Dấu hiệu bệnh Down ở trẻ sơ sinh ba mẹ cần lưu ý

Hội chứng down (bệnh đao) là dị tật bẩm sinh ở trẻ phổ biến nhất, gần như ai cũng biết đến căn bệnh này. Thế nhưng, dù đã có nhiều thông tin đề cập đến căn bệnh này nhưng nhiều cha mẹ vẫn không khỏi lo lắng. Vậy đâu là cách nhận biết dấu hiệu bệnh Down ở trẻ sơ sinh mà cha mẹ cần biết? Hãy cùng GENVIET tìm hiểu ngay qua bài viết dưới đây nhé!

1. Bệnh Down ở trẻ sơ sinh

Bệnh Down ở trẻ sơ sinh hay hội chứng Down là một bệnh lý bẩm sinh do bất thường dư thừa nhiễm sắc thể thứ 21 trong bộ gen, khiến trẻ mất khả năng học tập, giảm sút trí tuệ. Thông thường, một em bé khỏe mạnh sẽ có tổng cộng 23 cặp nhiễm sắc thể hay 46 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, ở những trẻ sơ sinh bị Down, con số này là 47. Một bản sao dư thừa của nhiễm sắc thể 21 thường được tìm thấy trong tế bào của trẻ mắc bệnh, tạo thành Tam bội thể 21 (Trisomy 21).

Nguyên nhân của tình trạng này là do bất thường trong quá trình phân chia tế bào hình thành phôi thai (trứng và tinh trùng gặp nhau). Trẻ sinh ra với 3 nhiễm sắc thể hoặc thêm một phần nhiễm sắc thể số 21, thay vì 2 như bình thường.

Hiện nay, tỷ lệ mắc bệnh Down trên toàn thế giới là khoảng 1:700 ca sinh, khoảng 8 triệu trẻ em mắc hội chứng này. Theo một số nghiên cứu, nhiễm sắc thể 21 tương đối nhỏ nên những bất thường không cân bằng thêm hoặc thiếu nhiễm sắc thể này thường không ảnh hưởng nhiều đến sinh mệnh của trẻ. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh Down đều được chào đời khỏe mạnh, tuy nhiên gặp nhiều khiếm khuyết nặng nề về trí tuệ, kiểu hình và đôi khi gặp thêm một số biến chứng sức khỏe nghiêm trọng hơn.

2. Dấu hiệu bệnh Down ở trẻ sơ sinh ba mẹ cần lưu ý

Dấu hiệu đặc trưng của bệnh Down ở trẻ sơ sinh

Lúc mới sinh, trẻ mắc bệnh Down không quá khác biệt so với những em bé bình thường khác. Tuy nhiên các dấu hiệu bệnh Down ở trẻ sơ sinh sẽ ngày càng rõ ràng hơn khi lớn lên. Mặc dù khó nhận biết nhưng bác sĩ vẫn có thể chẩn đoán được thông qua những dấu hiệu thai nhi bị down bên ngoài như:

Khuôn mặt đặc trưng: mặt dẹt, trông khờ khạo, mũi nhỏ và tẹt, mắt xếch, miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
Hình dáng tai bất thường
Đầu ngắn, bé
Gáy rộng, phẳng
Cổ ngắn, vai tròn
Chân, tay ngắn, to bè
Trương lực cơ yếu gây ra lúng túng
Có một khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón thứ hai
Bàn tay rộng với các ngón tay ngắn và một đường chỉ tay trong lòng bàn tay
Trọng lượng và chiều cao thấp hơn so với mức trung bình
Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
Cơ và dây chằng yếu
Chậm phát triển trí tuệ

Nếu trẻ sơ sinh có một vài dấu hiệu nhận biết bệnh Down như trên, bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm các xét nghiệm máu để xác định liệu có bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của bé hay không. Khi có kết quả bác sĩ mới có thể khẳng định chắc chắn liệu bé có mắc bệnh Down hay không. Ngoài ra, Dấu hiệu bệnh down ở trẻ sơ sinh thường đi kèm một số biến chứng sức khỏe nguy hiểm như:

Bệnh lý về tim mạch: Khoảng một nửa số trẻ sinh ra bị Down có vấn đề về các bệnh tim mạch
Vấn đề về sức khỏe đường ruột
Vấn đề thính giác và thị giác
Bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản.

Mặc dù bệnh Down là hội chứng không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng tin vui là nếu được can thiệp sớm sẽ giúp gia tăng khả năng học tập và phát triển sau này của bé, giúp trẻ sớm hòa nhập với bạn bè cùng trang lứa.

