Xét nghiệm ADN khi mang thai là một trong những công cụ y học hiện đại giúp xác định mối quan hệ huyết thống cha con, cũng như phát hiện các bất thường di truyền. Mặc dù đã xuất hiện tại Việt Nam từ lâu nhưng xét nghiệm này vẫn chưa thực sự được phổ biến. Mẹ xét nghiệm ADN khi mang thai ở tuần bao nhiêu? là thắc mắc chung của rất nhiều mẹ bầu khi tìm hiểu về phương pháp này. Sau đây GENVIET sẽ giúp bạn tìm ra câu trả lời chính xác.
Hiện nay có 3 phương pháp xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh bao gồm phương pháp không xâm lấn NIPT, chọc ối và sinh thiết gai nhau. Tùy thuộc vào phương pháp sẽ có thời điểm thực hiện khác nhau.
1. Tổng quan về phương pháp xét nghiệm ADN không xâm lấn (NIPT)
1.1 Giới thiệu về phương pháp xét nghiệm ADN không xâm lấn (NIPT)
Chắc hẳn các mẹ bầu đã khá quen thuộc với thuật ngữ NIPT, thường được biết đến là phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tât thai nhi không xâm lấn trước sinh. Tuy nhiên mẹ có biết NIPT cũng có thể được sử dụng với mục đích kiểm tra mối quan hệ huyết thống cho thai nhi? Phương pháp này dựa trên việc lấy mẫu máu từ mẹ bầu để phân tích ADN của thai nhi.
Từ tuần thứ 9 của thai kỳ, ADN của thai nhi đã có thể được phát hiện trong máu mẹ, cho phép tiến hành xét nghiệm mà không cần can thiệp y khoa gây tổn thương như chọc dò ối hay sinh thiết gai nhau. Xét nghiệm NIPT cho phép kiểm tra mối quan hệ huyết thống giữa mẹ, thai nhi và người cha giả định. Việc này giúp giảm bớt lo lắng cho các gia đình và hỗ trợ trong việc ra quyết định y khoa cũng như pháp lý
NIPT ngày càng trở nên phổ biến nhờ tính an toàn, hiệu quả và khả năng cung cấp thông tin quan trọng về tình trạng sức khỏe của thai nhi cũng như mối quan hệ huyết thống trước khi bé chào đời.
1.2 Thời điểm thực hiện NIPT
NIPT kiểm tra ADN huyết thống có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Đây là thời điểm mà lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đủ để tiến hành phân tích. Việc xét nghiệm sớm giúp cha mẹ có thêm thời gian để chuẩn bị và đưa ra các quyết định cần thiết liên quan đến mối quan hệ huyết thống giữa cha và con.
Bên cạnh đó, xét nghiệm sớm cũng giúp giảm bớt lo lắng và căng thẳng cho các bậc cha mẹ, đồng thời tăng cường sự yên tâm về tình trạng sức khỏe và mối quan hệ gia đình. Kết quả sớm cũng hỗ trợ trong việc giải quyết các vấn đề pháp lý và xác định quyền lợi, trách nhiệm của các bên liên quan.
1.3 Ưu điểm và nhược điểm của phương pháp xét nghiệm không xâm lấn
Phương pháp xét nghiệm ADN huyết thống không xâm lấn (NIPT) mang lại nhiều ưu điểm vượt trội. Đầu tiên, tính an toàn của NIPT là điểm nổi bật, vì nó chỉ yêu cầu lấy mẫu máu từ mẹ bầu mà không cần can thiệp y khoa như chọc dò ối hay sinh thiết gai nhau, giảm nguy cơ gây tổn thương cho thai nhi và mẹ. Thứ hai, NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, cho phép xác định mối quan hệ huyết thống sớm và giúp cha mẹ có thêm thời gian để chuẩn bị và đưa ra các quyết định cần thiết. Thứ ba, độ chính xác của NIPT rất cao, nhờ vào công nghệ phân tích ADN hiện đại.
Tuy nhiên, phương pháp này cũng có một số nhược điểm. Thứ nhất, chi phí của NIPT thường cao hơn so với các phương pháp xét nghiệm truyền thống, điều này có thể làm tăng gánh nặng tài chính cho nhiều gia đình. Thứ hai, không phải tất cả các phòng thí nghiệm đều có khả năng thực hiện NIPT, đòi hỏi sự lựa chọn cẩn thận về nơi cung cấp dịch vụ. Cuối cùng, trong một số trường hợp hiếm gặp, kết quả NIPT có thể không đủ rõ ràng và cần phải tiến hành các phương pháp xét nghiệm bổ sung để xác nhận kết quả.
2. Chọc ối
2.1 Giới thiệu về chọc ối
Xét nghiệm chọc ối là một phương pháp truyền thống được sử dụng để kiểm tra huyết thống cũng như đánh giá các dị tật di truyền ở thai nhi. Phương pháp này bao gồm việc lấy một mẫu nước ối từ tử cung của người mẹ, chứa các tế bào của thai nhi, để phân tích ADN. Đây là một phương pháp chính xác và đáng tin cậy để xác định mối quan hệ huyết thống giữa cha và con, cũng như để kiểm tra các bệnh di truyền nghiêm trọng.
2.2 Thời điểm thực hiện chọc ối
Xét nghiệm chọc ối thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ. Đây là giai đoạn mà lượng nước ối đủ lớn để lấy mẫu mà không gây nguy hiểm đáng kể cho mẹ và thai nhi. Quy trình này yêu cầu sự giám sát của bác sĩ chuyên khoa và thường được thực hiện dưới sự hướng dẫn của siêu âm để đảm bảo kim chọc lấy mẫu không gây tổn thương cho thai nhi hoặc mẹ.
