Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là xét nghiệm sàng lọc thường được thực hiện sớm trong thai kỳ của các mẹ bầu. Dưới đây là những thông tin chi tiết về việc xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì, cũng như về cách thực hiện và một số lưu ý liên quan đến xét nghiệm này mà GENVIET muốn chia sẻ đến bạn đọc.

1. Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

NIPT là phương pháp sàng lọc các tình trạng bất thường di truyền do thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là thành phần cấu tạo của tế bào chứa thông tin di truyền DNA của con người. Mỗi tế bào thường có 23 cặp nhiễm sắc thể (tổng cộng 46 nhiễm sắc thể). Nếu một cặp nhiễm sắc thể trong số này xảy ra tình trạng thừa hoặc thiếu, sẽ gây ra sự phát triển bất thường của não và các chức năng khác của cơ thể.

Tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể này còn có thể dẫn đến thai chết lưu, sảy thai sớm hoặc em bé sinh ra mắc các dị tật nghiêm trọng về trí tuệ và thể chất, chẳng hạn như thiểu năng trí tuệ, khác biệt về ngoại hình, không thể phát triển bình thường hoặc suy giảm tuổi thọ.

Vì vậy, để kịp thời phát hiện và có phương pháp chữa trị can thiệp đối với các bất thường di truyền này, xét nghiệm sàng lọc NIPT được ứng dụng thực tiễn và chứng minh được nhiều ưu điểm vượt trội. Ngày nay, xét nghiệm NIPT có thể xác định lên tới 10 bệnh lý di truyền do lệch bội số lượng nhiễm sắc thể và mở rộng hơn 86 bất thường vi/mất lặp đoạn. Cụ thể:

Sàng lọc NIPT phát hiện chính xác ba loại lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến nhất:

Hội chứng Down (trisomy 21)
Hội chứng Edwards (tam nhiễm 18)
Hội chứng Patau (tam nhiễm 13)

Bên cạnh đó, NIPT có thể phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. 22 cặp nhiễm sắc thể đầu tiên là nhiễm sắc thể thường, phổ biến ở cả nam và nữ. Cặp thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính và chúng có hai dạng: X và Y. Những nhiễm sắc thể này chính là điều kiện xác định giới tính sinh học của con người. Có 4 hội chứng bẩm sinh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể giới tính mà xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc được bao gồm:

Hội chứng Jacob (hội chứng XYY)
Hội chứng Klinefelter (hội chứng XXY)
Trisomy X (hội chứng ba X)
Hội chứng Turner (đơn sắc X)

Ngoài ra, NIPT có thể sàng lọc hơn 86 vi/mất lặp đoạn gây ra các hội chứng bẩm sinh hiếm gặp như Hội chứng Criduchat (hội chứng mèo kêu). Trẻ mắc bệnh thường bị các tình trạng khuyết tật trí tuệ và khuyết tật phát triển cũng như dị tật bẩm sinh.

2. Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm NIPT?

Khi mang thai, máu của người mẹ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung kết nối thai nhi và nguồn cung cấp máu của mẹ. Những tế bào này được giải phóng vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. Không giống như hầu hết DNA, được tìm thấy bên trong nhân tế bào, những mảnh này trôi nổi tự do và không nằm trong tế bào, do đó được gọi là DNA không có tế bào (cfDNA). Hơn nữa, các cfDNA từ tế bào nhau thai thường mang thông tin di truyền giống hệt DNA của thai nhi.

Dựa vào nguyên lý này, phân tích cfDNA từ nhau thai có thể mang lại cơ hội phát hiện sớm một số bất thường về di truyền mà không gây hại cho cả mẹ và thai nhi. Quy trình thực hiện xét nghiệm rất đơn giản. Bác sĩ chỉ cần lấy khoảng 7 – 10ml máu tĩnh mạch của mẹ, không cần xâm lấn nên đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và em bé.

Tuy nhiên cần lưu ý là phải có đủ cfDNA của thai nhi trong máu của người mẹ để có thể xác định được những bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Tỷ lệ cfDNA trong máu mẹ đến từ nhau thai được gọi là tỷ lệ thai nhi. Nói chung, tỷ lệ thai nhi phải trên 4%, tỷ lệ này thường đạt đủ vào khoảng tuần thứ 9 của thai kỳ. Tỷ lệ thai nhi thấp có thể dẫn đến không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Nguyên nhân khiến tỷ lệ thai nhi thấp bao gồm xét nghiệm quá sớm trong thai kỳ, sai sót trong quá trình lấy mẫu, thai phụ bị béo phì hoặc thai nhi bị bất thường.

3. Một số lưu ý về xét nghiệm NIPT?

NIPT không phải là một phương pháp sàng lọc mới, trên thực tế nó đã được ứng dụng và phổ biến trong hơn một thập kỷ qua. Ban đầu xét nghiệm NIPT chỉ được chỉ định cho những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sinh con có bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, do tuổi mẹ cao hoặc đã từng sinh con trước đó mắc bệnh này. Hiện nay, NIPT đã được công nhận rộng rãi và được các tổ chức y tế, hiệp hội sản khoa và các bác sĩ trong ngành khuyến cáo nên thực hiện cho tất cả thai phụ.

Mặc dù có kết quả chính xác tới 99.9%, NIPT vẫn là một xét nghiệm sàng lọc di truyền, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, không giống như các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS), NIPT không thể đưa ra câu trả lời chính xác liệu thai nhi có mắc bệnh hoặc không mắc bệnh, mà chỉ cho chúng ta biết nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn di truyền là cao hay thấp.

Dưới đây là một số lưu ý về xét nghiệm NIPT mẹ bầu cần chú ý:

Kết quả NIPT có chính xác hay không phụ thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm tỷ lệ cfDNA trong máu mẹ có đủ điều kiện xét nghiệm chưa, quy trình lấy mẫu và bảo quản mẫu máu, đơn vị thực hiện xét nghiệm…
NIPT là phương pháp không xâm lấn vì chỉ cần lấy máu của mẹ và không làm ảnh hưởng đến nước ối hoặc nhau thai.
Không phải tất cả các loại xét nghiệm NIPT đều sàng lọc những bất thường di truyền giống nhau. Thông thường NIPT sẽ được chia ra thành nhiều gói khác nhau về chi phí và số lượng bệnh sàng lọc được. Vì vậy, các bậc cha mẹ lưu ý khi quyết định làm xét nghiệm NIPT hãy hỏi Trung tâm xét nghiệm thông tin chi tiết về vấn đề này.
NIPT cũng có thể xác định giới tính của em bé, vì vậy nếu cha mẹ muốn biết giới tính em bé trong bụng mình là con trai hay con gái thì hãy chủ động hỏi bác sĩ phụ trách xét nghiệm của mình nhé.
NIPT rất chính xác nhưng vẫn tồn tại tỷ lệ rất nhỏ kết quả âm tính giả hoặc dương tính giả. Và bởi vì xét nghiệm phân tích DNA từ cả mẹ và con, nó còn có thể phát hiện tình trạng di truyền lặn ở người mẹ.

Hy vọng qua bài viết trên bạn đọc đã trả lời câu hỏi:”Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?”. Có thể thấy, xét nghiệm NIPT chỉ kiểm tra được các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể, do đó tất cả thai phụ vẫn phải tiếp tục theo dõi thai kỳ bằng cách tuân thủ lịch khám thai định kỳ để không bỏ sót bất cứ tình trạng bất thường nào ở thai nhi, đặc biệt là các dị tật liên quan đến hình thái.