Bệnh Down có di truyền không?

Hội chứng Down là một bệnh lý liên quan đến bất thường trong bộ gen của cơ thể. Do đó, nhiều bậc cha mẹ trăn trở: “Bệnh Down có di truyền không?”. Để hiểu rõ hơn về Hội chứng Down và khả năng di truyền, mời bạn đọc hãy cùng GENVIET xem bài viết dưới đây để có được những thông tin chi tiết nhất.

1. Bệnh Down là gì?

Bệnh Down là rối loạn di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể số 21, xảy ra ngay từ giai đoạn hình thành phôi thai trong thai kỳ. Trẻ mắc bệnh Down có biểu hiện khiếm khuyết về trí tuệ và sức khỏe nặng nề. Nếu không được can thiệp y tế kịp thời, các biến chứng của bệnh Down có thể làm giảm tuổi thọ, thậm chí đe dọa tới tính mạng của trẻ.

Down là hội chứng bẩm sinh phổ biến nhất trên thế giới

Hiện nay tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down khá phổ biến, thống kê khoảng 1:800 trường hợp. Nghĩa là cứ 800 em bé chào đời thì có 1 bé mắc hội chứng Down.

Đặc điểm chung của những trẻ mắc hội chứng Down là kiểu hình đặc trưng và khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. Dưới đây là một số dấu hiệu hình thái và chức năng của bệnh nhân hội chứng Down:

Khuôn mặt đặc trưng: Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi. Bên cạnh đó, trẻ mắc bệnh Down thường có sống mũi thẳng, miệng trề và luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài.
Trương lực cơ thấp
Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn
Nếp gấp đơn sâu trên trung tâm lòng bàn tay
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng
Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
Đầu nhỏ
Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
Chậm phát triển

2. Nguyên nhân gây bệnh Down

Nguyên nhân gây bệnh Down ở trẻ sơ sinh

Hội chứng Down được xác định là kết quả của tình trạng thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 21, tạo thành tam nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21) trong mỗi tế bào của cơ thể. Thông thường, mỗi tế bào của một người khỏe mạnh có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, chia đều thành 23 cặp. Vì vậy, việc có thêm một bản sao của NST 21 dư thừa này đã dẫn đến hội chứng Down ở trẻ.

Một số nghiên cứu đã được tiến hành để tìm hiểu thêm về các yếu tố rủi ro của Hội chứng Down. Nhìn chung, không có yếu tố hành vi hay môi trường nào được biết đến sẽ gây ra hội chứng Down. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã phát hiện mối liên hệ mật thiết giữa nguy cơ sinh con mắc bệnh Down với tuổi của người mẹ. Cụ thể, nguy cơ xảy ra lỗi khi phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng, chính vì vậy tuổi thai phụ càng cao (từ 35 tuổi trở lên), nguy cơ sinh con mắc Hội chứng Down càng cao.

Bên cạnh đó, yếu tố nguy cơ cũng tăng lên nếu trước đó bố mẹ đã từng sinh con bị bệnh Down. Lúc này, tỷ lệ sinh đứa trẻ thứ hai mắc Down sẽ tăng nhẹ (khoảng 1%). Ngoài ra, trường hợp hiếm gặp hơn là khi bố mẹ mang gen biến đổi của hội chứng Down có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down gia tăng tùy thuộc vào loại đột biến. Một trong ba biến thể di truyền dưới đây có thể gây ra hội chứng Down:

Ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21): chiếm 95% trường hợp trẻ mắc bệnh Down. Điều này là do sự phân chia tế bào bất thường suốt quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome). Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, người bệnh sẽ có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21. Thể khảm trên những tế bào bình thường và bất thường xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau khi thụ tinh.
Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): Hội chứng Down có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 được đính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Đứa bé sinh ra có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21, nhưng bé cũng có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.

Những người mắc hội chứng Down hiếm khi có khả năng sinh sản. Tuy nhiên vẫn có khoảng 15% – 30% phụ nữ mắc hội chứng Down có khả năng sinh sản và khoảng 50% trong số đó có nguy cơ mang thai con cũng mắc hội chứng Down.

3. Bệnh Down có di truyền không?

Bệnh Down phần lớn là do đột biến nhiễm sắc thể xuất hiện trong giai đoạn phân chia tế bào trứng hoặc quá trình hình thành phôi thai (trứng thụ tinh), nên khả năng di truyền của bệnh là rất thấp. Tuy nhiên tỷ lệ bệnh Down có di truyền hay không sẽ tăng nhẹ đối với hội chứng Down chuyển đoạn. Khoảng 3 – 4% trong số các bé mắc Down chuyển đoạn nhận gen bệnh di truyền từ bố hay mẹ mình.

Cụ thể, nếu cả bố và mẹ đều không mang chuyển đoạn cân bằng, nguy cơ di truyền Hội chứng Down thấp, có thể tương tự như trường hợp trisomy 21. Tuy nhiên, nếu một trong hai người mang chuyển đoạn cân bằng, thì nguy cơ di truyền phụ thuộc vào kiểu chuyển đoạn và người mang chuyển đoạn:

Trường hợp chuyển đoạn giữa 1 nhiễm sắc thể trong cặp 21 với 1 NST khác, nguy cơ thai nhi mắc Hội chứng Down tại thời điểm chọc ối lên tới 17% khi mẹ mang chuyển đoạn và 1,4% nếu bố là người mang chuyển đoạn.
Nếu một người mang chuyển đoạn cân bằng liên quan đến cả 2 NST của cặp 21 thì nguy cơ con mắc Hội chứng Down là 100%.

Tóm lại, ba hay mẹ có một số sắp xếp lại vật chất di truyền của nhiễm sắc thể 21 nằm trên nhiễm sắc thể khác, nhưng không có vật chất di truyền nào được thêm vào. Điều đó nghĩa là người ba hoặc mẹ ấy sẽ không có dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Down nhưng có thể truyền một chuyển đoạn không cân bằng cho con cái họ, gây ra hội chứng Down cho trẻ.

Ngoài ra, nếu cả bố và mẹ đều là bệnh nhân mắc hội chứng Down thì con cái của họ có nguy cơ mắc bệnh Down tương đối cao lên tới 50 – 66%.

Để hiểu rõ vấn đề di truyền của hội chứng Down, các bậc phụ huynh nên tham khảo thêm ý kiến của bác sĩ chuyên môn hoặc chuyên gia di truyền. Khi đó, bác sĩ sẽ ước tính được nguy cơ di truyền, việc xác định kiểu nhân của cả bố mẹ và các anh chị em trong gia đình qua xét nghiệm di truyền. Đặc biệt đối với các gia đình đã có tiền sử mắc bệnh di truyền, tư vấn di truyền rất quan trọng trong việc xác định nguy cơ, xác suất di truyền của bệnh cho con cái của họ.