Bác sĩ sản khoa giải đáp: Khám sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần bao nhiêu?

Mang thai là hành trình thiêng liêng và đầy cảm xúc của người phụ nữ. Tuy nhiên, bên cạnh niềm vui sướng, các mẹ bầu cũng không khỏi lo lắng về sức khỏe của thai nhi. Khám sàng lọc dị tật thai nhi là một bước quan trọng giúp phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn, bảo vệ bé yêu ngay từ những ngày đầu. Vậy thai phụ nên thực hiện khám sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần bao nhiêu của thai kỳ?

1. Ý nghĩa của khám sàng lọc dị tật thai nhi?

Khám sàng lọc dị tật thai nhi là một tập hợp các xét nghiệm và siêu âm được thực hiện trong thai kỳ nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Khám sàng lọc dị tật thai nhi có ý nghĩa quan trọng cho cả mẹ và bé bao gồm:

– Giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi: Nhờ các phương pháp sàng lọc như siêu âm, xét nghiệm máu, mẹ bầu có thể biết được nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của thai nhi như: suy giảm trí tuệ và tinh thần, bệnh Down, bệnh tim mạch, dị tật thần kinh, rối loạn gen, bệnh tuyến giáp….

– Việc biết trước các vấn đề sức khỏe sức khỏe của thai nhi giúp mẹ bầu và gia đình chuẩn bị tinh thần và có phương hướng xử trí tốt hơn để đón nhận bé yêu.

– Kết quả xét nghiệm hỗ trợ quyết định về việc theo dõi thai kỳ. Trong trường hợp phát hiện sớm các dị tật thai nhi, các bác sĩ có thể đưa ra phương pháp chấm dứt thai hoặc chuẩn bị cho việc chăm sóc sau khi sinh.

– Khám sàng lọc dị tật thai nhi giúp giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cho cả mẹ và bé nói riêng và chất lượng dân số nói chung.

2. Khám sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần bao nhiêu?

Khám sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần bao nhiêu phụ thuộc vào phương pháp sàng lọc được lựa chọn

2.1. Sàng lọc tam hợp

Thực hiện từ tuần 11 đến tuần 13+6 của thai kỳ. Phương pháp này kết hợp siêu âm thai và xét nghiệm máu mẹ, giúp đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards và dị tật ống thần kinh. Cụ thể:

– Xét nghiệm Double Test

Double Test là một trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nên rất an toàn cho thai kỳ của mẹ. Xét nghiệm chỉ cần sử dụng mẫu máu thai phụ, dễ thực hiện. Đặc biệt, Double Test được thực hiện sớm trong thai kỳ, giúp bác sĩ và gia đình có thêm thời gian để xác định các bước tiếp theo nếu kết quả đưa ra có vấn đề. Thời điểm thực hiện tốt nhất của xét nghiệm này là tuần thứ 11 của thai kỳ.

– Xét nghiệm Triple Test

Tương tự Double Test, Triple Test cũng là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, chỉ đơn giản là lấy mẫu máu từ tĩnh mạch mẹ bầu. Quy trình thực hiện nhanh chóng, không đòi hỏi kỹ thuật phức tạp, giúp tiết kiệm thời gian và chi phí cho thai phụ.

Xét nghiệm Triple Test thường được thực hiện vào giai đoạn đầu thai kỳ, cụ thể là từ tuần thứ 15 đến 20. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm này chỉ mang tính chất tham khảo và có thể xuất hiện sai sót. Do đó, nếu kết quả Triple Test bất thường, thai phụ cần được bác sĩ tư vấn để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn như phương pháp sàng lọc NIPT hoặc chọc ối.

2.2. Xét nghiệm NIPT

NIPT ngày càng khẳng định là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi tiên tiến bậc nhất hiện nay. Có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9 của thai kỳ. Xét nghiệm này sử dụng mẫu máu mẹ để phân tích DNA thai nhi, giúp đánh giá nguy cơ mắc hơn 10 hội chứng bẩm sinh do rối loạn di truyền như Down, Edwards, Patau, Turner… và tới 86 bất thường vi/mất lặp đoạn.

