Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh là vấn đề nhức nhối khi nhắc đến sức khỏe mang thai, cũng như chất lượng sức khỏe cộng đồng. Theo thống kê ở nước ta, cứ 33 trẻ em được sinh ra thì có 1 bé bị mắc dị tật. Vậy dị tật bẩm sinh là gì? Nguyên nhân do đâu và có cách nào phát hiện các dị tật ở thai nhi hay không? Hãy cùng GENVIET tìm hiểu ngay qua bài viết dưới đây nhé!

1. Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh ở trẻ

Dị tật bẩm sinh là các vấn đề sức khỏe liên quan đến bất thường trong cấu trúc hoặc chức năng của cơ thể xuất hiện từ lúc mang thai. Nguyên nhân gây ra các rối loạn này chủ yếu do tác nhân di truyền hoặc tác nhân môi trường trong thai kỳ. 

Các dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của một hoặc nhiều phần của cơ thể, gây ra các vấn đề về chức năng hoặc hình thái. Trẻ mắc dị tật bẩm sinh có cơ hội sống thấp do ảnh hưởng của các khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ hoặc thể chất. Theo thống kê của WHO năm 2015, trong số 2,68 triệu ca tử vong sơ sinh có đến 11,3% (tương ứng với 303.000 trẻ) mất do dị tật bẩm sinh.

Dị tật bẩm sinh gây ra nhiều hệ lụy lâu dài đối với cá nhân người bệnh, gia đình và cả xã hội. Tuy nhiên, nhờ các tiến bộ trong y học, dị tật bẩm sinh có thể được chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh, hoặc muộn hơn ở giai đoạn trẻ nhỏ.

2. Những loại dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh

Những loại dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh như hội chứng Down, dị tật tim, hở hàm ếch, sứt môi,… và dị tật ống thần kinh đều gây ra tác động lớn. Mẹ hãy cùng GENVIET tìm hiểu chi tiết ngay nhé!

2.1. Hội chứng Down

Hội chứng Down (Trisomy 21) là một tình trạng dị tật bẩm sinh do có một bản sao thừa của cặp số 21 trong các tế bào của cơ thể. Đây là hội chứng phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ mắc lên tới 1:700. 

Trẻ mắc hội chứng Down có các đặc điểm về ngoại hình và khả năng phát triển khác biệt, bao gồm chậm phát triển trí tuệ và tâm thần, khuôn mặt đặc trưng với biểu hiện lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi thè ra, mắt hơi sâu và một mí. Bên cạnh đó, hội chứng Down cũng thường đi kèm với các bệnh lý nguy hiểm như tim bẩm sinh. 

Một trong những nguyên nhân thường gặp nhất khiến trẻ sinh ra mắc hội chứng Down là do tuổi của cha mẹ. Dữ liệu nghiên cứu cho thấy tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down ở người mẹ trên 35 tuổi và người bố trên 50 tuổi cao hơn đáng kể so với người trẻ tuổi hơn. Đó cũng là lý do chuyên gia khuyên bố mẹ ở độ tuổi này nên hạn chế sinh con.

2.2. Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là bệnh xảy ra do đột biến số lượng NST (thừa một NST số 13) với tỉ lệ tương đối hiếm gặp là 1/20.000 – 1/10.000. Đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây sảy thai, thai chết lưu sớm trong thai kỳ.

Do đó, đa số thai nhi mắc hội chứng Patau thường không sống sót hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn sau khi sinh. Có một số ít trẻ may mắn sống sót đến tuổi niên thiếu, nhưng họ thường gặp phải tình trạng suy dinh dưỡng nặng, và rất hiếm khi sống được đến tuổi trưởng thành.

2.3. Hội chứng Edwards

Edwards cũng là hội chứng phổ biến ở trẻ, chỉ sau hội chứng Down. Bệnh xảy ra do thừa một NST số 18 trong bộ gen hay còn được gọi là trisomy 18 với tỉ lệ ảnh hưởng là 1/8000 – 1/3000 trẻ sơ sinh. 

