Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của cơ thể thai nhi xảy ra trong quá trình mang thai. Các dị tật này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào của cơ thể, từ nhẹ đến nặng, và có thể ảnh hưởng đến khả năng sống và phát triển của trẻ sau sinh. Bài viết sau đây sẽ cung cấp cho bạn đọc thông tin về các dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi mẹ bầu nên chú ý.
1. Nguyên nhân gây dị tật thai nhi
Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh thường gặp
Có nhiều nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi, bao gồm:
– Di truyền: Một số dị tật bẩm sinh do di truyền từ cha mẹ sang con. Ví dụ, hội chứng Down, bệnh Tay-Sachs,…
– Nhiễm trùng: Một số bệnh truyền nhiễm, như rubella, cytomegalovirus, toxoplasmosis… có thể gây ra dị tật bẩm sinh nếu mẹ bị nhiễm bệnh trong khi mang thai.
– Tiếp xúc với các chất độc hại: Một số chất độc hại, như rượu, thuốc lá, ma túy, chì… có thể gây ra dị tật bẩm sinh nếu mẹ tiếp xúc với chúng trong khi mang thai.
– Thiếu hụt dinh dưỡng: Thiếu hụt axit folic trong ba tháng đầu thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh ở thai nhi.
– Độ tuổi mang thai: Nguy cơ mắc một số dị tật bẩm sinh, như hội chứng Down, tăng lên khi phụ nữ mang thai ở độ tuổi cao, thường trên 35 tuổi.
2. Các dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi
Rất nhiều yếu tố tác động từ bên trong và bên ngoài có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ. Dưới đây là những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất, mà mẹ bầu cần lưu ý.
2.1. Hội chứng Down
Hội chứng Down
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1/700 trẻ em trên toàn thế giới. Trẻ mắc hội chứng Down thường có các đặc điểm ngoại hình như mắt xếch, mặt phẳng, thừa da gáy, tai tròn nhỏ và bàn tay chỉ có 1 rãnh ngang. Khả năng phát triển trí tuệ của trẻ Down thường chậm từ mức độ nhẹ đến nặng và có thể đi kèm các bệnh lý tim mạch và suy giáp.
Hội chứng Down do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, khiến mỗi tế bào trong cơ thể thừa 1 nhiễm sắc thể số 21. Trong 5% trường hợp, nguyên nhân là do mẹ mang trứng có đột biến chuyển đoạn giữa NST 21 và NST 14. Khi đó, trẻ vẫn có 46 nhiễm sắc thể nhưng cấu trúc NST 21 bị thay đổi, dẫn đến các biểu hiện của hội chứng Down.
Hiện nay, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Down, nhưng việc can thiệp sớm, hỗ trợ phát triển và điều trị các bệnh lý đi kèm có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.
2.2. Sứt môi, hở hàm ếch
Đây là những dị tật ảnh hưởng đến khuôn mặt, do sự phát triển không hoàn chỉnh của môi và vòm miệng.
Với tỷ lệ 1/600 trẻ em sinh ra, dị tật sứt môi, hở hàm ếch là nhóm dị tật đáng quan tâm tại Việt Nam. Biểu hiện của dị tật này bao gồm khe hở ở môi trên, vòm hàm trên hoặc cả hai, có thể thông với mũi khiến trẻ dễ sặc khi bú, ăn uống. Nhờ sự phát triển của y học, dị tật này có thể được phát hiện sớm bằng phương pháp siêu âm từ tuần thứ 22 của thai kỳ, tạo điều kiện cho việc can thiệp và điều trị kịp thời.
Dị tật sứt môi, hở hàm ếch có thể do một số yếu tố tác động trong giai đoạn đầu thai kỳ, bao gồm:
– Mẹ sử dụng vitamin A liều cao (từ mỹ phẩm): Việc sử dụng vitamin A liều cao, đặc biệt là trong giai đoạn 4-5 tuần thai kỳ (thời điểm liền môi) có thể gây gián đoạn quá trình phát triển bình thường của môi, dẫn đến sứt môi.
– Thiếu vitamin B6, 9, 12: Thiếu hụt các vitamin này, đặc biệt là trong giai đoạn 8-9 tuần thai kỳ (thời điểm liền vòm hàm) có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của vòm hàm, dẫn đến hở hàm ếch.
