Xét nghiệm NIPT có bị sai không?

Hiện nay, các phương pháp lọc trước sinh để phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down, ngày càng được nhiều thai phụ thực hiện. Trong đó, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) so với các phương pháp thông thường như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm, mang lại cho mẹ bầu lựa chọn an toàn và ít xâm lấn hơn. Mặc dù NIPT có độ chính xác cao nhưng nhiều bậc phụ huynh còn lo lắng liệu xét nghiệm NIPT có bị sai không?

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là gì?

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thường được gọi là xét nghiệm NIPT, là phương pháp được sử dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn di truyền ngay từ khi còn nằm trong bụng mẹ. NIPT có khả năng phát hiện trên 10 hội chứng bất thường lệch bội số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter… và hơn 86 rối loạn vi/mất lặp đoạn gây nhiều dị tật nguy hiểm cho thai nhi.

Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT là phân tích các mảnh DNA nhỏ của thai nhi trôi nổi trong máu của phụ nữ mang thai. Những đoạn DNA này được gọi là DNA không có tế bào (cfDNA) vì chúng trôi nổi tự do và không nằm cố định trong tế bào, không giống với hầu hết DNA được tìm thấy bên trong nhân tế bào. Khi các tế bào bị phân hủy và chết đi, chúng sẽ giải phóng các đoạn DNA tự do vào máu mẹ dưới dạng những mảnh nhỏ có kích thước trung bình dưới 200 cặp base DNA.

Dựa vào nguyên lý này, các bác sĩ sẽ lấy mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ, khoảng 7 ml máu. Sau đó, mẫu máu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để tách chiết và phân tích DNA tự do thai nhi, tìm ra các rối loạn nhiễm sắc thể nếu có. Ngoài ra, mẹ bầu cần lưu ý rằng phải mất khoảng 9 – 10 tuần để máu của mẹ chứa đủ lượng DNA của thai nhi cần thiết. Do đó, xét nghiệm NIPT chỉ được các bác sĩ sản khoa khuyến khích thực hiện khi thai được từ 9 tuần tuổi trở lên.

2. Xét nghiệm NIPT có bị sai không?

Xét nghiệm NIPT có bị sai không?

Theo các chuyên gia, độ chính xác của xét nghiệm NIPT có thể đạt tới 99.9%. Tuy nhiên, NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán nên vẫn tồn tại tỷ lệ dương tính giả, âm tính giả. Với xét nghiệm NIPT, có một số trường hợp xuất hiện hiện tượng âm tính giả (kết quả xét nghiệm trả lời là bình thường nhưng thực tế thai nhi có bất thường di truyền). Theo nhiều nghiên cứu, tỷ lệ âm tính giả của NIPT khoảng 5%.

3. Những yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả NIPT

Độ chính xác của kết quả NIPT có thể bị ảnh hưởng

Vì vậy, để trả lời cho câu hỏi “Xét nghiệm NIPT có sai không?”, chúng ta cần xem xét thêm các yếu tố có thể ảnh hưởng tới độ chính xác của xét nghiệm này:

– Quy trình thực hiện và lấy mẫu máu xét nghiệm: Xét nghiệm NIPT yêu cầu từ 7 – 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ mang thai. Sau khi tiến hành lấy máu xong, mẫu máu cần được bảo quản đúng cách. Tốt nhất nên thực hiện phân tích mẫu máu trong khoảng 7 ngày tính từ thời điểm lấy mẫu.

– Tuần thai thực hiện xét nghiệm: Bác sĩ sản khoa khuyến cáo để đảm bảo kết quả NIPT chính xác, thai phụ nên làm xét nghiệm NIPT khi đã đủ từ 9 tuần thai trở đi. Nếu thực hiện sớm hơn mốc thời gian này, có thể do tỷ lệ DNA tự do của thai nhi chưa đủ, dẫn tới kết quả âm tính giả (không phát hiện bất thường nhưng thực tế em bé đang có nguy cơ mắc các rối loạn) cao hơn thông thường.

– Mẹ bầu đã hoặc đang mắc các loại bệnh ung thư: Các loại ung thư thường gặp trong thai kỳ (như ung thư vú, ung thư hạch và bệnh bạch cầu) cũng như các bệnh ung thư khác (ung thư buồng trứng, đa u tủy, u ác tính) và khối u lành tính (u cơ trơn tử cung) đã được xác định là một trong những nguyên nhân làm sai lệch kết quả xét nghiệm NIPT.

