Đột biến gen là gì? Các bệnh liên quan đến đột biến gen và nhiễm sắc thể
Đột biến gen là kết quả của sự thay đổi bất thường trong trình tự DNA. Mức độ ảnh hưởng tới sức khỏe sẽ thay đổi dựa trên vị trí và phạm vi ảnh hưởng của đột biến so với bình thường.
1. Đột biến gen là gì?
Đột biến gen là sự thay đổi trong trình tự DNA – đơn vị di truyền cơ bản của tất cả các sinh vật sống. DNA chứa thông tin về gen di truyền, cũng như cách cơ thể cấu tạo và duy trì chức năng của mình. Đột biến gen xảy ra khi trình tự DNA thay đổi khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người.
Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ (cặp cơ sở) đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen. Cụ thể, đột biến gen sẽ được phân chia thành 2 loại chính:
- Đột biến di truyền (Đột biến mầm): Đây là dạng đột biến có tính di truyền qua nhiều thế hệ và hiện diện trong suốt cuộc đời của một người ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Đột biến di truyền xảy ra khi tế bào trứng và tế bào tinh trùng hợp nhất và DNA nhận được từ bố và mẹ có đột biến. Tức là, sự đột biến đã xuất hiện ngay từ trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ.
- Đột biến mắc phải (hoặc soma): Đột biến xảy ra khi có tác động ảnh hưởng bên ngoài như bức xạ tia cực tím hoặc có thể ngẫu nhiên xảy ra nếu quá trình phân chia tế bào xảy ra lỗi. Do đó, đột biến soma chỉ có ở một số tế bào nhất định chứ không phải ở mọi tế bào trong cơ thể. Hơn nữa, đột biến soma không phải xuất phát từ tế bào trứng và tinh trùng nên không mang tính di truyền về sau.
Một số đột biến di truyền có thể không gây ảnh hưởng đáng kể đến cơ thể và sức khỏe, thậm chí mang tới tác động tích cực cho cơ thể nói chung (số ít). Vì vậy, không phải tất cả các đột biến gen đều có hại.
2. Một số bệnh liên quan đến đột biến gen và nhiễm sắc thể?
Trên thực tế, không có nhiều đột biến gen dẫn tới rối loạn di truyền. Đa số các đột biến chỉ làm thay đổi trình tự DNA mà không làm rối loạn chức năng protein. Do đó, kết quả thường không ảnh hưởng tới sức khỏe của cá thể.
Trong một số trường hợp, các biến thể đột biến lại là nguyên nhân phát triển một số chứng bệnh rối loạn, có thể kể đến bao gồm:
2.1 Hội chứng Down
Đây là kết quả của đột biến ở cấp độ nhiễm sắc thể, xảy ra khi có thừa một bản sao của nhiễm sắc thể số 21 trong bộ nhiễm sắc thể của người bệnh. Tuy là bệnh do bất thường liên quan tới nhiễm sắc thể nhưng chỉ có 5% trường hợp mắc bệnh có khả năng di truyền cho thế hệ sau.
2.2 Hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards, còn gọi là trisomy 18, là một bất thường nhiễm sắc thể do có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 18. Hầu hết trẻ mắc bệnh đều tử vong trước khi được sinh ra. Một số ít trẻ chào đời nhưng đáng buồn là khả năng sống sót rất thấp. Chỉ khoảng 5 – 10% trẻ có thể sống hơn một năm tuổi. Người bệnh có ngoại hình đặc biệt, mắc các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng liên quan đến thận, tim, não…
2.3 Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter thường bị nhiều người bỏ qua do người mắc bệnh không có biểu hiện bệnh rõ ràng. Tuy nhiên đây là nguyên nhân hàng đầu gây ra tình trạng hiếm muộn và vô sinh ở nam giới.
Hội chứng Klinefelter là hậu quả của rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến với tỷ lệ mắc bệnh là 1/1000 bé trai. Các bất thường khiến tế bào mầm không tồn tại trong tinh hoàn, dẫn đến giảm sản xuất tinh trùng và hàm lượng androgen trong máu.
2.4 Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền do đột biến gen có tỷ lệ mắc trong dân số cao nhất hiện nay. Theo thống kê năm 2012, thế giới có khoảng 7% dân số mắc bệnh. Tại Việt Nam, con số này cũng đáng báo động khi ảnh hưởng tới khoảng 13 triệu người. Bệnh tan máu bẩm sinh khiến bệnh nhân bị thiếu máu nhiều mức độ và gặp nhiều vấn đề về sức khỏe. Trường hợp mắc thể bệnh nặng, bệnh nhân cần truyền máu và chăm sóc y tế suốt đời.
2.5 Bệnh động kinh
Động kinh là bệnh lý phổ biến do đột biến điểm tại ti thể của một gen. Đây là một bệnh di truyền nguy hiểm, đặc trưng với các dấu hiệu liên quan đến rối loạn trong hệ thần kinh, bao gồm tình trạng mất kiểm soát, bất tỉnh, co giật, mắt trợn ngược, cắn lưỡi…
2.6 Bệnh bạch tạng
Bệnh bạch tạng phát triển là do những rối loạn xảy ra trong quá trình sinh sản và tổng hợp melanin. Nguyên nhân được xác định là do trên nhiễm sắc thể thường có xuất hiện đột biến gen lặn.
2.7 Bệnh mù màu
Mù màu, không phân biệt được màu sắc cũng là một căn bệnh được gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Người mắc bệnh mù màu không phân biệt được một màu, một số màu, hoặc toàn bộ hệ thống màu.
Ngoài ra, còn có đột biến gen trội gây ra tình trạng ngón tay bị ngắn hoặc thừa một ngón tay. Nếu trong đoạn DNA có một cặp Nucleotit bị thay thế, rất có khả năng người đó sẽ bị mắc bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
———————
𝐓𝐑𝐔𝐍𝐆 𝐓𝐀̂𝐌 𝐗𝐄́𝐓 𝐍𝐆𝐇𝐈𝐄̣̂𝐌 𝐆𝐄𝐍𝐕𝐈𝐄𝐓
Hotline: 0943.333.189
Hệ thống lấy mẫu tại nhà trên toàn quốc
Fanpage: fb.com/Sanglocditattruocsinh
Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Tây Hồ, Hà Nội
