Tìm hiểm về di truyền và các bệnh di truyền thường gặp ở người

Bệnh lý di truyền để lại nhiều hậu quả nặng nề cho chính cá nhân người bệnh, cũng như gánh nặng cho gia đình và xã hội. Thậm chí, các bệnh lý di truyền còn nguy hiểm hơn vì khả năng di truyền cho các thế hệ sau.

1. Bệnh di truyền là gì?

Bệnh lý di truyền là hậu quả của sự biến đổi không bình thường trong gen hoặc nhiễm sắc thể của một người. Những bất thường này có thể dao động từ rất nhỏ cho đến rất lớn, từ một đột biến đơn gen của phân tử ADN đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) về số lượng, cấu trúc hay toàn bộ NST ở người.

Các bệnh lý di truyền có tính di truyền rất cao. Bệnh nhân thường được kế thừa các bất thường hoặc thậm chí thêm các đột biến mới, căn nguyên phát sinh từ đời bố mẹ hoặc thế hệ trước đó. 

Bệnh di truyền được chia thành 4 nhóm lớn bao gồm:

• Bệnh lý di truyền do bất thường nhiễm sắc thể: Loại này xảy ra khi có sự thay đổi trong số lượng hoặc cấu trúc của các nhiễm sắc thể ví dụ như bệnh Down.
• Bệnh di truyền đơn gen: Đây là loại bệnh lý di truyền mà chỉ cần một đột biến gen đơn lẻ như bệnh thalassemia.
• Bệnh di truyền đa gen: Đây là loại bệnh lý di truyền do nhiều đột biến gen gây ra như bệnh Alzheimer và bệnh tiểu đường.
• Bệnh di truyền ty thể: Loại bệnh này là kết quả của các đột biến trên gen tổ hợp như bệnh cơ tim, bệnh xơ cứng đan tĩnh mạch.

2. Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền

Phần lớn các bệnh di truyền có nguồn gốc từ việc thừa hưởng bất thường từ thế hệ cha mẹ, ông bà hoặc các thế hệ trước đó trong gia đình. Tuy nhiên, không phải tất cả các bệnh di truyền đều xuất phát từ yếu tố di truyền gia đình. Một số trường hợp do đột biến xảy ra ngẫu nhiên hoặc tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến hoặc phá hủy ở cấp độ tế bào như yếu tố lý học (tia xạ,..), yếu tố hoá học (các chất độc hoá học,…), các yếu tố sinh học (nhiễm virus,..). Cụ thể:

– Yếu tố lý học: Bao gồm ảnh hưởng của các yếu tố từ môi trường, như tác động của tia xạ hoặc các chất kháng khuẩn. Những tác động này có thể gây ra đột biến gen và thay đổi thông tin di truyền bên trong tế bào.

– Yếu tố hoá học: Bao gồm các hợp chất và chất độc hóa học có khả năng gây ra biến đổi trong gen hoặc tạo ra các rối loạn trong quá trình di truyền. Đây là nguyên nhân thường gặp nhất nếu con người sống trong môi trường ô nhiễm hoặc sử dụng các hóa chất nguy hiểm như thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, chất bảo quản thực phẩm…

– Yếu tố sinh học: Bao gồm nhiễm khuẩn hoặc virus gây nhiễm trùng. Một số virus có khả năng thay đổi gene của tế bào mà chúng nhiễm trùng, có thể dẫn đến bệnh di truyền hoặc các rối loạn gen.

3. Một số bệnh di truyền thường gặp ở người

Bệnh lý di truyền thường được chia thành nhiều nhóm khác nhau. Dưới đây là danh sách một số bệnh di truyền phổ biến:

Bệnh lý di truyền do bất thường nhiễm sắc thể

• Hội chứng Down: Còn được gọi là Tam nhiễm sắc thể 21 (T21). Đây là bệnh di truyền do có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21. Bệnh nhân Down thường có biểu hiện ngoại hình đặc trưng như khuôn mặt có đặc điểm riêng, khả năng trí tuệ thấp, và nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan đến tim mạch và thị giác.
• Hội chứng Klinefelter: Đây là tình trạng di truyền xảy ra ở nam giới. Bệnh xuất hiện khi có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể giới tính X (XXY). Bệnh nhân gặp các vấn đề về phát triển cơ thể, ngôn ngữ và tương tác xã hội, đặc biệt trong giai đoạn dậy thì.
• Hội chứng Turner: Bệnh ảnh hưởng đến phụ nữ và là kết quả của việc mất nhiễm sắc thể X hoặc mất một phần nhiễm sắc thể X. Nó gây ra nhiều vấn đề về thể chất và tinh thần, bao gồm vóc dáng nhỏ bé, suy buồng trứng sớm, và vấn đề tim mạch.

Ngoài ra các bệnh di truyền liên quan đến các nhân tố khác cũng rất phổ biến có thể kể đến như:

• Bệnh về tim mạch: Bệnh tim mạch có nguy cơ di truyền và gây ra nhiều vấn đề liên quan đến trái tim và hệ tuần hoàn. Nếu có tiền sử về bệnh tim mạch trong gia đình, nguy cơ mắc bệnh này tăng lên.
• Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilia A): Đây là bệnh di truyền liên quan đến khó đông máu do thiếu một trong các yếu tố VIII hoặc IX. Bệnh này thường phổ biến ở nam giới.
• Bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh): Bệnh gây ra tình trạng thiếu máu do các tế bào hồng cầu dễ bị vỡ hơn so với bình thường. Bệnh nhân có thể phải sống chung với bệnh đến suốt cuộc đời và họ sẽ phải truyền máu cả đời. Một số triệu chứng của bệnh như là thiếu máu thường xuyên và thừa sắt. Nếu ở thể bệnh nặng, trẻ thường tử vong sau khi sinh khoảng 4 tháng.
• Bệnh bạch tạng: Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền do đột biến trong gen nằm trên nhiễm sắc thể 15. Nó gây ra các triệu chứng như da, mắt, và tóc có màu nhạt, và có thể ảnh hưởng đến thị giác và sức khỏe tổng quát.
• Bệnh mù màu: Đây là một bệnh di truyền làm mất khả năng phân biệt màu sắc. Bệnh này thường di truyền theo giới tính và phổ biến hơn ở nam giới.
• Bệnh động kinh: Bệnh động kinh có nguy cơ di truyền và gây ra các cơn động kinh. Các nguyên nhân định đoạn được phát triển, nhưng gen chơi một vai trò quan trọng trong nguy cơ mắc bệnh.

Để tầm soát các bệnh lý di truyền mọi người nên nắm được thông tin về tiền sử bệnh của gia đình và chủ động thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và khám sức khỏe tổng quát. Đặc biệt, mẹ bầu đang mang thai nên kiểm tra, xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai nhi.

———————

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GEN VIỆT

Hotline: 0943.333.189

Hệ thống lấy mẫu tại nhà trên toàn quốc

Fanpage: fb.com/Sanglocditattruocsinh

Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Tây Hồ, Hà Nội