Hội chứng đown là gì? Cách chuẩn đoán sớm bệnh down từ trong bụng mẹ

Hội chứng Down là bệnh lý khá phổ biến ở trẻ sơ sinh. Bệnh để lại nhiều biến chứng nguy hiểm tới sức khỏe tinh thần và thể chất của trẻ mắc bệnh. Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh là rất cao. Vậy có phương pháp nào chẩn đoán sớm bệnh cho thai nhi không? Hãy cùng GENVIET giải đáp thắc mắc qua bài viết này nhé!

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là bệnh lý liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể số 21. Thông thường, một em bé khỏe mạnh được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, chia thành 23 cặp đều nhau trong bộ gen của mình. Tuy nhiên đối với những em bé mắc Hội chứng Down, trong mỗi tế bào của bé sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, hay còn gọi là Tam bội thể 21 (Trisomy 21). Việc xuất hiện thêm một bản sao này tuy không ảnh hưởng nhiều tới khả năng sống sót của trẻ nhưng trẻ mắc bệnh phải sống chung suốt đời với nhiều di chứng về trí tuệ và thể chất nặng nề.

Mặc dù trẻ mắc bệnh Down có đặc điểm về ngoại hình và hành vi đặc trưng, nhưng mỗi bé vẫn có cá tính và khả năng khác nhau. Mức độ ảnh hưởng của bệnh còn phụ thuộc vào thể Down mà trẻ mắc phải. Trong đó, theo cơ chế hình thành đột biến NST, người ta phân loại hội chứng Down thành 3 dạng chính:

Tam bội thể 21 (Trisomy 21): chiếm 95%. Trường hợp này bệnh nhân có 3 NST số 21 trong mọi tế bào so với bình thường là 2 NST, được gọi là down thuần, nguyên nhân do xảy ra bất thường trong quá trình phân chia tế bào khi hình thành phôi thai.
Down thể khảm (Mosaic Down syndrome): Bệnh nhân Down khảm chỉ có một số dòng tế bào có bất thường 3 NST số 21 trong khi các dòng tế bào khác bình thường. Tỉ lệ Down thể khảm rất hiếm gặp và biểu hiện lâm sàng cũng nhẹ hơn so với Down thuần.
Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): Down chuyển đoạn có thể xảy ra trước hoặc trong quá trình thụ tinh. Trong đó, bộ NST của người bệnh vẫn có 2 NST số 21 nhưng một đoạn NST 21 khác được đính lên NST còn lại.

Cho đến nay, chưa có tác nhân môi trường hay hành vi nào được chứng minh là nguyên nhân của Hội chứng Down. Sau rất nhiều nghiên cứu về lỗi khi phân chia tế bào, các nhà nghiên cứu phát hiện được phần lớn các bất thường xảy ra khi tuổi của bố mẹ càng cao.

Có đến 95% trường hợp sinh con mắc bệnh Down xuất phát từ người mẹ, từ trong trứng. Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh càng cao. Trung bình bà bầu mang thai trên 35 tuổi có tỷ lệ con mắc Down lên tới 1:350 trường hợp, và ở tuổi 49, tỷ lệ thai nhi mắc bệnh rất cao là 1:10.

2. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Down

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Down

Hội chứng Down thay đổi cách thức não và cơ thể bé phát triển, hầu hết triệu chứng đều liên quan đến thiểu năng trí tuệ và đặc điểm thể chất đặc trưng. Cụ thể:

Về thể chất:

Khuôn mặt đặc trưng bao gồm mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
Trương lực cơ thấp, chậm phát triển
Tầm vóc nhỏ, cổ ngắn và đầu nhỏ
Nếp gấp đơn sâu ở trung tâm lòng bàn tay
Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng
Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh

Về trí tuệ: Người mắc Down thường có chỉ số IQ (Chỉ số thông minh) nằm trong mức thấp đến trung bình trong giới hạn thấp và chậm nói hơn những đứa trẻ khác.