3. Nguy cơ mắc bệnh Down ở trẻ sơ sinh

Yếu tố làm tăng nguy cơ trẻ mắc bệnh Down

Dù khoa học đã phát triển, song chúng ta vẫn chưa xác định được tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể dẫn đến đến trẻ sơ sinh bị bệnh Down do đâu. Tuy nhiên các nhà khoa học đã chỉ ra nguy cơ mắc bệnh Down ở trẻ sơ sinh trẻ sơ sinh sẽ tăng cao trong những trường hợp sau.

Mẹ mang thai khi hơn 35 tuổi

Yếu tố nguy cơ lớn nhất của hội chứng Down thai nhi là tuổi của người mẹ, nhiều nghiên cứu cho thấy rằng tuổi của thai phụ tỉ lệ thuận với khả năng trẻ sơ sinh bị Down, đặc biệt tăng lên ở phụ nữ trên 35 tuổi. Cụ thể:

Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200
Mẹ bầu trên 35 tuổi: tỷ lệ này là 1:350
Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100
Mẹ bầu 45 tuổi: tỷ lệ tăng cao 1:30
Mẹ bầu 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10

Mẹ từng mang thai hoặc sinh con mắc bệnh Down

Nếu thai phụ từng mang thai hay sinh con bị down thì nguy cơ sinh con/mang thai bị bệnh này trong những lần tiếp theo là rất cao, khoảng 1:100 trường hợp.

Bố mẹ có tiền sử bệnh

Với những trẻ có bố, mẹ mang gen chuyển đoạn di truyền thì nguy cơ sinh con ra mắc hội chứng Down nói riêng và các bất thường gen nói chung là rất cao. Vì vậy, xét nghiệm Gen cũng rất quan trọng đến mức độ nhận biết dị tật thai nhi. Có thể bố mẹ không có dấu hiệu gì về sự biến đổi gen nhưng trong quá trình thụ tinh sự biến đổi gen ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể khiến thai nhi mắc Down.

Hiện nay, tỷ lệ mắc bệnh down ở trẻ sơ sinh có xu hướng hướng gia tăng cả ở những thai phụ dưới 35 tuổi. Khoảng 85-90% thai nhi mắc hội chứng Down được phát hiện sớm sẽ bị đình chỉ thai kỳ.

4. Tầm soát trẻ sơ sinh mắc bệnh Down

Tầm soát sàng lọc trước sinh là cách tốt nhất để nhận biết trẻ sơ sinh bị Down. Khi nghi ngờ trẻ sơ sinh bị Down, các bác sĩ sẽ tiến hành những xét nghiệm chẩn đoán để xác định chính xác. Bước đầu, cha mẹ cũng có thể đối chiếu các dấu hiệu bệnh Down ở trẻ sơ sinh, nhằm chuẩn bị tinh thần cho việc con có thật sự bị bệnh Down hay không.

Hiện nay chưa có phương pháp phòng tránh hay chữa trị đối với hội chứng Down. Vì vậy, để không bỏ sót bất cứ bất thường nào xảy ra đối với em bé trong thai kỳ, mẹ bầu lưu ý thực hiện đầy đủ các mốc khám thai và xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thiết.

Khi thai kỳ từ 9 – 14 tuần

Thai phụ thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn như Double Test hoặc xét nghiệm NIPT. Thông qua kết quả xét nghiệm máu này có thể xác định được hội chứng Down ở thai nhi với độ chính xác rất cao, lên tới 99.9% nếu thai phụ làm xét nghiệm NIPT. Ngoài ra, phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy cũng phát hiện được bệnh với độ chính xác lên đến 80%.

Khi thai kỳ từ 15 – 22 tuần

Xét nghiệm máu được thực hiện ở tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Nếu có kết quả bất thường, thai nhi được cho là có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Bác sĩ sẽ chỉ định thêm kỹ thuật chọc ối sinh thiết nhau thai, với tỷ lệ chính xác lên đến 99%.

Khi trẻ vừa chào đời

Sau khi trẻ được sinh ra, bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra thể chất và tiến hành thêm một xét nghiệm máu được gọi là karyotype, để xác nhận chính xác trẻ sơ sinh có bị Down hay không.

Hy vọng bài viết trên đã cung cấp cho bạn đọc thông tin đầy đủ về dấu hiệu bệnh Down ở trẻ sơ sinh, cũng như có biện pháp tầm soát điều trị kịp thời để dự phòng trường hợp em bé có thể mắc bệnh.