Các phương pháp sàng lọc trước sinh cần thiết cho mẹ bầu

Tại Việt Nam, nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng rộng rãi, bao gồm siêu âm, Double Test, Triple Test và NIPT… Mỗi phương pháp sở hữu những ưu điểm riêng biệt, và đôi khi cần kết hợp nhiều phương pháp để đạt được kết quả chính xác nhất. Dưới đây là các phương pháp sàng lọc trước sinh cần thiết cho mẹ bầu, các mẹ hãy cùng theo dõi nhé!

1. Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Trước kia, sàng lọc trước sinh được tư vấn, chỉ định cho các thai phụ có nguy cơ cao thực hiện như thai phụ mang thai muộn từ 35 tuổi trở lên hay có các yếu tố nguy cơ khác như sử dụng thuốc không theo chỉ định hoặc sốt trong ba tháng đầu, tiền sử thai dị dạng, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần, siêu âm nghi ngờ thai dị dạng,…

Tuy nhiên hiện nay, với sự phát triển của y học hiện đại, xét nghiệm sàng lọc trước sinh được khuyến cáo ở tất cả phụ nữ mang thai để đảm bảo an toàn cho cả sản phụ và thai nhi. Trên thực tế, mặc dù tuổi mẹ càng cao nguy cơ con mắc các hội chứng bất thường càng lớn nhưng sản phụ ở mọi lứa tuổi vẫn có khả năng sinh con mắc những hội, dị tật bẩm sinh, bệnh lý về gen hoặc các hội chứng Down, Trisomy 13, Trisomy 18,…

Các phương pháp sàng lọc trước sinh thai phụ cần thực hiện là gì?

Phương pháp sàng lọc trước sinh giúp cho bác sĩ có thể phát hiện được những bất thường của thai nhi một cách sớm nhất từ đó tư vấn cho thai phụ và gia đình hướng giải quyết. Ngoài ra việc chẩn đoán sớm những dị tật thai nhi có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi, chẻ vòm, tay chân khoèo… sẽ giúp cho việc chuẩn bị tâm lý tốt hơn cho vợ chồng.

Siêu âm

Siêu âm thai là phương pháp sàng lọc trước sinh được hầu hết phụ nữ mang thai thực hiện trong các đợt khám thai định kỳ. Khi thai nhi được 11 đến 13 tuần tuổi, siêu âm có thể quan sát hình dạng thai nhi, từ đó phát hiện các dị tật hình thái tiềm ẩn. Tuy nhiên, siêu âm thai không thể sàng lọc đầy đủ tất cả các dị tật thai nhi cũng như không xác định chính xác nguyên nhân gây bệnh.

Nhìn chung, siêu âm vẫn được đánh giá là phương pháp sàng lọc trước sinh quan trọng và cần thiết nhất, được khuyến cáo thực hiện ít nhất 3 lần trong suốt thai kỳ của mẹ theo 3 mốc thời gian chính là:

– Giai đoạn 10 tuần đến 13 tuần 6 ngày: Siêu âm dị tật thai nhi trong thời điểm này có ý nghĩa vô cùng quan trọng. Nó có thể phát hiện một số bất thường nếu có như hội chứng Down và hội chứng Edward, các dị tật thần kinh như thai vô sọ, nứt đốt sống hoặc phát hiện tim bẩm sinh ở thai nhi.

– Giai đoạn 18 tuần – 22 tuần: Siêu âm hình thái thai nhi, qua đó đánh giá chi tiết sự phát triển của thai nhi, các cơ quan nội tạng để phát hiện các dị tật hình thái của thai nhi.

– Giai đoạn 30 tuần – 36 tuần: Các bất thường nếu có của thai nhi ở giai đoạn này đã có thể đánh giá toàn diện hơn. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng theo dõi được lượng nước ối, sự phát triển của tử cung, nhau thai cũng như dự đoán cân nặng thai nhi để chuẩn bị cho quá trình “lâm bồn” của mẹ.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT

Siêu âm thai tuy hữu ích nhưng không thể sàng lọc đầy đủ các dị tật thai nhi. Do vậy, việc kết hợp siêu âm với các xét nghiệm máu như Double Test, Triple Test và NIPT là cần thiết để có kết quả chính xác nhất. Xét nghiệm máu NIPT hiện đang là phương pháp sàng lọc hiện đại được nhiều mẹ bầu tin chọn.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng kỹ thuật phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner,…

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT bao gồm:

– An toàn, không xâm lấn: Chỉ cần lấy một lượng nhỏ máu từ mẹ bầu, không ảnh hưởng đến thai nhi.

– Độ chính xác cao: Trên 99% cho việc phát hiện các dị tật NST.