Về hành vi:

Trẻ thiểu năng về trí tuệ nên những vấn đề tự chăm sóc cá nhân, tiếp thu kiến thức, học tập không thể như trẻ bình thường. Thường trẻ mắc hội chứng Down tính hiền, ngoan. Tuy nhiên, một số trẻ vẫn có thể có những rối loạn về tâm thần hay gặp như tự kỷ thể tăng động giảm chú ý. Một số hành vi và tâm lý khác:

Dễ nổi cáu
Những hành vi vô thức bất thường như vỗ tay, cắn tay, cắn quần áo
Rất nhạy cảm với những điều mới lạ như âm thanh, mùi hương, địa điểm hoặc khi thay đổi thói quen của trẻ.
Thường nhìn chằm chằm người khác

Một số bất thường các cơ quan khác như:

Bệnh lý tim: 50% số trẻ mắc hội chứng Down có kèm theo dị tật tim bẩm sinh
Vấn đề về hô hấp, răng miệng
Vấn đề tiêu hóa
Bệnh lý tuyến giáp
Vấn đề thị giác, thính giác
Nhạy cảm với các tác nhân gây viêm, nhiễm trùng.

3. Cách chẩn đoán sớm bệnh Down cho thai nhi

Cách chẩn đoán sớm bệnh Down cho thai nhi

Bệnh Down có thể được phát hiện sớm trong thai kỳ với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiệu quả, bao gồm:

Ba tháng đầu thai kỳ: Xét nghiệm sàng lọc là Double test. Mẹ bầu sẽ được lấy máu xét nghiệm các chỉ số nguy cơ kết hợp với thông tin siêu âm 4D: đo độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông thai để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền bao gồm cả hội chứng Down.
Ba tháng giữa thai kỳ: Tương tự như Double Test, xét nghiệm Triple test cần các yếu tố trong máu liên quan đến thai nghén bao gồm: alpha fetoprotein, estriol- uE3, HCG và kết quả siêu âm hình thái của thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT: Nếu mẹ lựa chọn NIPT là xét nghiệm sàng lọc đầu tiên cho thai kỳ thì không cần làm thêm Double Test và Triple Test. Đây là xét nghiệm sàng lọc đánh giá nguy cơ thai kỳ mắc bệnh Down chính xác nhất hiện nay, lên tới 99.9%. Hơn nữa, xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9, không cần xâm lấn nên rất an toàn cho cả mẹ và bé.

Nếu kết quả của các xét nghiệm sàng lọc trên là dương tính hoặc thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down, bác sĩ có thể chỉ định mẹ làm thêm xét nghiệm chẩn đoán cho độ chính xác cao hơn như:

Sinh thiết gai rau (CVS): Thủ thuật thường được tiến hành sớm, ở tuần thai thứ 10-13. Các tế bào sẽ được lấy từ rau thai và dùng để nuôi cấy và phân tích các nhiễm sắc thể của thai nhi.
Chọc ối: Thời điểm chọc ối tốt nhất là khi thai 16-18 tuần. Mẫu nước ối sẽ được lấy ra thông qua kim nhỏ và thủ thuật được thực hiện dưới hướng dẫn của siêu âm. Mẫu này sẽ được dùng để phân tích nhiễm sắc thể của thai.

Mặc dù có độ chính xác rất cao nhưng mẹ bầu nên lưu ý các biến chứng thai kỳ có thể xảy ra sau khi thực hiện các thủ thuật xâm lấn này. Đối với hội chứng Down, các bác sĩ sẽ khuyến khích mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT vì có tỷ lệ chính xác tương đương với xét nghiệm chẩn đoán mà vẫn đảm bảo an toàn cho thai kỳ của mẹ.

Trẻ bị mắc Hội chứng Down để lại những hệ lụy nặng nề về sức khỏe. Do đó trước khi mang thai bạn cần xét nghiệm, sàng lọc trước sinh. Trong thai kỳ ngay từ tuần thứ 9 mẹ nhớ xét nghiệm sàng lọc trước sinh để bảo bé phát triển khỏe mạnh mẹ an tâm.

——————

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENVIET – HỆ THỐNG LẤY MÁU MIỄN PHÍ TẠI NHÀ TRÊN TOÀN QUỐC

Hotline: 0943.333.189

Fanpage: fb.com/Sanglocditattruocsinh

Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Tây Hồ, Hà Nội