2.3. Chọc ối chẩn đoán dị tật bẩm sinh

Chọc ối là phương pháp chẩn đoán thai kỳ tiên tiến, giúp đánh giá sự phát triển và phát hiện dị tật bẩm sinh với độ chính xác gần như tuyệt đối. Trong trường hợp các xét nghiệm sàng lọc như Double Test, Triple Test và NIPT có kết quả nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện thêm chọc ối để xác nhận lại kết quả.

Tuy nhiên, thủ thuật này tiềm ẩn nguy cơ sảy thai (dù tỷ lệ thấp, dưới 0,5%), nhiễm trùng, đau bụng, chảy máu,… So với các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, chọc ối cũng cần thời gian chờ đợi kết quả lâu hơn (1-2 tuần). Nhìn chung, chọc ối được khuyến cáo thực hiện từ sau 15 tuần, lúc này nguy cơ cho thai nhi là thấp nhất.

2.4. Sinh thiết gai thai

Sinh thiết gai thai là phương pháp chẩn đoán với độ chính xác trên 99%. Kỹ thuật này thường được thực hiện từ tuần thứ 12 – 14, chỉ được bác sĩ chỉ định với những sản phụ bị nghi ngờ có vấn đề về di truyền để đánh giá sức khỏe thai nhi, đặc biệt là phát hiện dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên giống như chọc ối, thủ thuật này cũng tiềm ẩn nguy cơ sảy thai (khoảng 1/500 trường hợp) và thời gian chờ đợi kết quả tương đối lâu (2-4 tuần).

3. Ai nên làm xét nghiệm dị tật thai nhi?

Thai phụ nào nên thực hiện khám sàng lọc dị tật thai nhi?

Tất cả các thai phụ đều được khuyến cáo nên thực hiện khám sàng lọc dị tật thai nhi để theo dõi thai kỳ và kịp thời phát hiện các vấn đề sức khỏe của thai nhi. Đặc biệt, sàng lọc trước sinh rất quan trọng và bắt buộc thực hiện đối với nhóm thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật thai nhi bao gồm:

– Mẹ bầu lớn tuổi: Thai phụ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao hơn mắc các dị tật thai nhi, đặc biệt là hội chứng Down.

– Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh: Nếu có thành viên gia đình, đặc biệt là cha mẹ, đã mắc hoặc mang gen dị tật bẩm sinh, xét nghiệm sẽ giúp đánh giá nguy cơ cho thai nhi.

– Mẹ từng mang thai hoặc sinh con bị dị tật: Thai nhi trong các thai kỳ trước bị dị tật hoặc có vấn đề sức khỏe nghiêm trọng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ở lần mang thai tiếp theo. Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi sẽ giúp đánh giá nguy cơ này.

– Mẹ bầu có bệnh lý nền: Tiểu đường, bệnh tim mạch, bệnh truyền nhiễm nhất định có thể tăng nguy cơ dị tật thai nhi. Xét nghiệm có thể giúp quản lý và giảm nguy cơ.

– Mẹ bị nhiễm trùng trong thai kỳ: Rubella, cytomegalovirus (CMV), các loại nhiễm sắc thể có thể gây dị tật thai nhi. Xét nghiệm có thể cần thiết nếu mẹ bầu bị nhiễm trùng.

– Môi trường sống hoặc làm việc có yếu tố rủi ro: Mẹ bầu làm việc trong môi trường độc hại, hóa chất,… nên thực hiện xét nghiệm để đánh giá nguy cơ cho thai nhi.

Bài viết đã trả lời câu hỏi Khám sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần bao nhiêu?, đồng thời nhấn mạnh tầm quan trọng của việc kết hợp siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc để có được kết quả chính xác nhất về sức khỏe thai nhi. Nhờ vậy, bác sĩ có thể đưa ra phương pháp chăm sóc và điều trị phù hợp, đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh cho mẹ và bé.

Nếu mẹ bầu có nhu cầu thực hiện xét nghiệm dị tật bẩm sinh bằng phương pháp sàng lọc NIPT tiên tiến, hãy liên hệ tới hotline 0943.333.189 của GENVIET để được các bác sĩ hỗ trợ sớm nhất.