nặng hoặc rất nặng. Con số này có nguy cơ tiếp tục tăng cao nếu không có biện pháp kiểm soát tốt.
Tại Việt Nam, Thalassemia cũng là một vấn đề sức khỏe phổ biến được cộng đồng quan tâm. Hiện nay có tới 13 triệu người dân Việt Nam mang gen bệnh, không phân biệt vùng miền hay dân tộc. Trong đó ước tính khoảng 20.000 bệnh nhân mắc thể nặng cần chăm sóc y tế suốt đời. Ngoài ra, tỉ lệ thai kỳ và trẻ sơ sinh mắc bệnh cũng tương đối cao tại Việt Nam. Khoảng 8.000 trẻ chào đời mỗi năm bị bệnh trong đó 2000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng và 800 trẻ tử vong trước sinh do phù thai.
3. Các thể tan máu bẩm sinh thường gặp
Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia và từng thể bệnh sẽ có mức độ khác nhau.
- Beta Thalassemia
Bệnh Beta-thalassemia là tình trạng cơ thể giảm sản xuất chuỗi beta do việc đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta, dẫn đến khi phân tích huyết sắc tố sẽ có tình trạng thiếu máu tán huyết giảm sắc, phết máu ngoại vi bất thường với các tế bào hồng cầu có nhân và giảm lượng hemoglobin A (HbA).
- Alpha Thalassemia
Alpha Thalassemia là sự mất hoặc giảm tổng hợp chuỗi alpha do mất gene alpha. Ở người bình thường HbA, HbA2 và HbF cần chuỗi alpha để thành lập. 2 bản sao Gen HBA1 và 2 bản sao Gen HBA2 sẽ được di truyền từ bố và mẹ, vì vậy việc mất một hoặc nhiều Gen sẽ dẫn đến các mức độ bệnh alpha Thalassemia khác nhau.
Như vậy, Alpha thalassemia và Beta thalassemia là hai thể bệnh phổ biến nhất, tùy thuộc vào loại hemoglobin bị ảnh hưởng. Ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.
4. Các mức độ ảnh hưởng của bệnh tan máu bẩm sinh
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia ảnh hưởng đến sức khỏe của người mắc bệnh ở các mức độ khác nhau:
– Mức độ rất nặng: Bệnh ảnh hưởng ngay trong thai kỳ khiến thai nhi phù, có nguy cơ tử vong rất cao trước hoặc ngay khi sinh do suy tim và thiếu máu nặng;
– Mức độ nặng: Bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nặng xuất hiện ở giai đoạn 5 – 6 tuổi. Nếu không được phát hiện kịp thời, trẻ sẽ đối mặt với nguy cơ thiếu máu trầm trọng, ảnh hưởng đến chức năng của các cơ quan nội tạng khác như gan và lách phình to, vàng da; rối loạn nội tiết: đái đường, suy giảm chức năng sinh dục, …; xơ gan, suy gan; suy tim, rối loạn nhịp tim…
Ngoại hình của người mắc thể nặng cũng đặc trưng như xương chẩm, xương trán dô ra, mũi tẹt, hàm trên nhô. Trẻ gặp vấn đề về phát triển thể chất, vận động và sức khỏe tâm thần.
– Mức độ trung bình: ở mức độ này biểu hiện thiếu máu sẽ rõ ràng hơn khi trẻ trên 6 tuổi. Người bệnh sẽ có những triệu chứng lâm sàng về thiếu máu nhẹ hoặc trung bình, có chuỗi globin giảm.
– Mức độ nhẹ: người bệnh không có biểu hiện hoặc chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt). Phần lớn chỉ phát hiện bệnh khi đi khám sức khỏe, mang thai hoặc làm phẫu thuật…
Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu.
5. Bệnh tan máu bẩm sinh di truyền như thế nào?
Thalassemia thuộc nhóm bệnh di truyền do xuất hiện đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh không phụ thuộc vào giới tính nên ai cũng có nguy cơ mắc bệnh. Khi cả bố và mẹ đều mang gen Thalassemia sẽ có 3 trường hợp di truyền cho con cái, cụ thể:
– 25% nhận gen trội hoàn toàn từ ba và mẹ. Trường hợp này thai nhi sẽ khoẻ mạnh hoàn toàn.
– 50% nhận từ ba mẹ một gen lặn một gen trội. Trường hợp này thai nhi cũng sẽ khoẻ mạnh nhưng giống ba mẹ sẽ bị thiếu máu nhẹ và có gen lặn di truyền cho căn bệnh.
– 25% nhận gen lặn hoàn toàn. Trường hợp này thai nhi bị mang gen ở thể nặng (thể đồng hợp).
———————
TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GEN VIỆT
Hotline: 0943.333.189
Hệ thống lấy mẫu tại nhà trên toàn quốc
Fanpage: fb.com/Sanglocditattruocsinh
Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Tây Hồ, Hà Nội