– Mẹ bị cảm cúm: Nhiễm virus cúm vào tuần 4-5 hoặc 8-9 thai kỳ có thể tác động đến quá trình liền môi và vòm hàm, dẫn đến dị tật sứt môi, hở hàm ếch.
Tuy nhiên, tin vui là dị tật sứt môi, hở hàm ếch có thể điều trị khỏi nhờ can thiệp phẫu thuật chỉnh hình.
2.3. Dị tật tim bẩm sinh
Dị tật tim bẩm sinh là nhóm dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 0,8% (8/1000) trẻ sơ sinh. Các dị tật tim bẩm sinh có thể từ nhẹ đến nặng, và một số có thể đe dọa đến tính mạng.
Bệnh tim bẩm sinh là dị tật về cấu trúc tim hình thành từ trong bào thai, thường chia thành hai nhóm chính là bệnh tim không tím và bệnh tim có tím. Triệu chứng cụ thể và mức độ nặng nhẹ tùy thuộc vào loại bệnh và mức độ dị tật. Cần chẩn đoán của bác sĩ để xác định chính xác bệnh và có phương pháp điều trị phù hợp.
Bệnh tim bẩm sinh có thể được chẩn đoán từ tam cá nguyệt thứ 2 bằng phương pháp siêu âm. Nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được biết rõ, tuy nhiên các nghiên cứu cho thấy có sự tác động của cả yếu tố di truyền và môi trường (thông qua cơ thể mẹ). Bệnh tim bẩm sinh hoàn toàn có thể chữa khỏi bằng phẫu thuật mang lại cơ hội phát triển bình thường cho trẻ.
2.4. Lỗ niệu đạo lệch thấp
Lỗ niệu đạo lệch thấp là dị tật bẩm sinh ở bé trai, khiến lỗ tiểu nằm bất thường ở mặt dưới thân dương vật. Bệnh thường đi kèm với các biểu hiện như: Tinh hoàn không xuống bìu, dị dạng đường tiết niệu, lưỡng giới giả nữ. Tỷ lệ mắc bệnh trên thế giới dao động từ 0,3% đến 1%.
Nguyên nhân chính xác của bệnh lỗ niệu đạo lệch thấp vẫn chưa được xác định rõ ràng, tuy nhiên có thể liên quan đến việc mẹ thiếu vitamin, dưỡng chất, hoặc bị nhiễm trùng, cảm cúm trong giai đoạn hình thành máng niệu đạo (tuần 8 – 13 thai kỳ).
Bệnh chỉ có thể chẩn đoán sau khi trẻ sinh ra bằng cách quan sát và thăm khám. Tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp điều trị phù hợp, bao gồm phẫu thuật đơn thuần hoặc kết hợp điều trị nội khoa. Mục tiêu của điều trị là tạo hình niệu đạo, giúp trẻ có cơ quan sinh dục bình thường.
2.5. Thoát vị rốn
Thoát vị rốn là tình trạng một phần nội tạng (thường là ruột) lồi ra ngoài qua rốn của trẻ. Biểu hiện thường gặp là: rốn trẻ có khối phồng căng, ấn có thể thấy đau; trẻ khóc dai dẳng, khóc to hơn khi vặn mình hoặc đi vệ sinh. Thoát vị rốn phổ biến ở trẻ em, đặc biệt là trẻ sinh non và nhẹ cân. Theo thống kê, cứ 10 trẻ đủ tháng có 2 trẻ bị thoát vị rốn, và tỷ lệ này tăng lên 75% ở trẻ sinh non nhẹ cân.
Thoát vị rốn xảy ra do vòng cơ xung quanh rốn của trẻ (cân rốn) bị yếu hoặc không hình thành sau sinh, khiến các cơ quan nội tạng (thường là ruột) có thể lồi ra ngoài qua rốn. Bệnh thường xuất hiện vài tuần sau sinh và có thể được chẩn đoán bằng cách thăm khám lâm sàng hoặc siêu âm. Phẫu thuật là phương pháp điều trị đối với dị tật thoát vị rốn.
