Quy trình xét nghiệm ADN thai nhi như thế nào? Tìm hiểu chi tiết các phương pháp

Xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi là một công cụ quan trọng trong y học hiện đại, giúp xác định mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha giả định. Quy trình này không chỉ hỗ trợ trong việc giải quyết các vấn đề pháp lý mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc chăm sóc sức khỏe thai nhi. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu chi tiết về quy trình xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi, các phương pháp thực hiện, ưu nhược điểm của từng phương pháp và những lưu ý cần thiết.

1. Quy trình xét nghiệm ADN thai nhi như thế nào?

quy-trinh-xet-nghiem-adn-thai-nhi-thu-hien-nhu-the-nao — Các phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi là gì?

Có ba phương pháp chính để xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi: xét nghiệm không xâm lấn, sinh thiết gai thai và chọc ối. Mỗi phương pháp có quy trình thực hiện và đặc điểm riêng biệt hãy cùng GENVIET tìm hiểu những phương pháp này nhé.

1.1 Quy trình xét nghiệm ADN thai nhi bằng phương pháp không xâm lấn

Xét nghiệm ADN huyết thống không xâm lấn dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi (cfDNA) có trong máu tĩnh mạch của người mẹ. cfDNA là những mảnh ADN nhỏ của thai nhi được giải phóng vào máu mẹ trong quá trình mang thai. Từ tuần thứ 7 của thai kỳ trở đi, lượng cfDNA này đủ để tiến hành xét nghiệm với độ chính xác cao.

Quy trình thực hiện:

– Thu thập mẫu máu: bác sĩ thu thập mẫu máu từ tĩnh mạch của người mẹ, thường khoảng 7-10 ml, giống như một xét nghiệm máu thông thường, không gây đau đớn hay nguy hiểm cho mẹ và thai nhi.

– Phân tích ADN: Sau khi thu thập, mẫu máu sẽ được chuyển đến phòng thí nghiệm, nơi các kỹ thuật viên tiến hành tách cfDNA của thai nhi ra khỏi ADN của mẹ bằng kỹ thuật cao và thiết bị hiện đại để đảm bảo tính chính xác.

Sau đó, cfDNA được giải trình tự gen để xác định các dấu hiệu di truyền, và bằng cách so sánh trình tự gen này với mẫu ADN của người cha giả định, các chuyên gia có thể kết luận về mối quan hệ huyết thống.

– Trả kết quả: Kết quả xét nghiệm thường có sau khoảng 5 – 7 ngày với độ chính xác cao, lên tới 99.9%, và nguy cơ xảy ra kết quả dương tính hoặc âm tính giả rất thấp.

Ưu điểm của phương pháp này là an toàn, không gây xâm lấn hay nguy hiểm cho mẹ và thai nhi, chính xác và thời gian trả kết quả ngắn. Tuy nhiên, chi phí thường cao hơn so với các phương pháp xét nghiệm xâm lấn khác.

1.2 Quy trình xét nghiệm ADN thai nhi bằng sinh thiết gai nhau

sinh-thiet-gai-nhau — Phương pháp sinh thiết gai nhau

Xét nghiệm ADN huyết thống bằng sinh thiết gai sử dụng mẫu tế bào từ phần đệm bao quanh phôi thai (gai nhau) để phân tích ADN. Gai nhau là các tế bào của thai nhi có chứa thông tin di truyền cần thiết để xác định mối quan hệ huyết thống.

Quy trình sinh thiết gai nhau thường được thực hiện từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Cụ thể các bước như sau:

– Thực hiện siêu âm: Đầu tiên, bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm để kiểm tra vị trí và nhịp tim của thai nhi, đảm bảo an toàn trong quá trình lấy mẫu.

– Thu thập mẫu xét nghiệm: Từ vùng da bụng hoặc cổ tử cung của mẹ sẽ được sát khuẩn kỹ lưỡng để tránh nhiễm trùng. Bác sĩ sẽ sử dụng một kim mỏng để lấy mẫu tế bào từ gai nhau qua thành bụng hoặc cổ tử cung dưới sự hướng dẫn của siêu âm.

– Phân tích mẫu: Mẫu tế bào này sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích ADN. Bằng cách so sánh trình tự gen của mẫu tế bào này với ADN của người cha giả định, các chuyên gia có thể xác định mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha.

– Trả kết quả: Kết quả xét nghiệm thường có sau khoảng 5 – 10 ngày.