Trẻ mắc hội chứng Edwards thường chậm phát triển trong tử cung và có thể ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể bị rối loạn nghiêm trọng. Do đó, hội chứng này có ảnh hưởng đến khả năng sống sót của em bé. Điều đáng buồn là hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards sẽ chết trước hoặc ngay sau khi được sinh ra. Chỉ khoảng 5 – 10% trẻ sinh ra có thể sống hơn một năm tuổi.

2.4. Bệnh tim bẩm sinh

Tại Việt Nam, mỗi năm ghi nhận khoảng khoảng 3.000 trẻ sơ sinh mắc dị tật tim bẩm sinh. Bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe lâu dài của trẻ, nặng hơn có thể dẫn tới tử vong. Nhờ sự tiến bộ của y học, bệnh tim bẩm sinh có thể được điều trị tích cực thông qua phẫu thuật, uống thuốc…

2.5. Dị tật sứt môi, hở hàm ếch

Ở Việt Nam, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc dị tật sứt môi – hở hàm ếch khá cao, trung bình khoảng 1:800 – 1:1000 trẻ chào đời. Nguyên nhân chủ yếu xuất phát từ yếu tố di truyền, ngoài ra nếu trong thai kỳ mẹ sử dụng các chất kích thích, thuốc,… có thể ảnh hưởng xấu và gây dị tật thai. Việc mô tạo thành môi và vòm miệng không hoàn toàn kết hợp hoặc chỉ kết hợp một phần sẽ dẫn tới sứt môi, hở hàm ếch gây biến dạng khuôn mặt.

Hiện nay phẫu thuật can thiệp có thể khắc phục dị tật sứt môi hở hàm ếch. Tuy nhiên, cần thực hiện sớm (khoảng 12 tháng đầu), tránh tình trạng phẫu thuật muộn gây ảnh hưởng tới phát âm của trẻ.

3. Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Có rất nhiều nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi xuất phát từ  di truyền (từ mẹ sang con, hoặc người thân trong gia đình, mẹ bầu lớn tuổi,…)  và môi trường (bao gồm dinh dưỡng, truyền nhiễm, tiếp xúc với độc chất và các yếu tố môi trường khác). Việc xác định được nguyên nhân gây ra sẽ giúp các mẹ bầu biết nên thực hiện sàng lọc trước sinh như thế nào.

3.1. Do gen di truyền

Gen là một trong những yếu tố quan trọng gây ra dị tật bẩm sinh thông qua những đột biến di truyền. Nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh được chia ra làm ba loại: bất thường nhiễm sắc thể, bất thường đơn gen, các bất thường di truyền khác.

Bất thường nhiễm sắc thể

Gồm bất thường về số lượng NST (thêm hoặc bớt cả một nhiễm sắc thể) hoặc bất thường về cấu trúc NST. Nhiều hợp tử (trứng kết hợp tinh trùng) mang những bất thường NST thường không phát triển thành phôi hoặc có trường hợp phát triển và có tuổi thọ khá dài như Hội chứng Down (Trisomy 21).

Bất thường đơn gen 

Trái ngược với các bất thường về nhiễm sắc thể, các khuyết tật đơn gen có thể xảy ra lặp lại ở lần mang thai sau. Đây là rối loạn di truyền do một gen xác định gồm rối loạn di truyền trội NST thường, di truyền lặn NST thường và di truyền liên kết giới. 

Các yếu tố di truyền khác

Ngoài các nguyên nhân trên còn một số yếu tố khác như bất thường bộ gen ti thể (hội chứng melas), bất thường ngoại di truyền (hội chứng angelman) hoặc kết hợp cùng lúc nhiều bất thường di truyền.

3.2. Thai phụ lớn tuổi

Các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng người mẹ mang thai trên 35 tuổi và người bố trên 50 tuổi có nguy cơ sinh ra trẻ mắc các vấn đề dị tật bẩm sinh rất cao. Điều này là do ở độ tuổi cao, trứng và tinh trùng của cha mẹ thường không còn đảm bảo, dẫn đến khả năng xảy ra lỗi cao hơn trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể dẫn tới bất thường di truyền.

