Xét nghiệm NIPT có phát hiện hở hàm ếch không?

Sứt môi hay hở hàm ếch là những dị tật bẩm sinh rất phổ biến và đồng thời là dị tật sọ mặt được phát hiện thường xuyên nhất trong thai kỳ. Với những ưu điểm vượt trội của xét nghiệm sàng lọc NIPT, nhiều thai phụ thắc mắc liệu xét nghiệm NIPT có phát hiện hở hàm ếch không? Để tìm câu trả lời cho vấn đề này, mời bạn đọc cùng theo dõi trong bài viết dưới đây.

1. Sứt môi – Hở hàm ếch biểu hiện như thế nào?

Tật sứt môi và hở hàm ếch thường đi kèm với nhau. Trong đó, sứt môi là hiện tượng cánh môi trên của trẻ bị tách ra thành khe hở ở một hoặc cả hai bên đường giữa của môi trên. Còn hở hàm ếch là hiện tượng vòm miệng và khoang mũi của trẻ không được đóng kín tạo ra khe hở dị tật. Khiếm khuyết này khiến trẻ gặp khó khăn trong hoạt động ăn uống, giao tiếp và tăng nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng hô hấp trên, nhiễm trùng tai, suy dinh dưỡng.

Nguyên nhân gây ra tật sứt môi – hở hàm ếch chủ yếu xuất phát từ yếu tố di truyền và yếu tố môi trường:

Yếu tố di truyền: Nghiên cứu cho thấy nếu cha mẹ có tiền sử dị tật sứt môi – hở hàm ếch thì nguy cơ sinh con mang di tật này là rất cao.
Yếu tố môi trường tác động làm tăng nguy cơ: Trong thai kỳ, môi của trẻ được hình thành vào giữa tuần tuổi thứ 4 và thứ 5. Còn hàm trên sẽ hình thành vào giữa thứ 7 và thứ 8 của thai kỳ. Chính vì vậy, nếu thời điểm này có yếu tố bên ngoài không tốt như dùng thuốc trong quá trình mang thai, chế độ dinh dưỡng trong thai kỳ không đầy đủ, môi trường sống tiếp xúc với ô nhiễm hóa chất độc hại,…tác động đến người mẹ trong thời kỳ mang thai sẽ làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra bị sứt môi và hở hàm ếch.

Dị tật sứt môi hở hàm ếch là một trong những khiếm khuyết phổ biến nhất hiện nay, trung bình cứ 1000 trẻ chào đời sẽ có 2 trẻ mắc sứt môi – hở hàm ếch. Tại Việt Nam, ước tính tỷ lệ trẻ sinh ra bị khe hở môi hoặc hở hàm ếch là khoảng 1/7000.

Mặc dù không phải là dị tật nguy hiểm nhưng sứt môi – hở hàm ếch ảnh hưởng nghiêm trọng tới mặt thẩm mĩ, đồng thời gây khó khăn trong sinh hoạt ăn uống và khả năng giao tiếp của trẻ nếu không được can thiệp kịp thời. Tin vui là dị tật sứt môi – hở hàm ếch có thể được chữa trị khỏi hoàn toàn nhờ phẫu thuật chỉnh hình, do đó các bậc cha mẹ cần sớm phát hiện và chuẩn bị các phương án điều trị tốt nhất cho con.

2. Xét nghiệm NIPT có phát hiện hở hàm ếch không?

Một trong các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn được giới chuyên gia, bác sĩ sản khoa đánh giá tốt nhất hiện nay là xét nghiệm NIPT. Phương pháp này có thể thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 9 với khả năng sàng lọc trên 10 hội chứng bẩm sinh do bất thường di truyền gây ra như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Turner (Tớc-nơ)…

Xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu máu tĩnh mạch mẹ để tiến hành kiểm tra các rối loạn trong bộ gen của em bé nếu có. Từ đó, đánh giá nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi là cao hay thấp với giá trị chính xác lên đến 99.9%.

