Những ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT? Top 7 đối tượng thai kỳ nguy cơ cao cần lưu ý

Xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp tiên tiến giúp chẩn đoán sớm các dị tật thai nhi do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Theo khuyến cáo của các chuyên gia, tất cả mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật trước sinh cho em bé. Vậy cụ thể những ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT này? Mời bạn đọc cùng GENVIET tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây nhé.

1. Xét nghiệm NIPT sàng lọc những dị tật bẩm sinh nào?

Xét nghiệm NIPT sàng lọc những dị tật bẩm sinh nào?

Nếu như xét nghiệm Double Test và Triple Test chỉ sàng lọc được 3 hội chứng dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền thường gặp thì xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện nhiều dị tật hơn hẳn. Bất thường về số lượng tất cả các cặp NST: 22 cặp NST thường và cặp NST giới tính gây ra các bệnh nguy hiểm như Turner, Jacobs, Klinefelter,… Đặc biệt, khả năng phát hiện lên tới 86 rối loạn vi mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể.

Không những có thể sàng lọc trước sinh với trường hợp đơn thai, xét nghiệm NIPT cũng có thể sàng lọc với trường hợp mang song thai, cả song thai cùng trứng và khác trứng. Đây cũng là ưu điểm vượt trội mà xét nghiệm NIPT có được so với xét nghiệm sàng lọc truyền thống. NIPT là xét nghiệm được đánh giá hiệu quả và đáng tin cậy hơn cả với nhiều ưu điểm vượt trội bao gồm:

– An toàn, không xâm lấn: Xét nghiệm chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của mẹ, hoàn toàn không ảnh hưởng đến thai nhi. Khác với các phương pháp sàng lọc khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau có nguy cơ gây biến chứng cho thai nhi như sảy thai, rò rỉ ối,…

– Độ chính xác cao > 99%: Xét nghiệm NIPT có kết quả chính xác >99%, trong khi các xét loại sàng lọc khác như Double test hoặc triple test cho kết quả có độ chính xác chỉ khoảng 75%.

– Thời điểm thực hiện sớm: Ngay từ tuần thai thứ 9 của thai kỳ, mẹ bầu đã có thể thực hiện NIPT với độ chính xác >99%.

– Số lượng dị tật phát hiện nhiều: Ngoài 3 hội chứng phổ biến là hội chứng Down, Edwards, Patau. Còn phát hiện sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính, 86 đột biến vi mất đoạn.

– Tâm lý tốt nhất khi mang thai: Với sàng lọc có kết quả chính xác cao, phát hiện sớm mẹ bầu sẽ cảm thấy an tâm hơn so với các sàng lọc có độ chính xác thấp, điều này giúp hạn chế tác động tiêu cực của mẹ trong thai kỳ.

Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao dưới đây nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh tiết nhau thai.

2. Những ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Theo các chuyên gia sản khoa khuyến cáo tất cả các thai phụ khi mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm NIPT càng sớm càng tốt. Để phát hiện kịp thời những bất thường ở thai nhi từ đó bác sĩ và gia đình cũng đưa ra phương án giải quyết phù hợp cho mẹ và bé. Tuy nhiên những mẹ bầu thuộc 7 đối tượng sau đặc biệt phải làm xét nghiệm NIPT.

Mẹ bầu mang thai sau 35 tuổi

Mẹ bầu mang thai sau 35 tuổi là nhóm nguy cơ cao

Theo thống kê, nguy cơ thai nhi mắc các dị tật do sai lệch nhiễm sắc thể tăng cao theo độ tuổi của mẹ. Sau 35 tuổi, tỷ lệ này là 1/200 và tiếp tục tăng lên 1/65 ở tuổi 40.

Hơn nữa, phụ nữ mang thai sau 35 tuổi cũng đối mặt nhiều nguy cơ cao mắc bệnh phụ khoa như lạc nội mạc tử cung, u xơ tử cung do thay đổi nội tiết tố. Khi mang thai, sức khỏe mẹ yếu đi, bệnh lý nặng hơn, ảnh hưởng thai nhi, gây dị tật. Thậm chí tỷ lệ mắc tiểu đường thai kỳ tăng cao có thể ảnh hưởng bánh nhau thai, cản trở thai nhi phát triển, gây biến chứng nguy hiểm cho cả mẹ và bé.

Do đó, đây là nhóm đối tượng nên ưu tiên thực hiện xét nghiệm NIPT để phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn cho thai nhi.

