NIPT là xét nghiệm máu sàng lọc các hội chứng di truyền gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi như hội chứng Down, Patau, Edwards… Đồng thời, xét nghiệm sàng lọc NIPT cũng có thể giúp mẹ biết mình đang mang thai bé trai hay bé gái.
1. Xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì?
NIPT (Non-invasive prenatal testing) hay còn được gọi là sàng lọc DNA không có tế bào (cfDNA). Đây là thuật ngữ viết tắt của phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm NIPT sẽ tiến hành phân tích mẫu máu tĩnh mạch mẹ. Từ đó đưa ra các đánh giá về các tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Xét nghiệm NIPT được khuyến khích thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai. Với nhiều ưu điểm vượt trội, NIPT có thể thay thế hai xét nghiệm tiền sản phổ biến Double Test và Triple Test.
2. Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn DNA tự do trong máu của phụ nữ mang thai. Khác với DNA thông thường tập trung bên trong nhân tế bào, các đoạn DNA này trôi nổi tự do và lưu thông trong máu, được gọi là DNA tự do (cfDNA). DNA tự do được sinh ra khi các tế bào chết đi, bị phá vỡ và giải phóng vào máu.
Khi mang thai, trong máu mẹ có chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Các cfDNA xuất phát từ nhau thai bắt đầu được giải phóng vào máu mẹ từ tuần thai thứ 6 và tăng dần lên khi tuổi thai lớn hơn.
Vì DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Do đó, thông qua phân tích cfDNA từ nhau thai cung cấp cơ hội phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.
3. Lợi ích của xét nghiệm NIPT
NIPT có quy trình thực hiện khá đơn giản nhưng có thể cung cấp nhiều thông tin hữu ích. Có một số lý do chính đáng giải thích tại sao NIPT là xét nghiệm được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn:
– An toàn, không xâm lấn: Bác sĩ chỉ cần lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch tay mẹ để tách lấy cfDNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Không cần phải lên lịch, nhịn ăn hay lo lắng các nguy cơ tiềm ẩn giống như đối với các thủ thuật xâm lấn (chọc ối hoặc CVS).
– Độ chính xác >99%: Xét nghiệm NIPT có độ chính xác >99%, cao hơn hẳn sàng lọc Double test, Triple test.
– Tiện lợi, dễ tiếp cận: Từ tuần thai thứ 9 trở đi, mẹ có thể đăng kí thực hiện xét nghiệm bất cứ lúc nào. Hiện nay, có rất nhiều cơ sở y tế, trung tâm xét nghiệm cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT với mức giá cả phải chăng.
– Thời gian trả kết quả nhanh chóng: Thường sau 3 – 5 ngày làm việc, mẹ có thể nhận được kết quả sàng lọc NIPT cho em bé.
– Số lượng hội chứng sàng lọc cao: Bên cạnh 3 hội chứng phổ biến Down, Patau, Edwards với độ chính xác rất cao, được chứng minh trên 99%. Xét nghiệm NIPT còn có có thể sàng lọc các bất thường trên toàn bộ 23 cặp NST. Cùng với hơn 86 trường hợp vi mất lặp đoạn NST hiếm gặp.
4. Thai phụ nào nên làm xét nghiệm sàng lọc NIPT?
Tất cả mẹ bầu đều có thể sàng lọc trước sinh bằng phương pháp xét nghiệm NIPT. Đặc biệt, xét nghiệm NIPT được khuyến nghị nếu:
Mẹ mang thai trên 35 tuổi: Khi phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi, chất lượng trứng giảm, nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau tăng lên. Khi đó, xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9 là rất cần thiết cho mẹ để sàng lọc sớm những rối loạn di truyền có thể xảy ra ở thai nhi.
Mẹ có tiền sử mang thai dị tật: Nếu trước đó mẹ mang thai hoặc sinh con dị tật thì tỷ lệ thai nhi mắc các rối loạn di truyền ở lần mang thai tiếp theo là rất cao. Mẹ cần thực hiện sàng lọc sớm để kịp thời phát hiện những dấu hiệu bất thường của thai nhi và có chế độ chăm sóc sức khỏe phù hợp.
Kết quả siêu âm cho thấy bất thường trong sự phát triển của bé: Khi kết quả siêu âm thai cho thấy dấu hiệu bất thường nhưng chưa thể khẳng định chắc chắn, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ làm xét nghiệm sàng lọc NIPT để cho kết quả chính xác >99%.
Người nhà có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền.
Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh lý di truyền vì làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
Các trường hợp thụ thai nhân tạo…
5. Thời điểm làm xét nghiệm sàng lọc NIPT
Chuyên gia khuyến cáo thời điểm phù hợp nhất để mẹ thực hiện xét nghiệm là khi thai đủ từ 9 tuần tuổi. Khi đó, tỷ lệ cfDNA của thai nhi mới đủ để tách chiết từ máu mẹ (đạt 4%). Trong trường hợp mẹ làm xét nghiệm NIPT sớm, trước tuần thai thứ 9 thì tỷ lệ cfDNA thấp dưới 4% có thể dẫn đến không thể thực hiện xét nghiệm hoặc dẫn đến kết quả âm tính giả.
6. Quy trình xét nghiệm như thế nào?
Đối với xét nghiệm NIPT, thai phụ không cần phải nhịn ăn uống trước khi lấy máu.
+ Bước 1: Đặt lịch xét nghiệm
+ Bước 2: Lấy mẫu máu
– Kỹ thuật viên quấn một vòng dây trên cánh tay lấy máu để làm máu chảy chậm lại, đồng thời, tĩnh mạch nổi rõ hơn, thuận tiện cho việc lấy máu.
– Sát trùng vùng da lấy máu bằng bông thấm cồn y tế.
– Kim tiêm được đưa nhẹ nhàng vào tĩnh mạch và lấy khoảng 7 – 10 ml máu tĩnh mạch.
– Rút kim tiêm ra và áp một mẫu bông sạch lên chỗ vừa lấy máu, sau đó dán băng cá nhân vào.
– Máu lấy được sẽ chứa trong ống chứa có đầy đủ thông tin người cần xét nghiệm. Sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để tiến hành kiểm tách chiết cần thiết.
+ Bước 3: Phân tích mẫu
+ Bước 4: Trả kết quả
Trong vòng 3 – 5 ngày làm việc, kết quả sẽ được trả cho khách hàng khi đã hoàn tất.
Có thể bạn quan tâm:
- Xét nghiệm giới tính thai nhi ngay từ tuần thai thứ 6
- Làm xét nghiệm NIPT ở đâu? Tất tần tật từ a – z
- Feedback chất lượng cùng GENVIET – Mẹ yên tâm đồng hành cùng con
6. Địa chỉ xét nghiệm sàng lọc NIPT uy tín
Thấu hiểu được giá trị cũng như những lợi ích mà xét nghiệm NIPT mang lại, GENVIET là địa chỉ uy tín cung cấp cho cha mẹ dịch vụ xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thai thứ 9. Với thế mạnh trong lĩnh vực di truyền học, GENVIET được nhiều khách hàng lựa chọn khi có nhu cầu thực hiện xét nghiệm NIPT trong suốt những năm qua.
Khi khách hàng sử dụng dịch vụ tại GENVIET, chúng tôi cam kết:
- Khách hàng được tư vấn về các gói xét nghiệm kèm chính sách bảo hiểm kết quả đầy đủ.
- Kỹ thuật viên dày dặn kinh nghiệm, sẵn sàng phục vụ khách hàng trên khắp 63 tỉnh thành với hệ thống lấy mẫu tại nhà phủ rộng.
- Hệ thống thiết bị thí nghiệm luôn được trang bị đầy đủ và hiện đại nhất.
- Cam kết trả kết quả xét nghiệm nhanh nhất hiện nay chỉ trong vòng 3 – 5 ngày làm việc, đảm bảo độ chính xác tuyệt đối.
- GENVIET cam kết sự riêng tư và các thông tin bảo mật của khách hàng khi sử dụng dịch vụ.
Với hệ thống trang thiết bị hiện đại và liên tục được cập nhập, GENVIET là địa chỉ tin cậy dành cho mẹ bầu muốn thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật NIPT. Bên cạnh đó, GENVIET cũng cung cấp đa dạng các dịch vụ về gen di truyền khác như xét nghiệm giới tính sớm từ tuần thai thứ 6, xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh không xâm lấn và các xét nghiệm ADN nói chung.
Để nhận được tư vấn miễn phí từ các bác sĩ và chuyên gia di truyền vè các xét nghiệm quan trọng, cha mẹ hãy liên hệ qua hotline của GENVIET 0943 333 189.
———
GENVIET
Hệ thống: lấy máu miễn phí tại nhà trên toàn quốc
Hotline: 0943 333 189
? Địa chỉ:
Cơ sở 1: 401 Xuân Đỉnh, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Cơ sở 2: Lê Văn Hiến, Khuê Mỹ, Ngũ Hành Sơn, Đà Nẵng
Cơ sở 3: Cạnh Bệnh viện nhi đồng 1, Phường 15, Quận 10, Hồ Chí Minh