3.3. Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai

Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ mang thai nếu nhiễm các virus Herpes, Rubella, Cytomegalo,… sẽ dễ khiến trẻ mắc các dị tật. Các bệnh như đái tháo đường, Lupus ban đỏ mà mẹ mắc trong thời gian mang thai cũng dễ dẫn đến những biến chứng nguy hiểm.

3.4. Thai phụ tiếp xúc với chất phóng xạ, hóa chất

Đây là tác nhân môi trường cực kỳ nguy hiểm đối với thai kỳ của mẹ. Khi thai phụ tiếp xúc với các loại thuốc hay hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, chất phóng xạ, chất kích thích (rượu, thuốc lá…) sẽ tăng nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi. Đặc biệt, chụp X – quang trong quá trình mang thai có thể gây ra dị tật nghiêm trọng. 

3.5. Thai phụ sử dụng thuốc gây hại cho thai nhi

Một số loại thuốc có chứa các hoạt chất gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển của bào thai. Do đó, khi mang thai mẹ tuyệt đối không tự ý mua thuốc về uống mà không có sự chỉ định của bác sĩ.

3.6. Thai phụ căng thẳng mệt mỏi thường xuyên

Tâm trạng của mẹ cũng có tác động trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi cả về trí tuệ lẫn thể chất. Nếu mẹ bầu thường xuyên lo lắng, căng thẳng, mệt mỏi, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể gây ra những dị tật thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch…

4. Các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh 

Tin vui là hầu hết các dị tật bẩm sinh đều có thể được sàng lọc và chẩn đoán sớm ngay khi em bé còn trong bụng mẹ, hoặc muộn hơn sau khi trẻ đã chào đời. Vì vậy, sàng lọc dị tật là việc làm cần thiết trong chăm sóc sản khoa. Hiện nay có một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến như:

Phương pháp xét nghiệm thai nhi xâm lấn

Phương pháp này bao gồm 3 xét nghiệm chẩn đoán bao gồm chọc ối, sinh thiết gai nhau và lấy máu cuống rốn bào thai. Mặc dù có kết quả chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi nhưng các phương pháp này chỉ được thực hiện trên những thai phụ được chỉ định thực hiện. Nguyên nhân là do đây đều là các thủ thuật xâm lấn để lấy mẫu xét nghiệm, cụ thể:

• Sinh thiết gai rau: được thực hiện bằng cách lấy mẫu bánh rau từ tử cung bằng catheter (một ống dài) hay một kim chọc qua đường bụng hay đường âm đạo của thai phụ dưới hướng dẫn của siêu âm.
• Chọc ối: được thực hiện bằng cách dùng một kim rất nhỏ, tiêm xuyên qua thành bụng vào tử cung dưới hướng dẫn của siêu âm và hút một lượng nhỏ nước ối cần thiết đủ để chẩn đoán.

Nhìn chung, tất cả các phương pháp xâm lấn đều có những rủi ro nhất định. Sau thủ thuật sản phụ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ, đau bụng và nguy cơ bị sảy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo thống kê, nguy cơ sảy thai khi chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau là 1/500 (có nghĩa là cứ 500 sản phụ chọc ối/sinh thiết gai nhau sẽ có 1 người bị sẩy thai). 

Do đó, phương pháp xét nghiệm thai nhi xâm lấn chỉ được khuyến cáo sử dụng trong trường hợp thai phụ có nguy cơ cao sinh ra những em bé có rối loạn di truyền, do bố và/hoặc mẹ có bệnh di truyền, tiền sử sinh con mắc dị tật hoặc thai phụ trên 35 tuổi hoặc có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao.