Mẹ bầu có tiền sử thai lưu, sảy thai

Nếu thai phụ đã từng có tiền sử thai lưu, sảy thai, đặc biệt là những trường hợp thai lưu không rõ nguyên nhân, thai chết lưu hoặc trẻ sơ sinh chết sớm, nguy cơ mang thai tiếp theo có con bị dị tật do bất thường nhiễm sắc thể cũng cao hơn. Do đó, xét nghiệm NIPT là lựa chọn phù hợp để sàng lọc và chẩn đoán sớm các vấn đề thai nhi.

Mẹ bầu mang thai sau thụ tinh nhân tạo (ICSI/IVF)

Kỹ thuật thụ tinh nhân tạo có thể làm tăng nhẹ nguy cơ thai nhi mắc một số dị tật bẩm sinh do xảy ra rối loạn nhiễm sắc thể. Theo thống kế, tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh của trẻ IVF cao hơn 1,25 lần so với trẻ được thụ thai tự nhiên có các đặc điểm giống mẹ. Vì vậy những mẹ áp dụng phương pháp này sẽ là đối tượng được bác sĩ khuyến nghị nên làm xét nghiệm NIPT.

Mang đa thai

Với các trường hợp mang đa thai, đặc biệt là song thai, nguy cơ thai nhi gặp các dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể cũng cao hơn so với thai đơn. Nguyên nhân chưa được xác định làm rõ nhưng có thể do nguy cơ biến chứng thai kỳ của trường hợp đa thai cao hơn. Hơn nữa, khi mang đa thai, nhu cầu dinh dưỡng của mẹ tăng cao, nhưng khả năng cung cấp dinh dưỡng cho thai nhi có thể bị hạn chế do phải nuôi dưỡng cho nhiều bé cùng lúc.

Thực tế ghi nhận nhiều trường hợp mẹ mang đa thai trẻ không đủ tay chân, trẻ không có tim thai hoặc cùng chung 1 đầu,… Hầu hết các trường hợp dị tật do đa thai thường liên quan tới dính hoặc thiếu bộ phận.

Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

Mẹ bầu có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền

Các nghiên cứu chỉ ra rằng, dị tật thai nhi có thể di truyền từ bố mẹ sang con cái. Do đó, nếu trong gia đình bạn có vợ, chồng, bố mẹ vợ, bố mẹ chồng, anh em ruột của vợ chồng mắc bệnh di truyền, tỉ lệ cao thai nhi có nguy cơ dị tật. Một số loại dị tật thường gặp do di truyền như:

Bệnh Thalassemia.
Bệnh tim
Bệnh hở hàm ếch, sứt môi
Các loại bệnh về thần kinh

Do đó, nếu trong gia đình bạn hoặc gia đình chồng có tiền sử mắc các bệnh di truyền do rối loạn nhiễm sắc thể, thai nhi của bạn cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh lý này. Xét nghiệm NIPT có thể giúp xác định xem thai nhi có di truyền các bệnh lý này hay không.

Kết quả siêu âm thai bất thường

Siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường

Nếu kết quả siêu âm thai nghi ngờ thai nhi có bất thường về hình thái học, xét nghiệm NIPT có thể được bác sĩ chỉ định để chẩn đoán xác định nguyên nhân và đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.

Có kết quả Double test/Triple test nguy cơ cao dị tật

Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test, Triple test có nguy cơ cao không có nghĩa là thai nhi chắc chắn bị dị tật, vì các phương pháp này chỉ chính xác khoảng 75%. Lúc này mẹ cần làm thêm xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật thai nhi chính xác >99%.

Double test cho kết quả nguy cơ cao, thai nhi có khả năng mắc các loại dị tật như: Hội chứng Down, hội chứng Patau và Edward.
Triple test có nguy cơ cao, thai nhi có khả năng mắc các loại dị tật như: Hội chứng Down, Hội chứng Edward, dị tật ống thần kinh, phát hiện mang đa thai hay đơn thai.

Ngoài ra, nếu mẹ bầu có các yếu tố nguy cơ khác như mẹ bầu mắc các bệnh lý nền như tiểu đường, tim mạch, lupus ban đỏ hệ thống, sử dụng thuốc ảnh hưởng đến thai nhi,… cũng có thể được bác sĩ khuyến cáo thực hiện xét nghiệm NIPT.

Lưu ý: Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, nếu kết quả NIPT dương tính, mẹ bầu cần được bác sĩ tư vấn và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm NIPT là một công cụ sàng lọc trước sinh hiệu quả, giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi do sai lệch nhiễm sắc thể với độ chính xác cao. Hy vọng bài viết này đã cung cấp cho bạn đọc thông tin hữu ích về những ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT.