Nguyên nhân gây đột biến gen ở thai nhi và có điều trị được không?
Đột biến gen là những thay đổi trong trình tự DNA của một người khiến trình tự này khác so với phần đông những người khác. Một số đột biến có thể dẫn đến những biến dị nguy hiểm tới sức khỏe của người bệnh. Vậy nguyên nhân gây đột biến gen là gì? Có thể điều trị được không?
1. Nguyên nhân gây đột biến gen
Đột biến gen có thể xảy ra ngay từ giai đoạn tế bào trứng và tinh trùng thụ tinh với nhau. Khi đó, bào thai sẽ nhận từ cha mẹ các gen đột biến. Hoặc một số trường gặp đột biến do tiếp xúc với các tác nhân làm thay đổi trình tự DNA ban đầu của cơ thể.
Như vậy, nguyên nhân gây đột biến gen thường được chia thành 2 nhóm chính, bao gồm:
Đột biến gen do yếu tố cơ thể:
Nguyên nhân này được hình thành một cách ngẫu nhiên do đó ai cũng có nguy cơ bị đột biến gen. Dưới đây là một số nguyên nhân liên quan đến yếu tố cơ thể:
- Xảy ra lỗi trong quá trình sao chép DNA: Trong quá trình sao chép DNA, có các enzyme chuyên làm nhiệm vụ tổ chức và duy trì chuỗi nucleotide. Tuy nhiên, đôi khi enzyme này có thể gặp khó khăn trong việc đọc đúng các nucleotide hoặc thực hiện các phương pháp sửa lỗi. Những lỗi này có thể dẫn đến sự thay đổi trong cấu trúc gen.
- Tác động của nucleotide và sinh hóa chất cơ bản của cơ thể: Sự tác động tự nhiên của các nucleotide và các hợp chất hóa học trong cơ thể cũng có thể tạo ra đột biến gen.
- Hiện tượng stress Oxy hóa: Đây là tình trạng khi cơ thể sản xuất quá nhiều các hợp chất oxy hóa, gây tổn thương DNA và có thể dẫn đến đột biến gen…
Đột biến gen Do nguyên nhân xuất phát từ môi trường
- Tác nhân vật lý: Tia tử ngoại UV hoặc tia X có khả năng phá hủy cấu tạo và trình tự thông thường của DNA. DNA bị tổn thương dẫn tới các đột biến gen khó lường.
- Tác nhân hóa học: Đột biến gen do ảnh hưởng từ các chất hóa học độc hại như điôxin hoặc nicotin, brom uraxin hoặc chất đồng đẳng từ bazơ Timin. Thậm chí các đột biến do tác nhân hóa học có khả năng khiến các tế bào ung thư phát triển.
- Tác nhân sinh học: Đột biến gen cũng có thể bị gây ra bởi một số loại vi khuẩn, virus xâm nhập vào cơ thể. Điển hình là các loại virus viêm gan B, virut Hecpet,…
2. Ảnh hưởng của đột biến gen đến sức khỏe và sự phát triển của bé như thế nào?
Mỗi tế bào thực hiện hoạt động của mình dựa vào hàng nghìn protein, nhằm đảm bảo chúng thực hiện công việc của mình ở đúng nơi và đúng thời điểm. Tuy nhiên, đột biến gen có thể ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của một hoặc nhiều protein, dẫn đến thay đổi trong cấu trúc của tế bào.
Khi có đột biến gen, có khả năng làm thay đổi cấu trúc của protein, thậm chí là làm mất hoặc làm biến đổi protein đóng vai trò quan trọng trong cơ thể. Những thay đổi này phá vỡ sự phát triển bình thường và gây ra các bệnh lý nghiêm trọng như:
– Bệnh bạch biến: Bệnh bạch biến làm mất hoặc suy giảm sắc tố ở da, khiến các vùng da bị ảnh hưởng sẽ có biểu hiện nhạt màu hơn so với vị trí khác trên cơ thể. Bênh tương đối lành tính, không có khả năng lây nhiễm, tuy nhiên ảnh hưởng khá lớn tới mặt thẩm mỹ cũng như tâm lý của người bệnh. Bạch biến xuất hiện ở mọi độ tuổi và trẻ em trước 12 tuổi là đối tượng phổ biến mắc căn bệnh này (chiếm khoảng 25 – 30%).
– Bệnh phình đại tràng bẩm sinh: Phình đại tràng bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tắc ruột ở trẻ. Đây là hậu quả của việc thiếu hụt tế bào hạch ở các đám rối thần kinh giữa hai lớp cơ của ống hậu môn. Nguy hiểm hơn, phình đại tràng bẩm sinh còn liên quan tới yếu tố di truyền.
– Bệnh mù màu: Người mắc bệnh mù màu không có khả năng nhìn hoặc gặp khó khăn trong việc phân biệt một số màu nhất định. Ước tính trên thế giới, cứ 30.000 người thì có 1 người mắc bệnh mù màu. Hiệp hội đo thị lực Hoa Kỳ ước tính khoảng 8% nam giới da trắng sinh ra bị khiếm khuyết về thị lực màu sắc so với 0,5% nữ giới thuộc mọi sắc tộc.
Đột biến gen cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi thai và gây tử vong trước khi sinh ra. Những thay đổi gen này thường xuất hiện ở các gen quan trọng cho sự phát triển và thường gây gián đoạn trong quá trình phát triển của phôi thai ở giai đoạn sớm nhất. Ví dụ như:
– Hội chứng Patau: Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe và tính mạng người mắc. Đây được cho là nguyên nhân phổ biến khiến sảy thai sớm tỉ lệ khoảng 1:5000 trẻ sơ sinh. Hầu hết trẻ sinh ra mắc hội chứng Patau có thể chết trong năm đầu tiên. Khoảng 1 trong 10 em bé với các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như trisomy 13 một phần hoặc dạng khảm có thể sống hơn một năm tuổi.
– Hội chứng Edwards: Hội chứng Edwards, còn gọi là trisomy 18, là một bất thường nhiễm sắc thể do có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 18. Hầu hết trẻ mắc bệnh đều tử vong trước khi được sinh ra. Một số ít trẻ chào đời nhưng đáng buồn là khả năng sống sót rất thấp. Chỉ khoảng 5 – 10% trẻ có thể sống hơn một năm tuổi…
3. Đột biến gen có điều trị được không?
Như đã đề cập ở trên, đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA của cơ thể. Do đó không thể khắc phục chữa khỏi hoàn toàn.
Nhiều người nghĩ rằng tất cả các trường hợp đột biến gen đều ảnh hưởng xấu tới sự phát triển và sức khỏe. Thực tế không phải vậy, chỉ có số ít đột biến gen dẫn tới rối loạn di truyền, số còn lại không có ảnh hưởng dù chỉ là nhỏ nhất. Nếu đột biến gen không gây ảnh hưởng tới sức khỏe thì chúng ta không cần quá lo lắng.
Một số loại đột biến có thể được cơ thể tự sửa chữa bằng các enzyme theo nhiều con đường khác nhau. Nhìn chung, vốn dĩ DNA có thể bị đột biến hoặc bị hỏng theo cách này hay cách khác; nên cơ chế tự sửa chữa DNA của cơ thể là vô cùng cần thiết giúp cơ thể tránh xa bệnh tật.
———————
TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GEN VIỆT
Hotline: 0943.333.189
Hệ thống lấy mẫu tại nhà trên toàn quốc
Fanpage: fb.com/Sanglocditattruocsinh
Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Tây Hồ, Hà Nội