2.3 Ưu điểm và nhược điểm của chọc ối
Ưu điểm:
– Độ chính xác cao: Xét nghiệm chọc ối có độ chính xác rất cao, gần như tuyệt đối trong việc xác định mối quan hệ huyết thống. Điều này làm cho phương pháp này trở thành lựa chọn hàng đầu khi cần kết quả chính xác và tin cậy.
– Đánh giá toàn diện: Ngoài kiểm tra huyết thống, xét nghiệm chọc ối còn cho phép phát hiện nhiều bệnh di truyền nghiêm trọng như hội chứng Down, hội chứng Edwards, và các rối loạn di truyền khác.
Nhược điểm:
– Nguy cơ sẩy thai: Một trong những nhược điểm chính của chọc ối là nguy cơ sẩy thai, mặc dù tỷ lệ này rất thấp, khoảng 1/500 trường hợp. Việc đưa kim qua thành bụng có thể gây ra tổn thương dẫn đến sẩy thai.
– Đau và khó chịu: Quy trình chọc ối có thể gây đau và khó chịu cho người mẹ. Một số phụ nữ có thể cảm thấy lo lắng và căng thẳng trước và trong khi thực hiện xét nghiệm.
– Chi phí cao: Xét nghiệm chọc ối thường đòi hỏi chi phí cao hơn so với các phương pháp xét nghiệm khác, do yêu cầu kỹ thuật cao và sự giám sát chặt chẽ của bác sĩ chuyên khoa.
– Không thể thực hiện sớm: Không giống như phương pháp xét nghiệm ADN không xâm lấn (NIPT) có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, chọc ối phải chờ đến tuần thứ 15-20. Điều này có thể làm hạn chế thời gian để cha mẹ ra quyết định nếu phát hiện ra bất kỳ vấn đề nào.
3. Sinh thiết gai nhau (CVS)
3.1 Giới thiệu về CVS
Sinh thiết gai nhau (CVS) là một phương pháp xét nghiệm tiền sản cho phép lấy mẫu mô từ gai nhau của thai nhi để kiểm tra các bệnh di truyền hoặc xác định mối quan hệ huyết thống giữa cha và con. Gai nhau là một phần của nhau thai, chứa cùng một ADN với thai nhi, do đó, CVS là một phương pháp chính xác và đáng tin cậy để kiểm tra di truyền học. Phương pháp này thường được sử dụng khi cần kết quả sớm hơn so với chọc ối, và nó cũng được lựa chọn khi có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng.
3.2 Thời điểm thực hiện CVS
Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ, sớm hơn so với chọc ối. Đây là giai đoạn mà các gai nhau đã phát triển đủ lớn để lấy mẫu mà không gây tổn hại lớn cho thai nhi hoặc mẹ. Quy trình này được thực hiện dưới sự giám sát của siêu âm để đảm bảo kim chọc lấy mẫu chính xác từ gai nhau mà không gây tổn thương cho thai nhi. Việc thực hiện xét nghiệm ở giai đoạn sớm này cho phép cha mẹ có thêm thời gian để ra quyết định về chăm sóc và quản lý thai kỳ.
3.3 Ưu điểm và nhược điểm của CVS
Ưu điểm
– Độ chính xác cao: Sinh thiết gai nhau có độ chính xác rất cao trong việc xác định các bệnh di truyền và mối quan hệ huyết thống, tương tự như chọc ối. Điều này giúp cha mẹ yên tâm về kết quả nhận được.
– Thực hiện sớm: CVS có thể được thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ, sớm hơn so với chọc ối.
Nhược điểm
– Nguy cơ sẩy thai: Giống như chọc ối, CVS cũng có nguy cơ sẩy thai, mặc dù tỷ lệ này tương đối thấp 1/500 trường hợp. Việc đưa kim vào tử cung để lấy mẫu gai nhau có thể gây ra tổn thương hoặc kích thích tử cung co bóp.
– Đau và khó chịu: Quy trình CVS có thể gây đau và khó chịu cho người mẹ.
– Chi phí cao: CVS thường có chi phí cao hơn so với các phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, do yêu cầu kỹ thuật cao và cần sự giám sát chặt chẽ của bác sĩ chuyên khoa.
Việc xác định thời điểm thực hiện xét nghiệm ADN khi mang thai là rất quan trọng để đảm bảo an toàn cho mẹ và thai nhi cũng như độ chính xác của kết quả. NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 10, trong khi chọc ối từ tuần thứ 15-20 và CVS từ tuần thứ 10-13. Mỗi phương pháp có ưu và nhược điểm riêng, phù hợp với từng tình huống cụ thể. Cha mẹ cần cân nhắc kỹ lưỡng, tham khảo ý kiến của các chuyên gia y tế để lựa chọn phương pháp phù hợp nhất.
> Xem thêm:
- Đang mang thai có xét nghiệm ADN được không?
- Xét nghiệm ADN cha con khi mang thai có ảnh hưởng đến bé không?
- Quy trình xét nghiệm ADN thai nhi như thế nào? Tìm hiểu chi tiết các phương pháp
——————
TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENVIET – HỆ THỐNG LẤY MÁU MIỄN PHÍ TẠI NHÀ TRÊN TOÀN QUỐC
Hotline: 0943.333.189
Fanpage: fb.com/Trungtamxetnghiemgenviet
Địa chỉ: Toà Sunshine city, Ciputra, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