Sinh thiết gai nhau có ưu điểm là cho kết quả chính xác cao và có thể thực hiện sớm trong thai kỳ. Tuy nhiên, phương pháp này cũng có nhược điểm là làm tăng nguy cơ sảy thai (khoảng 1/500) và nguy cơ nhiễm trùng. Vì vậy, việc thực hiện sinh thiết gai nhau cần được thực hiện tại các cơ sở y tế uy tín và bởi các bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm để đảm bảo an toàn cho mẹ và thai nhi.

1.3 Quy trình xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi bằng chọc ối

Cơ sở khoa học của phương pháp xét nghiệm ADN huyết thống bằng chọc ối là thu thập mẫu dịch ối, trong đó có chứa các tế bào da của thai nhi, để phân tích ADN. Dịch ối là chất lỏng bao quanh thai nhi trong tử cung, chứa các tế bào rụng từ thai nhi có ADN cần thiết cho việc xác định mối quan hệ huyết thống.

Quy trình chọc ối thường được thực hiện từ tuần thứ 15 của thai kỳ trở đi, khi thai nhi đã phát triển ổn định hơn. Hơn nữa, lượng nước ối tại thời điểm này cũng đã dồi dào nên việc lấy đi một lượng nhỏ nước ối sẽ giảm thiểu rủi ro.

Quy trình thực hiện:

– Siêu âm: Đầu tiên, bác sĩ sẽ sử dụng siêu âm để xác định vị trí của thai nhi và lựa chọn vị trí an toàn để chọc ối.

– Lấy mẫu dịch ối: Vùng da bụng của mẹ sẽ được sát khuẩn kỹ lưỡng để tránh nhiễm trùng. Bác sĩ sẽ sử dụng một kim mỏng, dài để xuyên qua thành bụng của mẹ để lấy khoảng 15-30 ml dịch ối. Quá trình này được theo dõi bằng siêu âm để đảm bảo kim không chạm vào thai nhi.

– Phân tích mẫu: Mẫu dịch ối sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích ADN. Các kỹ thuật viên sẽ tách ADN từ các tế bào trong dịch ối và so sánh trình tự gen với mẫu ADN của người cha giả định để xác định mối quan hệ huyết thống.

– Trả kết quả: Kết quả xét nghiệm thường có sau 3 ngày tới 3 tuần tùy thuộc vào số lượng vấn đề cần kiểm tra.

Nhìn chung, chọc ối có ưu điểm là cho kết quả chính xác cao, tuy nhiên, cũng có những rủi ro như phương pháp sinh thiết gai nhau như là nguy cơ sảy thai (dưới 0.5%) và nguy cơ nhiễm trùng. Do đó, phương pháp này nên được thực hiện tại các cơ sở y tế uy tín và bởi các bác sĩ có kinh nghiệm để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

2. Những lưu ý khi thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi

nhung-luu-y-khi-thuc-hien-xet-nghiem-adn-thai-nhi — Những lưu ý khi xét nghiệm ADN thai nhi

Dưới đây là một số lưu ý khi thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi thai phụ cần chú ý để để quá trình diễn ra suôn sẻ:

Thai phụ cần tìm hiểu kỹ thông tin cũng như xác định chính xác mục đích khi có mong muốn xét nghiệm ADN thai nhi.
Cả thai phụ và gia đình nên chuẩn bị tâm lý để đón nhận kết quả xét nghiệm.
Nếu có nhu cầu xét nghiệm ADN thai nhi ở Hà Nội, TPHCM,… hay bất cứ khu vực tỉnh, thành phố nào thì nên chọn địa chỉ uy tín, có thiết bị hiện đại cũng như đội ngũ y bác sĩ có chuyên môn cao.
Sau khi thực hiện xét nghiệm có xâm lấn, thai phụ nên nghỉ ngơi và theo dõi sức khỏe hoàn toàn ít nhất 48 tiếng.
Sau khi thực hiện xét nghiệm nếu thai phụ có bất kỳ dấu hiệu bất thường như đau nhiều, xuất huyết, mệt mỏi,… thì cần liên hệ với bác sĩ để được hướng dẫn xử lý.

Xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi là một công cụ quan trọng và hữu ích trong y học hiện đại, giúp xác định quan hệ huyết thống, bảo vệ quyền lợi pháp lý và đánh giá sức khỏe thai nhi. Việc hiểu rõ quy trình và lựa chọn phương pháp phù hợp sẽ giúp đảm bảo kết quả chính xác và an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Nếu Quý Khách có nhu cầu thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống hoặc các dịch vụ sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh an toàn bằng xét nghiệm NIPT, hãy liên hệ tới Hotline 0943.333.189 của GENVIET để được đặt lịch khám và xét nghiệm ngay hôm nay.