MẸ MANG THAI KHÔNG NÊN BỎ QUA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
Tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh đang gia tăng báo động, do đó các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là vô cùng cần thiết. Tin vui là các xét nghiệm sàng lọc có thể dự đoán nguy cơ mang các hội chứng di truyền ở thai nhi ngay từ sớm trong thai kỳ.
Tất cả mẹ bầu đều nên tiến hành sàng lọc trước sinh
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh gì?
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh ở trẻ hoặc các bệnh lý liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) như:
Hội chứng Down
Down là hội chứng di truyền phổ biến nhất với tỉ lệ mắc trung bình là 1/700 trẻ sơ sinh. Hầu hết các xét nghiệm dị tật bẩm sinh đều giúp phát hiện hội chứng Down ở thai nhi. Trẻ gặp phải hội chứng này thường hạn chế phát triển về trí não, chỉ số IQ thấp, tuổi thọ thấp, và có các dấu hiệu bất thường như mắt xếch, miệng trề ra, đầu ngắn và bé, gáy rộng, mũi nhỏ,…
Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tăng lên khi tuổi của người mẹ tăng lên. Theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia, một phụ nữ 35 tuổi có khoảng 1/350 nguy cơ mang thai một đứa trẻ mắc bệnh. Có nghĩa là 350 phụ nữ 35 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị HC Down. Nguy cơ này tăng vọt lên 1/100 ở tuổi 40 và khoảng 1/30 ở tuổi 45.
Hội chứng Edwards
Edward xảy ra do đột biến NST 18, gây ra các dị tật bẩm sinh, nguy cơ cao dẫn đến sảy thai hoặc tử vong sau sinh. Nếu có khả năng duy trì sự sống thì trẻ sẽ gặp phải khó khăn về vận động, khuyết tật trí tuệ, khó khăn trong giao tiếp, đầu và hàm nhỏ, tim bị ảnh hưởng.
Có thể bạn quan tâm: [Cảnh báo] Hội chứng Patau nguy hiểm như thế nào?
Hội chứng Patau
Hội chứng Patau xảy ra khi trẻ có tới 3 NST 13, khiến 95% thai nhi tử vong ngay khi còn nằm trong bụng mẹ. Khoảng 5% trẻ được sinh ra nhưng thường chết ngay trong năm đầu tiên và cực kì hiếm có trường hợp sống đến tuổi thiếu niên.
Hội chứng Turner
Turner là bệnh lý liên quan đến khiếm khuyết của NST giới tính. Hội chứng Turner chỉ xảy ra ở nữ, do thiếu một phần hoặc mất toàn bộ NST X. Bé gái mắc hội chứng này hạn chế khả năng phát triển, gặp các vấn đề về tim mạch, tiêu hóa, buồng trứng không phát triển do đó hầu hết người bệnh đều bị vô sinh.
Có thể bạn quan tâm: Hội chứng Turner là gì? Chi tiết về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
Hội chứng Klinefelter
Klinefelter thường gặp ở nam giới, thay vì có 1 NST X thì lại tồn tại tới 2 NST X với dạng XXY. Klinefelter làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh lý như ung thư vú, bệnh phổi, loãng xương, các bệnh về tim mạch, đường huyết.
Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2)
Hội chứng này xuất hiện do vi mất đoạn trên NST thường gặp nhất với tỷ lệ xuất hiện 1/68 trẻ dị tật bẩm sinh và khoảng 2,4% trường hợp chậm phát triển tâm thần trí tuệ. Hội chứng Digeorge có tỷ lệ mắc khá cao, con số thống kê cho thấy tỷ lệ mắc bệnh này là 1/4000 – 1/6000 trẻ. Trong khi đó, tỷ lệ mắc ở hội chứng Patau (Trisomy 13) là khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh, và tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Digeorge gần như tương đương với tỷ lệ mắc của hội chứng Edwards (1/5000 trẻ).
