Xét nghiệm NIPT là gì? Phát hiện được những bệnh nào? Chi phí bao nhiêu?

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh đang nhận được rất nhiều sự quan tâm của các bậc cha mẹ. Trong đó, những thông tin xoay quay loại xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm NIPT là gì? Phát hiện được những bệnh nào? Chi phí bao nhiêu?… còn khiến nhiều phụ huynh bối rối. Vì vậy, bài viết sau đây GENVIET sẽ giúp các bậc cha mẹ trả lời chi tiết các câu hỏi trên.

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được khuyên dùng cho tất cả phụ nữ mang thai. NIPT chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ nhằm phân tích các biến thể bất thường trong bộ gen của thai nhi nên rất an toàn cho cả mẹ và em bé. 

Một số hội chứng xét nghiệm NIPT có thể phát hiện như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), và hội chứng Patau (trisomy 13). Ngoài ra, xét nghiệm NIPT cũng có thể cho mẹ biết mình đang mang thai bé trai hay bé gái.

So với các phương pháp xét nghiệm truyền thống khác như chọc ối, NIPT ít gây nguy cơ cho thai nhi vì không yêu cầu lấy mẫu bằng cách xâm lấn trực tiếp từ tử cung. Tuy nhiên, các bậc cha mẹ cần lưu ý rằng NIPT không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, nếu kết quả NIPT cho thấy có nguy cơ cao, cần thực hiện thêm các loại xét nghiệm chẩn đoán khác như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

2. Xét nghiệm NIPT phát hiện được những bệnh nào?

Xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện trên 10 bệnh gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi, liên quan đến các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể. Độ chính xác của xét nghiệm sẽ thay đổi đối với mỗi hội chứng khác nhau:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): NIPT có độ chính xác trên 99% trong việc phát hiện hội chứng Down. Khả năng phát hiện bệnh Down của xét nghiệm NIPT được đánh giá tương đương với các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): NIPT có độ chính xác khoảng 97% đối với hội chứng Edwards.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Đối với bệnh Patau, xét nghiệm NIPT có độ chính xác thấp hơn một chút là khoảng 87%.
• 4 hội chứng liên quan đến Thể lệch bội Nhiễm sắc thể giới tính (Hội chứng Turner, Hội chứng siêu nữ (thể tam X), Hội chứng Klinefelter, Hội chứng Jacobs).
• Các hội chứng vi mất đoạn: Hội chứng DiGeorge, Hội chứng Angelman/Prader-Willi, Hội chứng Wolf-Hirschhorn, Hội chứng Cri-du-chat, …
• Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể hoặc các hội chứng di truyền khác.

Nhìn chung, dựa vào nguyên lý phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ, xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể tương đối toàn diện. NIPT mới hiện nay còn có thể phát hiện sớm 25 bệnh di truyền trội đơn gen cho thai như loạn sản sụn xương, noonan, động kinh… và 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ (thalassemia, thiếu men G6PD, dị ứng sữa…).

3. Xét nghiệm NIPT chi phí bao nhiêu?

Xét nghiệm NIPT không còn là thuật ngữ quá xa lạ đối với các mẹ bầu Việt trong vài năm trở lại đây. Ngày càng nhiều cơ sở y tế được cấp phép cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT nên chi phí hiện tại cũng tương đối cạnh tranh. Trung bình giá xét nghiệm NIPT chỉ từ 2.000.000đ với gói xét nghiệm cơ bản. 

Chi phí sẽ có sự thay đổi đối với từng cơ sở y tế và gói xét nghiệm cha mẹ lựa chọn. Gói NIPT có khả năng phát hiện càng nhiều bệnh tương đương với giá cao hơn so với gói cơ bản. Do đó, các mẹ và gia đình cần chi nhiều hơn để có thể làm đầy đủ nhất các xét nghiệm để đảm bảo con hoàn toàn khỏe mạnh, sẵn sàng chào đời.