2.6. Thiếu chi hoặc chân tay dị dạng
Dị tật chi bẩm sinh là nhóm bệnh lý ảnh hưởng đến sự hình thành và phát triển của tay, chân ở trẻ sơ sinh, với tỷ lệ mắc chung khoảng 1 – 3%. Biểu hiện của bệnh bao gồm: thiếu chi, thừa ngón, dính ngón, dị dạng trục xương chi,…
Nguyên nhân gây bệnh được xác định là do các tác nhân tác động trong giai đoạn hình thành nụ chi và hoàn thiện chi thể (từ tuần thứ 3 – 8 thai kỳ). Các tác nhân bao gồm: virus đậu mùa, giang mai, thiếu iod, mẹ sử dụng chất kích thích, thuốc hướng thần thường xuyên trước khi mang thai,…
Dị tật chi bẩm sinh có thể được chẩn đoán bằng phương pháp siêu âm trong giai đoạn thai kỳ từ tuần 18 – 22.
2.7. Thoát vị hoành
Thoát vị hoành là dị tật bẩm sinh khá phổ biến, với tỷ lệ mắc khoảng 1/2500 trẻ sinh ra. Biểu hiện thường gặp ở trẻ là đau bụng, quấy khóc, kèm theo khó thở do các cơ quan trong ổ bụng chèn ép phổi.
Chẩn đoán thoát vị hoành bẩm sinh có thể được thực hiện bằng phương pháp siêu âm thai kỳ từ tuần 18 – 22, hoặc chụp X-quang ngực sau sinh, với hình ảnh đặc trưng là bóng mờ bất thường trên ngực, quai ruột, kén khí,…
Thoát vị hoành bẩm sinh do cơ hoành không đóng kín hoàn toàn hoặc do thiếu dây chằng, tạo điều kiện cho các tạng trong ổ bụng chui lên lồng ngực. Bệnh có thể được chữa khỏi bằng phẫu thuật đóng lỗ hổng ngay sau sinh để tránh biến chứng nguy hiểm. Trẻ sẽ có cơ hội phát triển bình thường sau phẫu thuật.
2.8. Hội chứng bàn chân khoèo
Hội chứng bàn chân khoèo bẩm sinh là dị tật ảnh hưởng đến sự phát triển của chân, khiến bàn chân xoay trong, cẳng chân cong, các cơ teo yếu. Tỷ lệ mắc bệnh là 0,1% và không liên quan đến tư thế thai nhi mà có liên quan đến việc tiếp xúc khói thuốc lá khi mang thai.
Bệnh có thể được chẩn đoán sớm bằng siêu âm thai kỳ hoặc chụp X-quang sau sinh. Tùy vào mức độ vẹo, phương pháp điều trị bao gồm:
- Thể nhẹ: xoa bóp, nắn chỉnh thường xuyên.
- Thể vẹo nhiều: nắn chỉnh xương kết hợp băng thun hoặc bó bột trong 6 – 8 tuần.
Điều trị hiệu quả nhất là phát hiện sớm và áp dụng vật lý trị liệu từ ngày thứ 2 sau sinh, giúp trẻ có thể đi lại bình thường.
Dị tật bẩm sinh là vấn đề sức khỏe nghiêm trọng ảnh hưởng đến cuộc sống của trẻ. Tuy nhiên, mẹ bầu có thể thực hiện một số biện pháp để giảm nguy cơ và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh. Nếu thai phụ có bất kỳ lo lắng nào về sức khỏe của bản thân hoặc thai nhi, hãy đến cơ sở y tế gần nhất để khám thai kịp thời. Hoặc mẹ có thể liên hệ tới hotline 0943.333.189 để được các bác sĩ của GENVIET giải đáp kỹ hơn về vấn đề này.
>> Xem thêm:
- Các phương pháp sàng lọc trước sinh cần thiết cho mẹ bầu
- Bác sĩ sản khoa giải đáp: Khám sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần bao nhiêu?
- Khám sàng lọc dị tật thai nhi hết bao nhiêu tiền?
——————
TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENVIET – HỆ THỐNG LẤY MÁU MIỄN PHÍ TẠI NHÀ TRÊN TOÀN QUỐC
Hotline: 0943.333.189
Fanpage: fb.com/Trungtamxetnghiemgenviet
Địa chỉ:Toà Sunshine city, Ciputra, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