Các xét nghiệm như Double Test, Triple Test không thể dự đoán được hội chứng DiGeorge. Do đó, thai phụ nên cân nhắc các xét nghiệm nâng cao hơn như NIPT để đảm bảo sức khỏe toàn diện cho con
Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh
Tỷ lệ trẻ mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng. Đó là điều mà bất cứ cha mẹ nào cũng lo lắng, sợ hãi. Vậy đâu là nguyên nhân?
– Một số không có nguyên nhân: Trên thực tế, có nhiều trẻ mắc dị tật bẩm sinh mà chuyên gia và bác sĩ không tìm được nguyên nhân cụ thể.
– Phụ nữ mang thai khi đã quá 35 tuổi
– Mẹ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai: Mẹ nhiễm các virus Herpes, Rubella, Cytomegalo, cảm cúm… trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ dễ dẫn đến nguy cơ thai nhi mắc dị tật, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh
– Thai phụ tiếp xúc hóa chất, phóng xạ: Phụ nữ mang thai tiếp xúc với các hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, khói thuốc lá và chất phóng xạ, làm việc ở nơi khai thác quặng, hầm mỏ… có thể làm tăng nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh
– Thai phụ có uống 1 số loại thuốc: Đây là nguyên nhân mà nhiều thai phụ mắc phải. Việc uống thuốc không có chỉ định của bác sĩ có thể gây ra những dị tật, ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
– Cha mẹ mắc bệnh di truyền hoặc có bất thường về di truyền: Đây là điều nhiều cha mẹ thắc mắc rằng dị tật bẩm sinh có di truyền không. Cha mẹ mắc bệnh di truyền hoặc khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh cũng có khả năng cao truyền bệnh cho thai nhi. Tùy vào những bất thường di truyền của cha mẹ mà chuyên gia xác định xác suất thai nhi mắc phải hội chứng di truyền cao hay thấp. Việc xác định này cần thông qua những xét nghiệm có độ chính xác cao. Một xét nghiệm được hầu hết bác sĩ khuyên thai phụ làm là xét nghiệm NIPT.
Kết quả xét nghiệm NIPT chính xác đến 99,98%, giúp phát hiện các nguy cơ dị tật do bất thường số lượng NST ở thai nhi. Từ đó, bác sĩ sẽ có hướng điều trị sớm, để trẻ sinh ra được khỏe mạnh. Xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi NIPT cũng giúp cha mẹ có thể chuẩn bị tốt hơn cho lần mang thai kế tiếp.
Thời điểm làm xét nghiệm sàng lọc
– Double test: Xét nghiệm Double test thường được làm trong khoảng tuần thứ 11 – 13, tốt nhất là trong tuần thai thứ 12. Double test lấy máu của mẹ để xét nghiệm, nên an toàn cho mẹ và thai nhi.
– Triple test: Triple test thường được làm khi thai nhi 15 – 20 tuần tuổi, là xét nghiệm không xâm lấn nên không ảnh hưởng tới thai nhi. Nên thực hiện xét nghiệm dị tật bẩm sinh Triple test khi thai được 16 – 18 tuần để có kết quả chính xác nhất.
Xét nghiệm NIPT an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé
– Xét nghiệm NIPT: được thực hiện khi thai nhi 09 tuần tuổi. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, chỉ lấy máu tĩnh mạch của mẹ nên an toàn tuyệt đối cho mẹ và cả thai nhi, kết quả chính xác đến 99,98%. NIPT giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ở thai nhi.
Nếu mẹ mang thai vẫn băn khoăn về những xét nghiệm dị tật bẩm sinh thai nhi, hãy liên hệ ngay với GenViet. Chuyên gia của GenViet sẽ tư vấn cho mẹ gói xét nghiệm phù hợp nhất.
Có thể bạn quan tâm:
—————
Hệ thống xét nghiệm GENVIET tại nhà trên toàn quốc
Hotline: 0972.693.616
Địa chỉ:
Cơ sở 1: 401 Xuân Đỉnh, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Cơ sở 2: Lê Văn Hiến, Khuê Mỹ, Ngũ Hành Sơn, Đà Nẵng
Cơ sở 3: Cạnh Bệnh viện nhi đồng 1, Phường 15, Quận 10, Hồ Chí Minh