Phương pháp xét nghiệm thai nhi không xâm lấn

Để phát hiện sớm các dấu hiệu thai nhi bị dị tật, các mẹ bầu nên làm những xét nghiệm tầm soát. Các phương pháp này đều không cần thủ thuật xâm lấn nên rất an toàn cho cả mẹ và bé. Bao gồm:

– Double test

Double test sử dụng các xét nghiệm sinh hóa định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu thai phụ. Từ kết quả đó có thể phát hiện các nguy cơ trẻ bị các dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể như: Down, Edwards và Patau.

– Triple test

Tương tự Double test thì Triple test cũng là xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi được khuyến cáo. Phương pháp này còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm vì cho biết được 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Thông qua các chỉ số này, các bác sĩ sẽ tính nguy cơ dị tật của thai.

– NIPT

Hiện nay NIPT chính là phương pháp sàng lọc không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay, nhằm phân tích các DNA tự do trong máu mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác lên tới trên 99%.

5. Cách phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Cách phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Để phòng ngừa trẻ sinh ra bị dị tật cần kết hợp nhiều biện pháp, cụ thể như sau:

• Bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng đầy đủ cho thai phụ, như các chất như acid folic.
• Không tự ý sử dụng thuốc bừa bãi nếu không có chỉ định và thăm khám của bác sĩ chuyên khoa Sản, đặc biệt đối với các loại thuốc kháng sinh.
• Tránh tiếp xúc hóa chất như thuốc trừ sâu, kim loại nặng.
• Tiêm vắc-xin trước khi mang thai, đặc biệt là nhóm Rubella.
• Đi khám thai định kỳ giúp theo dõi tình trạng sức khỏe của bé trong suốt thai kỳ, phát hiện kịp thời những bất thường để can thiệp, giảm thiểu tối đa những ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe của bé. 
• Tầm soát và sàng lọc trước sinh các bệnh lý như bất thường số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Hội chứng Patau, Edwards với xét nghiệm sinh hóa đặc biệt là xét nghiệm có độ nhạy và độ đặc hiệu cao như NIPT. Sàng lọc các bệnh lý đơn gen thể lặn phổ biến như tan máu bẩm sinh.

6. Dịch vụ xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh NIPT tại GENVIET

Nếu có nhu cầu thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh NIPT, mẹ bầu có thể đến trung tâm xét nghiệm GENVIET – đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới hiện đại nhất hiện nay. GENVIET đã xây dựng được niềm tin vững chắc ở nhiều quý khách hàng nhờ những ưu điểm vượt trội như sau: 

• Trang thiết bị hiện đại phù hợp với tiêu chuẩn quốc tế, cam kết mang lại kết quả chính xác, nhanh chóng, hạn chế rủi ro.
• Đội ngũ chuyên gia lâu năm trong lĩnh vực phân tích di truyền. 
• Độ chính xác >99%, đặc biệt là với hội chứng Down.
• Xét nghiệm an toàn, không xâm lấn: Bác sĩ chỉ lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch của mẹ để phục vụ quá trình xét nghiệm, không mang lại cảm giác đau đớn, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. 
• Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các bậc phụ huynh có nhu cầu sàng lọc trước sinh có thể trực tiếp xét nghiệm tại GENVIET hoặc đăng kí dịch vụ lấy mẫu tận nơi qua hotline: 0943 333 189.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ là thời điểm hết sức quan trọng, bởi vì đây là giai đoạn em bé hình thành các cơ quan, phần lớn các dị tật được hình thành ngay từ giai đoạn này. Vì thế mọi mẹ bầu đều cần đi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để đảm bảo an toàn cho sức khỏe của cả mẹ và bé, phương pháp tốt nhất là sử dụng xét nghiệm NIPT. Hy vọng với những thông tin mà chúng tôi cung cấp trên sẽ giúp mẹ hiểu thêm về dị tật bẩm sinh cũng như tác hại của nó và phương pháp sàng lọc dị tật. 

——————

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENVIET – HỆ THỐNG LẤY MÁU MIỄN PHÍ TẠI NHÀ TRÊN TOÀN QUỐC

Hotline: 0943.333.189

Fanpage: fb.com/Sanglocditattruocsinh

Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Tây Hồ, Hà Nội