Các nhà khoa học đã phát hiện ra sự hiện diện của cfDNA có nguồn gốc từ khối u có thể ảnh hưởng tới kết quả NIPT và làm sai lệch việc đọc kết quả của bác sĩ xét nghiệm. Do đó, nếu thai phụ đã hoặc đang mắc ung thư thì không nên thực hiện xét nghiệm NIPT. Trường hợp này, mẹ bắt buộc phải sử dụng phương pháp chẩn đoán xâm lấn theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên môn.

– Mẹ bầu mang thai đôi hoặc đa thai: Xét nghiệm NIPT có nhiều hạn chế đối với trường hợp mang đa thai. Nếu như xét nghiệm NIPT cho thai đơn có thể phát hiện trên 100 hội chứng di truyền, thì NIPT cho đa thai chỉ sàng lọc được 3 hội chứng phổ biến Down, Patau, Edwards. Hơn nữa, NIPT cũng không thể phát hiện được thai nhi nào đang gặp bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến kết quả nguy cơ cao. Tuy nhiên, các trường hợp đa thai lại thường có nguy cơ cao hơn trước các vấn đề về phát triển bất thường, vì vậy, xét nghiệm NIPT vẫn là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay đảm bảo độ chính xác tới 99%.

– Một số tình trạng khác: Thai phụ đã từng phẫu thuật cấy ghép nội tạng; thai phụ đã từng nhận máu trong vòng 12 tháng; thai phụ đã từng thông qua liệu pháp tế bào gốc hoặc miễn dịch hoặc thai phụ béo phì đều có nguy cơ ảnh hưởng tới chất lượng các tế bào DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, từ đó có thể dẫn tới kết quả sai lệch đáng tiếc.

Nhìn chung dù vẫn có một số trường hợp xét nghiệm có thể cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả nhưng xét nghiệm NIPT vẫn là lựa chọn đáng tin cậy vì rất hiếm các trường hợp kết quả sai so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.

Do NIPT là xét nghiệm sàng lọc thế nên trong mọi trường hợp, kết quả không được coi là chắc chắn trừ khi được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán, can thiệp. Nếu kết quả xét nghiệm NIPT của mẹ bầu có vấn đề thì bác sĩ sẽ tư vấn, chỉ định các biện pháp cụ thể.

4. Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT trong thai kỳ

Kết quả xét nghiệm NIPT được đánh giá là thông tin quan trọng về tình trạng sức khỏe thai kỳ của phụ nữ mang thai. Trong đó, NIPT giúp xác định khả năng thai nhi sinh ra có mắc rối loạn nhiễm sắc thể gây dị tật bẩm sinh hay không. Đặc biệt, NIPT là xét nghiệm rất quan trọng đối với nhóm thai phụ nguy cơ cao, bao gồm:

Những thai phụ mang thai sau tuổi 35. Đây được xem là độ tuổi có nguy cơ gặp phải bất thường nhiễm sắc thể khiến thai nhi có thể mắc phải các dị tật không mong muốn.
Thai phụ đã từng sinh con bị bất thường về nhiễm sắc thể.
Kết quả siêu âm kết luận thai nhi có bất thường.
Thai phụ đã thực hiện xét nghiệm sàng lọc (Double Test, Triple Test) trước đó cho thấy có nguy cơ cao.
Thai phụ đã có có tiền sử sảy thai.

Đối với những phụ nữ mang thai được coi là có nguy cơ cao, hầu hết đều được khuyến cáo nên thực hiện sàng lọc trước sinh bao gồm xét nghiệm NIPT. Hiện nay, các bác sĩ khuyên nên thực hiện NIPT cho tất cả sản phụ bất kể độ tuổi, nguy cơ.

Như vậy, có thể thấy kết quả xét nghiệm NIPT là thông tin đáng tin cậy giúp đánh giá được thể trạng của người mẹ cũng như theo dõi được sự phát triển của thai nhi, phát hiện kịp thời những nguy cơ bệnh lý hay dị tật bẩm sinh mà trẻ có thể đang gặp phải. Thông qua đó bác sĩ sẽ tư vấn những phương pháp can thiệp từ sớm để bảo vệ sức khỏe cho người mẹ cũng như đảm bảo thai nhi tiếp tục phát triển bình thường. Hoặc đôi khi đối với các cặp cha mẹ khi biết trước những rủi ro về đứa trẻ trong quá trình thăm khám sẽ đưa ra được những cách xử trí phù hợp nhất.

Hy vong với những thông tin GENVIET cung cấp trong bài viết trên đã giúp mẹ trả lời được thắc mắc “Xét nghiệm NIPT có bị sai không?”. Để biết thêm thông tin về xét nghiệm NIPT, các bậc phụ huynh có thể trực tiếp liên hệ tới hotline 0943 333 189.