– Có thể thực hiện sớm nhất trong số tất cả các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh, cụ thể là ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

– Khả năng phát hiện nhiều dị tật: Ngoài hơn 10 loại dị tật NST, NIPT còn có thể phát hiện một số hội chứng di truyền do bất thường vi/mất lặp đoạn khác như DiGeorge, xóa đoạn 1p36p, lặp đoạn 1p36p.

– Có thể xét nghiệm thai đôi.

Theo đánh giá của các chuyên gia, xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, an toàn và hiệu quả nhất hiện nay. Vì vậy, phương pháp này được khuyến khích thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai, giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi do bất thường NST một cách chính xác.

Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm Double Test là phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến, được thực hiện vào tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ. Xét nghiệm kết hợp xét nghiệm máu mẹ và siêu âm thai để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Patau (Trisomy 13) và hội chứng Edwards (Trisomy 18).

Double Test dựa trên việc đo lường nồng độ hai chất trong máu mẹ là β-hCG (gonadotropin màng đệm beta-người tự do) và PAPP-A (protein huyết tương A). Khi xuất hiện tình trạng đột biến NST, nồng độ hCG và PAPP-A sẽ thay đổi, có thể cao hơn hoặc thấp hơn so với mức bình thường. Khi phát hiện bất thường, bác sĩ sẽ tiếp tục siêu âm độ mờ da gáy và đo chiều dài mông đầu của thai nhi.

Xét nghiệm Double Test đóng vai trò thiết yếu trong việc sàng lọc trước sinh, giúp mẹ bầu nắm bắt tình trạng thai nhi một cách sớm nhất và phối hợp cùng bác sĩ để đưa ra phương án xử trí phù hợp. Đặc biệt, phụ nữ mang thai sau 35 tuổi hoặc gia đình có tiền sử mắc các hội chứng Down, Edward, Patau nên thực hiện Double Test để kiểm tra dị tật thai nhi (nếu có).

Xét nghiệm Triple Test

Xét nghiệm Triple Test, hay còn gọi là xét nghiệm bộ ba, là phương pháp sàng lọc trước sinh quan trọng giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật di truyền như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18). Xét nghiệm được thực hiện vào tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ bằng cách đo lường nồng độ ba chất trong máu mẹ:

– Alpha-fetoprotein (AFP): Do thai nhi sản xuất, tăng cao khi thai nhi mắc hội chứng Down hoặc ống thần kinh hở (NTD).

– Unconjugated estriol (uE3): xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi, giảm thấp khi thai nhi mắc hội chứng Down hoặc Edwards.

– Beta human Chorionic Gonadotropin (β-hCG): Do nhau thai sản xuất, tăng cao khi thai nhi mắc hội chứng Down.

Kết quả xét nghiệm Triple Test được kết hợp với kết quả siêu âm thai để tính toán nguy cơ thai nhi mắc các dị tật. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Khi có kết quả nguy cơ cao, mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn như xét nghiệm NIPT, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Chọc ối và sinh thiết gai thai

Chọc ối và sinh thiết gai thai là các phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn, được thực hiện khi có kết quả sàng lọc trước sinh bất thường hoặc nghi ngờ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh.

– Chọc ối: Lấy một lượng nhỏ nước ối từ buồng ối để xét nghiệm DNA thai nhi, giúp chẩn đoán chính xác các dị tật do bất thường NST.

– Sinh thiết gai thai: Lấy một mẫu mô nhỏ từ gai thai, giúp chẩn đoán các dị tật do bất thường NST.

2. Những lưu ý khi mẹ bầu thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh

– Tìm hiểu và bổ sung đầy đủ kiến thức về phương pháp sàng lọc trước sinh sắp thực hiện. Tránh hoang mang, lo lắng và tiến hành nhiều biện pháp sàng lọc không đúng thời điểm dẫn đến sai lệch kết quả.

– Chọn cơ sở y tế đủ uy tín thực hiện sàng lọc trước sinh. Lựa chọn địa chỉ xét nghiệm sàng lọc là một yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả sàng lọc trước sinh.

– Nếu kết quả phát hiện thai nhi có dị tật, mẹ cần bình tĩnh, xem xét lại phương pháp đã lựa chọn xem có độ chính xác cao không vì có nhiều trường hợp dương tính giả. Các phương pháp sàng lọc trước sinh chỉ mang tính chất tham khảo, không có phương pháp nào đảm bảo 100% chính xác. Đồng thời, tham khảo sự tư vấn bác sĩ để có quyết định đúng đắn nhất.

Sàng lọc trước sinh là việc làm quan trọng giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, hỗ trợ mẹ bầu có thai kỳ khỏe mạnh và an toàn. Mẹ bầu nên chủ động tìm hiểu thông tin và lựa chọn phương pháp sàng lọc phù hợp với bản thân để có được thai kỳ trọn vẹn.