Hiện tại Trung tâm xét nghiệm GENVIET cung cấp cho mẹ bầu lên tới 4 gói xét nghiệm NIPT đa dạng với mức giá rất phù hợp chỉ từ 2.000.000đ, bao gồm:

• GÓI NIPT 3: Phát hiện 3 hội chứng Down, Patau, Edwards. Nhận kết quả ngay sau 3 – 5 ngày làm việc.

• GÓI NIPT 7: Phát hiện 3 hội chứng Down, Patau, Edwards và 4 hội chứng bất thường trên cặp nhiễm sắc thể giới tính: Tuner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), Siêu nữ (XXX).

• GÓI NIPT 23: Phát hiện toàn bộ bất thường số lượng nhiễm sắc thể trên 23 cặp nhiễm sắc thể bao gồm 3 hội chứng phổ biến Down, Patau, Edwards và 4 hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

• GÓI NIPT PLUS: Xét nghiệm bất thường trên toàn bộ 23 cặp NST và 86 hội chứng vi mất/lặp đoạn. Đây là gói xét nghiệm NIPT toàn diện và có khả năng sàng lọc rộng nhất hiện nay.

Lưu ý: Toàn bộ các gói xét nghiệm NIPT tại GENVIET đều bao gồm cả giới tính.

4. Quy trình xét nghiệm NIPT tại GENVIET

Quy trình xét nghiệm NIPT tại GENVIET đảm bảo đủ 4 bước sau:

– Bước 1: Bác sĩ tiến hành khám và tư vấn

– Bước 2: Bác sĩ sẽ lấy từ 7 – 10ml máu từ tĩnh mạch của người mẹ để thực hiện xét nghiệm.

– Bước 3: Mẫu sau khi lấy về sẽ được tiến hành phân tích bằng máy tách chiết ADN tự do của thai nhi. Từ đó kết quả phân tích, bác sĩ sẽ kết luận chính xác về nguy cơ có thể bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi hay không.

– Bước 4: Sau 3 – 5 ngày làm việc, bác sĩ sẽ trả kết cho thai phụ.

5. Địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín, nhanh chóng

Độ chính xác của một xét nghiệm nói chung và xét nghiệm NIPT nói riêng phụ thuộc rất lớn vào hệ thống máy móc, phương pháp tính toán sử dụng trong quá trình phân tích cũng như năng lực của các chuyên gia thực hiện xét nghiệm. Để đảm bảo được các yêu cầu này, các bà mẹ nên tìm đến những trung tâm uy tín, đã được đánh giá và kiểm định.

Trung tâm xét nghiệm GENVIET khẳng định uy tín của mình với hơn 10 năm hoạt động chuyên nghiệm trong lĩnh vực gen di truyền, đồng hành với hàng trăm nghìn mẹ bầu có nhu cầu thực hiện xét nghiệm NIPT trong suốt thời gian qua.

Xét nghiệm NIPT tại GENVIET có các ưu điểm nổi bật so với các đơn vị xét nghiệm khác:

• Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENVIET sử dụng máy móc, thiết bị hiện đại hàng đầu đảm bảo kết quả chính xác gần như tuyệt đối.
• An toàn: Mẫu bệnh phẩm của phương pháp là 7- 10ml máu ngoại vi của người mẹ, ngoài ra không cần thực hiện thêm bất kì thủ thuật xâm lấn nào khác.
• Chính xác: Trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) của mẹ và thai nhi nhờ đó, đảm bảo được độ chính xác >99%.
• Thời gian trả kết quả nhanh: Chỉ từ 3 – 5 ngày kể từ khi lấy mẫu, mẹ bầu sẽ nhận được kết quả sàng lọc, nhanh hơn so với các phương pháp có độ chính xác tương đương như: chọc ối, sinh thiết gai rau.
• Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Tất cả các xét nghiệm tại GENVIET đều có sự tham vấn về mặt chuyên môn từ các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực phân tích di truyền.

 

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENVIET – HỆ THỐNG LẤY MÁU MIỄN PHÍ TẠI NHÀ TRÊN TOÀN QUỐC

– Hotline: 0943.333.189

– Website: www.laymautainha.net

– Fanpage: fb.com/Sanglocditattruocsinh

– Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Tây Hồ, Hà Nội