Bác sĩ giải đáp: Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?

Nhiều mẹ bầu băn khoăn về việc liệu xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không. Khác với các xét nghiệm thông thường, NIPT không yêu cầu nhịn ăn. Mẹ bầu nên ăn uống đầy đủ để đảm bảo sức khỏe và tránh tụt huyết áp khi lấy máu. Cụ thể tại sao lại như vậy, mời bạn đọc cùng theo dõi trong bài viết dưới đây nhé.

1. Phạm vi sàng lọc dị tật của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) có vai trò vô cùng quan trọng trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Mẹ bầu có thể phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi ngay từ giai đoạn đầu, từ tuần thứ 9 – 10 của thai kỳ. Nhờ vậy, các biện pháp can thiệp kịp thời có thể được triển khai, giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh và hạn chế tối đa nguy cơ di chứng sau sinh.

So với các phương pháp sàng lọc truyền thống khác như Double Test , Triple Test chỉ có thể đánh giá nguy cơ của 3 hội chứng phổ biến là hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards và dị tật tim bẩm sinh thì phạm vi kiểm tra bệnh của xét nghiệm NIPT vượt trội hơn rất nhiều. NIPT có thể sàng lọc được những dị tật thai nhi trước khi sinh qua việc phân tích DNA để phát hiện các dấu hiệu bất thường của NST, bao gồm:

1.1 Bất thường số lượng NST

– Tam nhiễm NST 21 (Hội chứng Down): Đây là hội chứng phổ biến nhất, ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của thai nhi.

– Tam nhiễm NST 18 (Hội chứng Edwards): Gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và thai nhi thường không thể sống sót sau khi sinh.

– Tam nhiễm NST 13 (Hội chứng Patau): Gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và tỷ lệ sống sót thấp.

– Sàng lọc bất thường trên tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể, bao gồm 4 hội chứng nguy hiểm do lệch bội nhiễm sắc thể giới tính là Turner, Jacobs, Klinefelter, thể tam nhiễm X.

1.2. Bất thường cấu trúc NST

– Chuyển đoạn NST: Một đoạn NST bị tách ra và gắn vào vị trí khác trên cùng NST hoặc NST khác.

– Mất đoạn NST: Mất một đoạn nhỏ hoặc lớn trên NST.

– Lặp đoạn NST: Một đoạn NST được lặp lại nhiều lần.

1.3. Một số hội chứng vi mất/lặp đoạn

– Hội chứng DiGeorge: Gây ra các vấn đề về tim, tuyến ức và trí tuệ.

– Hội chứng Wolf-Hirschhorn: Gây ra các dị tật tim, chậm phát triển trí tuệ và các đặc điểm khuôn mặt khác biệt.

– Hội chứng 1p36: Gây ra các vấn đề về học tập, hành vi và dị tật tim.

1.4. Hội chứng xóa đoạn lớn

– Hội chứng 15q24: Gây ra các vấn đề về học tập, hành vi và các đặc điểm khuôn mặt khác biệt.

– Hội chứng 1p36: Gây ra các vấn đề về học tập, hành vi và tim bẩm sinh.

– Hội chứng 5p15.3p13.3: Gây ra các vấn đề về học tập, hành vi và tim bẩm sinh tương tự như hội chứng 1p36.

2. Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?

Nhiều mẹ bầu lo lắng về việc nhịn ăn trước khi xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, NIPT khác với các xét nghiệm khác, mẹ bầu không cần nhịn ăn. Thậm chí, việc nhịn ăn có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm và sức khỏe của mẹ. Tốt nhất, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT vào buổi sáng. Lúc này, cơ thể đủ tỉnh táo và lượng máu ổn định, giúp cho việc lấy mẫu máu diễn ra dễ dàng và chính xác hơn.

Thực tế, để trả lời chi tiết cho câu hỏi xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không, bạn cần hiểu phương pháp thực hiện xét nghiệm NIPT là như thế nào.

Xét nghiệm NIPT khác biệt so với các xét nghiệm khác ở điểm không yêu cầu mẹ bầu nhịn ăn. Lý do là vì NIPT phân tích ADN thai nhi tự do có sẵn trong máu mẹ, không phụ thuộc vào thức ăn hay đồ uống. Nhờ vậy, mẹ bầu có thể thoải mái ăn uống trước khi xét nghiệm mà không cần lo lắng ảnh hưởng đến kết quả. Hơn nữa, ưu điểm vượt trội của NIPT là mang lại kết quả gần như chính xác tuyệt đối, giúp mẹ bầu an tâm về sức khỏe thai nhi và chào đón bé yêu chào đời khỏe mạnh.

3. Một số lưu ý cần biết về xét nghiệm NIPT

Những năm gần đây, xét nghiệm NIPT ngày càng nhận được nhiều sự quan tâm của các mẹ bầu. Đây là một tín hiệu rất tích cực vì mọi người đã nhận thức đúng đắn tầm quan trọng của sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh. Dưới đây là một số lưu ý cần biết về xét nghiệm NIPT:

– NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại, mang lại độ chính xác hơn 99,9% trong việc sàng lọc các dị tật thai nhi. Mẹ bầu chỉ cần thực hiện xét nghiệm đơn giản, lấy mẫu máu, không xâm lấn, và nhận kết quả nhanh chóng chỉ sau từ 3 – 5 ngày. NIPT chính là lựa chọn thông minh cho thai kỳ an toàn và khỏe mạnh.

– Nhiều mẹ bầu băn khoăn về việc xét nghiệm NIPT có ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi hay không. Theo đánh giá của các bác sĩ và chuyên gia, xét nghiệm NIPT hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và bé. Đây là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, chỉ lấy mẫu máu mẹ, đảm bảo an toàn tuyệt đối.

– Tất cả thai phụ lưu ý rằng, sau khi thực hiện NIPT vẫn nên duy trì thăm khám thai định kỳ để theo dõi sức khỏe tổng thể cho cả mẹ và bé. NIPT mang đến sự an tâm cho mẹ bầu trong suốt thai kỳ, giúp phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn và có biện pháp can thiệp kịp thời nhưng không thể sàng lọc hết được các dị tật liên quan đến hình thái như thiếu chi, vô sọ,…

– Trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu không nên sử dụng các đồ uống có cồn hoặc chất kích thích.

– Lựa chọn đơn vị y tế lớn, uy tín về chuyên khoa sản để an tâm thực hiện xét nghiệm tốt nhất.

– Tìm hiểu trước các chi phí thực hiện để chủ động chuẩn bị tài chính.

Ngoài việc giải đáp thắc mắc về việc nhịn ăn trước khi xét nghiệm NIPT, bài viết còn cung cấp nhiều thông tin hữu ích về xét nghiệm này, giúp cha mẹ hiểu rõ hơn về vai trò, lợi ích và quy trình thực hiện NIPT. Nhờ vậy, cha mẹ có thể đưa ra quyết định sáng suốt, can thiệp kịp thời và chuẩn bị tốt nhất cho sự chào đời của bé yêu, đảm bảo bé có một thai kỳ khỏe mạnh.