Tuy nhiên, liệu rằng NIPT có phải là một xét nghiệm toàn diện cho tất cả các dị tật bẩm sinh hiện nay. Câu trả lời là KHÔNG. Xét nghiệm NIPT là loại xét nghiệm chỉ kiểm tra được các bất thường trong bộ gen (nhiễm sắc thể) ở thai nhi. Còn các bất thường về kiểu hình như sứt môi, hở hàm ếch, thiếu ngón, thiếu chi, dị tật ống thần kinh… thì nằm ngoài phạm vi kiểm tra của xét nghiệm NIPT.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc toàn diện về gen, phù hợp với tất cả đối tượng thai phụ, đặc biệt là đối với các mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao như:

Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.
Có kết quả dương tính hoặc nguy cơ cao với vấn đề về nhiễm sắc thể trong lần xét nghiệm sàng lọc trước đó như Doule Test hoặc Triple Test.
Thai phụ từng mang thai hoặc sinh em bé bị dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.

Như vậy, tuy có độ chính xác vượt trội và nhiều ưu điểm khác, nhưng xét nghiệm NIPT hiện nay chỉ sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), xuất phát từ bộ gen của trẻ, còn các dị tật tim bẩm sinh hay sứt môi, hở hàm ếch… không phát hiện được.

Để tầm soát các dị tật này, mẹ bầu nên thực hiện siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi trong tuần thai từ 21-24. Đây là “thời điểm vàng” để khảo sát các bất thường về hình thái học thai nhi cũng như các bất thường hệ tim mạch, thần kinh.

3. Phương pháp chẩn đoán hở hàm ếch chính xác nhất

Như đã đề cập ở trên, các dị tật liên quan đến hình thái ở thai nhi như sứt môi – hở hàm ếch không thể chẩn đoán bằng các phương pháp sàng lọc trước sinh thông thường như xét nghiệm NIPT, Double Test, Triple Test hay thậm chí là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Các bậc cha mẹ cần hiểu được mục đích của các phương pháp sàng lọc này là kiểm tra các bất thường trong bộ gen của trẻ, hay nói cách khác là nguyên nhân không thể quan sát bằng mắt thường, gây ra các hội chứng bẩm sinh nguy hiểm như Down, Patau, Edwards…

Trong khi đó, các dị tật hình thái như sứt môi, hở hàm ếch thường được biểu hiện trực tiếp ra thành kiểu hình và có thể quan sát được. Vì vậy, hầu hết các trường hợp sứt môi và hở hàm ếch đều được nhận ra ngay khi sinh và không cần xét nghiệm đặc biệt để chẩn đoán.

Đây cũng chính là lý do tại sao các bác sĩ sản khoa khuyến cáo mẹ bầu không được bỏ qua khám thai định kỳ thường xuyên, ngay cả khi đã thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc.

Ngày nay, sứt môi và hở hàm ếch có thể được quan sát trên siêu âm rất sớm mà không cần phải đợi tới khi em bé chào đời. Do đó, siêu âm hình thái học là phương pháp chẩn đoán các dị tật hình thái như sứt môi và hở hàm ếch hiệu quả và chính xác nhất hiện nay. Cụ thể:

Sứt môi có thể được phát hiện khi siêu âm bắt đầu vào khoảng tuần thứ 13 của thai kỳ. Khi thai nhi tiếp tục phát triển, đến khoảng tuần thứ 20 của thai kỳ thì việc chẩn đoán dị tật sứt môi – hở hàm ếch có thể chính xác hơn. Tuy nhiên, mọi người cũng cần lưu ý không phải tất cả sứt môi và hở hàm ếch đều được phát hiện rõ ràng trên siêu âm.

Trong một số trường hợp, sứt môi – hở hàm ếch có thể liên quan tới một số rối loạn bẩm sinh khác. Vì vậy, bác sĩ có thể đề nghị mẹ bầu thực hiện xét nghiệm NIPT (nếu trước đó mẹ chưa làm) hoặc chọc ối để kiểm tra các rối loạn di truyền. Nhìn chung, xét nghiệm NIPT vẫn là phương pháp được khuyến khích thực hiện phổ biến hơn vì đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi. Tốt nhất tất cả các thai phụ nên thực hiện xét nghiệm NIPT kết hợp với siêu âm khám thai định kỳ thường xuyên để không bỏ sót bất cứ tình trạng bất thường nào cho bé yêu.